На тему: ЭТИОЛОГИЯ И ПАТОГЕНЕЗ РАЗЛИЧНЫХ ФОРМ ИНТЕЛЛЕКТУАЛЬНОЙ НЕДОСТАТОЧНОСТИ. ДИЗОНТОГЕНЕЗ. КЛАССИФИКАЦИЯ
- Две группы этиологических факторов умственной отсталости: 1) эндогенные (наследственные) и 2) экзогенные (средовые).
- Количество различных наследственных заболеваний, вызывающих умственную отсталость, сейчас известно более: 300
- При браке, где оба супруга умственно отсталые, риск рождения ребёнка олигофрена составляет: 42 %.
- При браке, где один из супругов умственно отсталый, риск рождения ребенка олигофрена составляет: 20 %.
- При браке умственно отсталого со здоровым человеком, имеющего умственно отсталого сибса, риск рождения ребёнка олигофрена составляет: 24 %
- 4 группы причин наследственных заболеваний с умственной отсталостью: - вызванные генными дефектами; - обусловленные хромосомными аберрациями; - геномными мутациями; - заболеваниями с наследственной предрасположенностью.
- Фенотипические проявления при моногенном дефекте: энзимопатии.
- Экзогенные факторы, вызывающие умственную отсталость: радиация, алкоголизм, интоксикация, инфекция.
- Три периода внутриутробного развития плода: 1. бластогенез; 2. большой органогенез; 3. дальнейшая дифференцировка тканей, органов и систем.
- Три степени умственной отсталости: идиотия; имбецильность; дебильность.
- Интеллектуальный коэффициент определяется по формуле: умственный возраст / хронологический возраст х 100.
- Деление пороков развития в зависимости от этапа внутриутробного развития: гаметопатии (гонадопатии), бластопатии; эмбриопатии, фетопатии.
- В России получила признание классификация олигофрении, предложенная: Г.Е. Сухаревой.
- Патология с умственной отсталостью эндогенной природы: болезнь Дауна, истинная микроцефалия, энзимопатии, дизостозические.
- Экзогенные причины эмбриопатии и фетопатии: краснуха, токсокоплазмоз, листериоз, врожденный сифилис, гемолитическая болезнь.
- Причины умственной отсталости, возникшие во время родов и в раннем детстве: родовая травма, ЧМТ, энцефалиты.
Тест
На тему: умственная отсталость
При хромосомной патологии
1. Нарушение числа или структуры хромосом называется: мутация.
2. Типы хромосомных аномалий: моносомия; полисомия; транслокация; делеция; хромосомный мозаицизм; аномалии количества аутосом и половых хромосом.
3. Характерные черты аутосомных аномалий: признаки психического и физического недоразвития, дисплазии и грубые дефекты телосложения.
4. Характерные черты аномалии половых хромосом: умственная отсталость не обязательна, типичны нарушения половых желез, заболевания непрогредиентны.
5. Трисомия по 21 хромосоме вызывает болезнь: Дауна.
6. Варианты аномалии 21 хромосомы: регулярная трисомия, транслокация, мозаицизм.
7. При транслокации болезнь Дауна передается по наследству.
8. Распространенность болезни Дауна в России: 1:700-1:800.
9. Частота рождения детей с болезнью Дауна возрастает по мере увеличения возраста матери.
10. Общие клинические проявления болезни Дауна: психическое и физическое недоразвитие в сочетании с различными аномалиями строения.
11. Обычно недоразвитые железы при болезни Дауна: щитовидная, половые, гипофиз, надпочечники.
12. Часто встречаемые пороки при даунизме: сердца и множественные уродства.
13. Внешние проявления болезни Дауна: небольшой рост, короткие конечности при относительно длинном туловище, короткие широкие пальцы.
14. Часто используемый признак при диагностике болезни Дауна: расположение складок на ладонях, изменение пальцевых узоров.
15. Виды умственной отсталости (в %) при Даунизме: 75 % - имбицильность, 20 % - идиотия, 5 % - дебильность.
16. Синдром Патау связан с аномалией: 13парами хромосом.
17. Синдром Эдвардса связан с аномалией: 18 парами хромосом.
18. Продолжительность жизни детей при синдромах Патау и Эдвардса обычно не превышает: 100 – 300 дней.
19. Причина синдрома «кошачьего крика»: делеция короткого плеча пятой пары хромосом.
20. Кариотип при синдроме Шерешевского-Тернера: отсутствие одной Х-хромосомы (45 ХО).
21. Основная патология репродуктивной системы при синдроме Шерешевского-Тернера: половой инфантилизм.
22. Кариотип при синдроме «трипло-Х»: присутствие в кариотипе трех и более Х-хромосом (47 ХХХ).
23. Кариотип при синдроме Клайнфелтера: увеличение количества Х-хромосом (47 ХХУ).
24. Клиническая картина синдрома Клайнфельтера: гипогенитализм и признаки обоих полов.
25. Кариотип при синдроме «дубль-У»: увеличением числа У-хромосом (47 ХУУ).
26. Клиническая картина при синдроме «дубль-У»: психопатопадобный синдром, агрессивное поведение и умственная отсталость.
Тест