С курсами нейрохирургии и медицинской генетики

МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ

СЕВЕРО-ОСЕТИНСКАЯ ГОСУДАРСТВЕННАЯ МЕДИЦИНСКАЯ АКАДЕМИЯ

КАФЕДРА ПСИХИАТРИИ

С КУРСАМИ НЕЙРОХИРУРГИИ И МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКИ

Лагкуева Фатима Катабиновна

ГЕНЕАЛОГИЧЕСКИЙ МЕТОД В ДИАГНОСТИКЕ И ПРОФИЛАКТИКЕ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ

Учебно-методические рекомендации

для студентов лечебного и педиатрического факультетов,

интернов, клинических ординаторов и врачей-клиницистов

Владикавказ – 2005

Методические рекомендации по применению генеалогического метода в диагностике и профилактике наследственных болезней составлены доцентом курса медицинской генетики, к.м.н. Лагкуевой Ф.К. (зав.кафедрой психиатрии с курсами нейрохирургии и медицинской генетики – д.м.н., профессор Букановская Т.И.)

Методические рекомендации посвящены вопросам применения генеалогического метода в диагностике и профилактике наследственных болезней. Позволяют освоить принципы и методику составления и анализа родословных с различными типами наследования нормальных и патологических признаков у человека (пробанда), а также производить расчеты риска их наследования.

Методические рекомендации предназначены для студентов лечебного, педиатрического и медико-профилактического факультетов, субординаторов, интернов, клинических ординаторов и врачей различных специальностей.

Рецензенты:

Руководитель Центра информационной поддержки Федерального генетического регистра МНИИПДХ - ст.науч.сотр., к.м.н. Н.С.Демикова

Заведующая кафедрой биологии СОГМА - профессор Л.В.Бибаева

ГЕНЕАЛОГИЧЕСКИЙ МЕТОД

I. Показания для применения генеалогического метода

Генеалогический анализ, как метод диагностики наследственных болезней, опирается на генеалогию – учение о родословных. Суть этого метода заключается в составлении родословной и последующем ее анализе. Впервые такой подход был внедрен в медицину в 1865 г. английским врачом Френсисом Гальтоном. В нашей стране наиболее полно и широко генеалогический метод был применен в клинической практике известным клиницистом, генетиком и неврологом С.Н. Давиденковым.

Генеалогический метод широко используется для решения как научных, так и прикладных проблем. Он позволяет выявить наследственный характер признака и определить тип его наследования, установить сцепление и характер взаимодействия генов, определить экспрессивность и пенетрантность аллелей, установить круг лиц, нуждающихся в детальных исследованиях для выявления носительства патологических аллелей, и производить расчеты рисков при медико-генетическом консультировании.

Показаниями для применения генеалогического метода в клинической медицине могут быть:

1. случаи установленных наследственных заболеваний в семье;

2. врожденные пороки развития, особенно множественные;

3. кровное родство родителей больного ребенка;

4. болезни с наследственной предрасположенностью;

5. наличие аналогичных заболеваний или симптомов у нескольких членов семьи;

6. хронические прогрессирующие заболевания неясного происхождения;

7. непереносимость некоторых пищевых продуктов;

8. извращенная реакция на действие лекарственных препаратов;

9. аллергические заболевания в семье;

10. отягощенный акушерский анамнез (бесплодие, невынашивание беременности, мертворождения, ранняя детская смертность, влияние вредных факторов во время беременности, признаки патологии у развивающегося плода).

Генеалогический метод включает два этапа: составление родословной и собственно генеалогический анализ.

III. Генеалогический анализ и особенности родословных

Таблица 1.

РЕКОМЕНДУЕМАЯ ЛИТЕРАТУРА

1. Клюева С.К. Генеалогический метод в работе практического врача. – СПб,: СПБМАПО, 1999.

2. Лильин Е.Т., Герасимова О.И., Савицкая Т.В. Генеалогический метод в клинической медицине. - М.:ММСИ, 1986.

3. Козлова С.И. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. Справочник. - М. Медицина, 1996.

4. Бочков Н.П. Клиническая генетика. – М. Медицина, 2000.

СОДЕРЖАНИЕ

I. Показания для применения генеалогического метода 2

II. Методика и порядок составления родословной 2

III. Генеалогический анализ и особенности родословных с разными типами