Наследственные тапеторетинальные дистрофии (абиотрофии)
Определение «тапеторетинальные дегенерации» предложено Leber (1916) и отражает первичное прогредиентное поражение нейроэпителия сетчатки, протекающее в нескольких формах.
Пигментная дистрофия сетчатки.
Заболевание отличается всеми свойственными абиотрофиям особенностями и наследуется по аутосомно-доминантному, аутосомно-рецессивному или сцепленному с полом типу. По данным О. А. Пантелеевой (1969), рецессивные формы наблюдаются у 34,4%, доминантные — у 21,19%, а сцепленные с полом — у 2,2% больных. Распространенность болезни весьма значительна: один случай на 5000—10000 населения. Частота носительства составляет около 2%.
Установлено, что гомозиготные по патологическому признаку больные заболевают на несколько лет раньше и в более тяжелой форме.
Весьма тяжелым течением отличается Х-хромосомная рецессивная дистрофия у мужчин. Уже между 30 и 40 годами заболевание обычно приводит к слепоте.
Возможно развитие врожденных и приобретенных форм тапеторетинальных дистрофий. Врожденная пигментная дистрофия расценивается как эмбриопатия и связана с воздействием на организм беременной женщины различного рода вредностей (коревая краснуха, тератогенное действие лекарственных средств, ионизирующего излучения и пр.) в первые месяцы беременности.
Вторичные тапеторетинальные дистрофии возникают в исходе перенесенных травм, воспалений и интоксикаций. Особенно опасны интоксикация препаратами фенотиазинового ряда (например, хлоропромазин) и резохином и его производными.
Раньше заболевание пигментной дистрофией связывали с различными этиологическими факторами: нарушением обмена витамина А, патологией гипоталамических структур, недостаточностью сосудистого ложа хориоидеи, сифилисом и т. д.
В настоящее время не оставляет сомнений связь пигментной дистрофии с генетически обусловленной, врожденной или возникшей вторично патологией ферментативных процессов. Доказано, в частности, что при тапеторетинальных дистрофиях наблюдаются нарушения гликолиза, изменяется функция пограничных мембран, извращен обмен фосфатидов и протеинов в ткани сетчатки. Уменьшается содержание микроэлементов — меди, кобальта и др. в сыворотке крови.
Б. Ф. Фуксом выдвинута гипотеза, согласно которой в основе пигментной дистрофии лежит дефект протеиносинтезирующей системы в фоторецепторах, вызывающий нарушение синтеза РНК или ее предшественников — рибонуклеотидов, и предложен термин «диснуклеотидоз».
Недавно установлена существенная роль циклических нуклеотидов 3,5-аденозинмоно-фосфата (цАМФ) и 3,5-гуанизинмонофосфата (цГМФ) и группы связанных с ними ферментов в процессах фоторецепции. Засвет влияет на скорость расщепления и синтеза циклических нуклеотидов, что говорит в пользу концепции, выдвинутой Б. Б. Фуксом. Свет повышает также активность нероксидаз и накопление в пигментном эпителии сетчатки пигмента снашивания—липофусцина.
Гистоморфологически при пигментной дистрофии обнаруживается деструкция палочек и колбочек с вакуолизацией их наружных члеников. Наблюдаются набухание, десквамация и смещение во внутренние слои сетчатки клеток пигментного эпителия, исчезновение ядерных и плексиформных слоев. Имеют место разрасгалис; глин, фиброз и гиалиноз ретинальных и хориоидальных сосудо», атрофия сосудистой.
Клиническое течение пигментной дистрофии (периферические и смешанные тапеторетинальные дистрофии) характеризуется снижением темповой адаптации, нарастающим сужением поля зрения л угасанием ретинограммы. Наблюдается снижение раннего рецепторного потенциала (РРП), патология электроокулограммы. Быстрое угасание ЭРГ патогомонично для рецессивных форм болезни, в то время как при доминантном наследовании может достаточно длительно регистрироваться субнормальная, а изредка и нормальная ЭРГ.
Снижение темновой адаптации, как правило, первым обращает на себя внимание больного и может быть его единственной жалобой. Характерно появление парацентральной кольцевидной скотомы, которая обычно опережает концентрическое сужение поля зрения. Нарастающее ограничение поля зрения может привести к «трубчатому» зрению, типичному для чисто периферической формы тапеторетинальной дистрофии. Чаще к сужению поля зрения присоединяется падение остроты зрения, и функции постепенно* угасают вплоть до полной слепоты.
На глазном дне обнаруживается типичный пигмент в форме «костных телец» или, реже, игольчатых кристаллов, мелких глыбок, зерен, локализованных преимущественно вблизи экватора.
Полезно применение синего и красного фильтра для выявления легкой депигментации пигментного эпителия и мелкой запыленности пигментом. Последняя, как считают многие исследователи, предшествует формированию типичных костных телец.
Возможно появление пигментных муфт по ходу сосудов сетчатки. Интенсивность патологической пигментации широко варьирует и не имеет серьезного прогностического значения.
Изменения диска зрительного нерва обычно характеризуются как «восковидная» его атрофия. Имеется в виду своеобразное монотонно-желтоватое окрашивание диска, нередко сочетающееся с легким его выстоянием, а иногда и с едва уловимой стушеванностью границ. При обследовании 132 человек (263 глаза) из неотобранного контингента больных с пигментной дистрофией «восковидный» диск обнаружен нами лишь у них.
Такой диск не дает серо-синего окрашивания в свете пурпурного фильтра, что свойственно атрофиям любого другого генеза. Более того, у подобных больных возможна эффективная терапия с субнормальным восстановлением функций. В то же время динамическое наблюдение на протяжении 3—7 лет позволяет проследить развитие истинных атрофических изменений с побледнением диска, расширением и углублением его экскавации и угасанием флюоресценции.