Течение и прогноз. В настоящее время почти полностью ликвидирована летальность больных гемофилией детей. Продолжительность жизни, в среднем, составляет 46 лет.

Геморрагический синдром отмечают в течение всей жизни больных. Остается высокий процент инвалидности среди этих больных, к подростковому возрасту – 75%. В то же время, после 15 лет тяжесть кровоточивости при гемофилии ослабевает.

Особенно высокий процент инвалидности при очень редкой форме гемофилии – конкомитированной (сочетанном дефиците VIII и IX факторов), когда одновременно с нарушением свертываемости крови страдает цветовое зрение.

Лечение гемофилии у детей. Основным принципом лечения пациентов с гемофилией является проведение своевременной адекватной заместительной терапии факторами свертывания крови VIII или IX, позволяющей восполнить дефицит определенного фактора в плазме до необходимого уровня.

Лечебная тактика при гемофилии включает в себя не только предупреждение и лечение кровотечений, но и моральную поддержку родителей, объяснение им характера болезни и вопросов, связанных с обучением больного, его развлечениями и будущим трудоустройством.

1. При рождении мальчика в семье с отягощенной наследственностью по гемофилии со стороны матери исследование гемостаза проводится на 1-ом году жизни.

2. При установлении диагноза гемофилии ребенку проводят вакцинацию против сывороточного гепатита В с учетом предстоящих множественных введений препаратов крови.

3. Для профилактики гемартрозов в период, когда ребенок начинает ходить, необходимо применение мягких наколенников.

5. Пациентов с нарушениями свертывания крови следует вакцинировать, однако их вакцинация должна быть подкожной, а не внутримышечной. Необходимо учитывать следующие моменты:

- Следует избегать применения живых вирусных вакцин (противополиомиелитная, против краснухи) в отношении ВИЧ-инфицированных лиц;

- ВИЧ-инфицированным больным гемофилией следует давать пневмококковые и ежегодные противогриппозные вакцины;

- Для всех больных гепатитом В и А важна иммунизация, которую можно проводить с помощью подкожных инъекций, но не внутримышечных.

4. Все лекарственные средства принимаются внутрь или вводятся внутривенно (для вливаний используются только поверхностные вены). Внутримышечные инъекции категорически запрещены!

5. Противопоказан прием аспирина (заменяется парацетамолом) и дезагрегантов как провокаторов кровоточивости.

6. Родителям больного ребенка необходимо всегда иметь в запасе препарат дефицитного фактора (АГГ). Кровотечение любой локализации и тяжести, травма с нарушением целостности кожных покровов, припухлость и боль в суставе, подозрение на кровоизлияние во внутренние органы – показания к немедленному (даже ночью!) введению концентрированных антигемофильных препаратов. Детям с тяжелой формой (спонтанные гемартрозы, почечные кровотечения) возможно профилактическое введение дефицитного фактора.

7. Терапия в домашних условиях должна использоваться только для остановки несложных легких средних кровотечений. Все сильные кровотечения должны устраняться в условиях клиники или больницы.

8. Хирургические вмешательства проводят по строгим показаниям на фоне заместительной терапии (свежезамороженная плазма, криопреципитат, препараты дефицитного фактора). Экстракция зуба проводится стационарно, на фоне заместительной терапии, под общим наркозом.

9. Исключаются занятия физкультурой и травмирующим спортом, однако занятия плаванием (исключая прыжки в воду) и езда на велосипеде с соответствующим оснащением (велотренажер) должны поощряться. Поощряются также интеллектуальные занятия (музыка).

10. Проводится динамическое наблюдение гематолога и ортопеда. Показана ранняя ортопедическая коррекция при хроническом гемартрозе.

11. Периодически контролируются общий анализ крови (выявление анемии как следствия скрытого кровотечения) и функциональные пробы печени (исключение гепатита).

12. Детям, больным гемофилией, необходимо всегда иметь при себе паспорт гемофилика, где указываются тип гемофилии, группа и резус-принадлежность крови, меры первой помощи.

13. В связи с возникающей при многочисленных трансфузиях опасностью инфицирования вирусами ВИЧ, гепатита B (реже D, C), цитомегалии, герпеса необходимо периодическое исследование больных на эти инфекции.

Лечение гемофилии должно быть комплексным и включать в себя: гемостатическую терапию (плановую гемостатическую, плановую профилактическую или спорадическую – при необходимости); ежемесячный контроль ингибитора в первые 6 месяцев после первичного назначения препарата; физическую реабилитацию (у пациентов, имеющих сильные мышцы, в меньшей степени поражается суставной аппарат); применение нестероидных и стероидных противовоспалительных препаратов; физиотерапевтическое лечение; лечение посттрансфузионных осложнений (вирусопатии, ингибиторные формы и другие); хирургическое и ортопедическое лечение при необходимости.

В качестве заместительной терапии следует пользоваться только очищенными и рекомбинантными АГГ (к настоящему времени создан рекомбинантный VIII фактор – биологически активный и высокоэффективный препарат, при введении которого риск инфицирования вирусами гепатита и ВИЧ отсутствует, к сожалению, с высокой стоимостью).

Лечение геморрагий любой локализации проводится стационарно, на фоне постельного режима до остановки кровотечения. Экстренная госпитализация больных, связанная с кровоизлияниями в жизненно важные органы (травмы головы, кровоизлияния в головной и спинной мозг, травмы в области спины и шеи), желудочно-кишечными кровотечениями, забрюшинными гематомами, острой хирургической патологией (острый аппендицит, прободная язва, перитонит, разрыв селезенки), осуществляется в профильные отделения лечебных учреждений, имеющих возможность консультации гематолога и проведения заместительной терапии. Инструментальные методы исследования проводятся при обеспечении уровня факторов свертывания крови VIII и IX у больного не ниже 50%.

Основным методом лечения и профилактики при гемофилии является введение достаточных доз препаратов крови, содержащих дефицитный фактор:

1. Свежая кровь (при свежести 12 часов концентрация АГГ снижается до 50%, 24 часов – до 25%). Нельзя переливать кровь от матери больного, так как уровень VIII фактора у нее снижен.

2. Свежая или свежезамороженная плазма внутривенно из расчета 10 мл/кг каждые 6 часов до остановки кровотечения. 1 мл свежезамороженной плазмы 1 единицу активности фактора. При хранении незамороженной плазмы свыше 12 часов VIII и V факторы разрушаются.

3. Криопреципитатпри гемофилии А (концентрированный осадок VIII и IX факторов, 30 мл которого содержит столько же АГГ, сколько 1 литр плазмы) по 6 ЕД/кг 3-4 раза в сутки. Содержание VIII фактора в пакете криопреципитата 60-100 ЕД (в среднем 80 ЕД) на 30-40 мл.

4. Препараты дефицитных факторов VIII или IX внутривенно из расчета – 1 ЕД (количество VIII фактора в 1 мл плазмы) повышает его содержание в плазме на 2% на кг массы. Препарат вводится 2-3 раза в сутки (исходя из того, что период полувыведения VIII фактора 8-12 часов).

В настоящее время на фармацевтическом рынке присутствует достаточное количество концентратов факторов VIII и IX известных фирм производителей.

Концентраты фактора VIII, производимые из человеческой плазмы	Октанат (Octapharma Nordic AB, Sweden), Вилате (Octapharma Nordic AB, Sweden), Иммунат (Baxter Hyland Immuno, USA), Гемофил М (Baxter Hyland Immuno, USA), Коэйт ДВИ (Bayer, USA), Эмоклот ДИ (Kedrion, Italy), Гемоктин СДТ (Biotest Pharma Germany)
Концентраты фактора VIII генно-инженерных технологий (рекомбинантные)	Рекомбинант (Baxter Hyland Immuno, USA), Когенейт ФС (Bayer, USA)
Концентраты фактора IX, производимые из человеческой плазмы	Октанай Ф (Octapharma Nordic AB, Sweden), Иммунин (Baxter Hyland Immuno, USA), Аймафикс(Kedrion, Italy)

5. Протромбиновый комплекс (II, VII, IX, X факторы) может также назначаться при гемофилии при умеренных и сильных кровотечениях, при подготовке к операции, 1 ЕД/кг повышает содержание факторов на 1%.

Применяют две программы лечения больных гемофилией. Первая программа предусматривает систематическое трансфузионное лечение и показана детям лишь с тяжелой гемофилией. Больным гемофилией А с 1 до 20 лет вводят криопреципитат в дозах 25-40 ЕД/кг 3 раза в неделю, а при гемофилии В – концентрат IX фактора 25-40 ЕД/кг 2 раза в неделю. Такая терапия приводит через 1,5-2 года к 4-5-кратному увеличению уровня VIII и IX факторов и уменьшению тяжести течения болезни.

Вторая программа предусматривает периодическое, симптоматическое трансфузионное лечение – введение концентратов VIII и IX факторов в первые часы после кровоизлияния или обширной травмы. При гемофилии А внутривенно вводят криопреципитат в дозе 45-50 ЕД/кг, а при гемофилии В – концентрат IX фактора в дозе 35 ЕД/кг.

Расчет необходимой дозы фактора свертывания крови VIII или IX основан на эмпирических данных о том, что одна международная единица (МЕ) фактора VIII, введенного на 1 кг массы тела, повышает содержание фактора VIII в плазме больного на 1,5-2%, а 1 МЕ фактора IX – на 0,8%.