Дневный мальчик доставлен в отделение неотложной помощи в связи с легкой bruisability. 12 страница
108. 5-летняя испанская девочка обратилась к врачу для оценки характера оволосения интимных мест. Мать девочки заметила темные волосы под руками и в лобковой области, когда купала ее. Аппетит девочки повышен и она многократно употребляет в пищу пироженные и чипсы ежедневно. Помимо ожирения, девочка не имеет проблем со здоровьем. При обьективном обследовании головные боли, визуальные изменения, боли в животе, или изменения в поведении обнаружены не были. У ее старшей сестры наблюдался рост молочных желез в возрасте 8 лет, лобковые волосы в возрасте 9 лет, и менархе в возрасте 10 лет. Несколько родственников по материнской линии имеют сахарный диабет 2 типа. Рост девочки в пределах 50-го перцентиля, а вес находится на 85-й процентили. При осмотре определяется акне лица. Припухлости в груди не пальпируются. Выявлены несколько прядей темных, грубых волос по всему лобку и в подмышечной области имеющие нормальный вид , характерный для женских наружных половых органов. В остальном изменений обныружено не было. Костный возраст в норме. Какие из следующих органов являются основными гормональными источниками изменений пациентки?
A . Надпочечники [63%)
B. Гипоталамус [6%]
С. Печень [2%)
D. Яичники [21%)
E. Гипофиз [6%)
F. Яички [1%)
Обьяснение:
Развитие вторичных половых признаков, как правило, считается преждевременным у девочек в возрасте <8 и мальчиков в возрасте <9 лет. Черные и испанские дети, как правило, созревают быстерее детей из других этнических групп. Тучные дети всех национальностей также имеют высокий риск преждевременного полового развития. Ожирение как фактор развития может стимулировать выработку полового гормона в или вне гонад. Преждевременная активация может происходить центрально (с участием всего гипоталамо-гипофизарно-гонадного комплекса) или вне гонад. Изолированное преждевременное половое развитие обусловлено увеличением секреции надпочечниками андрогенов. Типичные проявления включают запах тела, жирных волосы и кожа, акне, лобковые волосы (pubarche), а также волосы в подмышечных впадинах. Лабораторные исследования могут показать слегка повышенный ДГЭА-С, но уровень тестостерона обычно низкий.
Изолированное преждевременное половое развитие, как правило, доброкачественное, но является существенным фактором риска развития поликистоза яичников, сахарного диабета 2 типа и метаболического синдрома, особенно у лиц, страдающих ожирением.
(Выбор В и Е) Гипоталамус вырабатывает гонадотропин-рилизинг гормон, который стимулирует гипофиз для выработки гонадотропинов (фолликулостимулирующий гормон и лютеинизирующий гормон), который, в свою очередь, стимулирует созревание фолликулов, овуляцию и последующий синтез половых стероидных гормонов. Хотя ожирение является фактором риска центрального преждевременное половое созревание, костный возраст этой пациентки является нормальным, и она не имеет никаких признаков развитие груди (телархе), что делает преждевременную активацию гипоталамо-гипофизарной системы маловероятной. Активация надпочечников может происходить независимо от гипоталамо-гипофизарной системы. (Вариант C) Нормальная печень не секретируют половые гормоны, хотя действительно производит половой гормон-связывающий глобулин, который связывается с циркулирующим эстрогеном, дигидротестостероном и тестостероном. Злокачественные тестостерон-секретирующие гепатобластомы являются редкой причиной преждевременного полового развития и встречаются почти исключительно у мальчиков. (Выбор Д) Яичники секретируют эстроген и прогестерон в первую очередь обуславливают развитие молочной железы, матки, изменение и созревание яичников. Хотя некоторое количество тестостерона в норме секретируется яичниками, и в избыточных количествах при поликистозе яичников, отсутствие телархе свидетельствует о малой вероятности участия яичников в изменениях у пациентки и преждевременном половом развитии. (Выбор F) Тестостерон секретируется в первую очередь в опущенных яичках у мальчиков. В 46, XY у мальчиков с неопущением семенников и задержкой их в брюшной полости или паховом канале, половое созревание часто задерживается или нарушено.
109. 7-летний мальчик доставлен в отделение неотложной помощи после падения на вытянутую руку. Он прыгал на батуте, затем поскользнулся и упал на пол. Мальчик сразу жаловался на боли в правой руке и не мог ею двигать из-за боли. Головой не ударился, сознание не терял . При обьективном обследовании ребенок плачет, выявлен значительный синяк и отек чуть выше локтя. Он держит правую руку в согнутом состоянии и вздрагивает при ее движении. Рентгеновское исследование показывает смещенный надмыщелковый перелом плечевой кости. Какие осложнения могут развиться у пациента?
A. Повреждение подмышечного нерва [6%)
B. Повреждение плечевой артерии [59%)
C. Повреждение плечевого сплетения [2%)
D. Compartment синдром [1 4%)
E. Расхождение лимба [8%)
F. Контрактура Фолькмана [11%)
Обьяснение:
| Надмыщелковые переломы плечевой кости | |
| Механизм | Падение на вытянутую руку наиболее частая причина |
| Осложнения | Повреждение плечевой артерии Повреждение срединного нерва Варусная деформация локтевого сустава Контрактура Фолькмана |
Надмыщелковые переломы плечевой кости являются наиболее распространенными в педиатрии. В большинстве случаев возникают в результате падения на вытянутую руку. Переломы часто встречаются у детей, поскольку область надмыщелка является тонким и слабым местом из-за физиологического ремоделирование в детстве. Наиболее частым осложнением является ущемление плечевой артерии или срединного нерва. Повреждение плечевой артерии приводит к к нарушению кровоснабжения тканей. Дистальную перфузию всегда следует оценивать с помощью дополнительных методов исследования. Моторная и сенсорная функции также должны быть оценены из-за риска повреждения срединного нерва. Лечение состоит из обезболивании и иммобилизации. Смещенные переломы требуют ортопедической консультации, вправления и иммобилизации. Пациенты, с рано начатым лечением, имеют хороший прогноз. (Выбор A) Подмышесный нерв повреждается при переломах проксимального отдела плечевой кости, но не при надмыщелковых переломах. (Вариант C) Повреждение плечевого сплетения развиваются при переломах ключицы у новорожденных или при тяжелых травмах в области плеча/шеи. (выбор Д и F) Compartment синдром встречается редко (<1%), но является потенциальным тяжелым осложнение надмыщелковых переломов, которые сопровождаются переломами предплечья. Ишемия и инфаркт от Compartment синдрома может привести к контрактуре Фолькмана. (Выбор E) Расхождение лимба является осложнением переломов проксимального отдела плечевой кости и дистальных переломов предплечья. Тем не менее, дистальный физис (рост пластины) плечевой кости ограничивает продольный рост из-за ограниченного ремоделирования. В результате, у пациентов с надмыщелковыми переломами плечевой кости возможно развитие постоянного cubitus варус-деформации.
110. 7-летняя девочка обратилась в отделение в связи с развитием молочной железы. За последние 3 месяца, она выросла на 3 дюйма и теперь девочка имеет лобковые волосы. Ее родители обеспокоены тем, что она кажется старше, чем дети того же возраста в ее школе. Пациентка имеет экзему, для лечения которой использует кортикостероиды с перерывами. Она не принимает никакого другого лекарства и не страдает аллергией. Вес пациентки находится на 70-й перцентили, а ее высота - на 98-й перцентили. При физикальном обследовании выявлены белые без запаха выделения из влагалища. УЗИ органов малого таза подтверждает нормальную массу яичников. Какой из следующих диагнозов наиболее вероятный?
А. Дисгерминома (5%)
B. Опухоли зернистых клеток(72%)
C. Зрелая тератома (2%]
D. Синдром поликистоза яичников (1%]
E. Серозная цистоаденома [2%]
F. Опухоли клеток Сертоли-Лейдига (18%]
Обьяснение:
| Опухоль зернистых клеток | |
| Клиника | Дети: Преждевременное половое развитие Женщины в постменопаузе: кровотечения, гиперплазия эндометрия Увеличенные яичники |
| Диагностика | Повышение уровня эстрогена УЗИ органов малого таза: увеличение яичников, утолщение эндометрия |
Опухоли зернистых клеток являются злокачественными новообразования яичников, которые секретируют эстроген и могут возникнуть в препубертатном периоде у девочек или женщин в постменопаузе. У детей симптомы могут включают преждевременное половое развитие, которое ведет к появлению вторичных половых признаков у девочек в возрасте <8. При физикальном обследовании можно обнаружить увеличение размеров груди и лобковые волосы. Белые без запаха выделения из влагалища также являются признаком избытка эстрогена. УЗИ органов малого таза подтверждает увеличение яичников , а при лабораторном исследовании определяется повышенный уровень эстрогена. Лечение - хирургическое удаление. (Выбор A) Дисгерминома- является опухолью яичников, которая чаще всего встречается у женщин в возрасте <30 и может секретировать ЛДГ, но не вызывает преждевременное половое созревание. (Вариант C) Зрелые тератомы (дермоидная киста) - доброкачественные опухоли яичников, гормонально не активны. (Выбор D) Синдром поликистоза яичников не вызывает увеличение массы яичников. Он проявляется нерегулярными менструациями и симптомами гиперандрогении (например, гирсутизм, акне) после полового созревания.
(Выбор E)Серозные цистоаденомы являются наиболее распространенными доброкачественными новообразованиями яичников. Они гормонально неактивны и не вызывают преждевременное половое развитие. (Выбор F) Опухоли клеток Сертоли-Лейдига продуцируют андрогены и вызывают дефеминизацию, а затем маскулинизацию. У женщин детородного возраста может проявляться уплощением груди и скудными, нерегулярными менструациями,а в конечном счете заканчивается в аменореей. У пациенток может развиться гирсутизм, огрубление черт лица, огрубление голоса и увеличение клитора.
111. 7-летняя девочка посетила врача для регулярного физического обследования. Она и ее родители не предьявляют никаких жалоб. Девочка учится во втором классе и имеет несколько друзей в школе. Она самостоятельно завязывает шнурки и умеет кататься на велосипеде. Вес в пределах 50-й перцентили, а высота - на 5-й перцентили. При обследовании выявлены короткая, крыловидная шея; широкая грудь; и широко расположенные соски. При исследовании- кариотип нарушен. Какие сердечнососудистые аномалии, скорее всего, будут выявлены у этой пациентки?
A. Дефект межпредсердной перегородки (3%]
B. Двустворчатый аортальный клапан [86%]
C. Пролапс митрального клапана (3%]
D. Открытый артериальный проток (4%]
E. Тетрада Фалло (1%]
F. Дефект межжелудочковой перегородки [4%]
Обьяснение: 
Пациентка имеет типичные фенотипические признаки синдрома Тернера. Это наиболее распространенное половое хромосомное заболевание вызванное полной или частичной потерей Х-хромосомы. Эхокардиографию должны выполнять у всех пациентов с 45 X кариотипом в связи с увеличением распространенности сердечно-сосудистых заболеваний и отклонениями от нормы. Наиболее распространенные аномалии включают двустворчатый аортальный клапан (20% -30%), коарктацию аорты (3% -10%), и корня аорты, дилатацию с повышенным риском расслоения аорты. (Выбор A) Дефект межпредсердной перегородки, как правило, связан с аномалиями атриовентрикулярных клапанов, в том числе расщелиной передней митральной створки клапана и / или дефектом межжелудочковой перегородки, и чаще встречается у пациентов с трисомией21. Редко наблюдается у больных с синдромом Тернера. (Вариант C) Пролапс митрального клапана чаще встречается у пациентов с заболеваниями соединительной ткани (например, синдром Марфана, синдром Элерса-Данло, несовершенный остеогенез). (Выбор D) Больные с открытым артериальным протоком могут быть бессимптомными или иметь одышку при физической нагрузке или застойной сердечной недостаточности. ОАП связан с синдромом врожденной краснухи и синдромом Char. (Выбор E) Тетрада Фалло является цианотическим врожденным пороком сердца с 4 характерными аномалиями: обструкция выходного отверстия правого желудочка, декстрапозиция аорты, гипертрофия правого желудочка и дефект межжелудочковой перегородки. Иногда сопровождается синдромом Дауна и синдромом Диджордже (хромосома 22q11 делеция), но не связан с синдромом Тернера. (Выбор F) Дефект межжелудочковой перегородки (ДМЖП) является наиболее распространенным среди врожденных пороков сердца в общей популяции и иногда ассоциируется с анеуплоидией, в том числе трисомией 13 (Патау), 18 (Эдвардс) и 21 (Даун) синдромами. Реже встречается у больных с синдромом Тернера.
112. 5-летний мальчик доставлен в отделение с лихорадкой до 38,4 C (101 F) и левосторонним отеком шеи, возникшим день назад. Его мать говорит: «Самочувствие до вчерашнего дня было в порядке, но теперь это на самом деле его беспокоит. Мальчик не был травмирован и не болел в последнее время, о контактах с инфекционными больными неизвестно. Привит по возрасту. Сейчас температура 37,8 C (1 00 F). При физикальном обследовании : кожа над передними шейными узлами красная, нежная и флюктуирует, их обьем примерно 2 см в диаметре. Его зубы и ротоглотка нормальные. Других областей лимфаденопатии не выявлено. Какое заболевание развилось у ребенка?
А. Аденовирус [13%]
B. Bartonella hensе [9%]
С. Цитомегаловирус [3%]
D. Вирус Ебштейн-Барра [10%]
E. Mycobacterium avium [1%]
F. Prevotella buccae [5%]
G. Стафилококк [59%]
Обьяснение:
| Острый шейный лимфадент у детей | ||
| Локализация | Патоген | Дополнительные симптомы |
| Односторонний | Золотистый стафилококк Стрептококк А | Яркая эритема болезненность |
| Анаэробный возбудитель | Кариес, парадонтоз | |
| Bartonella henselae | Узелок на месте кошачей царапины или укуса | |
| Mycobacterium avium | Постепенное начало, безболезненность | |
| Двусторонний | Adenovirus | фаригоконьюктивит |
| Цитомеголовирус, Эпштейн Барр | мононуклеоз |
Острый лимфаденит (ЛАД) возникает и развивается в течение нескольких дней, в то время как подострые / хронические ЛАД развиваются в течение более длительного времени- от нескольких недель до нескольких месяцев. Этот ребенок имеет острый, односторонний ЛАД, который чаще всего вызывается золотистым стафилококком или Streptococcus pyogenes. Острый ЛАД является наиболее распространенным у детей в возрасте <5 и, как правило, поражает подчелюстные узлы. Пораженные лимфатические узлы заметно увеличены, кожа над ними нежная, теплая и красная. При отсутствии лечения ЛАД может прогрессировать до нагноения и абсцесса. Диагностировать острый неосложненный лимфаденит, как правило, можно клинически. Эмпирическая антибактериальная терапия острого, одностороннего лимфаденита, как правило, включает в себя клиндамицин, который обладает активностью в отношении устойчевого к метициллину золотистого стафилококка, а также Streptococcus pyogenes. (Выбор A) Аденовирус и другие инфекции верхних дыхательных путей являются наиболее распространенной причиной острого двустороннего ЛАД. Аденовирус может вызвать заметное повышение температуры, фарингит и конъюнктивит наряду с ЛАД. (Вариант B) Bartonella hensе / ае является причиной болезни кошачьих царапин, которые могут сопровождаться папулезным или узловым поражением кожи на месте повреждения в сочетании с ипсилатеральным лимфаденитом. ЛАД имеет вялое начало ( недели). (Выбор С и Д) Цитомегаловирус и вирус Эпштейна-Барр может привести к подострым / хроническим, двусторонним ЛАД в условиях инфекционного мононуклеоза (лихорадка, усталость, фарингит). Паховой и подмышечный лимфаденит обычно возникают, хотя в шейной области, как правило, наиболее заметный. (Выбор Е) Mycobacterium avium являются наиболее частой причиной подострого одностороннего ЛАД у детей младшего возраста. Начало очень медленное и пораженный лимфоузел не мягкий. (Выбор F) Анаэробы полости рта, такие как Prevotella sp ,могут вызвать острый ЛАД в условиях поражения зубов и кариеса. Зубы ребенка не повреждены.
113. 3-летний мальчик доставлен в отделение неотложной помощи с 2-х дневной лихорадкой, кашлем и одышкой. Его родители сообщают, что он недавно оправился от длительной диареи вследствие Giardia инфекции. Его история болезни также свидетельствует о долевой пневмонии, требующей госпитализации и рецидивирующей инфекции уха, применении антибиотиков начиная с возраста 6 месяцев. Его температура - 38,7 C (101 F 0,7), пульс 140 / мин и частота дыханий составляет 60 в мин. При физикальном обследовании выявлено уменьшение миндалин и крепитация в нижней доле правого легкого. Рост ребенка находится в пределах 40-й перцентили. Что является наиболее вероятной причиной его рецидивирующих инфекций?
А. Аномальное 8-лимфоцит созревание [64%)
Б. Аденозин-дезаминазный дефицит [16%)
С. Недостаточность комплемента [4%)
D. Окислительный взрыв [7%)
E. Гипоплазия тимуса [8%)
Обьяснение:
История болезни и рецидивирующих легочных и желудочно-кишечных инфекций этого ребенка начинается после того, как в возрасте 6 месяцев вместе вследствие уменьшения миндалин была предположена агаммаглобулинемия (XLA), или агаммаглобулинемия Брутона. XLA вызвана дефектом тирозинкиназы, что нарушает развитие зрелых В-клеток. Низкие концентрации В-клеток приводят к уменьшению или отсутствию лимфоидной ткани (например, миндалины, аденоиды) и низкой сывороточной концентрации иммуноглобулина. Младенцы с XLA предрасположены к рецидивирующим легочным инфекциям инкапсулированными организмами, такими как Haemophilus, грипп и пневмококк вследствие нарушения гуморального иммунного ответа. Отсутствие IGA приводит к повышенному риску желудочно-кишечных инфекций (например, Giardia) у пациентов обычно в возрасте старше 6 месяцев, когда защита материнских приобретенных IGG начинает ослабевать. Лечение XLA основано на восстановлении концентрации сывороточного иммуноглобулина, что осуществляется путем введения внутривенного иммуноглобулина ежемесячно. Антибиотики, учитывая наличие инфекций, могут назначаться в целях профилактики, если монотерапия внутривенным иммуноглобулином неэффективна. Живые вакцины противопоказаны при XLA, другие вакцины не противопоказаны, но не способны генерировать значительное количество антител у пациентов с XLA. (Выбор В) Дефицит аденозиндезаминазы является одним из нескольких генных дефектов, приводящих к замедленному развитию Т-клеток и вызывает тяжелый комбинированный иммунодефицит. Больные пациенты обращаются с тяжелыми, рецидивирующими вирусными, грибковыми (например, Candida), и бактериальными инфекциями. (Выбор C) Пациенты с дефицитом комплемента подвергаются повышенному риску распространения бактериальныъ инфекций, особенно инкапсулированными бактериями (например, Streptococcus, пневмококк, менингококк). Giardia инфекция не связана с недостатком комплемента. (Выбор Д) Окислительный взрыв происходит в ХГБ. Пациенты с этим заболеванием имеют рецидивирующие кожные и легочные инфекции каталаза-положительными организмами (например, золотистый стафилококк, Serratia marcescens). (Выбор E) Гипоплазия тимуса связана с синдромом ДиДжорджа (22q11 0,2 микроделеционный синдром), который характеризуется гипокальциемией, пороками сердца, и развитием рецидивирующих инфекций.
114. 17-летняя девушка жалуется на ощущение кома в горле в течение 3 дней , боль в горле, кашель, снижение аппетита. Пациентка отмечает сильную усталость и невозможность посещать классы средней школы из-за этих симптомов. Хотя ее активность снижена, сон также нарушен из-за боли в горле и шее. Затруднение глотания нет , но аппетит снижен и «приходится заставлять» себя, чтобы пеость. Ее родители недавно развелись, живет в основном с матерью. Она видится с отцом каждые выходные. Температура пациентки 38,7 C, артериальное давление 120/76 мм рт.ст., пульс 86 / мин. При физикальном обследовании обнаружено несколько увеличенных, мягких, подвижных задних шейных лимфатических узлов. Миндалины также увеличены. Пациентка не имеет суицидальных склонностей. Какие дополнительные методы исследования необходимы для установления причины заболевания?
A. Биопсия костного мозга [0%]
B. Цитомегаловирус ЛГМ титр [2%)
C. Тест к гетерофильным антителам [86%)
D. Биопсия лимфатического узла [1%]
E. Мазок периферической крови [3%)
F. Назначение терапии антидепрессантами [0%]
G. Стрептококковый антигенный анализ [8%]
Обьяснение:
| Инфекционный мононуклеоз | |
| Этиология | Вирус Эпштейн-Барра |
| Клиника | Лихорадка Тонзилит, фарингит эксудативный Шейная лимфоденопатия Утомляемость Гепатоспленомегалия |
| Диагностика | Атипичные мононуклеары Позитивные геторофильные антитела Транзиторный гепатит |
| Лечение | Избегать физических нагрузок 3 недели |
Инфекционный мононуклеоз (IM), также известный как "болезнь поцелуя" и "инфекционный мононуклеоз" как правило, распространяется путем тесного контакта среди подростков и молодых взрослых и характеризуется триадой: лихорадка, шейная лимфаденопатия и фарингит. Кроме того, усталость является общим симптомом и может быть изнурительной, особенно у женщин. Пациенты могут иметь другие неспецифические вирусные симптомы, такие как кашель и тошнота. Увеличенные лимфатические узлы, как правило, мягкие и подвижные, наиболее часто поражаются задние шейные. Имеется склонность к гепатомегалии. Этиологическим агентом IM наиболее часто является вирус Эпштейна-Барр (EBV), который является представителем Herpesviridae. Диагноз, как правило, устанавливается при положительном гетерофильном антител тесте. Гетерофильные антитела являются специфическими и могут сохраняться в низком уровне до 1 года после первичного инфицирования. Тем не менее, в 25% случаев тест ложноотрицательный в течение первой недели болезни, так как необходимо несколько недель для выработки антител. Таким образом, первоначальный отрицательный тест гетерофильными антителами не исключает диагноз IM. Другие результаты лабораторных исследований включают в себя незначительный лейкоцитоз с преобладанием атипичных лимфоцитов. Уровень трансаминаз также обычно повышен из-за воспаления печени, но эти тесты нормализуются по мере выздоровления пациента. (Выбор А и Д) Исследование костного мозга и биопсия лимфатических узлов выполняются при подозрении на злокачественноее заболевание, когда у пациента длительная усталость, безболезненная лимфаденопатия, необъяснимая лихорадка, непреднамеренная потеря веса, и профузные ночные поты. (Вариант B) Цитомегаловирус (ЦМВ) вызывает более умеренный фарингит и лимфаденопатию чем EBV-индуцированные IM. Титры ЦМВ ЛГМ определяют у пациентов с отрицательным тестом к гетерофильным антителам. (Выбор E) Атипичные лимфоциты определяются в мазке периферической крови у больных с ИМ, и являются неспецифическими. Они могут также присутствовать у больных с токсоплазмозом, краснухой, вирусным гепатитом, эпидемическим паротитом, ЦМВ, острой ВИЧ-инфекцией, а также являтся реакцией на некоторые лекарственные препараты.
(Выбор F) Монополярная депрессия диагностируется при наличии < 5 симптомов депрессии, вызывающих функциональные нарушения в течение 2 недель. Усталость у этой пациентки и плохой аппетит вызвано острым заболеванием, поэтому терапия антидепрессантами не показана. (Выбор G) Сильная усталость, кашель, и задняя шейная лимфаденопатия не являются характерными для стрептококкового фарингита. Скорее всего анализ на определение антистрептококковых антител будет отрицательным.
115. Мальчик 6 недель доставлен в отделение неотложной помощи из-за потоотделения и трудностидышать во время кормления. Пациент был рожден 38-летней женщиной, которая отказалась от пренатального тестирования и рожала дома. Роды вагинальные без осложнений. Вес пациента является <5-го перцентиля. Жизненно важные функции – тахикардия. При обследовании – лицо круглое дисморфия лица с косыми глазными щелями, на языке – борозды, на ладонях – патологические складки. Аускультация - выявляет громкий второй тон сердца, систолический шум изгнания, лучше всего слышимый у левого верхнего края грудины, и голосистолический шум у левого нижнего края грудины. Выслцшываются двухсторонние базиллярные хрипы. Какой из следующих врожденных пороков сердца наиболее вероятно, присутствует у этого пациента?
А. Коарктация аорты [2%)
B. Полный атриовентрикулярный септальный дефект [59%)
С. Аномалия Эбштейна [2%]
D. Открытый артериальный проток[2%)
E. Тетрада Фалло [31%)
F. Транспозиция магистральных артерий [2%)
G. Артериальный ствол [3%]
Объяснение:
Полный атриовентрикулярный септальный дефект является наиболее распространенным врожденным пороком сердца у пациентов с синдромом Дауна. Нарушение эмбриональной закладки эндокарда, который объединяет дефект межжелудочковой перегородки с дефектом межпредсердной перегородки, как общий атриовентрикулярный клапан из-за нарушения равития митрального и трикуспидального клапанов. Полный атриовентрикулярный септальный дефект приводит к сердечной недостаточности из-за смешивания крови между камерами и тяжелой атриовентрикулярной регургитации, что приводит к перегрузке объемом и к чрезмерному легочному кровотоку. Потоотделение и одышка при кормлении, как правило, проявляются в возрасте около 6 недель,так как легочное сосудистое сопротивление падает. Аускультация может выявить следующее:
• Громкий второй тон из-за легочной гипертензии
• Систолический шум изгнания от увеличенного потока через клапан легочной артерии слева направо через дефект межпредсердной перегородки
• голосистолический шум при дефекте межжелудочковой перегородки, который может быть мягкими или отсутствовать, если дефект велик.
(Выбор A) Коарктация аорты ассоциируется с синдромом Тернера и представляет собой уменьшение или отсутствие пульсации на нижних конечностях и гипертензии верхних конечностей. (Вариант C) Аномалия Эбштейна характеризуется цианозом и сердечной недостаточностью из-за тяжелой трикуспидальной регургитации. Аускультация выявляет "тройной или четверной галоп" (Широко расщепленный первый ы второн тон плюс громкий третий и/или четвертый тон) и голосистолический или пресистолический шум у левого нежнего края грудины. (Выбор D) Открытый артериальный проток характеризуется непрерывным "машинным" шумом Тесно связано с синдромом врожденной краснухи. (Выбор E) Тетрада Фалло характеризуется цианозом и одиночным вторым тоном сердца. Первый тон – грубый нарастающе-убывающий шум, вызванный обструкцией путей оттока правого желудочка а не дефектом межжелудрчковой перегородки. Тетрада Фалло обычно происходит спорадически без других аномалий. (Выбор F и G) Артериальный ствол и транспозиции магистральных артерий тесно связаны с синдромом Ди Джорджи. Артериальный ствол характеризуется неонатальным цианозом, сердечной недостаточностью и систолическим шумом у левого края грудины. Транспозиция магистральных артерий также вызывает тяжелый неонатальный цианоз и тахипноэ, но пациенты часто чувствуют себя относительно комфортно.
116.Мальчика 6 недель родители принесли к врачу в связи с безутешным плачем. Мальчик плакал "почти без перерыва" до 4-х часов каждый вечер в течение прошлых 3 недель. Родители говорят, что пустышки не успокаивают его, и они чувствуют себя подавленными и разочарованными. В остальном, он счастлив в течение остальной части дня. Ребенок родился доношенным путем неосложненных срочных вагинальных родов и растет хорошо. Кормится грудью каждые 2 часа, стул – 2-3 раза в сутки ежедневно. Физикальное обследование ребенка без особенностей. Родители обеспокоены тем, что «что-то не так» с их ребенком. Какой из следующих вариантов является наиболее подходящим ответом?
А. «питание без лактозы поможет уменьшить боль. (2%)
B. "Я назначу скелетное обследование с целью оценки травмы." (0%)
C. "Я назначу УЗИ брюшной полости, чтобы исключить инвагинацию." [3%)
D. "Я назначу ранитидин для гастроэзофагеальной рефлюксной болезни." [2%)
E. "Давайте рассмотрим некоторые методы для успокоения вашего ребенка. [92%)
Объяснение:
Плач является основным способом общения в младенческом возрасте; нормальная продолжительность плача весьма переменная, но, как правило, 1-2 часа в день. Младенческая колика определяется как чрезмерный плач в течение ~ 3 часов в день, ~ 3 дня в неделю, в течение ~ 3-х недель у здорового младенца. Колика обычно проявляется в течение первых нескольких недель жизни и разрешается спонтанно в возрасте 4-х месяцев. Плач обычно происходит в одно и то же время дня, как правило, в начале вечера. Причина колик неизвестна, но она может быть связана с гиперстимуляцией младенца и незнанием родителей альтернативных успокаивающих методов. Родители часто жалуются на проблемы с утешением младенца. Успокаивающие методики включают качание ребенка, пеленание, сводя к минимуму стимулы окружающей среды (например, тихая темная комната), а также обнимания ребенка. Модель кормления также следует пересматривать с целью определения наличия перекорма или недокорма. (Выбор A) Существует недостаточно доказательств, чтобы заменить питание на основе коровьего молока или питание с низким содержанием лактозы, или питание на основе сои. Грудное вскармливание обычно следует поощрять в связи с иммунологическими преимуществами. Гипоаллергенную диету матери (например, исключить из рациона молоко, яйца, орехи, пшеницу) можно считать обоснованной, если состояние ребенока не улучшается после попытки различных успокаивающих методов. (Вариант B) Колики связаны с повышенным риском развития неслучайной травмы и пост- послеродовой депрессии,. Родительские чувства усталости, разочарования, вины и беспомощности являются нормальными и должны быть признаны. Родители должны быть проинформированы, что колики распространенные и убеждены, что их ребенок здоров. Перерывы следует поощрять , они могут включать в себя наличие друга или родственника, который будет нянчить ребенка, если родители чувствуют себя подавленными. Дальнейшее дообследование (например, скелетные обследование) не может быть оправдано. (Вариант C) Инвагинация обычно происходит в возрасте 3-36 месяцев и характеризуется повторными эпизодами сильной боли в животе. Плохой аппетит и рвота также являются признаками инвагинации. Возраст этого пациента, и нормальный аппетит и рост делают желудочно-кишечные патологии маловероятными.