Мышечные дистрофии (миопатии).
К ним относятся группа из нескольких поражений поперечно-полосатых и гладких мышц, объединяемая общим патологическим проявлением – дистрофическими, обычно прогрессирующими процессами в мышечных волокнах и мышечной ткани в целом.
Гистологическое изучение биопсий мышц даёт картину глубоких дистрофических изменений мышечных волокон, со специфическими особенностями для разных форм миопатии. При электромиографических исследованиях обнаружены характерные сдвиги в характеристике мышц. Первичный биохимический дефект остаётся нераспознанным ни для одной из форм , хотя установлены разнообразные сдвиги в метаболизме мышц с повышением содержания в крови и моче некоторых ферментов и метаболитов. В основе развития меопатий лежат нарушения обмена в мышечных клетках, изменение синтеза нуклеиновых кислот, значительное преобладание ускоренного распада белков мышц над изменённым их синтезом. Мышцы при миопатии истончены, часть волокон замещена жировой тканью. Основные признаки миопатии – нарастающая мышечная слабость симметричная атрофия мышц, снижение сухожильных рефлексов, в поздних стадиях – деформация костей и суставов. Наследуется по аутосомно-рецессивному и доминантному типам.
ЗАКЛЮЧЕНИЕ.
Благодаря прогрессу медицинской генетики и расширению представлений о характере наследования всевозможных заболеваний и влияний факторов внешней среды на проявляемость мутантных генов, стали намного яснее пути лечения, а самое главное – профилактика наследственных заболеваний.
Основные принципы лечения: исключение или ограничение продуктов, превращение которых в организме в отсутствии необходимого фермента приводят к патологическому состоянию; терапия замещения дефицитным в организме ферментом или нормальным конечным продуктом искажённой реакции; индукция дефицитных ферментов. Большое значение предаётся фактору своевременности терапии. Терапию следует начинать до развития у больного выраженных нарушений в тех случаях, когда больной рождается ещё фенотипически нормальным. Некоторые биохимические дефекты могут частично компенсироваться с возрастом или в результате вмешательства. В перспективе большие надежды возлагаются на генную инженерию, под которой подразумевается направленное вмешательство в структуру и функционирование генетического аппарата – удаление или исправление мутантных генов, замена их нормальными.
Но самой важнейшей задачей медицинской генетики остается профилактика наследственных заболеваний, своевременное предупреждение появления на свет больных детей. Профилактики наследственных заболеваний осуществляется в основном через медико-генетические консультации и областные диагностические центры.
СПИСОК ИСПОЛЬЗОВАННОЙ ЛИТАРАТУРЫ:
1. Н.П.Бочков, А.Ф.Захаров, В.И.Иванов.
“Медицинская генетика”.
Издание: Москва, “Медицина”, 1984 г.
2. Н.П.Соколов.
“Наследственные болезни человека”.
Издание: Москва, “Медицина”, 1965 г.
3. “Большая советская энциклопедия”, 2, 16, 17 тома.
Главный редактор А.М.Прохоров.
Издание: Москва
Издательство: “Советская энциклопедия”, 1974 г.
ПЛАН.
Введение._________________________________________________2 стр.
I. Хромосомные болезни.__________________________3 стр.
1.Классификация по типу мутаций.________________5 стр.
2.Факторы, вызывающие геномные и хромосомные мутации.____________________________________7 стр.
3.Механизм нарушения развития при хромосомных болезнях.____________________________________9 стр.
4.Примеры полисомных болезней:_______________10 стр.
а) полисомии по половым хромосомам;_________10 стр.
б)полные трисомии аутсом.___________________12 стр.
II.Генные болезни.______________________________14 стр.
1. Типы наследования генных болезней.___________14 стр.
2. Методы определения первичного биохимического дефекта.___________________________________18 стр.
3. Болезни с выясненным биохимическим дефектом:21 стр.
а) болезни, связанные с нарушением углеводного обмена;__________________________________24 стр.
б)болезни, связанные с нарушением обмена липидов;_________________________________25 стр.
в)болезни, связанные с нарушением аминокислотного обмена;__________________________________26 стр.
г)болезни, связанные с нарешением минерального обмена;___________________________________27 стр.
д)болезни, связанные с нарушением пуринового и пиримидинового обмена.___________________29 стр.
4. Наследственные болезни с невыясненным первичным биохимическим дефектом:____________________29 стр.
а)муковисцидос;____________________________30 стр.
б)ахондроплазия;____________________________31 стр.
в)мышечные дистрофии._____________________32 стр.
Заключение.____________________________________33стр.
Список использованной литературы.______________34 стр.
Министерство здравоохранения Российской Федерации Государственное бюджетное образовательное учреждение высшего профессионального образования «ИРКУТСКИЙ ГОСУДАРСТВЕННЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ УНИВЕРСИТЕТ»
Кафедра медицинской биологии
Реферат по медицинской генетике
на тему :
«НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ»
Выполнил студент 405 группы
Стоматологического факультета
Мунконов Дамби
Иркутск 2016-2017гг