Глава 228. наследственные заболевания канальцев

Фредрик Л. Коэ, Сатиш Катпалиа (Fredric L. Сое, Satish Kathpalia)

Кистозная почка у взрослых

Этиология и патология. Кистозную почку обнаруживают в 1 из 500 случаев при аутопсии и у 1 из 3000 госпитализированных больных; заболевание служит причиной 5% случаев развития терминальной стадии почечной недостаточности. Наследуется по аутосомно-доминантному типу. В корковом и мозговом веществе почек образуются тонкостенные кисты -округлой формы диаметром от нескольких миллиметров до нескольких сантиметров; в результате этого размер почек увели­чивается, нарушается их функция, предположительно за счет сдавления нефронов и создания локальной обструкции. Эти кисты, внутренняя поверхность кото­рых выстлана кубическим эпителием, заполнены желтоватой жидкостью, которая при травме или инфекционном заболевании становится геморрагической. Пора­женная паренхима почек внешне может выглядеть нормальной, или в ней наблю­даются изменения, характерные для нефросклероза или интерстициального нефрита.

Клинические особенности. Симптомы кистозной почки проявляются у боль­ных в возрасте 30—40 лет. Часто беспокоят боли в боку. К числу других распро­страненных симптомов относятся макро- и микрогематурия, особенно после трав­мы, и никтурия, обусловленная нарушением концентрационной способности. У 10% больных имеются камни в почках, состав и патогенез которых недоста­точно подробно изучены. Камни и кровяные тромбы вызывают появление почеч­ных колик. Обычно почки поддаются пальпированию, они ассиметричны и имеют бугристую поверхность. Гипертензия развивается у 75% больных, обычно забо­левание прогрессирует до стадии хронической почечной недостаточности (табл. 228-1).

Часто наблюдается протеинурия, но количество белка в моче редко превы­шает 2 г в сутки. Инфекционное заболевание мочевых путей развивается в ко­нечном итоге у большинства больных, в частности, в результате инструменталь­ных исследований и наличия почечных камней. Высокие концентрации эритропоэтинов провоцируют развитие эритроцитоза; у других больных в результате гематурии развивается анемия, обусловленная кровопотерей.

Острая почечная недостаточность может стать результатом инфекционного заболевания, обструкции мочеточника, вызванной тромбом или камнем, или перегиба мочеточника близко расположенной кистой. Если этих осложнений нет, азотемия прогрессирует медленно. У больных с терминальной стадией хрониче­ской почечной недостаточности значения гематокритного числа обычно бывают выше, чем у больных с другими заболеваниями почек. Избыток жидкости в орга­низме наблюдается редко благодаря значительной потере натрия через почки.

Таблица 228-1. Заболевания почечных канальцев

Заболевание	Морфологические изменения в почках	Функциональные нарушения	Тип на­следова­ния	Сопутствующие нарушения и сис­темные послед­ствия
Кистозная почка у взрослых	Кисты в корко­вом и мозговом веществе почки	Хроническая почечная недо­статочность	АД	Кистозная пе­чень, внутриче­репные аневриз­мы
Кистозная почка у младен­цев	Кисты дисталь­ных канальцев и собиратель­ных протоков	Почечная недо­статочность у новорожденного	АР	Нарушения внутрипеченочного желчного протока
Кистозная почка у детей	Расширение со­бирательных протоков в моз­говом веществе	Непостоянная почечная недо­статочность	АР	Фиброз печени и портальная ги­пертензия
Губчатая почка	Расширенные канальцы Бел­лини	Нефрокальци-ноз	АД+С	Отсутствуют
Кисты мозгового вещества, рецес­сивное заболева­ние	Кисты дисталь­ных канальцев и собиратель­ных протоков	Хроническая почечная недо­статочность; по-лиурия, приво­дящая к исто­щению запасов натрия в орга­низме; менее 20 лет	АР	Непостоянная дегенерация сет­чатки (почечная дисплазия сет­чатки)
Кисты мозгового вещества, доми­нантное заболе­вание	То же самое	Хроническая почечная недо­статочность; ис­тощение запа­сов натрия в организме вследствие по-лиурии; более 20 лет	АД	Отсутствуют
Синдром Барт-тера	Гиперплазия юкстагломеру-лярных клеток и клеток интер-стиция мозгово­го вещества	Гипокалиемия, высокие кон­центрации ре­нина и альдо-стерона, поли-урия	АР	Отсутствуют
Синдром Лид- Дла	Отсутствуют	Гипокалиемия, низкие концен­трации альдо-стерона	АР	Отсутствуют
Семейный неф-рогенный неса­харный диабет	Отсутствуют	Нарушение кон­центрационной способности, резистентное к действию вазо-прессина	PCX	Отсутствуют
Заболевание	Морфологические изменения в почках	Функциональные нарушения	Тип на­следова­ния	Сопутствующие нарушения и си­стемные послед­ствия
Почечный ка­нальцевый аци­доз типа 1	Сосочковый не-фрокальциноз	Неспособность к снижению рН мочи в нор­мальных преде­лах, сниженное выведение кис­лот	АД	Периодический паралич, Гипока­лиемия, метабо­лический ацидоз, замедление ро­ста, рахит
Почечный ка­нальцевый аци­доз типа 2	Отсутствуют	Сниженная ре­абсорбция би­карбоната	АР АД PCX	Метаболический ацидоз, замедле­ние роста, ра­хит, синдром Фанкони
Почечный ка­нальцевый аци­доз типа 4	Наличие основ­ного заболева­ния почек (Г, СД, ОМП)	Пониженная секреция калия и протонов	П	Азотемия
Связанный с X-хромосомой ра­хит, резистент-ный к действию витамина D	Отсутствуют	Сниженная ре­абсорбция фос­фора, гипофос-фатемия	PCX	Рахит, остеома­ляция, нормаль­ная концентра­ция 1,25-D в сы­воротке крови
Зависимый от витамина D ра­хит типа 1	Отсутствуют	Нарушение об­разования 1,25-D в почках	АР	Рахит, остеома­ляция, низкая концентрация 1,25-D в сыво­ротке крови
Зависимый от витамина D ра­хит типа 2	Отсутствуют	Нарушение кле­точных рецеп­торов к 1,25-D	АР	Рахит, остеома­ляция, высокая концентрация 1,25-D в сыво­ротке крови, не­постоянное об­лысение
Онкогенная ос­теомаляция	Отсутствуют	Сниженная ре­абсорбция фос­фора, гипофос-фатемия	П	Остеомаляция, мезенхимальные опухоли, рак предстательной железы или лег­кого
Почечная глюко­зу р и я	Отсутствуют	Сниженная ре­абсорбция глю­козы	АД	Отсутствуют
Изолированная гипоурикемия	Отсутствуют	Сниженная ре­абсорбция уратов	АР	Непостоянная гиперкальцийурия, деминерализация костей
Цистинурия	Камни, состоя­щие из цистина	Сниженная ре­абсорбция дву­основных ами­нокислот	АР	Малый рост
Болезнь Хартнупа	Отсутствуют	Сниженная ре­абсорбция мо­ноаминокислот и карбоксиль­ных аминокис­лот	АР	Пеллагроподобная сыпь, атак­сия, делирий
Иминоглицинурия	Отсутствуют	Сниженная ре­абсорбция пролина, гидроксипролина и гли­цина	АР	Отсутствуют
Синдром Фанкони у взрослых	S-образная де­формация про­ксимальных ка­нальцев	Сниженная ре­абсорбция в проксимальных канальцах би­карбоната, глю­козы, мочевой кислоты, фос­фора и амино­кислот	АР	Рахит, остеома­ляция, ацидоз карликовость, низкая концен­трация калия в сыворотке крови
Синдром ЛОУ (окулоцеребро-ренальный синд­ром)	То же	То же	PCX	Пороки развития глаз и головно­го мозга

Обозначения: АР — аутосомно-рецессивный; АД — аутосомно-доминантный', PCX — рецессивный, связанный с Х-хромосомой; П — приобретенное; Г — гипертензия; СД — сахарный диабет; ОМП — обструкция мочевых путей; С — спорадическое.

Кистозная печень встречается приблизительно у 30% больных. Функция печени обычно сохранена, и кисты печени могут быть бессимптомными или вы­зывать ощущение дискомфорта в эпигастральной области; иногда они вызывают печеночные колики или подвергаются инфицированию. Кисты могут также обра­зовываться в селезенке, поджелудочной железе, легких, яичниках, яичках, при­датках яичка, щитовидной железе, матке, широкой связке матки и в мочевом пузыре. Приблизительно у 10% больных причиной летального исхода служит субарахноидальное кровоизлияние из внутричерепной аневризмы.

Диагностика. Пальпируемые почки, гипертензия или бессимптомные нару­шения состава мочи часто являются единственными проявлениями заболевания. При экскреторной или ретроградной урографии наблюдают увеличенные почки с растянутыми лоханками и плоскими чашечками, деформированными кистами. При ультразвуковом исследовании и радиоизотопном сканировании почек доволь­но четко выявляют кисты. Ультразвуковое исследование с помощью приборов, основанных на принципе серой шкалы, может служить альтернативой внутри­венной урографии при проведении скринингового обследования лиц, относящих­ся к группе риска, особенно в тех случаях, когда желательно получить генети­ческую консультацию. Может оказаться полезным и проведение компьютерной томографии.

Лечение. Следует остерегаться развития сопутствующего основному забо­леванию поражения почек, такого как вызываемое анальгетиками, обструкцией, инфицированием мочевых путей, нефротоксичными антибиотиками и гипертен­зией. Следует избегать гипогидратации и неадекватного поступления хлорида натрия в организм (менее 100 ммоль/сут). Ведение больного с хронической по­чечной недостаточностью упрощается тем, что при этом заболевании редко имеет место избыток жидкости в организме, а гипертензия хорошо поддается коррек­ции, но сами кисты могут вызвать специфические проблемы, такие как боли, кровотечение, инфицирование или обструкцию мочеточника. Может возникнуть необходимость в пункции кист, а в некоторых случаях даже в нефрэктомии.