Синдром Итона-Ламберта (миастенический синдром)

Это редкое заболевание, проявляющееся слабо­стью проксимальных групп мышц (главным обра­зом, мышц ног), обычно развивается при злокачест­венных новообразованиях (чаще всего при мелкокле­точном раке легкого), саркоидозе и аутоиммунных расстройствах. В отличие от миастении, мышечная слабость при физической нагрузке уменьшается. Ингибиторы АХЭ неэффективны. Значительное улучшение может вызывать гуанидин. Считают, что в основе синдрома Итона-Ламберта лежит вы­работка антител против потенциал-зависимых кальциевых каналов пресинаптической мембраны, что приводит к нарушению высвобождения ацетил-холина. Могут возникать вегетативные расстрой­ства (ортостатическая гипотония, парез желудка, задержка мочи). Иммунодепрессанты и обменное переливание крови (или плазмаферез) вызывают симптоматическое улучшение.

Чувствительность к деполяризующим и недепо­ляризующим миорелаксантам может быть чрезвы­чайно высокой. Реакция на другие лекарственные препараты, применяемые во время анестезии, обычно не изменена. Как и при миастении, глубо­кая ингаляционная анестезия позволяет обеспе­чить миорелаксцию, достаточную для успешной интубации трахеи и выполнения большинства хи­рургических операций без использования миоре-лаксантов. Миорелаксанты следует применять только небольшими дробными дозами и в условиях тщательного мониторинга нервно-мышечной про­водимости. Лечение вегетативных нарушений об­суждается в главе 27.

Миопатии

Клинические проявления

Миопатии представляют собой группу наслед­ственных заболеваний, характеризующихся про­грессирующей мышечной слабостью и атрофией мышц. Спорадические случаи, вероятно, обуслов­лены мутациями. Наиболее распространенной и тя­жело протекающей является миопатия Дюшенна.Кроме нее, в эту группу заболеваний входят миопа­тия Беккера, плече-лопаточно-лицевая миопатия, тазо-плечевая миопатия и ряд редких заболеваний.

Миопатия Дюшенна

Миопатия Дюшенна характеризуется Х-сцеп-ленным рецессивным наследованием и встречается практически только у мальчиков. Частота составля­ет 1-3 на 10 000 новорожденных мальчиков. Заболе­вание начинает проявляться в возрасте 3-5 лет. В мембране мышечных клеток отсутствует белок дистрофии.Развивается слабость и похудание про-ксимальных групп мышц, что проявляется наруше­нием походки. Икроножные мышцы увеличены вследствие жировой инфильтрации (псевдогипер­трофия). Прогрессирующая слабость мышц приво­дит к развитию контрактур и кифосколиозу. К возрасту 12-ти лет большинство детей может передви­гаться только в кресле-каталке. У некоторых боль­ных прогрессирование заболевания можно замед­лить с помощью кортикостероидов. Часто отмеча­ется непрогрессирующее снижение интеллекта. Уровень креатинфосфокиназы (КФК) плазмы зна­чительно увеличен (в 10-100 раз) уже в начальной стадии заболевания, что может отражать повышен­ную проницаемость мембран мышечных клеток. Может быть повышен уровень миоглобина плазмы. У женщин-носителей дефектного гена уровень КФК плазмы тоже может быть повышен. Диагноз подтверждают с помощью биопсии мышцы.

Дегенерация дыхательных мышц значительно снижает эффективность кашлевого механизма, что препятствует полноценному удалению мокроты из дыхательных путей и является причиной рециди­вирующих легочных инфекций. Сочетание выра­женного кифосколиоза и мышечной атрофии при­водит к тяжелым рестриктивным нарушениям ды­хания. По мере прогрессирования заболевания развивается легочная гипертензия. Миокард пора­жается очень часто, но сердечная недостаточность возникает только у 10% больных. У 25% больных выявляют митральную недостаточность, обуслов­ленную дисфункцией сосочковых мышц. Измене­ния ЭКГ включают удлинение интервала PQ, ано­малия комплекса QRS и сегмента ST, высокий зу­бец R в отведениях V₁ и V₂, глубокий зубец Q в отведениях V₅ и V₆. Часто отмечаются предсерд-ные аритмии. Смерть наступает в результате реци­дивирующих легочных инфекций и дыхательной недостаточности.

Миопатия Беккера

Как и миопатия Дюшенна, это заболевание ха­рактеризуется Х-сцепленным рецессивным насле­дованием, но встречается реже — у 1 из 30 000 ново­рожденных мальчиков. Наблюдается снижение со­держания дистрофика, либо выявляется дистрофии с аномальным молекулярным весом. Симптомы практически идентичны тем, которые описаны для миопатии Дюшенна. Отличия состоят в том, что миопатия Беккера дебютирует позже (в подростковом возрасте) и прогрессирует мед­леннее. Интеллект снижен реже, чем при миопатии Дюшенна. Больные обычно доживают до 40-50 лет. Смерть наступает от легочных осложнений.