Непрерывностью функционирования мутантных аллелей
4. числом пораженных сибсов
497. Признаки передаются от отца всем сыновьям при … типе наследования:
1. аутосомно-доминантном
2. Х-сцепленном
Y-сцепленном
4. аутосомно-рециссивном
498. Информация о происхождении супругов и их родителей из одного или близко расположенных населенных пунктов имеет значение для диагностики болезней:
1. Х-сцепленных рецессивных
Аутосомно-рецессивных
3. аутосомно-доминантных с неполной пенетрантностью
4. цитоплазматически наследуемых
499. Критериями диагностики мукополисахаридоза являются:
1. хронические бронхоэктазы, правостороннее расположение сердца, хронические синуситы
2. грубые черты лица, кифосколиоз, деформация грудины, низкий рост, порок клапанов сердца, умственная отсталость
3. рецидивирующие хронические пневмонии, нарушение функции поджелудочной железы, мальабсорбция, обильный зловонный стул
Задержка роста, множественный дизостоз, помутнение роговицы, повышенная экскреция гликозаминогликанов (мукополисахаридов) с мочой
500. Классификация генных болезней возможна на основе:
1. возраста начала заболевания
2. количества пораженных членов семьи
Типа наследования
4. характера мутации
501. Эпигенетическая (динамическая) наследственность характеризуется следующими свойствами:
1. связана с изменением структуры гена, а происходит в силу регуляции генной активности
Изменения наследуются
3. изменения необратимы
4. неспособны передаваться и через половое размножение
502. Совокупность всех генов ядерного и внеядерного геномов:
Генотип
2. фенотип
3. кариотип
4. гаплотип
503. Стабильность генотипа обеспечивается:
1. системой репликации ДНК
2. полуконсервативным характером редупликации ДНК
Матричным принципом биосинтеза
4. адаптацией организма к факторам внешней среды
504. Выберите, что не относится к типам мутаций:
1. со сдвигом рамки считывания
2. сплайсинг
3. экспансия тринкулеотидных повторов
Имплантация
505. Изменение генной активности, обусловленное родительским происхождением хромосом или их фрагментов, называется:
Геномный импринтинг
2. доминантность
3. ко-доминантность
4. экспансия тринуклеотидных повторов
506. При геномном импринтинге наблюдается экспрессия генов:
Моноаллельная
2. биаллельная
3. смешанная
4. нет экспресии
507. Признаки, не характерные для митохондриального типа наследования:
1. болезнь передаётся только от матери
2. заболевание одинаково часто встречается у мужчин и женщин
3. больные женщины передают заболевание 50 % детей
4. у больных отцов все дети здоровы
508. Доля наследственных и врождённых болезней среди причин смерти детей на 1-м году жизни составляет:
1. 50 %
2. 70 %
3. 25 %
4. 5 %
509. Любые признаки, характеризующие организм, это:
1. мутация
2. полиморфизм
3. генотип
Фенотип
510. Изменения генетического материала организма или клетки, называется:
Наследственная изменчивость
2. ненаследственная изменчивость
3. модификационная изменчивость
4. мутация
511. Доля общих генов в генотипах членов семьи зависит:
1. от количества членов семьи
Степени родства
3. количества больных сибсов
4. количества больных в семье
512. Заболевание с моногенным типом наследования:
1. синдром Тернера
2. артериальная гипертензия
Гемохроматоз
4. синдром Патау
513. Ангиофибромы лица, судороги, умственная отсталость – это сочетание характерно для:
1. синдрома «лицо Эльфа»
2. галактоземии
Туберозного склероза
4. синдрома Эдвардса
514. К факоматозам относится:
1. фенилкетонурия
Туберозный склероз
3. муколипидоз
4. мукополисахаридоз
5. псориаз
515. Декстрокардия характерна для синдрома:
1. Вильямса
Картагенера
3. Дауна
4. Тернера
516. К наследственным болезням транспорта почек относятся все, кроме:
1. болезни Дауна
2. ахондроплазии
Болезни Гоше
4. гемофилии
517. Поздняя манифестация характерна для:
1. синдрома Шерешевского-Тернера
2. галактоземии
3. болезни Марфана
Хореи Гентингтона
518. Для синдрома Корнелии де Ланге характерно:
1. «лицо эльфа»
2. «крик кошки»
3. депигментированная прядь волос