Экспрессия тринуклеотидных повторов
5. изменение ДНК соматических клеток
448. Для синдрома «кошачьего крика» характерно:
Изменение кариотипа
2. метилирование ядерной ДНК
3. изменение митохондриальной ДНК
4. экспрессия тринуклеотидных повторов
5. изменение ДНК соматических клеток
449. При синдроме Мартина-Белл наблюдается:
1. увеличение количества хромосом
2. потеря участка хромосомы
3. зависимость фенотипа от пола родителя, передавшего мутацию
Увеличение количества нуклеотидных повторов в Х-хромосоме
5. ген находится в Y-хромосоме
450. Для синдрома 46, ХХ 4р- характерно:
1. изменение проявления гена в результате его перемещения в необычное место при хромосомных перестройках
2. перемещение участка какой-либо хромосомы на другую
Потеря участка хромосомы
4. изменение положения генов в результате инверсии
5. удвоение участка хромосомы
451. Кариотип 46ХХ,5р+ – это:
1. изменение фенотипического проявления гена в результате его перемещения в необычное место при хромосомных перестройках
2. перемещение участка какой-либо хромосомы на другую
3. потеря участка хромосомы
4. изменение положения генов в результате инверсии
Удвоение короткого плеча хромосомы
452. Кариотип 46ХХ, 8р+ – это:
1. изменение фенотипического проявления гена в результате его перемещения в необычное место при хромосомных перестройках
2. удвоение длинного плеча 8-й хромосомы
3. потеря участка хромосомы
4. изменение положения генов в результате инверсии
Удвоение короткого плеча 8-й хромосомы
453. Микроделеция характерна для:
1. шизофрении
Синдрома Вильямса
3. фенилкетонурии
4. аутизма
5. синдрома Барде-Бидла
454. Кариотип 46ХХ,4р+ – это:
1. изменение фенотипического проявления гена в результате его перемещения в необычное место при хромосомных перестройках
2. перемещение участка какой-либо хромосомы на другую
3. потеря участка хромосомы
4. изменение положения генов в результате инверсии
Удвоение короткого плеча хромосомы
455. Генетический импринтинг наблюдается при:
1. алкоголизме
2. леворукости
Синдроме Энгельмана
4. синдроме Дауна
456. Множественные пороки развития характерны для:
Синдрома Эдвардса
2. галактоземии
3. синдрома Вильсона-Коновалова
4. синдрома Клайнфельтера
457. Делеция короткого плеча 5-й хромосомы – это синдром:
1. Эдвардса
2. «кошачьего крика»
3. Шерешевского-Тернера
4. Вильямса
458. У пациента умственная отсталость, макроорхизм, кариотип 46, ХY, ломкость Х-хромосомы, диагноз:
1. синдром Клайнфельтера
Синдром Мартина-Белл
3. синдром моносомии Х-хромосомы
4. синдром Дауна
459. Наиболее вероятный результат при кариотипе 69,ХХХ:
Замершая беременность раннего срока
2. судороги, проградиентная умственная отсталость
3. альбинизм, необычный запах мочи
4. непереносимость продуктов питания, анорексия, диарея, задержка развития
460. Черепно-лицевой дисморфизм характерен для:
Синдрома Патау
2. болезни Вильсона-Коновалова
3. фенилкетонурии
4. галактоземии
461. Для какого синдрома типична дисгенезия гонад:
1. фенилкетонурии
Шерешевского-Тернера
3. галактоземии
4. целиакии
462. Геномный импринтинг – это:
1. сбалансированная структурная аномалия хромосом
Различная активность гомологичных хромосом (генов) в зависимости от их происхождения (материнское или отцовское)
3. совокупность признаков организма, обусловленных взаимодействием генотипа и факторов внешней среды
4. обусловленность признака факторами внешней среды
463. Половой хроматин отсутствует при синдроме:
Тестикулярной феминизации
2. «кошачьего крика»
3. синдроме Патау
4. синдроме Клайнфельтера
464. Одной из внутрихромосомных перестроек является изохромосома, это:
1. робертсоновская транслокация
Хромосома с двумя идентичными плечами
3. поворот участка хромосомы на 180 градусов с последующим соединением разрывов в новом порядке
4. удвоение сегмента хромосомы
465. Синдром «кошачьего крика» обусловлен: