Клиническая, инструментальная и лабораторная диагностика

Дистония диагностируется клинически. Основой для постановки диагноза является особая неестественная (дистоническая) поза (с тремором или без него) и специфичные признаки: избыточные и зеркальные движения, корригирующие жесты (Таб.2).

Таблица 2. Двигательные (моторные) проявления, связанные с дистонией

Дистонический тремор	Спонтанные пульсационные, ритмичные, но часто непостоянные, шаблонные движения, возникающие при сокращении затронутых дистонией мышц, часто усиливающиеся при попытке поддержания исходной (нормальной) позы. Дистонический тремор может не купироваться, даже если позволить без сопротивления развиться патологической дистонической позе (“нулевая точка”). Иногда дистонический тремор довольно трудно отличить от эссенциального тремора.
Избыточное движение	Чрезмерная двигательная активация, часто наблюдаемая при дистонии, представляет собой непроизвольные мышечные сокращения, которые сопровождают, но анатомически отличаются от основных дистонических движений. Они обычно возникают на пике дистонических движений.
Зеркальные движения	Зеркальная дистония представляет собой специфические позы или движения, которые являются аналогичными или схожими по характеру с дистоническими, и возникают обычно на пораженной стороне при выполнении движений или действий с контралатеральной стороны.
Корригирующие жесты (сенсорные действия или антагонистические движения)	Произвольные действия, которые позволяют особым образом устранить возникновение патологической позы или корригировать дистонические движения. Обычно это простые движения или прикосновения в области тела, затронутой дистонией, но при этом не являющиеся интенсивным противодействием проявлениям дистонии.

Двигательные синдромы дистонии характеризуются значительной степенью фенотипической вариабельности, при этом довольно часто наблюдается наслоение различных симптомов и синдромов. Патогномоничных признаков, которые бы позволили достоверно определить клинико-этиологические взаимосвязи с генетическими или внешними факторами, не существует.

Выраженность дистонии может меняться в зависимости от положения тела или отдельных его частей и произвольных движений в пораженной части тела, а также различным образом влиять на повседневную активность и жизнедеятельность пациента. Разработаны специальные клинические шкалы, позволяющие измерять особенности клинических проявлений, выраженность, тяжесть дистонии, изменчивый характер проявления дистонии, влияние дистонии на жизнь. Видеозапись больного c дистонией является важным этапом диагностики, дальнейшего планирования процедур инъекций ботулинического токсина или других методов лечения, а также последующей оценки результатов терапии [Орлова О.Р., 2000]. Шкалы оценки цервикальной дистонии и блефароспазма и протоколы видеорегистрации помещены на сайте www.botulin.ru в разделе Библиотека специалиста и в Медицинской технологии по лечению фокальных дистоний [Орлова О.Р., Тимербаева С.Л., Хатькова С.Е. и соавт, 2012].

Недвигательные (немоторные) симптомы дистонии - боль, депрессия, тревожность, социальные фобии - это характерные клинические проявления, которые, наряду с моторными симптомами, составляют клиническую картину заболевания, существенно влияют на качество жизни пациентов.

Генетическое тестирование, как единственный метод диагностики, недостаточно для постановки диагноза дистонии без клинических признаков [Bressman SB et al., 2000; Klein C et al., 1999]. Генетическое тестирование должно проводиться только после постановки клинического диагноза (Класс рекомендации В). Диагностическое DYT-1 тестирование и генетическое консультирование рекомендованы для пациентов при манифестации заболевания с дистонии конечности, при первичной дистонией с дебютом в возрасте до 30 лет, а также с началом заболевания после 30 лет в случае наличия родственников с ранней манифестацией дистонии (Класс рекомендации В) [Bressman SB et al., 2000; Klein C et al., 1999]. При семейной дистонии в асимптоматических случаях DYT-1 тестирование не рекомендуется. Диагностическое DYT-6 тестирование рекомендовано пациентам с ранним началом дистонии или при семейной дистонии с краниоцервикальной формой [Djarmati A. et al., 2009; Bressman SB et al., 2009] или после исключения DYT-1. Пациенты с ранним началом миоклонуса, с вовлечением конечностей или шеи, особенно при возможности аутосомно-доминантного наследования, должны проходить тестирование на DYT-11-ген [Valente EM et al., 2005]. Диагностирование гена DYT-8 рекомендовано пациентам с симптоматикой пароксизмальной некинезигенной формой. Генетическое тестирование на мутацию в GLUT1 рекомендовано пациентам с пароксизмальной дискинезией, вызванной упражнениями, особенно если вовлечение GLUT1 можно заподозрить из-за наличия эпилептических приступов или гемолитической анемии.

Различные нейрофизиологические тесты могут подтвердить функциональные нарушения у пациентов с дистонией. В большинстве случаев нейрофизиологические патологии не являются специфичными и могут не коррелировать с клинической картиной и быть клинически незначимыми, поэтому не рекомендуются для рутинного использования при диагностике или классификации дистонии. Однако, для оценки особенностей дистонии можно применить многоканальную электромиографию (ЭМГ) от различных мышц [Albanese A. et al., 2009].

Методы нейровизуализации головного мозга (МРТ, фМРТ, КТ и др.) рутинно не рекомендуются при явном клиническом диагнозе первичной дистонии у взрослых пациентов, поскольку в этом случае ожидается получение нормальных результатов [Rutledge JN et al., 1988]. Исследование структуры головного мозга с помощью МРТ необходимо в случае скрининга вторичных форм дистонии [Meunier S et al., 2003]. Компьютерная томография может понадобиться для дифференциации накоплений кальция и железа.

Диагностический тест с L-DOPA проводится всем пациентам с развитием дистонии в раннем возрасте без альтернативного диагноза [Robinson R et al., 1999]. Это может выявить ДОФА-зависимую дистонию (болезнь Сегавы). Препарат L-DOPA (в комбинации с карбидопой) в терапевтической для соответствующих возраста и массы тела дозе принимается внутрь, эффект должен наступать через 25-60 минут и сохраняться в течение нескольких часов.