Доброкачественная детская эпилепсия с пиками на ЭЭГ в центрально-височной области («роландическая», РЭ, «сильвиева», «языковый синдром») (G 40.0).

Этиология

К настоящему времени локализованы гены, в значительной мере определяющие развитие РЭ (15ql4). Предполагаются и аутосомно-доминантное наследование с низкой пенетрантностью и возрастной зависимостью (особенно у лиц мужского пола — 60 %), и полигенное. Наследственная отягощенность весьма вариабельна (9 — 59 %). У родственников наблюдаются как аналогичные приступы, так и генерализованные.

Распространенность

РЭ относится к одной из наиболее часто встречающихся форм и составляет примерно 15–30 % всех случаев эпилепсии детского возраста; среди пациентов преобладают мальчики (в соотношении 3:2).

Клиника

Возраст начала — 3—12 лет, кульминация — в 9—10 лет.

Приступы редкие, протекают в мягкой форме и в 70–80 % случаев носят характер простых парциальных (при сохранном сознании): фаринго-оральные и односторонние лицевые миоклонии и клонии, вызывающие перекос лица, соматосенсорные ощущения (покалывания, онемение в языке, деснах, щеке с одной стороны), вокализация и остановка речи, гиперсаливация. При вторичной генерализации — гемисудороги или генерализованный припадок. Почти 75 % приступов возникает во сне, из них в 80 % — в первую половину ночи. У детей до 5 лет — преимущественно ночные, более тяжелые приступы с нарушением сознания (головокружения, боли в животе, зрительные феномены). У детей старше 5 лет — приступы более частые, но и более легкие, нередко сочетаются с приступообразными головными болями или мигренью (62 %). Примерно у 5 % больных РЭ проявляет атипичность: наряду с обычными появление других приступов (миоклонических, миоклонически-астатических, атонических, атипичных абсансов), а также более ранний возраст дебюта.

Психика и неврология, как правило, без особенностей. У 17 % детей с РЭ диагностируется нарушение внимания с гиперактивностью.

Нейропсихологическое обследование у большинства детей выявляет умеренные функциональные нарушения зрительно-моторной координации (тест Bender), снижение школьной успеваемости, дефицит внимания, памяти и поведенческие расстройства. Расстройства подобного типа, а также заикание, дислексия, энурез чаще обнаруживаются у лиц с роландическими паттернами в ЭЭГ, даже без клинических проявлений болезни.

Типичная роландическая активность в левом полушарии. Скорость — 30 мм/с. Амплитуда уменьшена в 2 раза.

Диагностика

Диагноз основывается на типичных проявлениях приступов и ЭЭГ данных. На нормальном или умеренно измененном общем фоне ЭЭГ имеются локальные пики или острые волны и/или комплексы пик-волн в одном полушарии или двух, но с односторонним преобладанием в центрально-средневисочных отведениях. Характерно извращение фазы над роландической или височной областью. Эпиактивность может иногда отсутствовать, их выявлению помогает подготовка с частичной депривацией сна.

Наряду с типичными центрально-височными пиками при РЭ обнаруживаются и другие эпилептиформные паттерны. Так, примерно в 10–30 % случаев регистрируются пик-волновые комплексы, преимущественно в затылочных регионах. Морфология этих комплексов близка к роландическим и типична для другой формы эпилепсии — доброкачественной парциальной эпилепсии с затылочными пароксизмами. Частота представленности затылочных пароксизмов при РЭ обратно пропорциональна возрасту ребенка, чаще встречается до 3 лет. Примерно в 10–20 % случаев может быть зарегистрирована типичная генерализованная пик-волновая активность с частотой 3 Гц (абсансная), чаще при гипервентиляции. Пик-волновые комплексы в лобных или затылочных регионах при РЭ отмечаются примерно в 20 % случаев. Корреляции между локализацией эпилептиформной активности на ЭЭГ и особенностями течения заболевания нет.

Дифференциальная диагностика

Диффдиагностику следует проводить с оперкулярными приступами при височной эпилепсии, джексоновскими присупами. Моторными пароксизмами и центротемпоральными острыми волнами могут проявляться глиомы, каверномы, поэтому необходима нейрорадиологическая диагностика. При атипичности приступов более разнообразной пароксизмальной активности в ЭЭГ, большей выраженностью интеллектуально-мнестических и речевых нарушений дифференцировать с синдромом Леннокса — Гасто. Такой вариант РЭ получил название «атипичной РЭ», или синдрома псевдоЛеннокса.

Центрально-темпоральные спайки могут обнаруживаться у 5 % людей общей популяции здорового населения, иногда при синдромах Ретта и фрагильной Х-хромосомы, перисильвиевом синдроме (кортикальная дисплазия), каверномах, глиомах.

Прогноз

Прогноз благоприятный, в пубертатный период наступает полное выздоровление. Случаи возобновления приступов после выздоровления крайне редки (1–2 %). Факторы риска высокой частоты приступов — начало болезни с генерализованного судорожного приступа и большой временной интервал (1 год) между первым и вторым приступами. Чем раньше дебют, тем больше общая продолжительность заболевания.

Терапия

Исторически тактика терапевтических подходов при РЭ определялась дилеммой «лечить — не лечить». Определяющими факторами были, с одной стороны, абсолютно благоприятный прогноз, с другой стороны — факт наличия приступов, причем существовал явный «перекос» в оценке картины данной болезни — она рассматривалась только с точки зрения выраженности пароксизмальных проявлений. Наиболее сбалансированная точка зрения — признание необходимости лечения данной формы. Эта необходимость определяется возможностью присутствия очень частых приступов, тяжелых форм приступов, даже эпилептических статусов при РЭ. Препаратом первой очереди выбора является Султиам (Осполот). В последнее время обоснована предпочтительность применения другого антиконвульсанта (АК) — Вальпроата. Тем не менее Вальпроаты, несколько «проигрывают» Султиаму. Карбамазепин в настоящее время оттеснен на 3-е место, но реально является наиболее частым средством лечения. Барбитураты применять нежелательно. При терапии не имеет смысла добиваться улучшения ЭЭГ проявлений болезни (то есть ЭЭГ ремиссии). Лечение АК стоит проводить не более 2–3 лет клинической ремиссии, реакция болезни на отмену АК подскажет дальнейшую тактику. При лечении статуса приступов РЭ обычно применяемые препараты бензодиазепинового ряда типа диазепама малоэффективны. Особенность — предпочтительный выбор кортикостероидов (дексаметазон) в сочетании с клоназепамом.

Реабилитация: лица, ориентированные на благоприятный прогноз, становятся уравновешенными и имеют активную жизненную позицию. Там, где рекомендовались ограничения, — воспитывался комплекс неполноцености, присутствовали проблемы социальной адаптации, часто развивалось антисоциальное поведение.