Заболевания детей раннего возраста

Острые расстройства пищеварения

ПРОСТАЯ ДИСПЕПСИЯ

Простая диспепсия( несварение) – болезнь детей раннего возраста (до 3х лет), возникающая вследствие несоответствия объема и состава пищи физиологическим возможностям ребенка по ее утилизации и проявляется ЖК расстройствами (3-8% детей).

ЭТИОЛОГИЯ

1. Беспорядочное кормление, несоблюдение интервалов между кормлениями, перекармливание ребенка.

2. Нецелесообразное вскармливание (нарушение соотношения между Б, Ж, У, особенно при введении прикорма).

3. Недостаток витаминов в пище.

4. Несоблюдение водного режима в жаркое время года.

5. Перегревание ребенка.

6. Изменение состава пищи.

7. Изменение условий приема пищи.

Патогенез.

В основе заболевания лежит пониженное выделение желудочного сока и быстрое опорожнение желудка – рвота, понос (несварение), вследствие чего в кишечник поступает пища недостаточно обработанная ферментами (не полностью расщепленная) и подвергается брожению. Раздражение рецепторов слизистой ведет к появлению защитных реакций в виде срыгивания, рвоты, усиления перистальтики, повышения отделения слизи железами кишечника и поноса.

Клиника. Болезнь начинается остро. Через некоторое время после кормления ребенок становится вялым, беспокойным, отказывается от груди или не высасывает полностью привычный объем. Появляется запах изо рта, обложенность языка, вздутый живот, урчание, метеоризм.

Главные симптомы – срыгивание, рвота, понос, стул >5-8 раз в сутки

Фекальные массы жидкие, с примесью слизи и непереваренных белых комочков, желто-зеленые. Учащение дефекации и кислая среда раздражают кожу у заднепроходного отверстия – появляется перианальный дерматит.

Диагностика. Базируется на данных анамнеза, эпид. обстановки и клинической картине.

Лечение.

1. Дать раздраженному органу покой (водно-чайная пауза). Пропустить 1 кормление (2-3).

2. Энтеральное введение жидкости (физ. р-р, р-р Рингера 1:1 с чаем или 5% раствором глюкозы, регидрон, морковный отвар) 140-150 мл на кг веса в сутки. При рвоте питье дается охлажденным( т.к. теплое провоцирует рвоту), дробными порциями – по 1-2 столовых ложки через 10-15 минут.

3. После водно-чайной паузы исключить все прикормы, после улучшения состояния восстанавливать малыми порциями с 50-60 мл. Кормить 4 раза в день и довести объем 1 кормления к 5-6 дню до 150 мл.

4. При упорном срыгивании и рвоте – промывание желудка.

5. При метеоризме - адсорбенты (уголь, смекта, энтеросгель), введение газоотводной трубки.

6. При спазмах – спазмолитики (но-шпа, папаверин, беллалгин, белластезин)

7. При повышенной нервной возбудимости рекомендуют седативные препараты: 1% р-р брома, фенобарбитал 0,01г на прием)

8. Фитотерапия - лек. сбор (желудочный), корень калгана, зверобой, ромашка. По схеме: 1чайная ложка измельченной травы на стакан кипятка на 1ч. Настоять на водяной бане или в термосе. Давать по 1 ч. л. 6-8 раз в день.

9. Ферментотерапия. в периоде выздоровления: абомин, панкреатин, панзинорм, мезим-форте, натуральный желудочный сок (1:1) или соляную кислоту с пепсином (за 15 мин до еды в теплом виде).

rp: Аcidi Hydrochlorici diluti 1

Pepsini 1,5

Aq. Destillatae 100

А/б терапия не показана.

Осложнением простой диспепсии является токсическая реакцияили токсикоз с экзикозом(обезвоживанием). Страдает весь организм, вовлекается нервная система, глубоко нарушается обмен веществ- развивается « КАТАСТРОФА».

Токсикоз развивается под влиянием ряда экзо- и эндогенных факторов, главными из которых являются: резкое снижение резистентности организма, неправильная тактика ведения больного ребенка с диспепсией, несвоевременная и неадекватная терапия, дисбактериоз и кишечные инфекции в анамнезе, отягощенный фон.

Токсикоз проявляется утяжелением состояния ребенка:

· Повышение t тела до 38

· Урежение мочеиспускания

· Частая и неукротимая рвота

· Стул частый, водянистый, без каловых масс

· Заостряются черты лица, тускнеют глаза

· Может западать большой родничок

· Язык сухой и обложенный

· Обезвоживание из-за частого поноса и рвоты

· Мраморный, цианотичный оттенок кожи

· Возбуждение сменяется вялостью,адинамией

· Затемнение или потеря сознания

· Маскообразное лицо, редкое мигание.

· Угасание рефлексов

· Слабый частый пульс

Лечение осуществляется в стационаре ( постоянное наблюдение врачей, контроль за анализами и т.д.)

Водно-чайная пауза на 12-20 часов, потом дозированное кормление( 10 раз в день по 10 мл в 1-й день, далее постепенно увеличивается) Недостающий объем пищи восполняют жидкостью. Со 2-го дня вводят овощные отвары (капустный, морковный, картофельный).

Энтеральная и парэнтеральная регидратация.

Прогноз серьезный, зависит от степени тяжести заболевания и защитных сил ребенка.

Пилороспазм

Это спазм мышц привратника (пилорического отдела) желудка, обуславливающий затрудненное его опорожнение.

Патогенез: желудок новорожденного имеет недоразвитый мышечный слой. Кардиальная его часть развита слабее, чем пилорическая

В основе пилороспазма лежит повышенная стимуляция симпатической иннервации в пилорической части желудка и его сфинктера.

Причины повышенной стимуляции:

· Пренатальная гипоксия плода

· Дефицит вит. В1

· Аллергическая реакция на питание (на молоко матери)

· Повышенная нервная возбудимость ребенка и матери

Изменения двигат. функции желудка происходят по двум направлениям:

· Атоническая (содержимое желудка медленно вытекает изо рта)

· Спастическая (пища выделяется толчками, прерывисто)

Клиника: сразу после рождения отмечаются частые рвоты и срыгивания ребенка непостоянного характера, порциями разного объема, но стул ежедневный. Потеря массы тела отсутствует, но дети беспокойны, крикливы, с повышенной возбудимостью и двигательной активностью, плохо спят.

Лечение:

1. Кормить чаще на 1-2 раза больше остальных (8-9р/сут.), после рвоты давать докорм. Через кормление каша по Эбштейну (1ч.л. 10% каши перед кормлением грудью или смесью)

2. Противорвотные ЛС (Церукал, Реглан, Мотилиум 1мг/кг/сут)

3. Успокаивающие (Пустырник, Валериана, Аминазин)

4. Вит. В1, В6 по 0,3 – 0,5 мг в/м

5. Антигистаминные (Пипольфен 0,5мг/кг 2-3 р/сут.)

6. Р-р атропина 1:1000 внутрь по 1-2 капли 4 раза в день.

На область желудка перед кормлением рекомендуется тепло местно (в виде «пятачка» из горчичника ).

Пилоростеноз

Это заболевание детей первых мес. жизни, вызванное пороком развития ЖКТ. Занимает первое место по частоте среди ВП ЖКТ, встречается преимущественно у мальчиков.

Патогенез:

1. Первичное врожденное утолщение всех слоев привратника

2. Гипертрофия слоев привратника является вторичной на фоне первичного спазма

Клиника:

· характерен латентный (светлый) промежуток, когда на первом мес. заболевание себя не проявляет. Первые признаки бывают на 3-4 нед. жизни (когда дети начинают больше съедать) начинается срыгивание переходящее в обильную рвоту «фонтаном».

· Рвотные массы не содержат желчи, их количество превышает объем одного кормления.

· Частые длительные рвоты приводят к исхуданию ребенка и обезвоживанию организма (масса становится меньше, чем при рождении, развивается гипотрофия и истощение).

· Одним из важных симптомов является перистальтика кишечника видимая на глаз (симптом «песочных часов»).

· У больного редкое мочеиспускание, запоры, в поздних стадиях диспептический «голодный стул» (очень скудный).

· Следует дифференцировать от пилороспазма.

· Диагноз подтверждается рентгенологически ( в желудок вводят бариевую кашицу)

Лечение: Только оперативное – удаление сегмента желудка. Большое значение имеет выхаживание ребенка после операции:

· Через 2-3 часа 10 мл – 5% р-ра глюкозы

· Потом через каждые 2-3 часа – 10 мл молока

· Постепенное увеличение объема кормления

· Через 7 дней прикладывание к груди

· Для повышения сопротивляемости организма: ферменты, витамины группы В, апилак.

· Тщательный гигиенический уход, наблюдение.

Дистрофии

Дистрофии – хронические расстройства питания., которые характеризуются нарушением усвоения питательных веществ тканями организма .

Различают следующие виды дистрофий

1. Гипотрофия – т.е. состояния с дефицитом массы тела.

2. Гипертрофия – т.е. состояния с избытком массы тела.

3. Гипостатура – т. е. равномерное уменьшение массы и роста.

Гипотрофия

Гипотрофия - это разновидность дистрофии, связанная недостаточным поступлением питательных веществ, нарушениями их усвоения и обмена, ведущими к задержке физического и нервно-психического развития ребенка.

Гипотрофия- это хроническое расстройство питания у детей раннего возраста c дефицитом массы тела по отношению к длине. Характеризуется нарушением обмена веществ и снижением иммунитета.

Эйтрофия (нормотрофия) – это состояние нормально упитанного ребенка. Оно проявляется следующими признаками:

розовый цвет кожи, она нежная, бархатистая;

выраженные складочки на ручках и на ножках ребенка;

хороший спокойный сон;

ровный аппетит, регулярный переваренный стул;

высокая устойчивость к болезням,

ребенок активный жизнерадостный, подвижный;

допустимы небольшие до 5% отклонения веса (по таблице) от нормы.

Классификация

Различают следующие виды гипотрофии

1. По времени возникновения: врожденную и приобретенную.

2. По причинам: экзогенную (плохо кормили ребенка) и эндогенную (плохо усваивается)

3. По степени тяжести в зависимости от дефицита веса:

1степень –дефицит веса 10-15%,

2степень –дефицит веса 15-30%

3степень – (атрофия) больше 30%

Этиология гипотрофии

Причины врожденной гипотрофии

· Болезни матери

· Частые аборты (ОАА)

· Профессиональные вредности

· Плохие социально-бытовые условия

Экзогенные причины приобретенных гипотрофий

· Количественный и качественный недокорм

· Инфекционные факторы, в том числе и диспепсии

· Дефекты ухода

· Плохая экология

· Токсическое воздействие ЛС (отравления, гипервитаминозы).

Эндогенные причины

· Врожденные аномалии обмена

· Иммунодефицит

· ВПР (волчья пасть, заячья губа, пилоростеноз, ВПС и т.д.)

· Перинатальные повреждения ЦНС

· Эндокринные расстройства

ПАТОГЕНЕЗ

Происходят глубокие нарушения всех видов обмена веществ и изменения со стороны внутренних органов, особенно со стороны цнс и жкт.

Нарушается ферментативная активность пищеварительных желез, подавляется секреция, развивается дисбактериоз.

Страдает возбудимость коры головного мозга и подкорковых структур, происходит угнетение функций внутренних органов.

Запасы жира из депо расходуются, начинается распадаются клетки паренхиматозных органов.

КЛИНИКА:

1 степень гипотрофии. 10-15% веса не хватает от долженствующей массы , выявляется только при тщательном обследовании. Состояние ребенка не страдает, аппетит несколько снижен, кожная складка снижена, а на лице и конечностях не изменена.

2 степень гипотрофии. 15-30% дефицита веса, длина на 2-4см меньше.

· Отмечается вялость, адинамия, выраженная гипотония мышц лица, ребенок не играет. Появляются трофические изменения на коже: она серая, бледная, сухая, шелушащаяся, м.б. секущиеся волосы, ломкие ногти (это также признаки анемии).

· Подкожно-жировая клетчатка на животе и конечностях отсутствует, есть только на лице. Ребенок мерзнет, плохо кушает, беспокойно спит.

· Отмечается дыхательная аритмия, тахикардия, гипотония, стул неустойчивый, бывает «голодный» стул (скудный, обесцвеченный, «овечий»)

3 степень гипотрофии (атрофия) дефицит веса больше 30%, длина на 7-10 см меньше нормы. Ребенок имеет вид старичка, скелет, обтянутый кожей. Жира нет даже на лице, оно треугольной формы, конечности холодные, кожа сухая, наличие морщин и отсутствие эластичности. Вновь развивается гипертонус сгибателей, атрофия мышц. Появляются признаки обезвоживания - сухость слизистых, жажда, западает большой родничок, дети склонны к переохлаждению, стула нет.

Лечение комплексное:

1. Выявление причин и их коррекция

2. Диетотерапия

3. Рациональный режим, тщательный уход

4. Ферментотерапия

5. Витаминотерапия

6. Стимулирующая и симптоматическая терапия

7. Массаж и гимнастика

1степень лечится диетой и ферментами (биостимулятор «румяные щечки»). Рассчет питания ведется на долженствующую массу, а при 2 и 3 степени на фактическую.

2 и 3 степень лечится очень осторожно в стационаре в два этапа:

· Установление толерантности к пище (выяснить тот объем питания, который ребенок в состоянии усвоить)

· Период усиленного питания на фоне ферментотерапии.

Ферментопатии.

Это состояния, вызванные дефицитом какого-либо пищеварительного фермента или его изменением, вследствие чего нарушается пищеварение, т. е. ребенок не усваивает тот или иной компонент пищи, теряет в весе, отстает в физическом и психо-моторном развитии.

А). Непереносимость лактозы

(Лактазная недостаточность)

(оза – сахар, аза – соответствующий фермент).

Лактаза помогает усваивать сахар лактозу, т.е. молочный сахар.

Лактазная недостаточность – это отсутствие или снижение активности кишечного фермента лактазы, расщепляющего молочный сахар - лактозу.

Различают следующие виды данных ферментопатий:

Первичная – это наследственно обусловленное заболевание, носящее стойкий характер. Встречается редко.

Вторичная – может возникать после кишечных инфекций, паразитозных заболеваний, лекарственных воздействий (АБ терапия), и хирургических вмешательств.

У детей первых дней и месяцев жизни наблюдается гипо- и алактазия связанная с незрелостью ферментных систем. Носит временный характер.

Клиника:

При использовании грудного или коровьего молока у ребенка возникает клиника простой диспепсии (метеоризм, боли, рвота, срыгивание), может развиться обезвоживание и дистрофия. А при использовании заменителей молока состояние улучшается, масса начинает нарастать.

Лечение на период до стабилизации состояния:

1) Элиминационная - безлактозная диета. Эффект начинается на следующий день. Исключить: молоко, заменители молока, некоторые лекарственные препараты (Лактобактерин).

2) Введение смеси без лактозы или с низким её содержанием (соевое и миндальное молоко).

3) Прикорм вводится раньше (каши, овощи, мясо и т.д)

4) Симптоматическое лечение: адсорбенты, ферментотерапия, витаминотерапия.

5) Тщательный уход за ребенком.

В дальнейшем, с ростом ребенка диета расширяется.

Б). Дисахаридазная недостаточность.

Это непереносимость дисахаров (сахарозы), связанная с дефицитом фермента, способствующего расщеплению сахарозы до глюкозы.

Сахароза = Глюкоза + Мальтоза

Причина: наследственная непереносимость

Клиника:

Дети на грудном вскармливании развиваются нормально, а после введения прикорма или перевода на искусственное вскармливание (т.е. получения с пищей сахарозы) появляется понос, рвота и развивается гипотрофия, пока не исключат из пищи сахарозу и крахмал (коровье молоко переносится)

ЛЕЧЕНИЕ: Элиминационная диета: исключить: сахар, картофель, манную кашу, изделия из муки. Оставить фрукты (т. к. в них содержится фруктоза, т.е. моносахар. Она усваивается хорошо).

С возрастом толерантность к сахарозе повышается и диета расширяется.

В). Целиакия.

Это наследственное заболевание проявляющееся нарушением кишечного всасывания питательных веществ.

Патогенез: В основе лежит непереносимость белков злаковых культур (пшеницы, ржи, овса). Белковой частью их является глютен – аминокислота, которая вызывает иммунологическую реакцию со стороны слизистой тонкого кишечника.

Первичная целиакия – генетическая, при которой эти белки оказывают токсическое влияние на ворсинки кишечника и вызывают дистрофию.

Вторичная - после кишечных инфекций, после АБ терапии, при аллергии развивается целиакийный синдром.

Клиника: Заболевание развивается во втором полугодии жизни, после введения злакосодержащих прикормов (каши, смеси).

Симптомы:Учащенный обильный пенистый стул, с неприятным зловонным запахом, снижение аппетита. Развивается дистрофия, истощение в области груди и конечностей и большой вздутый живот (вид «паука»).

На конечностях появляются отеки – за счет гипопротеинемии. Выражены симптомы полигиповитаминоза: задержка роста, повышенная ломкость костей, трофические нарушения.

Со стороны ЦНС: лабильность настроения, возбудимость. Обычно дети неподвижны, сидят в кровати, скрестив ноги, вялые, безразличные, эмоций нет. Прогноз тяжелый.

Лечение:

1) Диета без глютена – аглиадиновая. Исключить продукты богатые глютеном : хлеб, сухари, печенье, кондитерские и мучные изделия, вермишель, макароны, сосиски, колбасы.

2) Рекомендуется: картофель, рис, овощи, фрукты, кукуруза, соевая мука, растительные жиры, молоко, сыр, мясо, рыба, варенье, мед.

3) Витаминотерапия (группы В,С,D), препараты кальция и железа

4) Введение альбумина, иммуноглобулина.

5) Ферментотерапия (панкреатин, панзинорм, мексаза)

6) ЛФК и массаж.

Г). Муковисцидоз

(Кистозный фиброз поджелудочной железы)

Это наследственное заболевание, при котором нарушается функция желез внешней секреции, т.к. они закупориваются густым секретом («слизь во внутренних органах» - дословный перевод).

Заболевание проявляется поражением бронхолегочной системы и синдромом нарушенного кишечного всасывания.

Встречается с частотой 1:1500 -1:2000.

Этиология:

Это наследственная ферментопатия. Наследуется дефект ферментов, участвующих в синтезе мукополисахаридов, т.е. слизь, содержащаяся в экзокринных железах, становится очень густой (слизистая ВДП, кишечника), и не выполняет свои защитные функции.

Изменяются физикохимические свойства секрета: очень вязкая слизь закупоривает протоки → возникает кистозное расширение → их инфицирование → воспаление и нарушение функций (легких, кишечника, поджелудочной железы).

Изменение в транспорте электролитов вызывает повышение содержания ионов натрия и хлора в потовых железах («соленые дети»),

что используется при диагностике (см. ниже).

Формы заболевания:

· Мекониальный илеус 7-8%

· Бронхолегочная 36%

· Смешанная (легочно-кишечная) 50%

· Кишечная 5%

· Атипичная 2-5%

Клиника:

Мекониальный илеус: в первые дни жизни проявляется виде кишечной непроходимости, которая развивается у новорожденных вследствии закупорки просвета кишечника в илеоцекальном углу вязким меконием (из за отсутствия трипсина в поджелудочной железе), и к началу первых – вторых суток состояние ребенка резко ухудшается: появляются симптомы кишечной непроходимости. Отмечается вздутие живота, рвота, отсутствие стула, отказ от груди. Ребенок погибает без операции, если после операции удается спасти ребенка, через неделю симптоматика возвращается. Ребенок нежизнеспособный.

Кишечная форма: на 1-ое место выступают диспепсические явления с первых дней жизни ребенка (нарушение кишечного всасывания) вследствие поражения желез слизистой кишечника и поджелудочной железы у ребенка. При наличии хорошего аппетита отмечается снижение прибавки массы тела. Испражнения обильные, зловонные, вязкие, блестящие. Частые срыгивания, рвота, вздутие живота. Плохо переносится жирная пища, развивается гипотрофия, анемия, полигиповитаминоз, отеки. Дети часто болеют простудными заболеваниями и отстают в физическом развитии.

Бронхолегочная форма проявляется поражением бронхов и легких в связи с застоем в них вязкого секрета. У ребенка отмечается коклюшеподобный кашель, постоянно усиливающийся, сухой, навязчивый, с позывами к рвоте, усиливающийся при перемене положения. Мокрота вязкая, густая, отделяется с трудом. В дальнейшем разворачивается картина двухсторнней пневмонии с выраженной ДН; заболевание приобретает хронический характер. С возрастом появляются признаки хронической ДН (симптом «барабанных палочек» и «часовых стекол»), признаки СН. На рентгенограмме выражена эмфизема, ателектазы и бронхоэктазы.

Легочно-кишечная (генерализованная или смешанная): проявляется сочетанием бронхолегочной и кишечной симптоматики, в старшем возрасте может также быть отмечен и желтушный синдром за счет билиарного цирроза: появляется кожный зуд, желтушность кожи и слизистых, в тяжелых случаях – гепатоспленомегалия.

Атипичная (стертая) форма: симптомы выражены не ярко, дети ЧДБ с болями в животе и диспептическими проявлениями, в старшем возрасте, развивается билиарный цирроз.

Диагностика: базируется на основании типичного анамнеза, клиники, наличии в копрограмме нейтрального жира, клетчатки, мышечных волокон и крахмальных зерен.

Важным лабораторным признаком является повышенный уровень хлоридов пота в 2-5 раз (норма у детей до года 40 ммоль/л, после года 60 ммоль/л)

Показания для обследования детей на муковисцидоз:

· Наличие в семье больных братьев и сестер с хроническим бронхолегочным заболеванием

· Затяжные рецидивирующие хронические пневмонии у ребенка любого возраста

· Хронические желудочно-кишечные заболевания не инфекционного характера

· Билиарный цирроз печени у родственников.

Лечение:

Пожизненная заместительная терапия:

1. ферменты, разжижающие слизь (АЦЦ, ацетилцистеин)

2. пищеварительные ферменты (Креон, Панцитрат)

3. улучшение дренажной функции бронхов (массаж, ЛФК)

4. АБТ по показаниям до 2-3 мес в/венно

Д). Фенилкетонурия (ФКУ)

(Фенилпировиноградная олигофрения)

ФКУ – это наследственное заболевание, обусловленное нарушением аминокислотного обмена и приводящее к поражению ЦНС.

Частота встречаемости 1:8000 новорожденных.

Этиология и патогенез.

↓

Аминокислота Фенилаланин → Тирозин под д-ием фермента.

Фермента фенилаланингидроксилазы нет.

Дефект(т.е. отсутствие) или недостаточная активность фермента приводит к нарушению обмена фенилаланина и он накапливается в крови (в 10 р.> N, в N=6-12 ммоль/л). Продукты его побочного превращения выделяются с мочой и оказывают токсическое воздействие на головной мозг (накапливаются фенилпировиноградная, фенилмолочная, фенилуксусная к-ты). Тирозина вырабатывается недостаточно.

Недостаток тирозина приводит к нарушению синтеза необходимых в-в:

1) ↓Катехоламины (нехватка адреналина, норадреналина, серотонина) => ↓АД

2) ↓Меланин => слабая окраска кожи, волос.

3) => слабая устойчивость к заболеваниям, снижение иммунитета.

По характеру наследования – это аутосомно-рецессивное заболевание, т.е. родители больных детей - это гетерозиготные носители гена ФКУ (25% потомства - больные дети).

Клиника. Дети при рождении выглядят здоровыми физически и нервно-психически. Клинические проявления развиваются после 6 мес., с введением в рацион новых продуктов питания, содержащих фенилаланин.

Ранний симптом заболевания – рвота, позже – беспокойство. Начинают утрачиваться сформированные ранее нервно-психические навыки. В дальнейшем резко нарастает отставание в психомоторном развитии: речь развивается в 3-4г, дети легко возбудимы и неадекватно вскрикивают, смеются без причины, совершают стереотипные движения, иногда агрессивны. В 50% бывают судорожные припадки, в 30%-гиперкинезы, атаксия, повышение тонуса мышц, редко бывают церебральные параличи.

Внешний вид большинства детей с ФКУ очень специфичен – это светлая кожа, голубые глаза, рыжие или белые волосы. Характерен «мышиный» запах от мочи и выделений больного, на коже часто дерматиты, экзема, папулезная сыпь. Вес и рост в пределах N, но череп небольшой, интеллект снижен и часто бывают врожденные пороки развития (ВПР): пороки костей, волчья пасть и т.д. и мелкие стигмы (аномалии ушных раковин, патология прикуса, сросшиеся брови и т.д.).

Психическая сфера у детей страдает значительно. Они не испытывают желания общаться ни с родителями, ни со сверстниками (обеднен эмоциональный статус).

Диагностика. Базируется на клинических и лабораторных методах исследования. Проба Фелинга: к 2-5 мл свежей мочи добавляют р-р 3-х хлорного железа FeCl3. При (+) реакции появляется грязно-зеленое окрашивание мочи, при (-) оранжевое. Для уточнения диагноза определяется уровень фенилаланина в крови в спец. лаб., при наличии ФКУ – пожизненная диета.

Лечение.

Эффект его зависит от времени его начала, начатое лечение после 1-го года эффекта не приносит.

Диета. Исключаютследующие продукты: мясо, рыба, печень, почки, яйца, сыр, колбаса, мучное и шоколад.

Можно: морковь, капуста, салат, лук, помидоры, яблоки, виноград, мед, варенье. Картофель и молоко можно в ограниченном кол-ве.

В старшем возрасте снижается токсическое воздействие фенилаланина на ЦНС т.к. уже закончены основные этапы развития мозга и диету расширяют.

Врожденные пороки развития.

ВПР –это результат нарушения координации нормального течения онтогенеза, повлекший за собой грубые изменения строения и функции одного или более органов. Для образования порока большее значение имеет не вид фактора, а время его воздействия и интенсивность.

Тератогенным периодом, во время которого может сформироваться порок развития, считается первый триместр беременности, т.е. эмбриональный период.

Патология эмбрионального периода – эмбриопатии.

Патология фетального периода – фетопатии( т.е. недоразвитие органа)

Возможность рождения детей с пороками связана с возрастом матери и с количеством родов. Самый низкий % рождения детей с ВПР у женщин в возрасте 25-30 лет, а самый высокий 18-20 и старше 35.

Этиология.

Имеют значение следующие группы тератогенных факторов:

I. Гипоксия плода.

II. Вирусные заболевания матери в первые 3 месяца беременности, особую опасность представляет вирус краснухи (могут развиться ВПС, слепота, глухота, пороки ЦНС), вирус герпеса, вирус гриппа, цитомегаловирус.

III. Физические факторы:

1. Лучевые: лучи Rg, УФО, УЗИ, ионизирующее излучение, МЧВ, видео, цветное TV, мобильный телефон, и др. электронные бытовые приборы.

2. Механические: опухоль матки, неправильное положение плода, первая многоплодная беременность.

3. Термические факторы: гипертермия, тепловой шок и т.д.

IV. Химические факторы: алкоголь, никотин, токсины, противозачаточные средства, гормонотерапия.

V. Травмы в I триместре физические и психические.

VI. Неполноценное питание.

VII. Профессия отца и его возраст (>60 лет), работа в горячих цехах и т.д. (т.к. происходит мутация генов сперматозоидов).

Следует изучить:

1. Врожденный вывих бедра, косолапость и кривошея.

2. Черепно-мозговая грыжа, эмбриональная, пупочная грыжи.

3. Микро- и гидроцефалия (внутренняя и наружная)

4. Расщелины лица («волчья пасть», «заячья губа»)

5. Атрезии (пищевода, ануса)

6. Пилороспазм, пилоростеноз.

7. Болезнь Дауна или трисомия по 21 паре хромосом.

Болезнь ДАУНА

( Трисомия по 21 паре хромосом)

Впервые описана английским ученым DOWN в 1866 г.

Обусловлена аберрацией (истинной трисомией) или транслокацией сегмента хромосомы. Заболевание может иметь место у какого-нибудь члена семьи в прошлом. Дети с болезнью Дауна чаще рождаются у матерей зрелого возраста (35-40 лет).

Частота встречаемости колеблется от 1:600 до 1:1000 в зависимости от местности.

Проявляется рядом характерных физических недостатков, нередко слабоумием (олигофренией) и резким снижением резистентности к инфекционным заболеваниям.

Различают следующие степени олигофрении или задержки психо-моторного развития:

1.Дебил (себя обслуживает, не способен логически мыслить, плохо учится в школе, остается на второй год , но может быть хитрым, изворотливым, приспосабливается к окружающей среде)

2.Имбецил(практически необучаем, неопрятен, но кушает сам, может быть злым, обидчивым, агрессивным)

3.Идиот (отличается неадекватным поведением, за собой не следит, гигиеническими навыками не владеет, безучастен к окружающему, может быть повышенная потребность в еде, т. к. не чувствует сытости)

КЛИНИКА

Клинические признаки болезни проявляются уже на самых ранних этапах жизни ребенка. Некоторые признаки проявляются сразу после рождения («обезьянья» борозда, сандалевидная щель на стопах.)

Внешне обращают внимание на следующие признаки: малый рост, повышенный вес, маленькая круглая голова со скошенным затылком (череп брахицефалической формы). При рождении роднички шире, чем обычно и закрываются очень поздно. Профиль лица плоский за счет гипоплазии костей носа - широкая плоская переносица. Бедность мимики, косой монголоидный разрез глаз, гипертелоризм ( широко поставленные глаза). Эпикантус – 3 веко, маленькие деформированные ушные раковины без мочки или она приросшая. Рот полуоткрыт с толстым неповоротливым языком, губы широкие, потрескавшиеся, часто отмечается дерматит. Небо высокое, узкое, прогнатизм, на щеках экзема. Часто деформация зубов и неправильный их рост. Шея короткая (м. б. дополнительные аномалийные ребра), руки короткие, широкие, 5 палец искривлен. Имеется своеобразный рисунок кожных складок на ладонях – поперечная «обезьянья» борозда, сандалевидная щель на стопах.

В физическом развитии отстают, психомоторное развитие резко замедлено, поздно и плохо развивается речь, связной речью не владеют. Обычно у них отмечается олигофрения в стадии идиотии, реже – дебильности и имбецильности. Многие дети с болезнью Дауна живут в семьях с родственниками и пользуются их любовью. В таких условиях у них можно развить некоторые художественные способности и даже достичь определенных успехов, делая скидку на их отставание в психомоторном развитии.

С возрастом появляется ряд новых симптомов: близорукость, косоглазие, частые блефариты, белые пятна на радужке, голос грубеет, выявляется асимметрия сосков, пупок выступает над поверхностью кожи, и т. д.

В 30-40% случаев выявляется ВПС и сосудов (ДМЖП, ООО), триада, тетрада и пентада Фалло. В ряде случаев отмечаются пороки развития кишечника. Продолжительность жизни их не велика( они редко доживают до 25-30 лет)

В плане лечения желательна коррекция ноотропными, витаминными и симптоматическими средствами.

Рахит (от rhahis – спинной хребет)

Заболевание растущего организма, которое характеризуется расстройством фосфорно-кальциевого обмена. Проявляется нарушением костеобразования, дисфункцией нервной и других систем. В основе рахита лежит гиповитаминоз Д.

D, E, F, K, A - жирорастворимые витамины, В и С - водорастворимые.

Рахит обусловлен АФО ребёнка раннего возраста, т.к. происходит активный рост, требуется большое поступление пластического материала и происходит лабильный обмен веществ.

Этиология:

1. Недостаток вит. Д

Он содержится в продуктах животного происхождения: печени, масле, молоке, яйцах, жирной рыбе и т. д.

Он же вырабатывается в коже под воздействием УФО:

Дефицит его может возникнуть при недостаточном поступлении
а) в пище,

б) при дефиците солнца («болезнь подвалов», «полярное голодание»),

в) при заболевании почек( т.к. теряется с мочой),

г) при гипофункции паращитовидных желёз.

2. Полигиповитаминоз (недостаток витаминов А, В, С)

Развитию рахита способствуют так же:

-заболевания у матери во время беременности,

-неблагоприятное течение родов,

-нерациональное питание,

-наследственность - врожденный рахит (в т. числе семейный)

-незрелость ребенка,

-многоплодная беременность

(т.к.запасов матери на двоих не хватает)

-если ребенок родился в зимние месяцы (т.к. мало УФО),

-недостаточная двигательная активность

(в холодное время года мало гуляют),

-плохие бытовые условия,

-грязные окна (т. к. не пропускают УФО).

Классификация

1.Д-дефицитный рахит

Д-резистентный рахит (рахитоподобное заболевание)

2.По времени возникновения (врожденный, приобретенный)

3. По периоду болезни (начальный период, разгар, реконвалесценция, остаточные явления)

4. По степени тяжести (сколько систем затронуто)

- Рахит 1(легкий)

- Рахит 2( средней тяжести)

- Рахит 3( тяжелый)

5. По течению (острый, подострый, хронический)

При остром процессе преобладает остеомаляция (размягчение костей),

при подостром – остеосинтез (разрастание, т.е. создание или построение костей).

Патогенез

При рахите происходит рассасывание эпифизарных хрящей и метаэпифизарное разрастание, а также нарушение процессов обызвествления.

Недостаточная минерализация костей приводит к их размягчению и деформации скелета, развивается ацидоз, уменьшение содержания Са и Рв организме, что приводит к повреждениям НС, КМС (костно-мышечной), ЖКТ.

Клиника

1. Начальные проявления впервые появляются в возрасте 3-х месяцев, у недоношенных они бывают раньше. Сначала они бывают только со стороны НС – потливость, пугливость, вздрагивание во сне, снижение мышечного тонуса, облысение затылка. Из-за обменных нарушений могут появиться изменения со стороны ЖКТ – поносы, неустойчивый стул. Вследствие ацидоза в организме со стороны почек – изменения в моче, неприятный запах (т. к. кислая моча).

2. Разгар заболевания или «цветущий» рахит. Появляются костные изменения к 6-ти месяцам. Происходит быстрое развитие костных изменений.

Голова. За счет размягчения плоских костей черепа, развиваются лобные и теменные бугры: «олимпийский» лоб и «квадратная» голова. Может быть уплощение затылка, ассиметрия черепа. Может возникнуть деформация лица - седловидный нос, западение переносицы, позднее закрытие родничков, швов, запаздывание прорезывания зубов (норма N-4), неправильный прикус, бывает «готическое» нёбо.

Грудная клетка деформируется («куриная» грудь или грудь «сапожника»). На месте соединения хрящевой и костной ткани ребер из-за накопления кальция формируются «четки», развивается рахитический горб, м.б. сколиоз. На фалангах пальцев – околосуставные утолщения - «нити жемчуга».

На уровне прикрепления диафрагмы, снаружи на грудной клетке образуется глубокое западение – перипневмоническая или «гариссонова борозда» - развернутая нижняя аппертура, из-за большого живота – дряблости мышц брюшной стенки («лягушачий живот»).

Конечности. На всех трубчатых костях есть метафиз – утолщения. Поэтому появляются браслеты на руках и ногах, нити жемчуга на фалангах. О, Х, К-образное искривление ног, появляется утиная походка. Отмечается разболтанность суставов и переразгибание их. Наблюдается «симптом складного ножа» (сидящий ребенок носом касается пола). Может неправильно сформироваться т.н. «рахитический таз» – при раннем усаживании девочек.

Мышцы: гипотония, риск развития грыж, слабость связочного аппарата, разболтанность суставов, плоскостопие.

ЦНС: ЗПМР, общая заторможенность, медлительность, позже садится, не ползает, замедлена выработка условных рефлексов.

ОАК: анемия, снижение иммунитета, часто простудные заболевания.

ЖКТ: метеоризм, неустойчивый стул, снижен аппетит, гепато-спленомегалия.

3. В периоде реконвалес