Т а б л и ц а 339-2. рабочая классификация костных дисплазий

I. Дисплазии эпифизов А. Гипоплазии эпифизов

1. Недостаточность развития суставного хряща: спондилоэпифизарная диспла­зия, врожденная и поздняя

2. Недостаточность оссификации центра: множественная эпифизарная дисплазия, врожденная и поздняя

Б. Гиперплазия эпифизов

1. Избыточность суставного хряща: dysplasia epiphysialis hemimelica

II. Дисплазии ростовой пластинки А. Гипоплазии хряща

1. Недостаточная пролиферация хряща: ахондроплазия, врожденная и поздняя

2. Недостаточная гипертрофия хряща: метафизарный дизостоз, врожденный и поздний

Б. Гиперплазии хряща

1. Чрезмерная пролиферация хряща; гиперхондроплазия

2. Чрезмерная гипертрофия хряща: энхондроматоз

III. Дисплазии метафизов А. Гипоплазии метафизов

1. Недостаточное образование первичного губчатого слоя: гипофосфатазия, врожденная и поздняя

2. Недостаточная абсорбция первичного губчатого слоя: остеопетроз, врожден­ный и поздний

3. Недостаточная абсорбция вторичного губчатого слоя: краниометафизарная дисплазия, врожденная и поздняя

Б. Гиперплазия метафизов

1. Избыточность губчатого слоя — семейный экзостоз

IV. Дисплазии диафизов А. Гипоплазии диафизов

1. Недостаточное периостальное костеобразование: незавершенный остеогенез, врожденный и поздний

2. Недостаточное эндостальное костеобразование: идиопатический остеопороз Б. Гиперплазии диафизов

1. Избыточное периостальное костеобразование: болезнь Энгельманна

2. Избыточное эндостальное костеобразование: гиперфосфатазия

Спондилоэпифизарная дисплазия. Спондилоэпифизарные дисплазии — это заболевания, при которых нарушается рост различных костей, включая позвонки, кос­ти таза, запястья и предплюсны, а также эпифизы трубчатых кос теп. На основании рентге­нографических данных эту группу можно подразделить на: 1) генерализованную платиспондилию; 2) множественные дисплазии эпифизов; 3) эпифизарио-метафизарные дисплазии. К первой группе принадлежит синдром Моркио — мукополисахаридоз, насле­дуемый как аутосомно-рецессивный признак и проявляющийся помутнением роговицы, дефектами зубов, различными нарушениями интеллекта и повышенной экскрецией кератосульфата с мочой. При других формах спондилоэпифизарных дисплазий нарушений обмена мукополисахаридов не выявлено, и они иногда остаются нераспознанными до стар­шего детского возраста. Уплощение тел позвонков сочетается с другими нарушениями ихформы и расположения. Нарушение развития эпифизов головок бедер приводит к их де­формации и уплощению головок, а также к раннему началу остеоартрита тазобедренных суставов.

Ахондроплазия. Ахондроплазия — это дисплазия, приводящая к карли­ковости из-за недостаточной пролиферации хряща ростовой пластинки. Эта патология представляет одну из наиболее распространенных причин карликовости и наследуется как аутосомно-доминантный признак. При исследовании гистологических срезов ростовой пластинки обнаруживают тонкую зону хрящевых клеток с нарушением их обычного ци­линдрического расположения и зону начинающейся кальцификации, хотя энхондральная оссификация может быть частично сохранена. Формирование первичного губчатого слоя замедлено, так как часто имеется поперечная костная перекладина, препятствующая даль­нейшей энхондральной оссификации пластинки. Однако возникновение и созревание вто­ричных центров оссификации и суставного хряща не нарушено. Рост метафиза продолжа­ется, что приводит к расширению данного участка кости; внутримембранное костеобразование со стороны надкостницы остается нормальным. Нарушенная пролиферация росто­вой пластинки при относительной сохранности других отделов трубчатой кости обуслов­ливает появление коротких костей пропорциональной толщины. Однако длина позвоноч­ника почти всегда нормальна. Помимо коротких конечностей при нормальной длине ту­ловища, у больных обычно большая голова, седловидный нос и значительный пояснич­ный лордоз. Заболевание распознается уже при рождении. Те, кто пережил период младен­чества, сохраняют, как правило, нормальное психическое и половое развитие; продолжи­тельность жизни также может быть нормальной. Однако деформация позвоночника мо­жет привести к сдавлению спинного мозга и травмированию нервных корешков, особенно у больных с кифосколиозом. Гомозиготная ахондроплазия — это более тяжелое наруше­ние, приводящее к смерти уже в неонатальном периоде.

Энхондроматоз (дисхондроплазия, болезнь Оллье). При этом за­болевании также поражается ростовая пластинка, причем гипертрофированный хрящ не рассасывается, а подвергается нормальной оссификации. В результате появляются хряще­вые массы с беспорядочным расположением хондроцитов и разнообразными пролифера­тивными и гипертрофическими изменениями. Такие массы у очень молодых больных ло­кализуются в метафизах поблизости от ростовой пластинки, но у подростков и юношей часто располагаются в области диафиза. Заболевание обычно распознается еще в детстве по характерным деформациям или задержке роста. Чаще всего поражаются концы длин­ных костей, т. е. те отделы, в которых скорость роста особенно велика. Таз также поража­ется довольно часто, но ребра, грудина и череп вовлекаются в процесс редко. Нарушения, как правило, односторонние. Иногда в очагах энхондроматоза развивается хондросаркома. Сочетание энхондроматоза с кавернозными гемангиомами мягких тканей, включая кожу, известно под названием синдрома Маффуччи.

Множественные экзостозы (диафизарная аклазия, или остеохондроматоз). Это поражение метафизов, наследуемое как аутосомно-доминантный признак, характеризуется смещением участков ростовой пластинки, которые, по-видимо­му, растут через дефекты в перихондрии, или так называемом кольце Ранвье. По мере про­растания сосудов в хрящ образуется губчатый слой. Поэтому диагностическим рентгено­графическим признаком служит прямое продолжение костной массы в полость костного мозга в отсутствие коркового слоя. Обычно рост этих экзостозов прекращается, когда ос­танавливается рост соседней пластинки. Повреждение может быть солитарным или мно­жественным и располагается чаще всего в метафизарных отделах длинных костей, причем вершина экзостоза направлена к диафизу. Нередко эти повреждения остаются бессимптом­ными, но иногда нарушаются функции сустава или сухожилия, а также возникает сдавле­ние нервов. Может иметь место карликовость. Наблюдается укорочение пястных костей, напоминающее таковое при врожденной остеодистрофии Олбрайта. Множественные эк­зостозы развиваются иногда у больных с псевдогипопаратиреозом.

После возрастной остановки роста длина экзостозов может внезапно увеличиваться и в редких случаях из хрящевой оболочки экзостоза развиваются хондросаркомы. Рост экзо­стозов, клинически имитирующий злокачественное перерождение, может стимулировать­ся беременностью. Однако повреждение просто подвергается быстрой энхондральной ос­сификации, и в нем происходит гиперплазия хряща без злокачественных изменений.