Наследственные коагулопатии. Гемофилии

Нарушения коагуляционного звена гемостаза в детском возрасте чаще бывают наследственного генеза. В основе лежит генетически детерминированный (от лат. determinans - определяющий) дефицит одного из факторов свертывания крови. При дефиците VIII фактора (антигемофильного глобулина) развивается гемофилия А, которая наследуется рецессивно, сцеплена с Х-хромосомой, болеют лица только мужского пола, женщины в семье не болеют, но могут быть кондукторами (латин. conductor - проводник) этого признака. Болеют не все мальчики в семье, мужчины не передают заболевания наследственно детям, а передают через женщин-кондукторов внукам.

При дефиците IX фактора - фактора Кристмаса (Christmas - имя больного), плазменного компонента тромбопластина - развивается гемофилия В, которая наследуется по рецессивному признаку, сцепленному с Х-хромосомой.

При дефиците XI фактора - фактора Розенталя, плазменного предшественника тромбопластина - развивается гемофилия С, которая наследуется аутосомно, не сцеплена с Х-хромосомой. Болеют мальчики и девочки.

При объективном обследовании определяются:

· длительные кровотечения при нарушении целостности кожи, неадекватной травме. Кровотечения «поздние», «отсроченные» - возникают не сразу после травмы, а через некоторое время. Это связано с первичным механизмом образованием тромба сосудисто-тромбоцитарного характера без участия вторичных коагуляционных факторов. В результате тромб оказывается неполноценным, вымывается из ранки и повторное - отсроченное - кровотечение долго не останавливается;

· глубокие массивные кровоизлияния в мягкие ткани с болевым синдромом;

· формирование гемартрозов (кровоизлияние в сустав) с последующей организацией (разрастанием соединительной ткани) и анкилозом (неподвижностью сустава);

· кровотечения из десен, слизистых оболочек пищеварительного тракта.

· гематурия.

При лабораторном обследовании определяются:

· дефицит VIII, IX или XI фактора свертывания крови;

· удлинение времени свертываемости крови по Ли-Уайту (> 9 мин).

Лейкоз (лейкемия) - это системное злокачественное заболевание органов кроветворения и крови. Термин «лейкоз» предложил в 1921 г. В.Эллерман. Лейкозы являются первичным опухолевым заболеванием костного мозга, при котором опухолевые клетки, поражая костный мозг, распространяются не только по органам кроветворения, но и в головной мозг и другие органы. Большинство клеток лейкозной опухоли являются потомками одной генетически измененной клетки-предшественника, являющейся родоначальницей данного клона. Выделяют лейкозы острые и хронические. Форма заболевания определяется не длительностью и остротой клинических проявлений, а строением опухолевых клеток. Так, к острым отнесены лейкозы, клеточный субстрат которых представлен бластами (незрелыми клетками), а к хроническим - лейкозы, при которых основная масса опухолевых клеток дифференцирована и состоит в основном из зрелых элементов.
При объективном обследовании определяются:

· синдром общей интоксикации: общая слабость, легкая утомляемость, нежелание играть, снижение или отсутствие аппетита, снижение массы тела, периодические подъемы температуры тела до высоких цифр;

· анемический синдром (бледность кожи и видимых слизистых оболочек);

· геморрагический синдром на фоне тромбоцитопении (кровоизлияния различных размеров в кожу и подкожную клетчатку, слизистую оболочку полости рта, субконъюнктивальные кровоизлияния, кровоподтеки над костными выступами и в области инъекций, кровоизлияния в сетчатку глаза, носовые, десневые, почечные, маточные, желудочно-кишечные кровотечения);

· лимфопролиферативный синдром (гиперплазия органов кроветворения - печени, селезенки, лимфатических узлов);

· поражение нервной системы - нейролейкемия с очаговой симптоматикой. Это состояние представляет собой специфическое, вызванное именно лейкозной инфильтрацией поражение анатомических образований ЦНС - клетчатки эпидурального пространства, оболочек, тканей головного и спинного мозга и периферических нервов;

· костно-суставной синдром обусловлен специфическим поражением костей и суставов (от явления остеопороза до тяжелых деструктивных изменений костной ткани, отслойки надкостницы);

· болевой синдром: боли в костях на фоне деструктивных изменений; боли в животе связаны с прогрессирующим увеличением лимфатических узлов брюшной полости и забрюшинного пространства, растяжением капсулы печени и селезенки при увеличении их размеров;

· вторичное иммунодефицитное состояние (частые инфекции, грибковые и пневмоцистные пневмонии).

При лабораторном обследовании определяются:

· анемия, тромбоцитопения, увеличение СОЭ, наличие бластных клеток.

· наличие или отсутствие лейкемического провала (hiatus leicemicus):

· при остром лейкозе лейкоцитоз, как правило, невысокий, имеет место лейкемический провал - отсутствуют переходные формы нейтрофилов (палочкоядерные и юные), а есть бластные клетки и небольшая часть зрелых (сегментоядерных нейтрофилов);

· при хроническом лейкозе лейкоцитоз высокий, присутствуют все переходные формы (лейкемического провала нет);

· следует подчеркнуть, что наличие небольшого процента бластных клеток в лейкограмме недостаточно для установления диагноза «лейкоз», а их отсутствие не исключает данный диагноз;

· в миелограмме - более 10% бластных клеток.

Лимфогранулематоз (болезнь Ходжкина) - злокачественное опухолевое заболевание лимфатической системы, характеризуется гиперплазией лимфоидной ткани с наличием атипичных клеток Березовского - Штернберга. В 1832 Т. Ходжкин описал семерых больных, у которых наблюдалось увеличение лимфоузлов и селезенки, общее истощение и упадок сил. Во всех случаях болезнь имела летальный исход. Через 23 года С.Уилкс подробно изучил описанные Ходжкиным случаи, добавил к ним 11 собственных наблюдений и назвал это состояние болезнью Ходжкина.

При объективном обследовании определяются:

· синдром общей интоксикации: повышение температуры тела, повышенная потливость, зуд кожи, потеря массы тела, бледность кожи;

· увеличение лимфатических узлов: разных размеров, не спаяны между собой и с окружающими тканями, кожа над ними не изменена, безболезненны, по образному выражению А.А. Киселя, напоминают «картошку в мешке».

· при увеличении медиастинальных лимфатических узлов: одышка, кашель, расширение венозной сети на коже грудной клетки, отек шеи, боль в грудной клетке;

· спленомегалия.

При лабораторном обследовании определяются:

· анемия, нейтрофилез, тромбоцитопения, увеличение СОЭ;

· гиперфибриногенемия;

· клетки Березовского - Штернберга (С. Я. Березовский - киевский врач-гистолог, K. Sternberg, 1872-1935, нем. патолог) в биоптате пораженных лимфатических узлов (большие ретикулярные клетки с несколькими ядрами).

· Доврачебная помощь при кровотечениях

· В детском возрасте нередко встречаются заболевания, протекающие с повышенной кровоточивостью, а также болезни органов кроветворения. Вне зависимости от причин кровоточивости больные дети должны находиться на строгом постельном режиме и быть под постоянным контролем медицинской сестры. Питание детей осуществляется только в палате. Свободное передвижение больных в отделении или самостоятельное посещение туалета допустимо только с разрешения врача. Транспортировка детей для обследования, например в кабинет функциональной диагностики, осуществляется только с помощью каталки. У детей не должно быть острых, режущих или колющих предметов. При уборке в палатах, коридоре пол необходимо не только тщательно мыть, но и насухо вытирать, чтобы никто из больных не поскользнулся, так как падение может дополнительно привести к кровоизлиянию в суставы или внутренние органы, например большой мозг. В отделении, где находятся дети с повышенной кровоточивостью, постоянно должна проводиться профилактика травм.

· При появлении у ребенка кровотечения любой локализации медицинская сестра должна вызвать врача и оказать доврачебную помощь.

· Помощь при носовом кровотечении

· Причины носового кровотечения разнообразны: травмы (удар, повреждение слизистой оболочки и т.п.), различные заболевания как неинфекционного (тромбоцитопеническая пурпура, геморрагический васкулит, гемофилия, лейкоз, гиповитаминозы С, К и др.), так и инфекционного (корь, коклюш, грипп, сепсис, респираторные вирусные инфекции и т.д.) характера, местные заболевания носоглотки (полипы, аденоиды, инородные тела и др.), повышение артериального давления.

· Носовое кровотечение может быть незначительным (в виде примесей крови к слизистым выделениям) или профузным (когда кровь поступает не только наружу, но и внутрь -- в глотку и полость рта). У ребенка возникают кашель, рвота. В таких случаях следует исключить легочное и желудочное кровотечение.

· Ребенка успокаивают, усаживают в полусидячее положение с приподнятой (но не запрокинутой назад) головой. Крыло носа следует прижать к носовой перегородке. При отсутствии эффекта вводят в соответствующую половину носа ватный тампон, смоченный перекисью водорода, и наклоняют голову вперед. При этом кровь вытекает на тампон, свертывается и кровотечение останавливается. На переносицу и затылок кладут холодные примочки или пузырь со льдом, к ногам - грелку. При отсутствии эффекта от предпринятых мероприятий при продолжающемся носовом кровотечении производят тампонаду носа - переднюю или заднюю. Передняя тампонада производится наиболее часто, так как носовое кровотечение более чем в 90 % случаев связано с повреждением сосудов переднего отдела перегородки носа.

·

·
Вставляют марлевые турунды длиной около 50 см, пропитанные 3 % раствором перекиси водорода, вазелиновым маслом или кровоостанавливающими средствами (раствором тромбина, гемофибрина). Для тампонады требуется 2-3 турунды. Вместо марлевых турунд можно вводить в полость носа сухой тромбин, кровоостанавливающую губку, фибриновую пленку. На затылок кладут лед. Одновременно внутрь назначают 5 % раствор аминокапроновой кислоты, дицинон, витамины С, К. Тампон может находиться в носу не более 36-48 ч. Перед удалением тампона его необходимо тщательно отмочить перекисью водорода. После удаления тампона в нос закапывают масло (облепиховое, персиковое, оливковое). Если кровотечение после выполнения передней тампонады носа продолжается, то следует провести и заднюю тампонаду.

· Помощь при кровотечении из полости рта

· Кровотечение из полости рта может возникнуть после удаления зуба, механических повреждений или при воспалительных заболеваниях слизистой оболочки и др. При массивном кровотечении, например вследствие повреждения артерий или крупных вен, кровотечение приобретает характер профузного. Такое кровотечение опасно осложнениями - асфиксией, массивной кровопотерей. Больного необходимо положить лицом вниз либо на бок. Полость рта освобождают от крови или кровяных сгустков и внимательно осматривают. При кровотечении из альвеолы (лунки) удаленного зуба на нее накладывают тампон и просят больного плотно прижать его зубами. Для тампонады лунки удаленного зуба используют марлевые турунды, смоченные 3 % раствором перекиси водорода, или гемостатические губки. Перед кормлением тампон удаляют, ребенок получает пищу в холодном, полужидком и протертом виде.

· Помощь при кровотечении из слухового прохода

· Марлю, сложенную в виде конуса или воронки, вводят в ухо. На ухо накладывают нетугую марлевую повязку.

· Помощь при легочном кровотечении

· Причинами кровотечения у детей могут быть инфекционные заболевания (ОРВИ, грипп, корь, коклюш), инородные тела дыхательных путей, травма грудной клетки, прием лекарственных препаратов (ацетилсалициловая кислота, препараты йода), аскаридоз, бронхолегочные заболевания и др. При появлении примеси крови в мокроте (кровохарканье) ребенка следует успокоить, освободить от одежды, стесняющей дыхание. Ему придают полусидячее положение, запрещают двигаться, разговаривать, натуживаться. Следует обеспечить приток свежего воздуха, для чего широко открывают окна. Выделение значительного количества чистой крови из дыхательных путей свидетельствует о легочном кровотечении и требует особого внимания со стороны окружающих, прежде всего медицинского персонала. Помимо льда, показаны лекарственные средства, уменьшающие кашель. Должно проводиться лечение основного заболевания. При травме грудной клетки, когда повреждаются легочная ткань, сосуды легких, появляются боль в груди, кашель с выделением кровянистой мокроты. Больному рекомендуют глотать мелкие кусочки льда, пить холодную воду маленькими порциями. Показана срочная госпитализация в специализированное отделение.

· Помощь при желудочно-кишечном кровотечении

· Признаками кровотечения являются рвота и стул с примесью крови. Кровавая рвота является симптомом кровотечения из пищевода, желудка и двенадцатиперстной кишки. Иногда в рвотных массах может оказаться кровь, проглоченная ребенком при нераспознанном носовом или легочном кровотечении. При массивном кровотечении в рвотных массах преобладает алая и неизмененная кровь. При несильном кровотечении кровь длительное время остается в желудке, подвергаясь воздействию хлористоводородной (соляной) кислоты, приобретает темную окраску. В этом случае возникает рвота «кофейной гущей». Кровавый стул появляется при кровотечениях как из верхних, так и из нижних отделов желудочно-кишечного тракта. Наличие свежей или алой крови позволяет предположить, что источник кровотечения находится недалеко от заднего прохода - в нижних отделах толстой кишки.

· При кровотечениях из слепой, восходящей и поперечной ободочной кишки стул приобретает темно-бордовую или красновато-коричневую окраску. При кровотечениях из желудка и тонкой кишки, в частности двенадцатиперстной, стул черного цвета, дегтеобразный -- мелена. Одновременно может быть рвота «кофейной гущей».

· Во всех случаях кровотечения из желудочно-кишечного тракта ребенка необходимо уложить в постель, так как даже небольшое кровотечение может перейти в профузное (лат. profundo, profusum - проливать). Следует обеспечить абсолютный покой, ребенку не разрешают подниматься с постели. Больной должен лежать на спине. На верхнюю половину живота кладут пузырь со льдом. Вызывают врача.

· В первые часы после кровотечения следует воздержаться от приема пищи, иногда ребенку дают глотать мелкие кусочки чистого льда. В дальнейшем больной принимает пищу в холодном и жидком виде: молоко, сметана, сливки, яичные белки, сливочное масло, тщательно протертое овощное пюре с измельченным мясом или рыбой. Через 2--3 дня диету расширяют - назначают диету № 1а. Осуществляется строгий индивидуальный уход. Медицинская сестра следит, чтобы мочеприемник и подкладное судно ребенку подавали только в постель.

· Помощь при маточных кровотечениях

· При маточных кровотечениях необходимо строгое соблюдение постельного режима. При обильном кровотечении на нижнюю половину живота кладут один или два пузыря со льдом. Медицинская сестра следит за состоянием прокладок, меняет их, если они обильно смочены. Для установления объема кровопотери прокладки в течение суток несколько раз взвешивают, чтобы определить разницу между сухой и промокшей прокладкой. Девочку следует подмывать 2-- 3 раза в день.

· Помощь при почечном кровотечении

· О кровотечении свидетельствует гематурия - выделение крови с мочой. Гематурия может быть видимой невооруженным глазом (макрогематурия) или различима лишь при микроскопии (микрогематурия). Причинами почечного кровотечения являются воспалительные заболевания (нефрит, цистит), травмы мочевыделительной системы, камни почек и др. Обеспечивают строгий постельный режим. Ребенок мочится в мочеприемник. Медицинская сестра следит за цветом мочи (красная моча или цвета «мясных помоев»), отмечает наличие сгустков или свежей крови.

· Помощь при гематомах и кровоизлияниях в суставы

· Назначают строгий постельный режим. Транспортировка больного осуществляется только на каталке. При необходимости проводят иммобилизацию - создание неподвижности поврежденного сустава или конечности (гипсовая повязка, шина).

· Уход за детьми с анемией

· Принимают во внимание возраст больного и степень тяжести анемии. При недостаточности железа в крови больные должны проводить много времени на свежем воздухе, получать полноценное питание, богатое микроэлементами: свежие фрукты, овощи, мясо, печень и т.п. Вводят препараты железа. При острой анемии, возникающей вследствие кровотечения, используют механические способы -- наложение жгута, давящих повязок, прижатие кровоточащих сосудов, тампонада носа и пр. На место кровотечения накладывают гемостатическую губку или фибринную пленку.

· При гемофилии

· Большое значение имеет профилактика кровотечений. Следует избегать внутримышечного введения лекарственных средств из-за опасности возникновения гематом. Лекарственные препараты целесообразно назначать перорально или вводить внутривенно. Ребёнок с гемофилией должен посещать стоматолога каждые 3 месяца, чтобы предупредить возможную экстракцию зуба. Поскольку больной гемофилией не сможет заниматься физической работой, родители должны развивать у него склонность к интеллектуальному труду.

Нарушения коагуляционного звена гемостаза в детском возрасте чаще бывают наследственного генеза. В основе лежит генетически детерминированный (от лат. determinans - определяющий) дефицит одного из факторов свертывания крови. При дефиците VIII фактора (антигемофильного глобулина) развивается гемофилия А, которая наследуется рецессивно, сцеплена с Х-хромосомой, болеют лица только мужского пола, женщины в семье не болеют, но могут быть кондукторами (латин. conductor - проводник) этого признака. Болеют не все мальчики в семье, мужчины не передают заболевания наследственно детям, а передают через женщин-кондукторов внукам.

При дефиците IX фактора - фактора Кристмаса (Christmas - имя больного), плазменного компонента тромбопластина - развивается гемофилия В, которая наследуется по рецессивному признаку, сцепленному с Х-хромосомой.

При дефиците XI фактора - фактора Розенталя, плазменного предшественника тромбопластина - развивается гемофилия С, которая наследуется аутосомно, не сцеплена с Х-хромосомой. Болеют мальчики и девочки.

При объективном обследовании определяются:

· длительные кровотечения при нарушении целостности кожи, неадекватной травме. Кровотечения «поздние», «отсроченные» - возникают не сразу после травмы, а через некоторое время. Это связано с первичным механизмом образованием тромба сосудисто-тромбоцитарного характера без участия вторичных коагуляционных факторов. В результате тромб оказывается неполноценным, вымывается из ранки и повторное - отсроченное - кровотечение долго не останавливается;

· глубокие массивные кровоизлияния в мягкие ткани с болевым синдромом;

· формирование гемартрозов (кровоизлияние в сустав) с последующей организацией (разрастанием соединительной ткани) и анкилозом (неподвижностью сустава);

· кровотечения из десен, слизистых оболочек пищеварительного тракта.

· гематурия.

При лабораторном обследовании определяются:

· дефицит VIII, IX или XI фактора свертывания крови;

· удлинение времени свертываемости крови по Ли-Уайту (> 9 мин)