Увеличение количества одинаковых триплетов
5. ген находится в Х-хромосоме
910. Для диагностики синдрома Эдвардса используют:
1. исследование метафазных хромосом рутинным методом
2. исследование интерфазных хромосом
Метод дифференциального окрашивания метафазных хромосом
4. определение телец Бара
911.У молодой женщины произошло 5 спонтанных абортов. Для установления причин прерывания беременностей необходимо провести исследование:
1. полового хроматина женщины
2. X-полового хроматина мужа
3. Y-полового хроматина мужа
Кариотипа женщины
912. Исследование кариотипа не целесообразно:
1. женщине с бесплодием
2. хроматин-отрицательной девочке
3. ребенку с множественными пороками развития
Ребенку с изолированным врожденным пороком сердца
913. Исследование X-полового хроматина показано:
1. новорожденному с истинной пренатальной гипотрофией и множественными пороками развития
2. ребенку с болезнью Дауна
3. ребенку с расщелиной губы и неба
Мальчику с олигофренией
914. У больных с истинным гермафродитизмом могут быть обнаружены следующие варианты кариотипа:
1. 46,XX/46,XY
2. 45,X0/46,XY
3. 46,XX/47,XXY
XXY
915. Элиминация организмов с аномальными кариотипами при беременности чаще всего происходит:
До 12-ти недель
2. с 12-й по 24-ю неделю
3. с 15-й по 24-ю неделю
4. с 24-й по 40-ю неделю
916. Основными показаниями для проведения исследования кариотипа плода при дородовой диагностике являются все перечисленные ниже, кроме одного:
1. структурной перестройки хромосомы у одного из родителей
2. наличия мозаицизма у одного из родителей
3. возраста матери старше 35 лет
Рождения ребенка с изолированным пороком сердца
917. Замену отдельных нуклеотидов в цепи ДНК на другие относят:
1. к хромосомным мутациям
2. геномным мутациям
Генным мутациям
4. соматическим мутациям
918. Избирательное увеличение числа копий отдельных генов носит название:
1. полиплоидия
Амплификация
3. кроссинговер
4. стигматизация
919. При химическом синтезе гена должны быть известны:
1. тип передачи гена в потомстве
2. процент кроссинговера
Нуклеотидная последовательность гена
4. частота гена в популяции
5. картирование гена
920. Лицо, обратившееся за консультацией к генетику, это:
Пробанд
2. консультирующийся
3. консультируемый
4. сибс
921. Сибсы – это:
Родные братья и сестры пробанда
2. дяди и тёти пробанда
3. родители пробанда
4. двоюродные братья и сестры пробанда
922. К инвазивным методам пренатальной диагностики относятся все, кроме:
1. кордоцентеза
2. биопсии хориона
УЗИ плода
4. амниоцентеза
923. Наиболее целесообразные сроки беременности для исследования уровня альфа-фетопротеина в крови:
1. 7-10 недель
Недель
3. 25-30 недель
4. 33-38 недель
924. Анализ прометафазных хромосом не позволяет:
1. выявлять микроструктурные аномалии при определенных синдромах с комплексом МВПР
Уточнить диагноз гемофилии А
3. уточнять характер перестройки и размеры участков хромосом, вовлеченных в дисбаланс кариотипа
4. проводить пренатальную диагностику хромосомных аномалий у плодов с МВПР
925. Понятие картирования генома человека включает в себя:
1. изучение тонкой структуры гена
2. определение групп сцепления
3. построение детальных хромосомных карт
Выяснение полного генетического состава половых хромосом человека
926. Лабораторной диагностики наследственных болезней обмена не показано при:
1. гипотрофии
Синдроме потери плода
3. гепатомегалии
4. диареи
927. Для хронического миелоидного лейкоза характерны:
1. наличие филадельфийской хромосомы;
2. транслокация между 22 и 9 хромосомой;
Частичная моносомия 21 хромосомы
928. В семье родился ребенок со спинномозговой грыжей. При следующей беременности целесообразно применить такие методы дородовой диагностики:
1. определение кариотипа плода