Основным биохимическим признаком фенилкетонурии является повышение содержания
А. ванилилминдальной кислоты
Б. диоксифенилуксусной кислоты
В. дигидроксифенилэтанола
+Г. фенилпировиноградной кислоты
Д. всего перечисленного
Е. верно Б. и В.
Для клинических проявлений гликогеновой миопатии (болезнь Мак-Ардля) является характерным наличие
А. болезненных пароксизмов в мышцах
Б. патологической мышечной утомляемости
В. псевдогипертрофии мышц голеней
+Г. верно А. и Б.
Д. всего перечисленного
К дистрофинопатиям относятся следующие виды мышечных дистрофий
А. Дюшена
Б. Беккера
В. Эмери-Дрейфуса
Г. Ландузи-Дежерина
+Д. верно А. и Б.
Е. все перечисленное
Чью фамилию носит название прием, который используют больные с прогрессирующей мышечной дистрофией, чтобы подняться с пола
А. Ендрашика
Б. Дикса-Холпайка
+В. Говерса
Г. Мингаццини
Д. Ринне
Е. ничего из перечисленного
Поражение нервной системы при лейкодистрофии происходит в результате
А. избыточного накопления липидов в нервных клетках
Б. утраты липидов нервными клетками
+В. распада липидов миелина и накопления продуктов распада в центральной нервной системе
Г. всего перечисленного
Д. верно А. и В.
Для порфирии является характерным наличие
А. абдоминальных болей
Б. синдрома полинейропатии
В. порфобилиногена в моче
+Г. всего перечисленного
Д. верно Б. и В.
Прогрессирующие мышечные дистрофии обусловлены поражением
А. цереброспинальных пирамидных путей
Б. мотонейронов передних рогов спинного мозга
В. периферического двигательного нейрона
Г. верно Б. и В.
Д. всего перечисленного
+Е. ничего из перечисленного
Спинальная амиотрофия Верднига - Гоффмана наследуется
А. по аутосомно-доминантному типу
+Б. по аутосомно-рецессивному типу
В. по рецессивному типу, связанному с полом (Х-хромосомА.
Г. по доминантному типу, связанному с полом
Д. верно А. и Г.
24. Изменение контура ног по типу "опрокинутой бутылки" обусловлено изменением массы мышц
+А. при амиотрофии Шарко - Мари - Тута
Б. при гипертрофической невропатии Дежерина - Сотта
В. при мышечной дистрофии Эрба
Г. при мышечной дистрофии Беккера - Киннера
Д. при амиотрофии Кугельберга - Веландера
Амиотрофия Шарко - Мари - Тута обусловлена первичным поражением
А. передних рогов спинного мозга
+Б. периферических двигательных нервов
В. мышц дистальных отделов конечностей
Г. верно А. и Б.
Д. верно Б. и В.
Тип наследования при амиотрофии Шарко - Мари - Тута характеризуется как
А. аутосомно-доминантный
Б. аутосомно-рецессивный
В. сцепленный с полом (через Х-хромосому)
+Г. все перечисленное
Д. ничего из перечисленного
Прогрессирующая мышечная дистрофия формы Ландузи - Дежерина наследуется
+А. по аутосомно-доминантному типу
Б. по аутосомно-рецессивному типу
В. по рецессивному типу, сцепленному с полом (через Х-хромосому)
Г. по всему перечисленному
Псевдогипертрофии могут наблюдаться при следующих формах прогрессирующей мышечной дистрофии
А. тип Дюшена
Б. тип Беккера
В. тип Ландузи - Дежерина
Г. верно А. и Б.
Д. верно А. и В.
+Е. все перечисленное
Тип наследования при миопатии Томсена характеризуется как
+А. аутосомно-доминантный
Б. аутосомно-рецессивный
В. сцепленный с полом (через Х-хромосому)
Г. верно А. и Б.
Д. ничего из перечисленного
При атрофической миотонии преобладает слабость мышц
А. головы и шеи
Б. проксимальных отделов конечностей
В. дистальных отделов конечностей
Г. верно А. и Б.
+Д. верно А. и В.
Тип наследования при атрофической миотонии Штейнерта - Баттена характеризуется как
+А. аутосомно-доминантный
Б. аутосомно-рецессивный
В. сцепленный с полом (через Х-хромосому)
Г. верно А. и Б.
Д. ничего из перечисленного
Для диагностики первичных мышечных поражений необходимо проведение следующих разновидностей ЭМГ
+А. игольчатая
Б. накожная
В. стимуляционная
Г. все перечисленное
Спинальная мышечная атрофия относится к болезням двигательного нейрона наряду с
А. БАС
Б. первичным боковым склерозом
В. первичным бульбарным параличом
+Г. со всем перечисленным
Нарушения медно-белкового обмена при гепатоцеребральной дистрофии Вильсона - Коновалова обусловлены дефектом гена следующей хромосомы
А. Х
Б. IX
+В. XIII
Г. II
Д. VII