ПАТОЛОГИЯ ДЕТЕЙ РАННЕГО ВОЗРАСТА. 1) На 1 кг массы ребенок получает белков - 2,18 г; жиров – 5,4 г; углеводов – 11,7 г.

ЗАДАЧА 1

1) На 1 кг массы ребенок получает белков - 2,18 г; жиров – 5,4 г; углеводов – 11,7 г.

2) Нет, ребёнок должен получать на 1 кг массы: белка – 2,2 г; жиров – 6,5 г; углеводов – 13 г;

3) есть;

4) адаптированными молочными смесями

5) гипогалактия 2-3 степени; заболевания матери временно или постоянно ограничивающие кормление грудью (например, гнойный мастит одной груди при нехватке молока во второй).

ЗАДАЧА 2

1.Галактоземия(Первичная лактазная недостаточность).

2. Причина наследственное заболевание передающееся аутосомно-рецессивно проявляющееся невозможность использования организмом галактозы( проявления в виде тяжелого поражения ЦНС, глаз – катаракта и печени) из-за снижения активности галактозо-1-фосфатидилтрансверазы

3. патогенез: снижение активности галактозо-1-фосфатидилтрансверазы приводит к накоплению продукта начального обмена галактозы, оказывающее токсичное воздействие на организм, гипогликемии.

4. Да проводится. Скрининг начинается с того, что у новорожденного на 4 - 5 день жизни берут из пятки несколько капель крови, которую наносят на специальную фильтровальную бумагу. Кровь высушивается, и такой бланк, на котором указана фамилия новорожденного и ряд других сведений, необходимых для его идентификации, переправляется в лабораторию региональной медико-генетической консультации. В лаборатории проводят специальное исследование, которое позволяет выявить новорожденных с повышенным содержанием галактозы в крови, в этом случае появляется подозрение на галактоземию.

5. Используются только безлактозные смеси( NAN безлактозный, nutrilon низколактозный

)Прикорм вводят на 1 мес раньше, каши без молочные, ИСКЛ молочные продукты до 3-х лет.

ЗАДАЧА 3

1. Врождённый гипотиреоз.

2. Повышенный холестерин( характерно для гипотериоза), остаточный азот снижен.

3. Дополнительно ТТГ(увеличены), Т4(уменьшены); Сцинтиграфию; УЗИ щитовидной железы.

4. Причины: врождённая аплазия, гипоплазия щитовидной железы, в/у повреждение тканей щитовидной железы, наследственный дефицит ферментов участвующих в синтезе гормонов.

5. На 3 сутки в род.доме проводят скрининг-ТТГ и ФКУ.

6. L-тироксин- 10-15 мкг/сут в 2 приёма перед едой, 14 дней. Ч/з 2 недели с начала приёма преперата анализ на Т4 и ТТГ.

7. Холестерин повышен, снижен остаточный азот.

8. Т4 через 1неделю. ТТГ через 3-6месяцев снижается до нормы.

9. Эндокринолог, невропатолог, гастроэнтеролог, педиатр.

ЗАДАЧА 4

1. Фенилкетонурия.

2. Наследственный дефект обмена аминокислот в основе которого наблюдается дефицит фермента фенилаланин-4-гидроксилазы, необходимого для превращения аминокислоты фенилаланин в тирозин. Накапливающиеся в крови производные фенилаланина (фенилпировиноградная, фенилмолочная, фенилуксусная кислоты) оказываются прямое токсическое воздействие на нервную систему.

3. Неонатальный скрининг на наследственные заболевания; определение концентрации фенилаланина в крови; проба Фелинга на фенилпировиноградную кислоту в моче.

4. - специализированная диетотерапия с резким ограничением белка животного происхождения и замена его специализированными лечебными продуктами (смеси для новорожденных – лофеналак, афенилак), допустимое суточное содержание фенилаланина – 60 мг\кг\сут. Грудное вскармливание возможно при условии строгого контроля количества грудного молока, которое получает ребенок. Кормление проводится только сцеженным молоком, которое дается ребенку в строго определенном количестве. Для покрытия энергетических потребностей ребенка к разрешенному количеству грудного молока или обычной молочной смеси добавляют необходимое количество специализированной смеси. По мере роста ребенка грудное молоко постепенно полностью заменяют на специализированную смесь.

- строгое соблюдение диеты до 7-10 лет, затем возможно постепенное расширение.

- контроль фенилаланина в крови: определяют каждый месяц в течение первого года жизни ребенка, затем один раз в 2-3 месяца.

5. При раннем выявлении болезни и правильном соблюдении диеты ребенок с фенилкетонурией может вырасти совершенно здоровым. При несвоевременно начатом лечении (особенно после 6 мес жизни), у детей с фенилкетонурией наступает глубокая психическая инвалидность даже при соблюдении диеты.

ЗАДАЧА 5

1) Нет не верной. Вакцинация против гептита В обоснована, так как используется рекомбинатная а не живая вакцина но иммунизация вакциной БЦЖ нет. Согласно правилам иммунизация БЦЖ проводится только после опровержения диагноза ВИЧ-ингфекции у ребенка. В случае пока ВИЧ-статус еще не определен вакцинация БЦЖ откладывается.

2) Девочке в 1 месяц, согласно национальному календарю показана вторая вакцинация против гепатита В. ВИЧ-инфекция матери не является противопоказанием к ее проведению. Така как даже при наличии ВИЧ-инфекции у ребенка и нарушении иммунного статуса вакцина не представляет опасности, так как является не живой а рекомбинатной.

3) Все дети. рождёииые от ВИЧ- инфицированных матерей могуг быть привиты в календарные сроки убитыми вакцинами (АКДС. АДС) вне зависимости от тяжести клинических проявлений и иммунологических сдвигов. Однако надо учитывать. что иммунный ответ на некоторые вакцины или их компоненты может быть снижен. В подобных случаях рекомендована дополнительная бустерная доза вакцины .

4) Помимо календарных и нактивированных вакцин показано проведение специфической иммунизации против заболеваний . вызываемых Haemophilus itifluenzae типа В (с 3 мес) , пневмококковой инфекции (после 2 лет) , мениигокок ковой инфекции (с 1 года). гриппа (с 6 мес). гепатита А (в соответстви и с инструкцией к вакцине)

5) При доказанном отсутствии ВИЧ-инфекции у ребенка.