Ишемическая болезнь сердца (ИБС)
ИБС возникает вследствие уменьшения или прекращения снабжения миокарда кровью в связи с патологическим процессом в коронарных сосудах. Основная часть ИБС представляет собой мультифакториальную патологию, характеризующуюся формированием заболевания в процессе взаимодействия генетических и средовых факторов, которые приводят к непосредственным причинам ИБС: I) спазм коронарных артерий; 2) атеросклероз коронарных сосудов. Основной патофизиологический механизм ИБС - несоответствие между потребностью миокарда в кислороде и возможностями коронарного кровотока их удовлетворить.
К генетически детерминированным факторам риска по ИБС относятся:
· - пол пробанда: у женщин клинические проявления возникают на 10-15 лет позже, это связано с гормональными различиями и морфологическими особенностями строения коллатеральных сосудов коронарных артерий;
· - тип телосложения: чаще сердечно-сосудистые заболевания, связанные с атеро-склерозом, встречаются у лиц с гиперстеническим типом телосложения;
· - личностные особенности: описан тип личности «А» (энергичность, ускоренный темп работы, стремление к достижению поставленных целей, люди эмоциональны, подвержены стрессовым факторам), при котором частота ИБС наблюдается в 2 раза чаще, чем при типе «В».
· - определенное строение коронарных сосудов;
· - повышенный уровень общего холестерина в крови; высокий уровень в крови липопротеидов низкой и очень низкой плотности (ЛПНП и ЛПОНП); низкая концентрация липопротеидов высокой плотности (ЛПВП);
· - небольшая активность рецепторов ЛПНП;
· - нарушения в свертывающей системе крови (увеличение фибриногена в сыворотке крови, наследственная недостаточность фибринолитической активности);
· - артериальная гипертензия;
· - сахарный диабет.
Фенокопии гиперлипидемий, связанные с нарушением липидного обмена, могут быть обусловлены действием таких средовых факторов, как:
- курение (смертность от ИБС среди курящих выше в 2-5 раз, чем среди некурящих);
- гиподинамия (риск смерти от ИБС у физически малоактивных людей в 3 раза выше);
- несбалансированное питание; изменение минерального состава воды - длительный прием мягкой воды, бедной минеральными солями (Ca, Мg, литий, цинк);
- воздействие отрицательных психосоциальных факторов;
- прием контрацептивных стероидов
Вывод:
Предполагается, что достаточно малое число главных генов может определять основной вклад в генетическую этиологию МФЗ. Совокупность всех других генов, против которых действуют главные гены, образует «генетический фон».Хорошо известно, что генетический фон может модифицировать экспрессию главных генов. Такая «игра природы и судьбы», взаимодействие и взаимообусловленность генетической конституции и окружающего мира становятся предметом пристального внимания исследователей. Понять правила этой игры – одна из важнейших задач экологической генетики.
Ю.П.Алтухов, обобщая литературные данные за 30 лет, заключает, что в европейском населении 15% человеческих эмбрионов погибают на ранних стадиях развития (спонтанные аборты), 3% составляют мертворожденные, 2% приходится на неонатальную смертность, 3% - на смертность до наступления репродуктивного возраста, 20% лиц не вступают в брак, 10% браков бесплодны. Таким образом, не менее 50% первичного генофонда не воспроизводится в следующем поколении. Генетическая компонента для всех этих явлений различна, но в среднем составляет 20-30%. Следует отметить, что генетическое консультирование (одна из основных форм профилактики наследственных болезней, наряду с дородовой диагностикой и биохимическим скринингом новорожденных), каким бы квалифицированным оно не было, не в состоянии устранить груз, а только перераспределяет его. Можно дать совет не жениться или не иметь детей, подобрать партнера, который бы обеспечил здоровое потомство, но в этих случаях общество по-прежнему сохраняет генетический груз.
Список литературы
1. Алтухов Ю.П. «Генетические процессы в популяциях»
2. Дубинин Н.П. «Некоторые проблемы современной генетики»
3. П.Г. Балан, Ю.Г. Вервес, В.П. Полищук. Биология
4. Интернет: http://studopedia.ru/