Дефекты системы комплемента
Тип наследования дефектов системы комплемента:
· Х-сцепленный рецессивный – недостаточность пропердина
· Аутосомно-доминантный – недостаточность ингибитора С1 INH
· Аутосомно-рециссивный – недостаточность всех остальных факторов.
Дефицит компонентов классического пути активации комплемента
Дефицит компонентов C1qrs и рецептора CR1
Этот ИД может быть не только врожденным, но и приобретенным. Наиболее частые причины: системная красная волчанка, гломерулонефриты, малярия, СПИД (дефицит CR1), тромбоэмболическая болезнь, нефротический синдром, гипогамаглобулинемия.
Проявления:
· Склонность к ИК-синдромам (дискоидная волчанка, гломерулонефриты, артриты).
· Частые риниты и бронхиты.
· Гноеродная инфекция.
· Крупозные пневмококковые пневмонии.
· Системный гипокомплементэмический васкулит с волдырной сыпью.
Дефицит компонента C2
Приобретенные причины:гломерулонефриты, системная красная волчанка, малярия, внутривенное введение контрастных веществ.
Проявления:
· ИК-синдромы (волчанка, васкулиты, дерматиты, гломерулонефриты).
· Гноеродная инфекция менее характерна.
Дефицит компонента C4
Приобретенные причины:малярия, тромбоэмболическая болезнь, гипогамаглобулинемия.
Проявления:
· Склонность к ИК-синдромам (высокий риск СКВ, гепатитов, гломерулонефрита, сахарного диабета 1 типа, болезнь Шенлейна-Геноха).
· Артериальная гипертензия.
Диагностика дефицита компонентов классического пути
· Снижена концентрация соответствующих компонентов комплемента.
Лечение
Специфическое лечение не разработано.
Дефицит компонентов комплемента C3, B и D
Дефицит компонента C3
Этот ИД может быть не только врожденным, но и приобретенным. Наиболее частые причины: серповидноклеточная анемия (потребление), септический шок, мембранозно-пролиферативная форма хронического гломерулонефрита, нефротический синдром, хроническая печеночная недостаточность, липодистрофия, внутривенное введение йодсодержащих контрастных веществ, кожная замедленная форма порфирии (активация комплемента и образование анафилотоксинов под действием порфиринов и света).
Проявления:
· ИК-синдромы (мембранозно-пролиферативный гломерулонефрит).
· Липодистрофия.
· Гноеродная инфекция, сепсис.
· Поражения пневмококком, сальмонеллой, Haemophilus influenzae.
Дефицит фактора B
Приобретенные причины: нефротический синдром, спленэктомия.
Проявления:
· Склонность к ИК-синдромам.
Дефицит фактора D
Приобретенные причины: ожоги.
Проявления:
· Склонность к гноеродным инфекциям и Нейссериям.
Дефицит фактора P
Приобретенные причины: нефротический синдром, спленэктомия.
Проявления:
· Склонность к менингококковой инфекции.
Диагностика
· Снижена концентрация соответственного компонента комплемента.
Лечение
Специфическое лечение не разработано.
Дефицит компонентов комплемента С5-С9
Причиной этих ИД может быть перенесенный вирусный гепатит.
Дефицит компонента С5
Проявления:
· Постоянные местные и генерализованные инфекции.
· ИК-синдромы (дискоидная волчанка, СКВ, гломерулонефриты).
· Себорейный дерматит.
· Диарея.
Дефицит компонента С6
Клинически не проявляется
Дефицит компонента С7
Проявления:
· Синдром Рейно.
· Высокий риск развития менингита.
· Инфекции мочевыводящих путей.
Дефицит компонента С8
Проявления:
· Повышенная чувствительность к Neisseria gonorrhoeae, Neisseria meningitidis.
· Высокий риск СКВ.
Дефицит компонента С9
Проявления:
· Рецидивирующая менингококковая инфекция.
Диагностика дефицита компонентов комплемента С5-С9
· Снижена концентрация соответствующих компонентов комплемента.
Лечение
Специфическое лечение не разработано.