Взаимодействие аллельных генов
Аллельными называются гены, расположенные в гомологичных локусах гомологичных хромосом и отвечающие за проявление взаимоисключающих вариантов одного признака.
Различают 6 механизмов взаимодействий аллельных генов
1. Полное доминирование. Доминантным называется ген, фенотипическое проявление которого не зависит от наличия или отсутствия другого аллельного гена этой пары; доминантный ген проявляется как в гомо- так и в гетерозиготном состоянии. В отличие от этого рецессивный ген проявляет свое действие только в гомозиготном состоянии, в отсутствии доминантного гена этой аллельной пары. Ряд признаков человека и животных наследуется по типу полного доминирования.
Признак | Доминантный ген | Рецессивный ген |
Цвет глаз | карий | голубой |
Музыкальный слух | есть | нет |
Веснушки | наличие | Отсутствие |
Острота зрения | близорукость | Нормальное зрение |
Форма носа | узкий | широкий |
Размер носа | крупный | маленький |
Щеки | Наличие ямочки | Отсутствие ямочки |
Поседение волос | До 25 лет | После 25 лет |
Известны многие доминантно и рецессивно наследуемые болезни человека.
Такие аномалии человека, как близорукость, полидактилия (лишние пальцы на руках), катаракта (помутнение хрусталика глаза) являются доминантно наследуемыми. К рецессивным относятся болезни обмена веществ связанные с недостатком ферментных систем. Например, фенилкетонурия обусловлена дефектом гена, кодирующего фермент расщепления фенилаланина. Как следствие, имеет место отравление организма фенилаланином и продуктами его неполного расщепления, что приводит к задержке умственного развития. Другим аутосомно-рецессивным заболеванием человека является болезнь Тей-Сакса, которая вызывается дефицитом фермента необходимого для расщепления ганглиозидов в головном мозге. Симтомы болезни проявляются обычно через несколько месяцев после рождения приступами судорог, слепотой, задержкой умственного и физического развития. Ребенок погибает в течение первых лет жизни. Альбинизм – отсутствие пигментации кожи, волос и радужной оболочки глаз – также зависит от рецессивного гена.
2. Неполное доминирование – вид взаимодействия аллельных генов, при котором доминантный ген неполностью подавляет активность рецессивного, а при их совместном присутствии в генотипе проявляется признак промежуточный между признаком, определяемым доминантным и рецессивным генами.
Пример. Размер ушей у каракульских овец.
Ген | Генотип | Признак |
А | АА | Длинные уши |
а | аа | Безухость |
Аа | Короткие уши |
Р: ♀ АА х ♂ аа
Длинные уши безухие
G: (А) (а)
F1: Аа
Короткие уши
Рf: ♀ Аа х ♂ Аа
Короткие уши Короткие уши
G: ( А) , (а) (А) , (а)
F1: АА, Аа, Аа, аа
Длинные уши, короткие уши, отсутствие ушей
Таким образом, расщепление, наблюдаемое при неполном доминировании, 1:2:1.
Приведем несколько примеров наследования по типу неполного доминирования у человека. Серповидно-клеточная анемия обусловлена точечной мутацией гена гемоглобина. При этом в одной из цепей глутаминовая кислота заменяется на нейтральный валин. Как следствие, молекула теряет способность переносить кислород, а сам эритроцит приобретает серповидную форму. Возникает анемия, однако степень ее тяжести зависит от генотипа особи. Гомозиготы по гену серповидно-клеточной анемии (АА) погибают до 5-летнего возраста, так как 95%эритроцитов несут аномальный гемоглобин. Гетерозиготы (Аа) несут 50% аномального гемоглобина и приобретают устойчивость к малярии (малярийный плазмодий не может потреблять аномальный гемоглобин). Гомозиготы по рецессиву (аа) здоровы.
Цистинурия также обусловлена точечной мутацией гена, в результате чего имеет место замена аминокислот, выводимых с мочой. Степень тяжести болезни также зависит от генотипа: аа – тяжелое течение заболевания, образование камней в почках; Аа – вялое течение болезни, появление некоторых несвойственных аминокислот с мочой; АА – здоровые люди.
3. Множественный аллелизм. Иногда в популяции в результате мутации какого-либо локуса возникает не два, а более аллелей одного гена. Каждая отдельная особь несет два аллеля, но в популяции их число фактически неограничено. Описанное явление получило название множественного аллелизма. Он приводит к огромному разнообразию проявления признака. Например, у морской свинки известны 5 аллелей, отвечающих за окраску шерсти, описано 11 вариантов окраски. У кроликов в результате мутации рецессивного гена белой окраски шерсти образовались гены шиншилловой (сch) и гималайской (сh) окрасок. У человека по типу множественных аллелей наследуется группа крови по системе АВО. Формирование гликофоринов, встроенных в мембрану эритроцитов, определяющих групповую принадлежность крови, контролируется тремя аллелями одного локуса: Io, IA, IB. Изначально возник ген Io, который в дальнейшем претерпевал модификацию и дал гены IA (в Европе) и IB ( в Азии). Таким образом, группы крови человека определяются следующими генотипами:
I группа крови (0) - IoIo
II группа крови (A) - IAIo или IAIA
III группа крови (B) – IBIo или IBIB
IV группа крови (AB) - IAIB
4. Кодоминирование –вид взаимодействия аллельных генов, при котором два доминантных аллельных гена при совместном рисутствии в генотипе проявляют одинаковую активность. Примером кодоминирования у человека является формирование 4-ой группы крови по системе АВО и 3-х групп по системе MN. Генотип LNLN дает группу крови N; генотип LMLM дает группу крови M; генотип LMLN – группу MN.
5.Сверхдоминирование . Сверхдоминирование проявляется в том, что действие доминантного гена более выражено в гетерозиготном состоянии по сравнению с гомозиготным (Аа>АА). Примером такого взаимодействия может являться формирование жизнеспособного потомства у мухи дрозофилы. Так особи с генотипом АА менее жизнеспособны и более подвержены неблагоприятным воздействиям окружающей среды по сравнению с особями Аа.
6. Летальный эффект – явление, при котором доминантный или рецессивный ген в гомозиготном состоянии вызывает гибель потомка (чаще до рождения). Например, у разводимых в неволе лисиц ген А отвечает за платиновую окраску шерсти, а ген а – за серебристо-голубую.
Р: ♀ Аа х ♂ Аа
Платиновая платиновая
Окраска окраска
G: (А) , ( а) (А) , (а)
F1: АА, Аа, Аа, аа
Гибель платиновая голубая
Таким образом, расщепление при действии летальных генов – 2:1.Летальное действие гена связано с эффектом плейотропии или множественным действием гена.