Синдром Рокитанского-Кюстнера

Это врожденное заболевание — порок развития внутренних половых органов (отсутствие матки и влагалища, при нормаль­ном развитии гонад). Аномалия развития половых органов, обусловленная нарушением органогенеза внутренних половых органов во время внутриутробного развития. Фенотип — жен­ский. Половое развитие нормальное, вторичные половые при­знаки формируются правильно и своевременно.

Диагностика: гинекологический осмотр ( отсутствие влага­лища и матки), УЗИ, лапароскопия (отсутствие матки).

Половая функция может быть восстановлена после выпол­нения пластических операций — формирование влагалища из кожного лоскута или кишечника. Репродуктивную функцию восстановить невозможно. Рождение ребенка возможно при суррогатном материнстве.

3.2.3.5. Ложная аменорея

Возникает из-за врожденных пороков развития наружных и внутренних половых органов: аплазии влагалища (врожден­ной непроходимости влагалища из-за отсутствия части или все­го органа), атрезии влагалища (наличия перегородки во влага­лище протяженностью менее 2 см), атрезии гимен (заращения девственной плевы).

Клиника проявляется с началом менструальной функции и характеризуется формированием гематокольпоса и гемато-метры. С началом менархе появляются острые, циклические боли в животе, при гематокольпосе — ноющие, при гематомет-ре — спастические.

Диагностика: зондирование влагалища — определение глу­бины нижнего отдела влагалища; УЗИ мочеполовой системы.

Лечение: крестообразное рассечение девственной плевы при ее атрезии; выполнение пластических операций при апла­зии и атрезии влагалища.

Глава 3. Нарушения менструального цикла 159

3.2.3.6. Первичная аменорея при заболеваниях надпочечников и щитовидной железы

Врожденный адреногенитальный синдром

Адреногенитальный синдром — результат генетически обусловленного нарушения синтеза андрогенов в коре надпо­чечников. Кариотип — 46 XX.

Развитие заболевания связано с врожденной дистрофи­ей коры надпочечников. Дефицит фермента 21-гидроксилазы приводит к снижению синтеза кортизола и увеличению выделе­ния адренокортикотропного гормона (АКТГ). Это ведет к уве-личеню синтеза андрогенов и двусторонней гиперплазии коры надпочечников.

Клиника: увеличение клитора, наличие урогенитального си­нуса, углубление преддверия влагалища, высокая промежность, недоразвитие больших и малых половых губ, молочных желез; размеры матки отстают от возрастной нормы. Половое созрева­ние начинается в 4—6 лет и протекает по мужскому типу — гирсу-тизм. Широкие плечи, узкий таз, длинное туловище, короткие ко­нечности. Сначала рост детей ускорен, а к 12 годам — замедлен.

Диагностика: гормональные исследования: увеличение концентрации 17- кортикостероидов (после пробы с глюкокор-тикоидами — нормализуется), тестостерона и его предшествен­ников; молекулярно-цитогенетический метод (половой хрома­тин положительный).

Лечение: назначают преднизолон, дексаметазон. Доза под­бирается индивидуально, в зависимости от степени гиперанд-рогении, возраста, массы тела. Выполняются коррегирующие пластические операции — клиторэктомия, рассечение уроге­нитального синуса и формирование влагалища.

Врожденный гипотиреоз

Наследственные дефекты в биосинтезе тиреоидных гормо­нов. Гормоны щитовидной железы секретируются в недоста­точном количестве. Имеет место недоразвитие половых органов и вторичных половых признаков, нарушение роста и развития костной системы.

Диагностика: гормональные пробы: высокий уровень ТТГ, Уменьшение уровня трийодтиронина и тироксина. Снижение показателей основного обмена.

160 Практическая гинекология

Лечение: проводится заместительная терапия гормонами щитовидной железы: тиреоидином, трийодтиронином, ти-реокомбом. На фоне проводимого лечения менструальная фун­кция восстанавливается.

Особенности клинических