Синдром Грейга (семейный гипертелоризм)

Этот аутосомно-доминантный синдром описал в 1928 году шотландский хирург Дэвид Миддлтон Грейг. При этом заболевании нарушение развития черепа происходит на ранней эмбриональной стадии.

Из общих проявлений отмечаются: брахицефалия, широкая спинка носа, высокое небо, карликовость, крипторхизм. Часто наблюдаются олигофрения, судорожные припадки, аномалии челюстей и зубов, пупочная грыжа, косолапость, клинодактилия.

Глазные проявления:

· гипертелоризм,

· эпикантус,

· деформация бровей и глазных щелей,

· энофтальм,

· слабость конвергенции,

· высокой степени астигматизм,

· двусторонний паралич отводящих нервов,

· атрофия зрительного нерва в результате сужения оптического канала, в некоторых случаях — пигментная дегенерация сетчатки.

Синдром Тоста

Комплекс наследственных аномалий (вероятно, аутосомно-доминантное наследование). Двусторонний микроблефарон, лагофтальм, дисплазия ресниц (тетрастихиаз, трихиаз), сросшиеся брови.

Осложнения – хронический конъюнктивит, повреждение эпителия роговицы. Кроме того, гипертелоризм, эпикантус, иногда – гетерофория, чрезмерная конвергенция глазных яблок. Платонихия.

Диагностика

Предварительный диагноз ставиться на основании первичного внешнего осмотра. Измеряется расстояние между внутренними углами глаз. Устанавливается наличие челюстно-лицевых деформаций. Обращается внимание на форму черепа. Выявляются возможные нарушения зрения, обоняния.

Подтверждается диагноз данными инструментального обследования: рентгенологическое исследование и компьютерная томография головыа в ряде случаев МРТ для исключения сочетанных аномалий развития головного мозга (черепно-мозговые грыжи и т.д.). На рентгенограмме костей черепа определяется наличие или отсутствие гипертелоризма и степень асимметрии глазниц. Компьютерная томография дает более детальное представление об имеющейся патологии и позволяет более точно определиться с объемом лечения.

В комплексе диагностических мероприятий должны обязательно присутствовать осмотр офтальмолога, ЛОР, невролога, а так же других специалистов в зависимости от причины развития гипертелоризма (черепно-мозговая грыжа, краниостеноз и т.д.).

Стереолитографическое биомоделирование

Создание реальной 3-мерной модели значительно повышает возможности планирования оперативного вмешательства. Реальный план операции, выполняемый на модели, значительно облегчает хирургу ориентацию и помогает прогнозировать ход операции и детальное выполнение отдельных этапов.

Лечение

Лечение гипертелоризма производится только хирургическим путем. Объем, тактика и методы хирургического вмешательства определяются в зависимости от причины возникновения, степени тяжести, сопутствующей патологии.

Планирование оперативного вмешательства

Оптимальные сроки хирургического вмешательства зависят от совокупности факторов, среди которых первоочередными служат:

· Степень выженности и нарастания деформации

· Психосоциальный эффект, производимый на родителей ребенка, других родственников и сверстников.

В возрасте до одного года необходимость проведения коррекции краниостеноза может предполагать одномоментную коррекцию гипертелоризма - перемещение орбит. Однако, если степень выраженности орбитального гипертелоризма незначительна, полная экстра-интракраниальная его коррекция с перемещением обеих орбит затруднена в возрасте от 1 до 2 лет и практически невозможна до 12 месяцев. В возрасте старше 2 лет кости краниофациального скелета уже достаточно компакные, что значительно облегчает проведение операции.

Показаниями к оперативному вмешательсту до 2х лет служат:

· исходно высокие показатели межорбитального расстояния (28-30 мм при рождении)

· их увеличение до 45-50 мм к концу первого года жизни

В случаях гипертелоризма, обусловленного опухолью или фиброзной остеодисплазией, показания к операции диктуются проявлениями основного процесса. Оптимально устранение гипертелоризма во время первичной операции, т. е. при удалении опухоли или патологической ткани у больных с фиброзной дисплазией.

В тех случаях когда гипертелоризм комбинируется с лицевыми расщелинами (верхней губы, косой расщелиной лица, расщелиной нёба), в первую очередь устраняют расщелины - в возрасте начиная с первых месяцев жизни.