Умственная отсталость эндогенной природы

В этой части рассматриваются клинические особенности детей, умственная отсталость которых обусловлена поражением генеративных клеток родителей (в связи с наследственной патологией и под влиянием внешних вредностей).

Умственная отсталость, обусловленная хромосомными нарушениями

Клинические особенности болезни Дауна (синдрома Дауна) была описана врачом Лангдон Дауном в 1864 г. Болезнь эта стала называться по имени врача. Частота случаев болезни Дауна в разных странах неодинакова.

Вопросы этиологии этой болезни длительное время не были известны. Повышенная жировая упитанность у таких детей обусловливала термин «эндокринопаты» при описании данной патологии. Косой разрез глаз давал основание использовать термин «монголоиды». Проблема этиологии была решена только при создании микроскопа с большим увеличением, выявившим внутреннюю структуру половой клетки и характерное сочетание хромосом:

• трисомия по 21 хромосоме (т. е. у кого‑то из родителей эта хромосома не разделилась), при оплодотворении получилось 3 двадцать первых хромосомы;

• транслокация лишней 21 хромосомы на 15;

• мозаичность – неправильное расположение хромосом в клетке. Таким образом, в половой клетке ребенка с болезнью Дауна – 47 хромосом. В настоящее время доказано, что формы с мозаичностью могут существовать изолированно.

Хромосомные аномалии возникают под влиянием внешних воздействий на половые клетки родителей: ослабленное здоровье матери, алкоголизм родителей и другие причины.

Церебральную природу болезни Дауна подтверждали патологоанатомическими данными. Основным критерием в морфологической картине было:

• уменьшение молодых образований: недоразвитие лобных долей мозга и мозжечка;

• недостаточная дифференциация извилин и борозд в коре головного мозга;

• замедление темпов миелинизации пирамидных путей;

• нарушение в формировании промежуточного мозга, обусловливающие эндокринные расстройства;

• некоторые нервные клетки имеют эмбриональное строение;

• недоразвитие эндокринной системы.

Клиническая картина болезни Дауна и внешний вид почти у всех одинаков, что делает их похожими друг на друга. Внешне дети и подростки невысокого роста, отличаются повышенной жировой упитанностью. У них широкое лицо, узкие глазные щели, отечные края век, третье веко (кожная складка располагается параллельно носу), уплощенное переносье, верхняя челюсть лица недоразвита, язык больной, широкий с глубокими бороздами, напряжен, малоподвижен, увеличенное количество слюны во рту. Нёбо у таких детей высокое, готическое, зубы неправильно расположены. Череп небольшой, сглажены лобные и затылочные бугры. Волосы на голове скудные, сухие. Кожа гладкая, сухая, иногда румянец на щеках. У таких детей уши маленькие, асимметрично расположены, часто деформированы, мочка уха приросшая. Отмечается отсталость в росте и диспластичность телосложения, конечности короткие по сравнению с туловищем, пальцы короткие, фаланги утолщены и малоподвижны. На внутренней поверхности ладоней горизонтальная складка. В некоторых случаях у детей добавочно выявляются недоразвитие твердого нёба, сращение пальцев, пороки развития внутренних органов.

Характерные особенности двигательной сферы: гипотония мышц, неловкость движений, разболтанность суставов. Лицо мало выразительное, рот открыт, язык высунут и плохо помещается в ротовой полости, голос глухой, низкий.

Степень умственной отсталости проявляется: в степени дебильности – в 5 %, имбецильности – в 75 %, идиотии – в 20 %. Мышление отличается тугоподвижностью, костностью. Дети и подростки предпочитают механическую работу. Они не способны к обобщению и тем более – к абстрагированию, не могут установить временных соотношений, счет механический в небольших пределах.

Особенности речевого развития у всех детей характеризуются поздним появлением слов, ограничением словарного запаса, аграмматизмами, нарушением звукопроизношения. В некоторых случаях отмечается у подростков многоречивость, хотя они не всегда понимают сказанное, воспроизводят слышанное ими как «грамофонная» пластинка.

Признаки недоразвития отмечаются в эмоционально‑волевой сфере в виде ограничения инициативы и самостоятельности. Вместе с тем многие авторы считают, что типичным для них является сохранность эмоций по сравнению с глубиной интеллектуального дефекта. Детям доступны чувства привязанности к своим близким, чувства стыда и обиды, смущения. Они могут дифференцировать отношение к себе со стороны окружающих.

Дети различаются по темпераменту: у одних отмечается повышенная возбудимость, подвижность и эйфоричная окраска настроения. Они проявляют большой интерес к окружающим. Другие – торпидные, малоподвижные, с замедленными неловкими движениями. Они безучастны к окружающей обстановке, замкнуты, отграничены, выражен речевой негативизм. В работу дети втягиваются медленно, но усидчивы и старательны. Иногда отмечается внушаемость, упрямство, импульсивность, неадекватность поступков.

Диагноз болезни Дауна устанавливается в роддоме по внешнему виду. До 1,5‑2‑х лет дети часто вялые, слабо реагируют на окружающую обстановку. После 3‑4‑летнего возраста активность несколько повышается, иногда дети становятся двигательно беспокойными. К 6–7 годам отмечается неустойчивость поведения, капризность, упрямство, раздражительность. С возрастом отставание в умственном развитии становится все более заметным, дети мало контактируют со сверстниками. В пубертатном периоде у них наблюдается значительное упрямство, непослушание, часто беспричинное расстройство настроения. В 20–25 лет развитие прекращается.

Раньше дети, которым ставили диагноз болезни Дауна – умственной отсталости в средней степени выраженности, обучались в общих классах коррекционной школы, овладевали начальной грамотой. Дети, которым устанавливался диагноз выраженной умственной отсталости (олигофрения в степени имбецильности), занимались небольшими группами с дефектологом, обучаясь начальной грамоте и примитивному труду. В дальнейшем эти классы были реорганизованы, дети направлены в специальную коррекционную школу, где сконцентрированы подобные нарушения, для таких детей готовили специальные методики обучения.

В настоящее время, рано начинающееся медицинское и педагогическое воздействие, по данным зарубежных и отечественных авторов, дает возможность детям и подросткам с болезнью Дауна обучаться в коррекционной школе, овладевать профессиональными навыками, работать в сфере обслуживания.

Синдром Клайнфельтера. Этому заболеванию подвержены только лица мужского пола. Данный синдром характеризуется умственной отсталостью и психической вялостью, евнухоидизмом, бесплодием. Мужчины высокого роста с длинными конечностями (диспропорционально). В коррекционных школах синдром Клайнфельтера составляет 0,1 % из числа всех учащихся.

Степень снижения интеллекта, как и физические признаки, могут быть выражены в различной степени. Цитогенетическое исследование кариотипа показало возможность наличия при данном синдроме четырех вариантов в количестве половых хромосом: группа больных с набором XXY, с набором хромосом XXYY, с набором XXXY, с набором XXXXY.

У больных наблюдается не только умственная отсталость, но и асоциальное поведение в юношеском возрасте.

Синдром Шерешевского‑Тернера. Заболевание наблюдается только у женщин, характеризуется физическим и интеллектуальным недоразвитием.

Обращают на себя внимание диспластические явления: ушные раковины расположены низко, хрящи ушных раковин деформированы, шея короткая, особые шейные складки, идущие от затылка к надплечью. Формирование скелета изменено – четвертые пальцы на руках укорочены, а мизинцы искривлены. Кариотип при синдроме Тернера состоит из 44 аутосом и одной половой хромосомы X.

Уровень интеллектуального развития снижен от небольших степеней задержки до выраженной умственной отсталости.

Синдром ломкой Х‑хромосомы (синдром Мартина‑Белла). Заболевание было описано в разные времена двумя авторами. Основной причиной возникновения данного заболевания является ломкость длинной ветви Х‑хромосомы. Преимущественно страдают мальчики. Носительницей патологической хромосомы являются женщины.

Заболевание проявляется рано и характеризуется задержкой психофизического и речевого развития. Родители длительное время связывают отставание в умственном развитии с отсутствием речи. При обследовании выявляются нарушения костной системы (деформация черепа, увеличенные размеры, стоп, косолапость и др.), соматики (различные пороки развития внутренних органов), нервной системы (парезы артикуляционной мускулатуры, верхних и нижних конечностей), психические расстройства (недоразвитие речи, нестойкость активного внимания, значительное снижение памяти и несформированность мыслительной деятельности). Дети с такими нарушениями попадают в дошкольные учреждения для детей с патологией речи или для детей с задержкой психического развития. Подтверждение диагноза умственной отсталости эндогенной природы дает обследование в медико‑генетической консультации.

Энзимопатческие формы умственной отсталости

К умственной отсталости эндогенной природы относят клинические формы, обусловленные наследственной (генетической) недостаточностью ферментативной деятельности (энзимопатии).

В связи с отсутствием или недостаточной активностью того или другого фермента происходит блокировка определенных этапов обмена. В зависимости от преобладающего нарушения различают несколько видов энзимопатии: патология белкового обмена, углеводного или жирового.

Умственная отсталость, обусловленная нарушением белкового обмена. Из отдельных клинических форм энзимопатии с преимущественным нарушением белкового обмена наиболее изученной является фенилкетонурия.

Впервые эта форма умственной отсталости была описана доктором Фёллингом в 1934 г. и получила название «болезнь Фёллинга» или ФКУ (фенилкетонурия).

Этиология данного заболевания обусловлена наследственными нарушениями генного происхождения. В анамнезе отмечается большой процент кровного родства между родителями.

Патогенез характеризуется нарушением промежуточного вещества белковой природы – фенилаланина, обусловленного врожденной недостаточностью энзима – фенилаланин‑оксидазы (в печени некоторых больных свободная фракция энзима отсутствует). Вследствие этого окисление фенилаланина – его превращение в тирозин становится невозможным.

В нормальных условиях фенилаланин соединяется с фенил‑аланин‑оксидазой и получается новый фермент «тирозин». В патологии при отсутствии фенил‑аланин‑оксидазы тирозин не образуется. Расщепление фенил‑аланина происходит путем дезаминирования в почках (уходит аминогруппа) и в последующем декарбоксилированием (присоединяется окись углерода) до распада на фенилпировиноградную, фенил молочную и фенилуксусную кислоты. Фенилпировиноградная кислота у больных с ФКУ обнаруживается в моче.

В связи с нарушением белкового обмена возникает тяжелая интоксикация клеток коры головного мозга, которая приводит к глубокой умственной отсталости.

Доктор Фёллинг разработал методику обследования. «Проба Фёллинга» разрешает выявить патологию белкового обмена еще в роддоме, она проводится в роддоме или в первые дни после выписки ребенка в домашние условия. В роддоме пеленку смачивают 10 %‑ным раствором полуторохлористого железа (10 %‑ный р‑р FeCl₃). Появление темно‑зеленого пятна на пеленке, куда попала моча новорожденного, указывает на присутствие в ней фенилпировиноградной кислоты, отравляющей нервную систему ребенка, что грозит ему тяжелым поражением мозга. Выявление таких больных вызывает необходимость вскармливания их специальными безбелковыми смесями и соответствующим лечением.

Если обследование не было проведено в первые дни после рождения и заболевание своевременно не выявлено, то развивается фенилкетонурия, которая характеризуется следующей клинической картиной:

• кожные покровы и радужка глаз лишены пигментации (кожа белая, светлая окраска волос и радужной оболочки глаз); кожа чувствительна к солнечным лучам, часто отмечаются дерматиты;

• уменьшенные размеры головы, особенно мозговой части черепа, деформация черепа;

• от многих больных исходит мышиный запах;

• в случаях, когда больные начинают самостоятельно передвигаться, обращает на себя внимание характерная поза и походка: туловище наклонено кпереди с согнутыми локтями, колени и тазобедренные суставы согнуты, движения плохо координированы, много стереотипных движений (атетоидные и хореоформные гиперкинезы).

В психопатологической картине основными признаками является резко выраженная умственная отсталость, что соответствует дебильности – 3,2 %, имбецильности – 31,8 %, идиотии – 65 %.

При раннем выявлении болезни больным применяют специальную безбелковую диету, которую разработал доктор Фёллинг.

В случаях снижения интеллекта до уровня дебильности, детей определяют в коррекционную школу, где они по мере своих возможностей овладевают школьной программой. Обучение идет с большим трудом: у детей значительно снижена память, внимание не устойчивое, запас общих сведений ограничен, трудовые процессы формируются медленно и нуждаются в постоянном побуждении к действию.

Умственная отсталость, обусловленная нарушением углеводного обмена. При нарушении углеводного обмена также наблюдается ряд синдромов, наиболее изученным из которых является галактоземия.

Наследственный дефект ферментативной деятельности передается по рецессивному типу. Нередко встречаются несколько больных в одной семье. Механизм возникновения галактоземии обусловлен врожденной недостаточностью энзима, расщепляющего галактозу, поступающей с пищей (главным образом с молоком) в организм больного. Галактоза скапливается в крови, ликворе, моче. В дальнейшем развивается поражение печени (жировая дистрофия, цирроз), почек и мозга (отек мозга, изменения ядер в большом мозгу и мозжечке). Лабораторные исследования обнаруживают в моче галактозу и повышенное содержание аминокислот.

Галактоземия обнаруживается сразу после рождения ребенка при вскармливании грудным молоком, в связи с неспособностью организма к усвоению галактозы, ее следы обнаруживаются в моче и в крови.

В клинической картине при тяжелой форме заболевания отмечаются: поносы, гипотрофия, желтуха, увеличение печени. Дети вялы, плохо едят. Часто в течение первого месяца жизни развивается катаракта. Отмечается отсталость в психомоторном развитии. Умственная отсталость у этих больных обычно достигает глубокой степени, в ряде случаев наблюдаются эпилептические припадки.

Лечение этого страдания – в исключении материнского молока и заменой его специально подготовленными смесями. При рано начатом диетическом лечении дети могут хорошо развиваться в умственном отношении, можно избежать цирроза печени и катаракты. Если лечение начато поздно, то отмечается резкое отставание в психофизическом развитии.

Менее изучена клиника других форм нарушения углеводного обмена.

Умственная отсталость, обусловленная нарушением жирового обмена. Наиболее тяжелая форма умственной отсталости наблюдается при липоидозах (жировой обмен), патологической основой которых является ненормальное отложение липидов в ретикуло‑эндотелиальной ткани и других системах мозга. Одной из наиболее распространенных и изученных форм патологии является амавротическая идиотия, или болезнь Тей‑Сакса.

Предполагается, что речь идет о наследственно обусловленном прогрессирующем процессе, который приводит к слабоумию и заканчивается летально. Патогенетическая сущность заболевания состоит в расстройстве жирового обмена, при этом нарушаются обменные процессы в самой нервной ткани. Дегенеративные процессы, возникающие в нервной системе, распространяются и на орган зрения.

Детская форма амавротической идиотии характеризуется триадой симптомов: двигательные нарушения (мышечная слабость, парезы, параличи); нарастающая слепота; прогрессирующее слабоумие. Клинические проявления обнаруживаются во втором полугодии первого года жизни. Ребенок становится вялым, апатичным, в то же время повышается рефлекторная возбудимость (ребенок вздрагивает при каждом звуке). Отмечается косоглазие, нистагм слабовидящих. В дальнейшем возникает мышечная слабость, нарастают парезы и параличи. Наиболее характерным для данного заболевания является слепота. При обследовании глазного дна в области желтого пятна обнаруживается сероватого цвета диск с вишнево‑красным пятном посередине и атрофия зрительного нерва. Кроме того, у больных отмечается ряд других симптомов – судорожные припадки, вазомоторные расстройства (отеки кистей и стоп), снижение слуха, сочетающиеся иногда с гиперакузией. Постепенно нарастает физическое истощение, и больные погибают на третьем году жизни.

Описывают также юношескую форму, при которой заболевание начинается в возрасте 14–16 лет, имеет более медленное течение, при котором выявляются изменения на диске глазного дна в виде пигментного ретинита и атрофии зрительных нервов. Иногда болезнь начинается с эпилептических припадков и довольно быстро приводит к смертельному исходу.

Существует еще ряд энзимопатий с синдромом слабоумия, патогенез которых недостаточно изучен.

Дизостозическая форма умственной отсталости

К этой группе детей с умственной отсталостью преимущественно эндогенного происхождения относят также дизос‑тозические формы, которые характеризуются сочетанием слабоумия и пороков развития костной системы (неправильное формирование скелета, конечностей и деформации черепа, преждевременное окостенение черепных швов).

Из известных форм умственной отсталости с дизостозическими явлениями более изучена арахнодактилия (синдром Марфана), который характеризуется следующими симптомами:

• у больных очень нежный скелет, паукообразные длинные, тонкие пальцы на руках и ногах – отсюда название «арахнодактилия»; узкий череп, долихоцефалической формы в связи с ранним закрытием сагитального шва, высокое сводчатое нёбо, сколиоз или кифоз, деформированная грудная клетка – «грудь сапожника»;

• рост высокий, телосложение астеническое;

• связочный аппарат ослаблен, чрезмерная подвижность суставов;

• мускулатура и подкожно‑жировой слой слабо развиты;

• выявляются пороки сердца и грыжи;

• вывихи хрусталика;

• умственная отсталость обнаруживается рано, но не всегда достигает значительной степени.

Этиология: заболевание наследственно обусловлено, передается по доминантному признаку.

Патогенез болезни недостаточно изучен.

Клинические проявления болезни имеют характерную динамику. В раннем детстве обнаруживается повышенная подвижность суставов, грыжи, пороки сердца и другие дефекты, обусловленные недостаточностью эластической ткани. В дальнейшем обращает на себя внимание строение костной системы: кифосколиоз, неправильное строение грудной клетки, высокий рост и длинные конечности, астеническое телосложение.

Психическое нарушение характеризуется разной степенью снижения.

К дизостозической форме умственной отсталости относятся также болезнь Крузона (черепно‑лицевой дизостоз), при котором наблюдается раннее окостенение черепных швов, болезнь Апера, болезнь Гурлера (гаргоилизм) и другие.

Гаргоилизм – множественный дизостоз – представляет собой сравнительно редкую болезнь. Предполагается наследственный характер заболевания. Патогенез недостаточно известен.

Клинические проявления болезни намечаются в возрасте 6‑12 месяцев, а иногда и позже – к 3–4 годам. Отмечается карликовый рост, большой низкий череп, широкое лицо с грубыми чертами. Кости лица уплощены, выдающиеся скулы, седлообразный короткий, приплюснутый нос, узкие глазные щели, большой полуоткрытый рот, толстые губы, зубы широко поставлены, большой мясистый язык. Шея короткая, толстая, туловище бесформенное с поясничным кифозом в связи с деформацией тел одного или нескольких позвонков. Живот увеличен, напряжен, часто наблюдается пупочная грыжа. Конечности короткие, утолщенные. Походка неуклюжая. Со стороны внутренних органов отмечаются пороки развития: врожденные пороки сердца, увеличение печени и селезенки. Речь неясная. Со стороны психики – слабоумие, достигающее глубокой степени. С возрастом постепенно нарастает потеря зрения в связи с помутнением роговицы. Слух снижен.

Сочетание умственной недостаточности с костными нарушениями делает клиническую картину сходной с проявлениями дизостозической формы умственной отсталости. Однако сходство это внешнее. Развитие болезненных проявлений и структура интеллектуального дефекта отличаются от умственной отсталости, ибо речь здесь идет не о психическом недоразвитии, а о нарастающем слабоумии. Основным критерием дифференциального диагноза гаргоилизма и дистозической формы умственной отсталости является тип течения болезни. Гаргоилизм – это прогредиентный процесс, болезненные признаки которого нарастают постепенно, в то время как умственная отсталость представляет собой непрогредиентное болезненное состояние.

Прогноз гаргоилизма более тяжелый, болезненные явления с течением времени усиливаются. Больные тяжело переносят различные инфекционные заболевания и нередко погибают, не достигнув зрелого возраста.

Таким образом, представленные эндогенные дизостозические формы могут давать различную клиническую картину, которую необходимо учитывать при медико‑психолого‑педагогическом обследовании.

Ксеродермические формы умственной отсталости

Ксеродермической формой умственной отсталости называют особые формы психического недоразвития, при которых врожденное слабоумие сочетается с пороками развития кожи (ихтиоз).

Патологические признаки обнаруживаются вскоре после рождения: кожа сухая, шероховатая с желто‑серой окраской, покрыта сухими чешуйками, которые легко отходят. Больше всего страдают конечности и меньше всего – лицо. Волосистая часть головы также сильно шелушится, волосы плохо растут.

При тяжелых формах ихтиоза дети недолговечны и вскоре погибают после рождения. При более легких формах дети живут определенное время, тогда выявляется глубокое слабоумие. У некоторых детей наблюдаются эпилептические припадки.

В ряде случаев описываются явления ихтиоза в сочетании с болезнью Литтля (детский церебральный паралич). Авторы, описывающие эту форму умственной отсталости, подчеркивают наследственный тип передачи заболевания и связывают с наличием кровных браков (заболевание чаще встречается в северных областях Швеции).

Другие формы кожных нарушений, имеющих эндогенное происхождение (гемангиомы, описанные как болезнь Штурге‑Вебера, болезнь Реклингаузена и другие), не относятся к умственной отсталости, так как характеризуются прогредиентным течением.

Истинная микроцефалия

Впервые микроцефалия была описана в конце XIX в. С.С. Корсаковым, Н.П. Мержеевским, Э. Крепелиным и др.

Раньше считали, что ведущая роль в происхождении микроцефалии принадлежит наследственной предрасположенности. Это мнение возникло в связи с тем, что наблюдались семейные формы микроцефалии, когда в одной семье было несколько человек, страдающих микроцефалией. Некоторые исследователи предполагали, что микроцефалия возникает вследствие раннего окостенения черепных швов, что не дает возможности развиваться мозгу.

Однако исследования, проведенные Н.П. Мержеевским, доказали, что этиология и патогенез микроцефалии могут быть различными: в одних случаях имеет место наследственная предрасположенность, в других – экзогенные факторы. В связи с этим различают две формы микроцефалии:

Истинные микроцефалии, обусловленные пороком внутриутробного развития. В этих случаях при патологоанатомическом исследовании не находят признаков воспаления или перенесенного мозгового заболевания. Основным патогенетическим фактором является недоразвитие или искаженное развитие отдельных мозговых структур. При осмотре отмечались малые размеры и малый вес мозга, не развившиеся полушария.

Церебропатические формы микроцефалии, при которых имеются не только симптомы нарушения развития мозга, но и признаки локального церебрального поражения и более грубые соматические дисплазии. Были выявлены следы внутриутробно перенесенных воспалительных процессов или последствия травмы.

Частота истинной микроцефалии не велика, так как само понятие не всегда правильно трактуется.

Особенности проявления микроцефалии:

• уменьшенные размеры черепа и веса мозга (окружность головы – 28,5 см, вес – 220–950 г). Для сравнения в норме окружность головы – 37–36,2;

• диспропорция между маленьким черепом и относительно нормальным ростом и резкое недоразвитие мозговой части черепа по сравнению с лицевой частью;

• неправильная конфигурация черепа: низкий покатистый лоб, выпуклые надбровные дуги, низкое стояние волосяного покрова;

• телосложение правильное;

• в психопатологической картине ведущее место занимает симптоматика интеллектуального дефекта в степени идиотии или имбецильности. Мышление находится в зачаточном состоянии, речь недоразвита, многие не говорят и не понимают речи окружающих.

При резком снижении интеллекта у них несколько более сохранна эмоционально‑волевая сфера. Они приветливы, благожелательно настроены, часто эйфоричны. В зависимости от преобладающего настроения и подвижности микроцефалов можно разделить на две группы:

Первая группа – дети торпидные, малоподвижные, вялые, бездеятельные, без интересов. Внимание привлекается на короткий срок и неустойчивое. Действия их носят автоматный характер.

Вторая группа – эротические больные, они чрезмерно подвижны, суетливы, контактны, стремятся к деятельности.

Психические расстройства характеризуются нестойкостью активного внимания, нарушением памяти: у некоторых из них устойчивая механическая память (запоминают дорогу, отдельные факты окружающий среды), но причинно‑следственные связи не устанавливают, поэтому интеллектуальное развитие очень низкое.

Таким образом, психопатологическая картина выявляет своеобразные черты: психическое недоразвитие носит диффузный, тотальный характер. Отмечается не только резко выраженный дефект познавательной деятельности, но и недоразвитие личности в целом, при сохранении непосредственно низших эмоций.

Умственная отсталость, обусловленная несовместимостью крови матери и ребенка по группе крови и резус‑фактору

Резус‑фактор – это ген, обуславливающий наличие белка в эритроците, который вместе с железом образуют «гемоглобин» («гем» – железо, «глобин» – белок). Резус‑фактор, как и группа крови, передаются по наследству от родителей. Если оба родителя резус‑положительные, то в структуре их эритроцита содержится белок. В случаях, когда у одного из родителей этого белка в эритроците нет, то такая кровь считается резус‑отрицательной. Конфликтная ситуация возникает только в случае, если отец несет резус‑положительную, а мать – резус‑отрицательную кровь и ребенок берет на себя ген отца и тоже становится резус‑положительным. На белковую структуру эритроцита ребенка, как на чужеродный белок, формируются у матери антитела, разрушающие эритроциты. В этих случаях к моменту рождения ребенка развивается гемолитическая (гемолиз – разрушение эритроцита) болезнь. Кожа, слизистые, слезы, моча – все становится ярко желтым, прокрашиваются и многие отделы нервной системы. В этих случаях новорожденный может погибнуть. Раньше, когда не знали причин гемолитической болезни новорожденных, дети погибали от гемолиза (разрушения эритроцитов). В настоящее время используется метод заместительного переливания крови новорожденному, что способствует сохранению жизни, но у многих детей выявляются признаки перенесенной желтухи: разные степени снижения слуха, парезы и гиперкине‑зы, интеллектуальные расстройства.

Вопросы для самостоятельной работы:

1. Назовите причины возникновения хромосомных нарушений.

2. Какие вы знаете виды хромосомных нарушений?

3. Опишите клиническую картину синдрома (болезни) Дауна.

4. Опишите клиническую картину других хромосомных расстройств.

5. Какие особенности проявления микроцефалии?

6. Характеристика синдрома ломкой Х‑хромосомы.

7. Расскажите о генетических формах слабоумия.

8. Чем обусловлена болезнь Фёллинга?

9. Опишите клиническую картину болезни Фёллинга.

10. Где могут обучаться дети с ФКУ?

11. Какие еще нарушения обмена веществ вы знаете?