Специфические нарушения развития речи(элективный мутизм, нарушение рецептивной речи и т.д.)

Аутизм может быть похожим на различные специфические нарушения развития речи, поскольку один из основных симптомов аутизма (и обычно, первый симптом, который волнует родителей) - это отставание речевого развития или полное отсутствие речи.

Очень часто родители детей, которым впоследствии диагностируют аутизм, обращаются, прежде всего, к логопедам-дефектологам, которым предстоит решить, страдает ли ребенок аутизмом или же каким-то другим нарушением развития речи. Чтобы понять природу трудностей развития речи ребенка, необходимо, прежде всего, изучить историю развития ребенка и проанализировать его интересы, отношения с другими людьми и стиль его игры.

Если у ребенка отсутствует речь, то проблема состоит в том, чтобы определить, является ли это элективным мутизмом или аутизмом. Дети с мутизмом проявляют некоторые навыки привлечения внимания других к тому предмету, который их интересует (указание на предмет с целью попросить его, подача или показ предмета другим людям с целью показать свой интерес к нему и т.д.) Дети с аутизмом редко используют жесты для общения.

Если у ребенка наблюдается задержка речевого развития, чтобы отличить аутизм от другого специфического нарушения речевого развития, необходимо, прежде всего, проанализировать, используется ли речь для коммуникации и взаимодействия с людьми, и определить, в каких аспектах языка и речи наблюдаются отклонения; этот анализ должен проводиться с учетом уровня общего развития ребенка.

Аномалии языкового и речевого развития аутичного ребенка (эхолалия, метафорический язык, неологизмы, игра слов, перестановка местоимений; необычная интонация и т.д.) отражают нарушения в когнитивной, социальной и коммуникативной сферах, в то время, как трудности экспрессивной и рецептивной речи неаутичных детей со специфическими нарушениями речи, показывают хотя незрелое и медленное, но относительно нормальное социальное развитие, такие дети могут использовать другие средства для выражения своих нужд и интересов, те они могут общаться.

Иногда очень трудно исключить нарушение развития речи при диагностировании аутизма у высокофункциональных аутистов. Для дифференциации аутизма и специфического нарушения развития речи разработаны специальные дифференциальные карты, которые помогают специалистам выяснить различия между аутизмом и нарушениями речи (например, Aarons, Gittens, 1993) (Специальная карта оценки языковых и речевых проблем аутичных детей, разработанная Обществом содействия семьям с детьми, страдающими аутизмом "От отчаяния к надежде", приводится в Части II).

Глава 5

Синдром Туретта

Нередко значительные трудности представляет дифференциальная диагностика с синдромом Туретта, клинические симптомы которого включают в себя голосовые тики, подергивания, все поглощенность чем-либо, навязчивые движения, дефицит внимания, беспокойство, депрессию и копролалию (неконтролируемые ругательства).

Специалисту необходимо дифференцировать аутизм от синдрома Туретта, так как коррекция этих состояний довольно различна.

Глава 5

Синдром Ландау-Клеффнера

Некоторые дети, которым диагностирован аутизм, на самом деле страдают синдромом Ландау-Клеффнера. Очень важно идентифицировать таких детей, потому что раннее лечение синдрома Ландау-Клеффнера может значительно, или даже полностью, скорректировать речевые и поведенческие проявления этого синдрома.

Синдром Ландау-Клеффнера обычно проявляется у формально нормально развивающегося ребенка между 1 и 8 годами. В этом случае ребенок сначала теряет навыки рецептивной речи - либо постепенно, либо внезапно, но сохраняет при этом определенные навыки экспрессивной речи. Кроме того, периоды яркой симптоматики могут чередоваться с периодами ремиссии, за которыми опять следует ухудшение (Stefanatosetal, 1995). Дети с синдромом Ландау-Клеффнера также развивают либо явные, либо скрытые эпилептические припадки.

В то время, как невербальный интеллект у таких детей остается в норме, или даже превышает норму, многие дети (около 70%) проявляют такие симптомы, как уход в себя, агрессия, гиперактивность, отсутствие фиксированного взгляда на глазах собеседника, невосприимчивость к боли, сопротивление каким-либо изменениям, монотонность голоса, эхолалия, потеря речи, проблемы грубой и мелкой моторики, необычность походки, облизывание или обнюхивание продуктов перед тем, как их съесть, ритуальность, необычные реакции на звуковые стимулы, нарушения режима сна.

Исследователи отмечают, что определяющей характеристикой синдрома Ландау-Клеффнера являются грубые энцефалографические аномалии, наиболее общими из которых являются патологические изменения билатеральных спайк-волн, максимальные в задних височных областях обоих полушарий, и продолжающиеся во время сна (Morrell et al, 1995)

Д-р Б. Римланд считает, что основная причина недиагностирования синдрома Ландау-Клеффнера состоит в том, что многие педиатры, психиатры, психологи, логопеды, которые встречают детей с поздним проявлением рецептивной афазии, ничего не знают о синдроме Ландау-Клеффнера ( Rimland, 1995).

Ниже приводятся диагностические критерии для определения синдрома Ландау-Клеффнера, предложенные Б. Римландом (1995):

• нормальное развитие, своевременное овладение речью и нормальное развитие речи в первые 3-7 лет (У детей с аутизмом аутистические симптомы проявляются до 3-х летнего возраста).
• потеря рецептивной речи при сохранении экспрессивной.
• "телеграфическая" речь, мало глаголов.
• подозрение на глухоту.
• ребенок расстроен, озадачен происходящими в нем изменениями.
• нарушения режима сна.
• специфические энцефалографические показатели во время сна.

Глава 5

Синдром Ретта

В середине 1960-х годов педиатр Андреас Ретт заметил, что несколько умственно отсталых девочек, которых он наблюдал, производят особенные продолжительные движения руками, такие как "умывание рук", кручение рук, хлопание. В конечном счете он идентифицировал необычное сочетание симптомов у своих пациенток, и наблюдал похожие симптомы еще у 31 девочки и женщины. В добавление к специфическим движениям рук, Ретт описал следующие симптомы: гипердвижение воздуха или сдерживание дыхания; странные приступы смеха ночью; приступы визга/крика; необычная реакция на боль; сколиоз; маленькие холодные синеватые стопы и пр. Это состояние было названо именем д-ра Ретта - синдромом Ретта.

Дети с синдромом Ретта часто ошибочно диагностируются как страдающие аутизмом, потому что на ранней стадии развития многие дети проявляют симптомы, присущие аутизму: становятся отрешенными, теряют контакт "глаза в глаза". Однако, эти два нарушения имеют очень разный прогноз, и, вероятно, различные причины. В то время, как дети с аутизмом, при своевременной соответствующей коррекции, могут со временем развить необходимые им навыки, дети с синдромом Ретта - со временем кажущиеся менее "аутичными" -проявляют ухудшение в физическом развитии и, обычно, проявляют значительные нарушения развития моторики, а также тяжелую форму умственной отсталости (ARRI, 10/1:2).

Поскольку эти два нарушения имеют различные причины, они требуют различной коррекции (хотя коррекция синдрома Ретта, как и его причины, до сих пор не известны) и показывают различный прогноз, и поэтому важно дифференцировать синдром Ретта и аутизм.

Ниже приводятся диагностические критерии синдрома Ретта, представленные в ДСС-IV:

ДСС-1У(ААП,1994)

299.80 НАРУШЕНИЕ РЕТТА

A. Все, из ниже перечисленных:

1. явно нормальное пренатальное и перинатальное развитие;

2. явно нормальное психомоторное развитие в течение первых 5 месяцев после рождения;

3. нормальный размер мозговой части черепа при рождении.

B. Начало всех ниже перечисленных характеристик после периода нормального развития:

1. замедление роста головы в период между 5 и 48 месяцами;

2. потеря приобретенных ранее навыков использования рук в период между 5 и 30 месяцами с последующим развитием стереотипных движений рук (например, кручение руками, "умывание рук");

3. ранняя потеря социального взаимодействия в процессе развития (хотя часто социальное взаимодействие может развиться позже);

4. проявление плохой координации при ходьбе или движениях туловища;

5. тяжелые нарушения экспрессивного и рецептивного речевого развития с тяжелой психомоторной отсталостью.

Один из ведущих мировых экспертов в области синдрома Ретта, Б. Хагберг, предложил следующие диагностические критерии классического синдрома Ретта (1995):

1. Первоначальное нормальное развитие в младенчестве (пренатальный период, рождение, а также первые 6 месяцев или более).

2. Замедление роста головы в возрасте между 3 месяцами и 4 годами.

3. Потеря значимого использования рук в период между 9 месяцами и 2,5 годами.

4. Регресс психомоторного развития в тот же период, включая потерю речи и лепета, отрешенность и проявление умственной отсталости.

5. Между 1 и 3 годами развиваются специфические постоянные движения рук: кручение, хлопание и другие аномальные движения.

6. Аномалии походки и движений тела проявляются в возрасте от 2 до 4 лет.

Б. Хагберг предлагает 4-х ступенчатую схему развития синдрома Ретта:

1. период застоя: обычно начинается до 2-х летнего возраста; в этот период появляются первые симптомы физических и умственных аномалий;

2. период быстрого регресса: в возрасте от 1 до 4 лет;

3. период "псевдостабильности", который может длиться годы и даже десятилетия; в этот период симптомы стабилизируются, и некоторые аутистические характеристики поведения исчезают;

4. период позднего ухудшения моторики, в который даже ходячие пациенты обычно теряют способность ходить.

Недавно исследователи добавили еще одну характерную черту синдрома Ретта - это периоды почти полного отсутствия реакции на сенсорные и социальные стимулы (Smith et al.,1995).

Синдром Ретта, как и аутизм, является спектральным нарушением: девочки с легкой формой синдрома Ретта испытывают меньше проблем моторики, а некоторые частично сохраняют способность говорить. На другом конце спектра девочки, которые проявляют патологию с самого рождения или проявляют быстротекущее ухудшение вскоре после рождения. Около 5-10% девочек с синдромом Ретта имеют инфантильные судороги (Hagberg, 1995)

Синдром Ретта встречается в более, чем 1 случае на 10.000 девочек; 1 из 15.000 девочек проявляет все симптомы классического синдрома Ретта (Talvic et al., 1995).

Глава 5