Тема 7. Молекулярно-генетические методы в клинической практике. 8 тест
109.Пациенту 16 лет с жалобами на слабость, головные боли, жажду, частое и обильное мочеиспускании было проведено биохимическое исследование крови и мочи. Были получены следующие результаты: Биохимический анализ крови:
| Общий белок – 68 г/л | |
| Мочевина – 6,0 ммоль/л | Холестерин – 4,0 ммоль/л |
| Креатинин – 65 мкмоль/л | АЛТ – 35 U/L |
| Глюкоза – 14,5 ммоль/л | АСТ – 31U/L |
| Калий – 4,2 ммоль/л | Общий билирубин – 12 мкмоль/л |
| Натрий – 138 ммоль/л | |
| Ферритин – 15 нг/моль | |
Общеклинический анализ мочи:
SG – 1025
PH – 5
LEU – neg
NIT – neg
PRO – neg
GLU – 56 mmol\l
KET – neg
UBG – norm
BIL – neg
ERY – neg
Лечащим врачом было назначено исследование на наличие антигенов HLA, класса DR 3, DR 4. С какой диагностической целью, наиболее вероятно, было сделано назначение:
А. Определить генетическую предрасположенность к сахарному диабету 1 типа
Б. Определить генетическую предрасположенность к сахарному диабету 2 типа
С. Определить аутоиммунные маркеры сахарного диабета 1 типа+
Д. Определить аутоиммунные маркеры сахарного диабета 2 типа
Е. Определить угрозу развития диабетического кетоацидоза
110. Пациенту 13 лет с жалобами на жажду, частое и обильное мочеиспускании было проведено биохимическое исследование крови и мочи. Были получены следующие результаты: Биохимический анализ крови:
| Общий белок – 68 г/л | |
| Мочевина – 6,0 ммоль/л | Холестерин – 4,0 ммоль/л |
| Креатинин – 65 мкмоль/л | АЛТ – 35 U/L |
| Глюкоза – 14,5 ммоль/л | АСТ – 31U/L |
| Калий – 4,2 ммоль/л | Общий билирубин – 12 мкмоль/л |
| Натрий – 138 ммоль/л | |
| Ферритин – 15 нг/моль | |
Общеклинический анализ мочи:
SG – 1025
PH – 5
LEU – neg
NIT – neg
PRO – neg
GLU – 56 mmol\l
KET – neg
UBG – norm
BIL – neg
ERY – neg
Пациенту было проведено генетическое исследование, результат:
| мутация гена HNF-4 на хромосоме 20 | + |
| мутация гена глюкокиназы на хромосоме 7 | - |
| мутация гена HNF-1 на хромосоме 12 | - |
| мутация гена IPF-1 на хромосоме 13 | |
| мутация гена HNF-1 на хромосоме 17 | - |
Какой тип диабета, наиболее вероятно выявлен у пациента:
А. MODY 1 +
В. MODY 2
С. MODY 3
Д. MODY 4
Е. MODY-5
111. Пациентке 14 лет на основании клинико-анамнестических данных был диагностирован сахарный диабет 1 типа. С связи с анамнестическими данными – генетическая отягощенность по сахарному диабету было назначено генетическое исследование, результат:
Пациентке было проведено генетическое исследование, результат:
| мутация гена HNF-4 на хромосоме 20 | - |
| мутация гена глюкокиназы на хромосоме 7 | - |
| мутация гена HNF-1 на хромосоме 12 | + |
| мутация гена IPF-1 на хромосоме 13 | |
| мутация гена HNF-1 на хромосоме 17 | - |
Какой тип диабета, наиболее вероятно выявлен у пациента:
А. MODY 1
В. MODY 2
С. MODY 3 +
Д. MODY 4
Е. MODY-5
112.У женщины 48 лет, в 12-летнем возрасте был диагностирован сахарный диабет, а у двух ее дочерей диабет проявился в возрасте 5 и 7 лет. Ни мать, ни дочери не получали инсулин. Согласно анамнестическим данным около 50% членов этой семьи также болели сахарным диабетом типа 2. Младшей дочери было проведено генетическое исследование, результат:
| мутация гена HNF-4 на хромосоме 20 | - |
| мутация гена глюкокиназы на хромосоме 7 | - |
| мутация гена HNF-1 на хромосоме 12 | - |
| мутация гена IPF-1 на хромосоме 13 | + |
| мутация гена HNF-1 на хромосоме 17 | - |
Какой тип диабета, наиболее вероятно выявлен у пациента:
А. MODY 1
В. MODY 2
С. MODY 3
Д. MODY 4+
Е. MODY-5
113. Женщины 37 лет, состоит на учете в женской консультации с 6 недели беременности. Из анамнеза, страдает ожирением 2 ст., с 17 лет, курит, первая беременность закончилась выкидышем, семейный анамнез – отец и сестра умерли в возрасте до 50-ти лет лет от инфаркта миокарда. Было проведено генетическое исследование системы гемостаза, заключение врача-генетика – на первой хромосоме произошла замена остатка гуанина в положении 1691 гена на остаток аденина (G1691A). Какое патологическое состояние, наиболее вероятно отмечается у пациентки:
А.Мутация генов I фактора свертывающей системы
В. Мутация генов II фактора свертывающей системы
С. Мутация генов III фактора свертывающей системы
Д. Мутация генов IV фактора свертывающей системы
Е. Мутация генов V фактора свертывающей системы+
114. Пациентке 14 лет с жалобами на слабость, быструю утомляемость, жажду, частое и обильное мочеиспускании было проведено биохимическое исследование крови. Были получены следующие результаты: Биохимический анализ крови:
| Общий белок – 68 г/л | |
| Мочевина – 6,0 ммоль/л | Холестерин – 4,0 ммоль/л |
| Креатинин – 65 мкмоль/л | АЛТ – 35 U/L |
| Глюкоза – 14,5 ммоль/л | АСТ – 31U/L |
| Калий – 4,2 ммоль/л | Общий билирубин – 12 мкмоль/л |
| Натрий – 138 ммоль/л | |
| Ферритин – 15 нг/моль | |
Лечащим врачом было назначено исследование на наличие антигенов HLA, класса DR 3, DR 4. С какой диагностической целью, наиболее вероятно, было сделано назначение:
А. Определить генетическую предрасположенность к сахарному диабету 1 типа
Б. Определить генетическую предрасположенность к сахарному диабету 2 типа
С. Определить аутоиммунные маркеры сахарного диабета 1 типа+
Д. Определить аутоиммунные маркеры сахарного диабета 2 типа
Е. Определить угрозу развития диабетического кетоацидоза
115.Пациенту 12 лет с жалобами на сухость во рту, жажду, частое и обильное мочеиспускании было проведено биохимическое исследование крови. Были получены следующие результаты: Биохимический анализ крови:
| Общий белок – 68 г/л | |
| Мочевина – 6,0 ммоль/л | Холестерин – 4,0 ммоль/л |
| Креатинин – 65 мкмоль/л | АЛТ – 35 U/L |
| Глюкоза – 14,5 ммоль/л | АСТ – 31U/L |
| Калий – 4,2 ммоль/л | Общий билирубин – 12 мкмоль/л |
| Натрий – 138 ммоль/л | |
| Ферритин – 15 нг/моль | |
Пациенту было проведено генетическое исследование, результат:
| мутация гена HNF-4 на хромосоме 20 | + |
| мутация гена глюкокиназы на хромосоме 7 | - |
| мутация гена HNF-1 на хромосоме 12 | - |
| мутация гена IPF-1 на хромосоме 13 | |
| мутация гена HNF-1 на хромосоме 17 | - |
Какой тип диабета, наиболее вероятно выявлен у пациента:
А. MODY 1 +
В. MODY 2
С. MODY 3
Д. MODY 4
Е. MODY-5
116. Пациенту 17 лет на основании клинико-анамнестических данных был диагностирован сахарный диабет 1 типа. В связи с анамнестическими данными – сахарный диабет в семье у близких родственников назначено генетическое исследование, результат:
Пациенту было проведено генетическое исследование, результат:
| мутация гена HNF-4 на хромосоме 20 | - |
| мутация гена глюкокиназы на хромосоме 7 | - |
| мутация гена HNF-1 на хромосоме 12 | + |
| мутация гена IPF-1 на хромосоме 13 | |
| мутация гена HNF-1 на хромосоме 17 | - |
Какой тип диабета, наиболее вероятно выявлен у пациента:
А. MODY 1
В. MODY 2
С. MODY 3+
Д. MODY 4
Е. MODY-5