Классификация форм первичной специфической иммунологической недостаточности
(ВОЗ, 1965-1995)
| Формы иммунодефицита | Фенотипические проявления | Предполагаемый уровень основного дефекта | Известный или предполагаемый патогенетический механизм | Тип наследования | Основные сопутствующие проявления | |
| функциональные дефекты | клеточные нарушения | |||||
| 1. Тяжелые комбинированные иммунодефициты | ||||||
| А) ретикулярная дисгеннезия | Клеточный иммунитет, образование антител, фагоцитоз | Т-, В-, фагоциты | Гемопоэтическая стволовая клетка | Неизвестен | Аутосомно-рецесснвкый | Не отмечаются |
| Б) «швейцарский тип» | Клеточный и гуморальный иммунитет | Т- и В- | Лимфоидная стволовая клетка | Неизвестен | Аутосомно-рецесснвкый | Не отмечаются |
| В) недостаточность аденозиндеиминазы (АДА) | Клеточный и гуморальный иммунитет | Т- и ±В- | Лимфоидная стволовая клетка или ранняя стадия Т | Обменные нарушения, связанные с недостаточностью АДА | Аутосомно-рецесснвкый | Патология хондроцитов (±) |
| Г) с наличием | Клеточный и гуморальный иммунитет | Т- и В-лимфоциты с нормальным изотипическим разнообразием или без него | ранняя стадия Т- (±) ранняя стадия В- | Неизвестен | Сцепленный с X -. хромосомой | Не отмечаются |
| 2. Гипоплазия тимуса (синдром Ди-Джорджа) | Клеточный иммунитет и нарушение выработки антител | Т- | Тимус | Эмбриопатия 3-го и 4-го парафарингеальных жаберных карманов | Обычно не наследуется | Гипопаратиреоидизм, пороки развития лица, сердечно-сосудистые нарушения |
| 3. Недостаточность | Клеточный иммунитет, гуморальный иммунитет(±) | Т- | Т- | Обменные нарушения, связанные с недостаточностью ПНФ | Аутосомно-рецесснвкый | Гипопластическая анемия |
| 4 Иммунодефицит сатаксией - телеангнэктазией | Клеточный иммунитет, гуморальный иммунитет (частично) | Т- и плазматические клетки (главным образом IgA, IgE± IgG) | Ранняя стадия Т- и дефект конечной дифференцировки В-лимфоцитов | Неизвестен Неполноценный эпителий тимуса Дефект репарации ДНК | Аутосомно-рецесснвкый | Мозжечковая атаксия, телеангиэктазня, диегенезия яичников, хромосомные нарушения |
| 5. Иммунодефицит с тимомой | Гуморальный иммунитет, нарушения клеточного иммунитета (непостоянно) | Пред-В- и В, Т- (±) | Гемопоэтическая стволовая клетка | Неизвестен | Отсутствует | Тимома, эозинопения, эритробластопения, апластическая анемия |
| 6. Агаммаглобулинемия, сцепленная с X-хромосомой | Гуморальный иммунитет | В- | Преед-В | Неизвестен | Сцепленный с Х-хромосомой | Не отмечаются |
| 7. Недостаточность транскобаламнна II | Гуморальный иммунитет и фагоцитоз | Плазматические клетки | Блок конечной стадии дифференцировки В-лимфоцитов | Обменные нарушения, связанные с недостаточностью витамина В12 | Аутосомно-рецесснвкый | Панцнтопения с мегалобласшой анемией, атрофия ворсинок кишечника |
| 8. Избирательная недостаточность IgA | Антитела класса IgA | IgA-плазматические клетки, (±) Ва лимфоциты, (±) Т- | Нарушение конечной стадии дифференцировки В-лимфоцитов | Тс (?), Тх (?), истинный дефект В-клегок (?) | Неизвестен, аутосомно-рецесснвный, аутосомно-доминанный; часто в семьях больных с вариабельной иммунологической недостаточностью | Иногда делеция 18-й хромосомы, антитела к IgA |
| 9. Изолированная недостаточность других классов или подклассов Ig | Гуморальный иммунитет | плазматические клетки, (±) Т | Неизвестен | Неизвестен Тс (?) | Неизвестен | Не отмечаются |
| 10. Недостаточность секреторного компонента | Секреторный IgA | IgA-плазматические клетки | Клетки слизистой эпителия оболочки | Неизвестен | Неизвестен | Не отмечаются |
| 11. Недостаточность Ig с повышением уровня IgМ | Гуморальный иммунитет | IgG- и IgA-плазматические клетки, IgМ- плазматические клетки, В-лимфоциты | Блок конечной стадии дифференцировки Ву-и Ва-лимфоцитов | Неизвестен | Сцепленный Х-хромосомой или аутосоммо-рецессивный, или неизвестен | Не отмечаются |
| 12 Недостаточность Ig с выработкой IgМ и без у- и а-клеток | Гуморальный иммунитет | отсутствие Ву-и Ва-лимфоцитов | Пред-В или В- | Дефект изотипического разнообразия | Аутосомно-рецессивный или неизвестен | Не отмечаются |
| 13. Транзиторная гипогамммаглобулинемия детей | Гуморальный иммунитет | плазматические клетки | Нарушение конечной стадии дифференцировки В-лимфоцитов | Т-хелперы (?) | Часто у гетерозиготных носителей в семьях с различными тяжелыми комбинированными иммунодефицитами | Не отмечаются |
| 14. Недостаточность антител с нормальным или повышенным уровнем гамиаглобулинов | Нарушена выработка антител к некоторым антигенам (преимущественно первичный ответ) | В- | Пред-В или ранние В | Уменьшение величины клона или разнообразия (?) | Аутосомно-рсцесснзиый в ряде случаев | Не отмечаются |
| 15. Недостаточность к-цепей | Гуморальный иммунитет | Вк | Пред-В | Неизвестен | Неизвестен или семейный | Не отмечаются |
| 16. Синдром Вискотта-Олдрича | Антитела к некоторым антигенам (в основном, к полисахаридам) | Т и В (прогрессирующее) | Неизвестен | Неизвестен | Сцеплен с Х-хромосомой | Тромбоцитопения, экзема |
| 17. Вариабельные фор- мы иммунологической недостаточности (общие и почти не классифицированные) | ||||||
| А) Премушественно Ig недостаточность | Гуморальный иммунитет, ± клеточный иммунитет | (±)В- | Пред-В или В в ряде случаев | 1 )Внутренний дефект В-клеток; 2) Сниженная продукция В -клеток; 3)Тс(?); 4) Тх (?) 5) Аутоантитела к В- клеткам | Неизвестен или семейный | Не отмечаются |
| Б) Преимущественно недостаточность Т-клеток | Клеточный иммунитет ± Гуморальный иммунитет | Т- | Ранние Т- или Тх | 1) Неизвестен 2) Аутоантитела к Т-клеткам | Неизвестен или семейный | Не отмечаются |
Примечание:
повышение уровня +; снижение уровня -; Тх - Т-хелперы; Тс - Т-супрессоры