В) цирроз печени при отсутствии явных факторов риска, панникулит;

Г) все перечисленные.

30. Возможные причины перегревания при синдроме Базана:

А) физические нагрузки;

Б) ОРЗ;

В) высокая температура окружающей среды;

Г) все перечисленные.

31. Жизнеугрожающеефармакогенетическое заболевание, наследуемое по аутосомно-доминантному типу и характеризующееся гиперметаболизмом скелетной мускулатуры в ответ на действие триггерных агентов с исходом в рабдомиолиз и СПОН – это…

= злокачественная гипертермия

32. Злокачественная гипертермия характеризуется:

А) резким повышением потребления кислорода;

Б) резким повышением продукции углекислого газа, лактата, тепла;

В) мышечной ригидностью;

Г) всем перечисленным.

33. Альфа-1-антитрипсин относится к семейству:

А) треониновых протеаз;

Б) сериновых протеаз;

В) цистеиновых протеаз;

Г) глютаминовых протеаз.

34. Номенклатура аллелей Pl основана на … подвижности их продуктов.

= электрофоретической.

35. Нормальные аллели гена Pl называют …

= М-аллелями.

36. Аллели, обусловливающие снижение концентрации альфа-1-антитрипсина в сыворотке крови называют …

= дефицитными.

37. Тип наследования эктодермальной дисплазии гидротической:

А) Х-сцепленный рецессивный;

Б) аутосомно-доминантный;

В) аутосомно-рецессивный;

Г) Y-сцепленный.

38. Форма эктодермальной дисплазии, характеризующаяся дистрофией ногтей, волос, пигментно-кератотическими изменениями кожи – это синдром …

= Клаустона.

39. Тип наследования синдрома Злотогора-Огур:

А) Х-сцепленный рецессивный;

Б) аутосомно-доминантный;

В) аутосомно-рецессивный;

Г) Y-сцепленный.

40. Частичное сращение пальцев рук и ног наблюдается при синдроме …

= Злотогора-Огур

41. Летальность при злокачественной гипертермии:

А) ≤ 10%;

Б) 10-20%;

В) 20-35%;

Г) 35-50%.

42. В основе злокачественной гипертермии лежит дефект … рецепторов.

= рианодиновых.

43. Генетически обусловленное заболевание, проявляющееся периодически рецидивирующим серозитом и частым развитием амилоидоза – это …

= периодическая болезнь, армянская болезнь, пароксизмальный синдром Джэйнуэя — Мозенталя, периодический перитонит, синдром Рейманна, болезнь Сигала — Маму, средиземноморская лихорадка

44. Тип наследования периодической болезни:

А) Х-сцепленный рецессивный;

Б) аутосомно-доминантный;

В) аутосомно-рецессивный;

Г) Y-сцепленный.

45. Синдром эктодермальной дисплазии ангидротической встречается чаще:

А) у мужчин;

Б) у женщин;

В) у мужчин и женщин с одинаковой частотой.

Тема: СЛР при Туберозном склерозе.

1.Тип наследования туберозного склероза:

1. Аутосомно-доминантный
2. Аутосомно-рецессивный
3. Х-сцепленный рецессивный
4. Х-сцепленный доминантный

2.Назовите заболевание, которое не относится к группе эктодермальных факоматозов?

1. Синдром Элерса-Данло
2. Туберозный склероз
3. Нейрофиброматоз
4. синдром Штурге-Вебера

Синдром Горлина- это

1. Синдром базальноклеточного невуса
2. Центральный нейрофиброматоз
3. Энтеропатический акродерматит
4. Синдром себорейной аденомы

4.Распространенность туберозного склероза:

1. 1 на 30000-50000
2. 1 на 3000-5000
3. 1 на 300-500
4. 1 на 300000-500000

5. Мутации в каких генах обнаруживают при туберозном склерозе:

1. TSC1 и TSC2.
2. Апо Е
3. CCR5
4. HFE

6. Основные клинические признаки Туберозного склероза:

1. Ангиофибромы лица, участки шагреневой кожи, гипопигиентированные пятна, эпилепсия, умственная отсталость
2. Пятна цвета “кофе с молоком” на теле, двусторонняя невринома слухового нерва
3. Гигантские меланоцитарные невусы, неврологическая симптоматика
4. Эритематозные очаги на коже, выпадение волос, диарея

7. Что не относят к клинической картине Туберозного склероза:

1. Невринома слухового нерва
2. Ангиофибромы лица
3. Эпилепсия
4. Гипопигментированные пятна

8. В скольки процентах при Туберозном склерозе у пациентов наблюдается эпилепсия?

1. 80 – 90%
2. 70-80%
3. 60-70%
4. 50-60%

9. Назовите признак, который не является следствием поражения нервной системы при туберозном склерозе:

1. ангиофибромы лица
2. Эпилептические приступы
3. Задержка умственного развития
4. Изменения в цикле «сон – бодрствование»

10. К факторам, детерминирующим резистентность к противоэпилептической терапии не относят:

1. дебют в возрасте после 1 года,
2. наличие нескольких типов приступов,
3. высокая частота приступов,
4. изменение характера приступов с течением заболевания.

11. К факторам, детерминирующим резистентность к противоэпилептической терапии не относят:

1. постоянство характера приступов с течением заболевания,
2. наличие нескольких типов приступов,
3. высокая частота приступов,
4. дебют в возрасте до 1 года.

12. К факторам, детерминирующим резистентность к противоэпилептической терапии не относят:

1. низкая частота приступов,
2. наличие нескольких типов приступов,
3. изменение характера приступов с течением заболевания,
4. дебют в возрасте до 1 года.

13. Исключите лишнее утверждение - “Эпилептические приступы при туберозном склерозе…”

1. не приводят к отклонениям психоэмоционального фона у детей,
2. резистентны к противоэпилептической терапии,
3. могут приводить к развитию нарушений интеллекта,
4. являются одной из главных причин инвалидности у детей.

14. Главная причина инвалидности детей при туберозном склерозе:

1. Эпилептические приступы
2. Ангиофибромы лица
3. Шагреновая кожа
4. Мягкие фибромы

15.Опухоли Коенэна – это:

1. Околоногтевые фибромы
2. Ангиофибромы лица
3. Мягкие фибромы
4. Нейрофибромы

16. В каком проценте случаев при туберозном склерозе наблюдаются ангиофибромы лица:

1. 47-90
2. 57-80
3. 100
4. 37-60

17. Полиоз – это:

1. Депигментированные волосы, брови и ресницы
2. Участки «шагреневой кожи»
3. Сочетание мягких фибром с периодическими эпилептическими приступами
4. Накопление меди в организме, ломкость волос

18. Дебют туберозного склероза отмечается:

1. В раннем возрасте
2. В пубертатном периоде
3. В постменопаузальном периоде

19. Частота встречаемости туберозного склероза у детей и подростков составляет 1 случай на:

1. 6800 – 12000
2. 5800 – 11000
3. 68000 – 12000
4. 58000 – 11000

20. Доля спорадических (мутации de novo) случаев в возникновении Туберозного склероза.

1. 2/3
2. 1/3
3. 1/2
4. 0

21. Доля возникновения семейного Туберозного склероза:

1. 1/3
2. 2/3
3. 1/2
4. 0

22. Частота встречаемости туберозного склероза у новорожденных:

1. 1 случай на 6 000
2. 1 случай на 60 000
3. 1 случай на 600 000
4. Нет у новорожденных

23. Частота встречаемости туберозного склероза у детей до 5 лет:

1. 1: 15 000
2. 1: 150 000
3. 1: 1 500000

24. Что не является характерным признаком факоматозов?

1. страдают чаще в пожилом возрасте;
2. наследственность отягощена (аутосомно―доминантный тип наследования встречается чаще, чем другие типы наследования);
3. полисистемность поражения;
4. высокий риск развития множественных опухолей головного мозга, спинного мозга и внутренних органов;

25. Что не является характерным признаком факоматозов?

1. страдают чаще в детском и молодом возрасте;
2. наследственность не отягощена;
3. полисистемность поражения;
4. высокий риск развития множественных опухолей головного мозга, спинного мозга и внутренних органов;

26. Что не является характерным признаком факоматозов?

1. страдают чаще в детском и молодом возрасте;
2. наследственность отягощена (аутосомно―доминантный тип наследования встречается чаще, чем другие типы наследования);
3. поражена только одна система;
4. высокий риск развития множественных опухолей головного мозга, спинного мозга и внутренних органов;

27. Что не является характерным признаком факоматозов?