Синофриз, длинные загнутые ресницы
519. Хорея входит в симптомокомплекс:
1. болезни Вильсона-Коновалова
2. синдрома Марфана
3. прогрессирующего оссифицирующего миозита
Болезни Гентингтона
520. К факоматозам относится все, кроме:
1. болезни Штурге-Вебера
2. туберозного склероза
Болезни Вильсона-Коновалова
4. нейрофиброматоза
521. Снижение интеллекта не характерно для:
1. синдрома Корнелии де Ланге
2. синдрома Мартина-Белл
Алкоптонурии
4. синдрома «крика кошки»
522. Тип наследования наследственного гемохроматоза:
1. аутосомно-доминантный
Аутосомно-рецессивный
3. сцепленный с Х-хромосомой
4. в основе лежит экспансия тринуклеотидных повторов
523. Характеристика скелета при ахондроплазии:
1. удлиненные кости скелета, сколиоз
2. маленький череп, длинные ноги
3. череп нормальный
Конечности укороченные, широкие
5. плоскостопие
524. При ахондроплазии дети в моторном развитии:
Отстают
2. не отстают
3. опережают сверстников
4. опережают ровесников
525. При ахондроплазии интеллект:
1. страдает
Не страдает
3. повышен
4. имеются специфические психические особенности
526. Правильно определите термин: прогнатия – это:
Чрезмерное развитие верхней челюсти
2. недоразвитие нижней челюсти
3. чрезмерное развитие нижней челюсти
4. шейная складка
527. Правильно определите термин: скафоцефалия – это:
1. увеличение продольного размера головы
2. расширение черепа в затылочной и сужение в лобной части
3. башенный череп
Длинный узкий с выступающим лбом и затылком ладьевидный череп
528. Для гепатоцеребральной дистрофии не характерно:
1. снижение церулоплазмина крови
2. повышение содержания меди в печени
Снижение выведения меди с мочой
4. повышение «прямой» меди крови
529. Миопатия Дюшенна связана с мутацией гена, ответственного за синтез фермента:
1. галактокиназы
2. дегидроптеридинредуктазы
Дистрофина
4. церулоплазмина
530. Снижение слуха в среднем диапазоне характерно для:
1. синдрома Марфана
2. бронхиальной астмы
Синдрома Альпорта
4. гипотиреоза
531. Сочетание судорожного синдрома, кожных проявлений, умственная отсталость характерно для:
1. синдрома Тернера
2. галактоземии
Туберозного склероза
4. синдромаЭдвардса
532. Кистофиброз поджелудочной железы – это:
Муковисцидоз
2. галактоземии
3. мукополисахаридоз
4. целиакии
533. Синдром, сопровождающийся изменениями лицевого скелета:
Дизостоз Крузона
2. лизинурия
3. синдром Альпорта
4. алкаптонурия
534. Телекант – это:
1. чрезмерно выраженный свод стопы
2. шаровидная форма хрусталика
3. пузырно-пупочный свищ
Смещение внутренних углов глазных щелей латерально при нормально расположенных орбитах
535. Для гистидинемии характерно:
1. узкие глазные щели, микрофтальмия, аномалии количества и роста зубов
Отставание в психическом развитии, алалия, неврологические нарушения, повышения концентрации гистидина в сыворотке
3. низкий рост за счет укорочения конечностей
4. рахит, не поддающийся лечению витамином D, гипофосфатемия
536. Синдром с обратным расположением внутренних органов, бронхоэктазами, синуситами и аутосомно-рецессивным типом наследования:
1. синдром Тернера
Синдром Картагенера
3. синдром Элерса-Данлоса
4. синдром Марфана
5. муковисцидоз
537. Для синдрома Жильбера характерно всё, кроме:
1. снижения связывания билирубина с глюкуроновой кислотой в печени
2. аутосомно-рецессивного типа наследования
3. благоприятного прогноза
4. тяжёлого течения со скорым летальным исходом
5. в популяции частота синдрома 2–5 %
538. Синдром с аутосомно-рецессивным типом наследования:
1. Элерса-Данлоса
2. Марфана
Галактоземия
4. Тернера
539. Нарушение синтеза церулоплазмина является причиной:
1. фенилкетонурии
2. синдрома Эдвардса
3. синдрома Марфана
Болезни Вильсона-Коновалова
5. болезни Руси-Леви
540. Для больных врождённой непереносимостью фруктозы характерно: