Наличие разработанного метода дородовой диагностики

4. тяжелое заболевание

753. Скрининг новорожденных нецелесообразен при одном из следующих заболеваний:

1. врожденный гипотиреоз

2. недостаточность 21-гидроксилазы

3. муковисцидоз

Болезнь Фабри

754. Селективный скрининг – это:

1. обследование всех новорожденных

2. обследование людей, населяющих данный регион

Обследование группы риска по данному заболеванию

4. доследование людей из случайной выборки

755. Профилактика наследственных болезней не осуществляется:

1. в прегаметическом периоде

Период родов

3. пренатальном периоде

4. постнатальном периоде

756. Основными видами профилактики наследственных болезней являются:

1. медико-генетическое консультирование

Прегаметическая диагностика

3. скрининг новорожденных на наследственные дефекты

4. диспансеризация групп повышенного генетического риска

757. На генетическую структуру популяции оказывают влияние следующие факторы:

1. инбридинг

2. миграция

3. дрейф генов

4. мутация и отбор

Все перечисленное

758. Функциями медико-генетической консультации на современном этапе являются все, кроме:

1. определения прогноза потомства

2. уточнения диагноза

3. пропаганды медико-генетических знаний среди врачей и населения

Лечения заболеваний

759. В понятие медико-генетический прогноз входит:

1. определение степени генетического риска

2. оценка медицинских и социальных последствий заболевания

3. возможность применения методов пренатальной диагностики

?4. назначение лечения

760. Правильность медико-генетического прогноза не зависит:

1. от точности диагноза

2. от адекватности применения методов расчета риска

3. от знакомства врачей-генетиков с новейшей литературой

От результатов исследования

761. К факторам, стимулирующим положительное решение консультирующихся о дальнейшем деторождении, не относятся:

1. возможность коррекции дефекта

2. небольшая тяжесть дефекта

3. поздняя манифестация заболевания

Психическое заболевание у пробанда

762. К факторам, отрицательно влияющим на решение консультирующихся о дальнейшем деторождении, относятся:

1. невозможность пренатальной диагностики

2. психическое заболевание пробанда и его проживание в семье

Большая продолжительность жизни больного

4. невозможность коррекции патологии

763. У здоровых родителей, не состоящих в кровном родстве, родился сын с ахондроплазией. В родословной других случаев заболевания не выявлено. Вероятность повторного рождения больного ребенка в данном браке составляет:

1. около 0 %

2. 75 %

3. 25 %

4. 50 %

5. 100 %

2 764. У здоровых родителей, не состоящих в кровном родстве, родился сын с ахондропластической карликовостью. В родословной других случаев заболевания не выявлено. Вероятность рождения больного ребенка у пробанда в его будущем браке со здоровой женщиной составляет:

1. около 0 %

2. 50 %

3. 25 %

4. 100 %

3 765. Гемофилия наследуется по Х-сцепленному доминантному типу. Пробанд (больной мужчина) женат на своей родственнице, отец которой также болен гемофилией. Вероятность рождения больных детей в этом браке составляет:

1. 100 % для сыновей и 0 % для дочерей

Независимо от пола

3. 50 % для сыновей и 0 % для дочерей

3. 25 % независимо от пола

4 766. Муковисцидоз наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Вероятность рождения больного ребенка у здоровых родителей, если они уже имеют трех детей (здоровую дочь, одного здорового сына и одного больного сына), составляет:

1. все дети будут здоровы

2. 50 %

3. 25 %

4. риск для мальчиков 50 %, а девочки будут здоровы

5 767. Вероятность рождения еще одного больного ребенка у здоровых родителей, которые имеют трех больных муковисцидозом детей, составляет:

1. все дети будут больны

2. 50 %

3. 25 %

4. риск для мальчиков 50 %, девочки будут здоровы

6 768. В небольшой популяции с высокой частотой аутосомно-рецессивного альбинизма больной мужчина вступает в брак со здоровой женщиной, мать которой поражена тем же заболеванием, а отец здоров. Риск рождения больного ребенка в этом браке составляет:

1. все дети будут больны

2. 50 %

3. 25 %

4. все дети будут здоровы

7 769. В небольшой популяции с высокой частотой аутосомно-рецессивного альбинизма больная женщина вступает в брак со здоровым мужчиной, родители которого также здоровы, а дед по отцовской линии был альбиносом. Риск рождения больного ребенка в этом браке составляет:

1. все дети будут больны

2. 50 %

3. 25 %

4. все дети будут здоровы

8 770. Больной альбинизмом вступает в брак со здоровой женщиной, брат которой страдает той же формой альбинизма. Риск для их ребенка составляет:

Все дети будут больны

2. 3/4

3. 2/3

4. 1/3

5. 1/6

771. Дочь гемофилика имеет двух здоровых сыновей и одну здоровую дочь. Риск рождения больного сына у консультирующейся составляет:

1. риск для сына отсутствует

2. 50 %

3. 25 %

4. 12,5 %

9 772. Дочь гемофилика имеет двух здоровых сыновей и одну здоровую дочь. Риск заболевания для ее внука от дочери составляет:

1. риск для сына отсутствует

2. 50 %

3. 25 %

4. 12,5 %

773. При исследовании ребенка с болезнью Дауна установлено, что у него имеется транслокация 21/15. У отца имеется та же транслокация в сбалансированном состоянии. Риск повторного рождения больного ребенка составляет:

1. 2-3 %

2. 10-11 %

3. 15-20 %

4. 25 %

774. У одного из родителей ребенка с болезнью Дауна выявлена сбалансированная транслокация 21/21 (общее число хромосом равно 45). Риск повторного рождения больного ребенка в данной семье составляет:

1. 10 %

2. 25 %

3. 50 %

4. 100 %

775. У матери ребенка с болезнью Дауна была выявлена сбалансированная транслокация 21/13. Риск повторного рождения больного ребенка в данной семье составляет:

1. 3-5 %

2. 10-11 %

3. 15-20 %

4. 25 %

776. Вероятность повторного рождения ребенка с синдромом Эдвардса у молодых родителей, имеющих нормальный кариотип, составляет:

1. пренебрежимо малую величину (близкую к 0 %)

2. 1 %

3. 10-11 %

4. 25 %

777. У одного из родителей ребенка с синдромом Патау была обнаружена транслокация 13/13. Риск повторного рождения больного ребенка в семье составляет:

1. менее 1 %

2. 100 %

3. 25 %

4. 50 %

778. У ребенка молодых родителей с нормальным кариотипом обнаружена мозаичная форма трисомии 8. Риск повторного рождения больного ребенка составляет:

1. 100 %

2. 50 %

3. 25–30 %

4. 1 %

779. Мальчик с болезнью Дауна имеет кариотип 46, XY, (14; 21). Кариотип родителей в норме. Повторный риск рождения больного ребенка составляет:

1. 1 %

2. 50 %

3. 25-30 %

4. 10-15 %

780. Повторный риск рождения больного ребенка в семье, где отец имеет мозаичный кариотип с 15 % клеток 47, XYY, а кариотип матери нормальный, составляет:

1. 100 %

2. 50 %

3. 25-30 %

4. 10-15 %

781. Второй ребенок молодых родителей родился с синдромом «кошачьего крика» и кольцевой хромосомой 5. Кариотипы обоих родителей и их первого ребенка нормальны. Риск рождения еще одного больного ребенка составляет:

1. 1 %

2. 50 %

3. 25-30 %

4. 10-15 %

782. Укажите, сколько телец Барра можно обнаружить в клетках вагинального эпителия девочки с синдромом Патау:

1. тельца Барра отсутствует

Одно тельце Барра

3. два тельца Барра

4. три тельца Барра

783. У молодых родителей с нормальным кариотипом родился ребенок с болезнью Дауна (регулярная трисомия по 21-й хромосоме). Повторный риск рождения ребенка с болезнью Дауна в этой семье составляет:

1. 0,5 %

2. 1,0 %

3. 10 %

4. 15 %

784. Риск рождения ребенка с болезнью Дауна у матери старше 40 лет составляет:

1. 1 : 10000

2. 1 : 1000

3. 1 : 100

4. 1 : 50

785. Сбор данных для мониторинга ВПР осуществляется на основе следующих подходов:

1. когортный

2. по обращаемости

3. метод «случай-контроль»

По выживаемости

786. Мониторинг врожденных пороков развития эффективен в популяции с уровнем рождаемости в год:

1. 1000

2. 5000

3. 10 000

4. 20 000 и выше

787. Для определения исходной частоты врожденных пороков развития (базовой линии) размер исследуемой выборки новорожденных должен составлять не менее:

1. 10 тысяч

Тысяч

3. 30 тысяч

4. 40 тысяч

788. Повышение частоты врожденных пороков развития означает: