Почему заболевание названо Синдром длинного интервала QT?

Название происходит из-за удлинения особого показателя электрокардиограммы � интервала QT. Кроме того, удлинение интервала QT может быть частью другого заболевания, синдрома Romano-Ward или синдрома Jervell-Lange-Nielsen (см. пункт 3).

Что такое интервал QT?

Продолжительность интервала QT � это время необходимое для завершения процессов деполяризации и реполяризации миокарда. При этом заболевании продолжительность реполяризации дольше, чем в норме, таким образом, интервал удлиняется. Продолжительность его выше 440 мс считается удлинением. Электрофизиологически удлинение интервала QT � результат перегрузки клеток миокарда положительно заряженными ионами во время реполяризации.

2.1 Что такое корригированный интервал QT (QTc)?

Термин ｫкорригированныйｻ может быть неправильно понят. Это не означает, что измеренный интервал может быть неправильным, это означает, что интервал должен быть уточнен по отношению к частоте сердечных сокращений. Причина в том, что продолжительность интервала QT зависит от частоты сердечных сокращений. Концепцию корригированный интервала QT можно сравнить с индексом массы тела (Body Mass Index � BMI).

Что такое пограничные значения?

Интервал QTc продолжительностью выше 440 мс расценивается как удлиненный.
Пограничные значения интервала близки, но не достигают диагностически значимого уровня. Значения 450-470 мс расцениваются как пограничные. Средняя длительность QTc пациентов с диагностированным Синдромом удлиненного интервала QT составляет около 490 мс.
Значения выше 480 мс для женщин и 470 мс для мужчин возможный признак синдрома удлиненного интервала QT, при отсутствии других факторов, удлиняющих этот показатель � некоторых лекарственные препараты, электролитные нарушения и др.

Что известно с медицинской точки зрения?

Заболевание может быть как врожденным � наследственным, так и приобретенным.
Врожденные формы: Впервые заболевание было описано в 1957. Существует в двух вариантах. Аутосомально-доминантный тип � синдром Романо-Уорда (в честь докторов впервые описавших заболевание O. Connor Ward и C. Romano) и аутосомально-рециссивный тип Джервелл-Ланге-Нильсен (A. Jervell, F. Lange-Nielsen). Врожденные формы обусловлены генетическими мутациями. Известно по крайней мере 9 таких мутаций, возможно их больше. В последние годы были открыты 5 новых генов. Локализация шестого известна, но сам ген все еще не выделен.
Джервелл-Ланге-Нильсен ассоциирован с глухотой. Синдром наследуется по аутосомально-рециссивному типу � оба родителя имеют один или несколько генов ассоциированных с Синдромом, и ребенок получает оба поврежденных гена � по одному от каждого родителя. Статистически каждый ребенок, рожденный от такой пары, имеет 25% шансов получить оба поврежденных гена (гомозиготный статус), 50% шансов получить только одну копию гена (гетерозиготный статус), и 25% шансов получить оба нормальных гена и быть здоровым. Когда ребенок имеет оба поврежденных гена, он гомозиготен если оба родителя имеют повреждения в одном и том же гене, и комбинированно гомозиготен если один родитель имеет повреждение в одном гене, а другой в другом. Синдром Jervell-Lange-Nielsen редкое заболевание, так как невысока вероятность встречи двух родителей с синдромом удлиненного интервала QT
Вторая форма � синдром Romano-Ward. Слух при этом не поврежден. Наследуется по аутосомально-доминантному типу � пациент имеет одну поврежденную копию гена ответственного за развитие синдрома и одну нормальную. Каждый ребенок, рожденный от пары в которой один родитель имеет поврежденный ген, обладает 50% шансов получить дефектную копию и иметь т.о. Синдром длинного интервала QT и 50% получить нормальную копию гена и быть здоровым.
Приобретенные формы: Наиболее часто вследствие приема некоторых лекарственных препаратов. Такие медикаменты противопоказаны пациентам с Синдромом длинного интервала QT.

Каковы симптомы?

Обычными проявлениями заболевания являются синкопе (внезапная потеря сознания) или внезапная смерть, развивающиеся на фоне физической активности или эмоционального стресса. Наиболее часто манифестация происходит в препубертатном или подростковом возрасте, но может наблюдаться как в младенчестве, так и в среднем возрасте. Эпизоды синкопе часто диагностируются неправильно и расцениваются как обморок (вазавагальная реакция) или эпилептический приступ. Истинная эпилепсия редко встречается при Синдроме длинного интервала QT, однако диагноз эпилепсии наиболее часто ставится пациентам, страдающим этим заболеванием. Внезапная потеря сознания во время физического или психоэмоционального напряжения должна настораживать на предмет наличия Синдрома длинного интервала QT
Семейный анамнез ｫнеобъяснимыхｻ потерь сознания или внезапной смерти в молодом возрасте так же должен вызывать настороженность. Важно, что около трети пациентов остаются асимптоматичными, однако отсутствие клинической картины не является исключающим фактором. Каждый ｫнеобъяснимыйｻ случай синкопе или остановки сердца в молодом возрасте должен расцениваться как следствие этого заболевания.

Какова терапия?

Бета-блокаторы являются краеугольным камнем терапии пациентов с синдромом удлиненного интервала QT. Эта группа эффективна примерно у 90% пациентов. Однако последние исследования (Association of Long QT Syndrome Loci and Cardiac Events Among Patients Treated With Beta Blockers: JAMA. 2004;292:1341-1344) показывают, что среди пациентов с LQT2 и LQT3 генотипами сохраняется высокий риск кардиальных событий.
Новые данные о генетике синдрома предполагают наличие субпопуляции пациентов, которые могут быть лечены другими препаратами вместо бета-блокаторов или в дополнение к ним.
Пациентам, у которых консервативная терапия оказалась недостаточно эффективной может быть показана имплантация водителя ритма или автоматического дефибриллятора.
Другой процедурой (особенно распространенной в Европе) может быть хирургическое пересечение особого нервного ствола, что называется левостороння симпатическая денервация.
Важно обеспечивать лечением всех пациентов. Это связано с тем, что фатальные кардиальные события, такие как внезапная смерть невозможно предсказать, и они часто развиваются у асимптоматичных пациентов (в том числе у детей) как первое клиническое проявление заболевания.

Ограничения по спорту.

Соревнования должны быть исключены. В действительности, существует очень мало данных о том, как спорт влияет на адекватно леченых пациентов с удлиненным интервалом QT. Известно, что пациенты типа LQT1 имеют повышенный риск развития осложнений, кроме того, некоторое повышение риска характерно и для пациентов типа LQT2. Особенно это заметно у нелеченых пациентов.