Врожденная дисфункция коры надпочечников

Врожденная дисфункция коры надпочечников (адреногенитальный синдром) включает группу наследственных ферментопатий . В основе каждой из ферментопатий - генетически детерминированный дефект фермента, участвующего в стероидогенезе . Описаны дефекты пяти ферментов, участвующих в синтезе глюкокортикоидов и минералокортикоидов , при этом формируется тот или иной вариант заболевания. Все формы врожденной дисфункции коры надпочечников наследуются по аутосомно-рецессивному типу . ЭТИОЛОГИЯ И ПАТОГЕНЕЗ. В 90% случаев наблюдают мутациями гена СYP21 , кодирующего данный фермент. При частичном дефиците этого фермента развивается простая (вирильная) форма заболевания. 21-Гидроксилаза участвует в синтезе кортизола и альдостерона и не участвует в синтезе половых стероидов. Нарушение синтеза кортизола стимулирует продукцию АКТГ , что приводит к гиперплазии коры надпочечников . При этом накапливается 17-ОН-прогестерон - предшественник кортизола . Избыток 17-ОН-прогестерона превращается в андрогены . Надпочечниковые андрогены приводят к вирилизации наружных половых органов у плода женского пола - рождается девочка с ложным женским гермафродитизмом . У мальчиков гиперандрогенемия определяет преждевременное появление вторичных половых признаков ( синдром преждевременного полового развития - ППР ). При значительном дефиците 21-гидроксилазы гиперплазированная кора надпочечников не синтезирует кортизол и альдостерон в необходимых количествах, при этом на фоне гиперандрогенемии развивается синдром потери солей , или сольтеряющая форма заболевания. Неклассическая форма 21-гидроксилазной недостаточности проявляется в пре- и пубертатном возрасте в виде адренархе , умеренного гирсутизма и нарушения менструального цикла у девочек . КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА. При классической вирильной форме заболевания наружные половые органы девочки сформированы по гетеросексуальному типу - гипертрофирован клитор, большие половые губы напоминают мошонку, вагина и уретра представлены урогенитальным синусом. У новорожденных мальчиков явных нарушений выявить не удается. С 2-4 лет у детей обоего пола появляются другие симптомы андрогенизации : формируется подмышечное и лобковое оволосение, развивается скелетная мускулатура, грубеет голос, маскулинизируется фигура, появляются юношеские угри на лице и туловище. У девочек не растут молочные железы, не появляются менструации. При этом ускоряется дифференцировка скелета, и зоны роста закрываются преждевременно, это обусловливает низкорослость. При сольтеряющей форме 21-гидроксилазной недостаточности, помимо вышеописанных симптомов, у детей с первых дней жизни отмечают признаки надпочечниковой недостаточности. Появляются вначале срыгивания , затем рвоты , возможен жидкий стул . Ребенок быстро теряет массу тела , развиваются симптомы дегидратации , нарушения микроциркуляции , снижается АД , начинается тахикардия , возможна остановка сердца вследствие гиперкалиемии . Неклассическая форма заболевания характеризуется ранним появлением вторичного оволосения, ускорением роста и дифференцировки скелета. У девочек пубертатного возраста возможны умеренные признаки гирсутизма, нарушения менструального цикла, формирование вторичного поликистоза яичников . Недостаточность 11-гидроксилазы в отличие от 21-гидроксилазной недостаточности, помимо симптомов вирилизации и андрогенизации, сопровождается ранним и стойким повышением АД , обусловленным накоплением в крови предшественника альдостерона - дезоксикортикостерона .

ДИАГНОСТИКА. ЛАБОРАТОРНАЯ ДИАГНОСТИКА. Всем детям с неправильным строением наружных половых органов, в том числе мальчикам с двусторонним брюшным крипторхизмом , показано определение полового хроматина и исследование кариотипа. С первых дней жизни в сыворотке крови больного обнаруживают повышенное содержание 17-ОН-прогестерона . При проведении скрининг-теста у новорожденных на 2-5-й дни жизни - 17-ОН-прогестерон повышен в несколько раз. При синдроме потери солей характерны гиперкалиемия , гипонатриемия , гипохлоремия . ИНСТРУМЕНТАЛЬНЫЕ МЕТОДЫ. Костный возраст по рентгенограмме лучезапястных суставов опережает паспортный. При УЗИ органов малого таза у девочек обнаруживают матку и яичники. ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА. У детей первого года жизни дифференциальную диагностику проводят с различными формами ложного мужского гермафродитизма и истинным гермафродитизмом. Опорным моментом в диагностике служат кариотипирование (кариотип 46ХХ при бисексуальном строении наружных половых органов) и определение 17-ОН-прогестерона в сыворотке крови. Сольтеряющую форму врожденной дисфункции коры надпочечников следует дифференцировать с пилоростенозом , в этом случае имеют значение гиперкалиемия и высокий уровень 17-ОН-прогестерона при врожденной дисфункции коры надпочечников. У детей старшего возраста при симптомах гиперандрогенемии следует помнить об андрогенпродуцирующих опухолях надпочечников или андрогенпродуцирующих опухолях гонад . ЛЕЧЕНИЕ. МЕДИКАМЕНТОЗНОЕ ЛЕЧЕНИЕ. Вирильная форма требует постоянной заместительной терапии преднизолоном . Дозу препарата подбирают индивидуально и распределяют равномерно в течение дня. Лечение сольтеряющей формы при кризе надпочечниковой недостаточности проводят капельным введением раствора натрия хлорида и глюкозы, а также парентеральным введением гидрокортизона (10-15 мг/кг в сутки). Суточное количество гидрокортизона распределяют равномерно. Препарат выбора - водорастворимый гидрокортизон ( солукортеф ). При стабилизации состояния постепенно инъекции гидрокортизона заменяют таблетками гидрокортизона, при необходимости добавляют минералокортикоид - флудрокортизон (2,5-10,0 мкг/сут). Критерии эффективности лечения: нормализация темпов роста ребенка, нормальные показатели АД, электролитов в сыворотке крови. Оптимальная доза ГКС определяется по уровню 17-ОН-прогестерона в сыворотке крови, минералокортикоидов - по содержанию ренина в плазме крови. ХИРУРГИЧЕСКОЕ ЛЕЧЕНИЕ. Девочкам в 4-6-летнем возрасте проводят хирургическую коррекциюнаружных половых органов. ПРОГНОЗ. Прогноз для жизни при своевременной диагностике и правильно проводимом лечении благоприятный. Следует помнить о риске развития острой надпочечниковой недостаточности при травмах, интеркуррентных заболеваниях, стрессовых ситуациях, оперативных вмешательствах. Для профилактики кризов надпочечниковой недостаточности следует повышать дозу ГКС в 3-5 раз. При неотложных состояниях важно своевременное парентеральное .

64. Дискинезия желчевыводящих путей у детей (ДЖВП) является функциональным расстройством, в результате которого возникает нарушение желчеотделения, желчеобразования и застой желчи.Дискинезия возникает в результате нарушения регуляции тонуса сфинктеров и моторики желчного пузыря. Нормальное сокращение сфинктеров и моторику желчного пузыря регулируют гормоны гипофиза. Но под влиянием определенных факторов механизмы регуляции нарушаются.Если усиливается влияние вегетативной нервной системы, то моторика пузыря угнетается, а сфинктеры спазмируются. Если преобладает влияние блуждающего нерва, моторика пузыря усиливается, а сфинктеры расслабляются.

Причины нарушений

систематические эмоциональные перегрузки, стресс;

· нарушение режима и качества питания, в частности чрезмерное употребление жирной пищи, переедание;

· сниженная физическая активность, вегето-сосудистая дистония;

· врожденные аномалии желчевыводящей системы;

· наследственность;

· инфекционные болезни печени и пищеварительных органов;

· заболевания ЖКТ.

Как распознать болезнь у ребенка, признаки заболевания

Проявления болезни зависят от ее вида.

При гипертонической форме наблюдаются следующие симптомы:

· резкая боль в области печени при физических нагрузках;

· ощущение жжения при употреблении сладкого;

· понос;

· тошнота, рвота, срыгивания у грудничков;

· желтый налет на языке;

· слабость, головные боли;

· отсутствие аппетита.

Гипотоническая форма заболевания у детей встречается редко и проявляется следующими признаками:

· тяжесть в правом подреберье, у грудничков желчный пузырь прощупывается через брюшную стенку;

· проблемы со стулом;

· потеря аппетита, грудные дети плохо набирают вес.

Смешанная форма имеет следующие симптомы:

· запор;

· тяжесть в правом подреберье;

· снижение аппетита с одновременным повышением массы тела;

· горечь во рту;

· печень болезненна при пальпации;

· отрыжка с запахом тухлых яиц;

· отеки на лице и теле.

При любом виде ДЖВП новорожденные и груднички часто беспокойны, напряжены, поджимают ножки к животу, чтобы уменьшить боль. Дети до года плохо набирают в весе.

Виды заболевания

1. по гипокинетическому типу – характеризуется атонией и увеличением объема желчного пузыря, нарушением состава желчи и ее застоем.

2. ДЖВП по гиперкинетическому типу – желчный пузырь постоянно напряжен и реагирует на поступление пищи в двенадцатиперстную кишку резким сокращением.

3. Смешанная форма – характеризуется хаотичными сменами гипотонии и гипертонии желчного пузыря.

В зависимости от причин и времени возникновения дискинезия бывает:

1. Первичной, возникающей вследствие врожденных аномалий желчевыводящей системы. Первичная ДЖВП наиболее часто встречаются у грудных детей и новорожденных.

2. Вторичной, возникающей под влиянием внешних факторов и других заболеваний ЖКТ. Чаще встречается у подростков.

ДЖВП при несвоевременном лечении может вызвать ряд последствий:

1. Хронический холецистит.

2. Желчнокаменная болезнь.

3. Гастрит.

4. Атопический дерматит.

5. Холангит.

6. Панкреатит.

7. Дуоденит.

8. Потеря массы тела.

Диагностика заболевания

Диагноз ДЖВП может поставить детский гастроэнтеролог. Диагностика заболевания состоит из следующих этапов:

1. Осмотр и сбор анамнеза.

2. Лабораторная диагностика:

· общий и биохимический анализ крови;

· общеклинический анализ мочи;

· анализ крови на вирусные гепатиты;

· исследование кала на яйца глист;

· липидограмма (исследование содержания липидов в крови).

3. Инструментальная диагностика:

· ультразвуковое обследование органов брюшной полости;

· дуоденальное зондирование;

· контрастная рентгенография желчного пузыря;

· УЗИ желчного пузыря с нагрузкой (первое УЗИ делается натощак, повторное через 40 – 60 минут после употребления желчегонных продуктов);

· фиброгастродуоденоскопия.

· прогулки на свежем воздухе;

· чередование физической и умственной деятельности;

· засыпание не позже 23 часов, 8-часовой сон.

Диета при ДЖВП

Вылечить ДЖВП можно с помощью комбинации медикаментозного лечения и диеты. Ребенок должен кушать до 6 раз в день дробными порциями.

Больным полезны желчегонные продукты: растительное и сливочное масло, сметана, молоко, огурцы, капуста, свекла, морковь.

В терапию ДЖВП входит назначение антибиотиков при наличии хронического воспалительного процесса и противоглистных таблеток, если болезнь возникла вследствие гельминтоза. Специфическое лечение отличается в зависимости от вида дискинезии

Консервативное лечение гипокинетической ДЖВП

Медикаментозная терапия:

· лекарства, стимулирующие моторику ЖКТ (прокинетики) – Домперидон, Метаклопрамид;

· препараты, стимулирующие образование желчи (холеретики) – Аллохол, Фебихол, Холензим, Фламин;

· препараты, способствующие желчеотделению и расслаблению сфинктеров (холекинетики) – Ксилит, Магния сульфат, Сорбит, Маннит;

· ферментные препараты – Мезим, Фестал;

· гепатопротекторы – Эссенциале .

При сниженной моторике эффективны народные средства — тюбажи с отваром кукурузных рылец, шиповника, магнезией или теплой минеральной водой.

Физиотерапия:

· диадинамические токи Бернара;

· электрофорез с Магнезии сульфатом, Кальция хлоридом и Прозерином;

· синусоидальные модулированные токи;

· гальванизация.

Консервативное лечение гиперкинетической ДЖВП

Медикаментозная терапия:

· ферментные препараты;

· гепатопротекторы;

· холеспазмолитики – Метеоспазмил, Но-шпа, Риабал;

· гидрохолеретики (низкоминерализованные воды);

· седативные препараты по показаниям (экстракт валерианы

-Панкреатит возникает у детей тогда, когда воспаляется поджелудочная железа. У детей может возникать острый и хронический панкреатит. Данное заболевание возникает тогда, когда возникают проблемы с питанием, в органах брюшной полости врожденные аномалии, также болезнь может развиваться после перенесенной травмы. В случаи возникновения панкреатита после воспалительного процесса в организме, может появиться реактивный панкреатит.

Дети очень часто страдают острым панкреатитом тогда. Когда разрушается поджелудочная железа, возникает сильная боль и локализируется вверху живота, при этом расстраивается стул и появляется тошнота. У детей хронический панкреатит может быть без симптомов – сначала ребенок чувствует боль вверху живота, у него снижается аппетит, тошнить и появляется рвота.

Панкреатит у детей можно диагностировать после биохимического анализа крови, с помощью его можно определить, какая активность ферментов в крови поступает с поджелудочной железы. Очень хорошо помогает диагностировать проблему и УЗИ брюшных органов. У детей лечение панкреатита отличается от лечения взрослых, для этого используют специальные диеты, чтобы успокоить воспаленную поджелудочную железу и уменьшить боль.