Признаки наследования рецессивного гена, сцепленного с Х-хромосомой.
- Больные как правило мужчины. За редким исключением у гомозиготных женщин.
- Женщины являются гетерозиготными носителями этого гена.
- Наследование данного гена происходит через поколение по типу крест накрест.
Признаки наследования доминантного гена, сцепленного с Х-хромосомой.
- В одинаковой степени болеют и мужчины и женщины.
- Вероятность рождения больных детей, если мать гетерозиготный носитель – 50%. Среди больных 50% мужчин и 50% женщин.
- Если носитель мужчина, то болеют 50% детей. Но все по полу женщины.
Признаки наследования гена, сцепленного с Y-хромосомой.
- Не имеет значения какой ген.
- Передаётся от отца к сыну.
- Вероятность проявления 50%.
- Все потомки, несущие ген – мужского рода.
Близнецовый метод, его значение. Конкордантные и дискордантные близнецы.
Близнецовый – изучение фенотипа и генотипа близнецов и степени влияния среды на развитие признака.
- Определяет степень влияния среды на развитие признака.
- Установить является ли данный признак фенокопией или генокопией.
- Исследовать особенность проявления признака в онтогенезе.
- Выявить особенности проявления признаков в различных генотипах.
Изучаются монозиготные и дизиготные близнецы. В исследованиях на близнецах используется коэффиуиент конкордантности (сходства).
Конкордатные близнецы – развиваются из одной оплодотворённой яйцеклетки. Генетически идентичны, имеют 100% общих генов.
Дискордатные близнецы – у одного из близнецов отсутствует изучаемый признак.
Популяционно-статистический, цитогенетический методы антропогенетики.
Популяционно-статистический:
- Можно установить частоту встречающихся генотипов.
- Можно установить частоту встречающихся аллелей.
- Можно установить частоту носительства патологических генов в популяции.
Цитогенетический – изучение кариотипа человека под микроскопом.
- Можно подсчитать число хромосом.
- Размеры хромосом.
- Изменения хромосом.
- Структуру хромосом.
Дерматоглифический метод, его виды.
Дерматоглифический – изучение рисунка на коже. Вспомогательный метод. Диагноз не ставится.
- Дактилоскопия – на пальцах.
- Пальмоскопия – на ладонях.
- Лантоскопия – на стопах.
Метод моделирования в антропогенетике, его виды. Их значение в медицине.
Моделирование – теоретической основой является закон гомологических рядов наследственной изменчивости.
- Математическое – построение математических моделей проявления признаков.
- Биологическое – моделирование проявления признаков на животных.
Человек, как объект генетических исследований.
+ Минусы человека как объекта генетических исследований:
- Нельзя произвольно объединять брачными узами двух людей.
- Нельзя стандартизировать или произвольно менять условия жизни людей.
- У людей небольшое количество детей.
- Большое количество хромосом (создают большое количество генов, признаков, большая вариабельность признака).
- Статистика смертности не в полном объёме фиксирует причины смерти.
+ Плюсы человека как объекта генетических исследований:
- Большая численность человеческих популяций.
- Длительная, документальная история существования человечества.
- Хорошо изучена анатомия, физиология, биохимия человека. Любое отклонение от нормы замечается.
- Разработаны специальные методы наследственности и изменчивости.
- Разработаны математические методы изучения наследственности и изменчивости у человека.
Понятие о наследственных, врожденных и семейных болезнях. Примеры.
Наследственные болезни – это заболевания, причиной которых является нарушение генотипа (синдром Дауна, синдром Шерешевского – Тернера).
Врождённые болезни – болезни, которые проявляются после рождения. Порок сердца.
Семейные болезни – болезни, которыми болеют несколько членов семьи. Шизофрения, Дальтонизм.
Генные болезни, механизмы их возникновения. Примеры.
К указанным заболеваниям относятся патологические состояния, наследуемые в соответствии с законами Менделя. Генные болезни подразделяют на наследственные нарушения ферментных систем, дефекты белков крови, дефекты структурных белков и генные болезни с невыясненным первичным биохимическим дефектом.
Энзимопатии. Изменение активности фермента, либо снижение интенсивности его синтеза. Недостаточная активность фермента выявляется специальными исследованиями.
1). Наследственные дефекты обмена углеводов (галактоземия)
2). Наследственные дефекты обмена липидов (сфинголипидозы).
3). Наследственные дефекты обмена аминокислот (фенилкетонурия).
4). Наследственные дефекты обмена витаминов (гомоцистинурия).
5). Наследственные дефекты обмена пуриновых и пиримидиновых оснований (синдром Леша- Найяна,).
6). Наследственные дефекты биосинтеза гормонов (адреногенитальный).
7). Наследственные дефекты ферментов эритроцитов.
Гемоглобинопатии. Вызваны первичным дефектом пептидных цепей гемоглобина и связанным с этим нарушением его свойств и функций (серповидно-клеточная анемия).
Коллагеновые болезни. Генетические дефекты биосинтеза и распада коллагена - важнейшего структурного компонента соединительной ткани. К этой группе относят болезнь Эллерса - Данлоса.
Наследственные болезни с невыясненным первичным биохимическим дефектом.
К этой группе принадлежит подавляющее большинство моногенных наследственных болезней.
1). Муковисцидозы - встречаются с частотой 1:2500 новорожденных. Наследуются по аутосомно-рецессивному типу. В основе патогенеза заболевания - наследственное поражение железистых клеток организма.
2). Ахондротазия - это заболевание костной системы, при котором наблюдаются аномалии развития хрящевой ткани.
3). Мышечные дистрофии - заболевания, связанные с поражением поперечно-полосатых и гладких мышц. Различные формы характеризуются разным типом наследования.
Хромосомные болезни, механизмы их возникновения. Примеры.
Эта группа заболеваний обусловлена изменением структуры отдельных хромосом или их количества в кариотипе. Наблюдается дисбаланс наследственного материала, который ведёт к нарушению развития организма. Основную часть хромосомных болезней составляют анэуплоидии. Большинство из них касаются 21-й и 22-й хромосом и чаще обнаруживаются у мозаиков, имеющих одновременно клетки с нормальным и мугантным кариотипом. Достаточно редко обнаруживается моносомия по Х-хромосоме (синдром Шерешевского - Тернера). В отличие от моносомий трисомии описаны по большому числу аутосом. Структурные перестройки хромосом сопровождаются дисбалансом генетического материала. К настоящему времени описано около 100 синдромов, в основе которых лежат различные хромосомные аномалии. Хромосомные изменения чаще всего заносятся через гамету одного из родителей при оплодотворении. При этом все клетки нового организма будут содержать аномальный хромосомный набор и для диагностики достаточно проанализировать кариотип. Если хромосомные нарушения возникают во время первых делений зиготы, то развивается мозаичный организм. Диагностика мозаичных форм хромосомных болезней отличается большей трудоемкостью. Чаще родители человека с хромосомным заболеванием имеют нормальный кариотип, а появление больного потомства является результатом мутации, возникшей в одной из гамет. Вместе с тем описано немало семей, в которых наблюдается предрасположение, к нерасхождению хромосом. Фенотипическое проявление хромосомных мутаций характеризуется ранним поражением различных систем органов. Задержка общего физического и умственного развития, отклонения в строении скелета. Хромосомные болезни характеризуются сочетанием многих врожденных пороков. Характерны многообразие и вариабельность фенотипических проявлений. Синдрома Дауна наблюдается в случае трисомии всего лишь по небольшому сегменту длинного плеча 21-й хромосомы. Картина синдрома «кошачьего крика» развивается при утрате участка короткого плеча 5-й хромосомы. Неправильное расхождение хромосом лежит в основе лежит в основе наследственных заболеваний.