Нарушения мышечного тонуса 10 страница

Основные причины симметричной арефлексии:

I. Полинейропатия:

1. ОВДП (синдром Гийена-Барре).

2. Хроническая полинейропатия.

П. Комбинированная дегенерация спинного мозга (фуникулярный миелоз).

III. Наследственная моторно-сегнсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I.

IV. Спиноцеребеллярная атаксия (атрофия).

V. Синдром Эди.

VI. Спинная сухотка (Tabes dorsalis).

VII. Болезнь моторного нейрона.

I. Полинейропатия.

Наиболее частой причиной арефлексии является полинейро­патия. Все варианты острой полинейропатий вряд ли могут ускользать от внимания врача, поскольку в этих случаях развива­ется мышечная слабость и (или) нарушения чувствительности на вовлеченных конечностях или туловище. Поэтому, проблема заключается не в выявлении у пациента полинейропатий как таковой, а в определении ее этиологии.

1. ОВДП (синдром Гийена-Барре).

Существуют четкие диагностические критерии синдрома Гий­

ена-Барре {/см. раздел «Полинейропатии»), наиболее важными из которых являются: острое или подострое начало; преобладание нарушения двигательных функций над нарушением чувствитель­ности; восходящее распространение симптомов с постепенным вовлечением проксимальных (конечностно-поясных) мышц, мышц живота, туловища и дыхательных мышц; частое развитие двустороннего паралича лицевых мышц; повышения уровня бел­ка при нормальном количестве клеток, замедление скорости про­ведения возбуждения по нервам. Возможны нарушения в электри­ческой активности мышцы сердца.

Обследование, в частности — серологическое, направленное на выявление конкретной причины, совершенно обязательно. На­иболее частыми этиологическими факторами являются вирусные инфекции (вирус Эпштейна-Барр, вирус эпидемического гепатита типа В), иммунопатии или другие гематологические нарушения. Последние следует иметь в виду при атипичности клинических проявлений, например — при большой выраженности чувстви­тельных расстройств, при нисходящем типе развития симптома­тики или при увеличении цитоза в ликворе. К редким причинам острой полинейропатии также относится алкоголизм с выражен­ными метаболическими нарушениями и дефицитом витамина Bi, узелковый периартериит, в последующем, как правило, протекаю­щий в виде хронической полинейропатии.

2. Хроническая полинейропатия.

Хроническая полинейропатия может на протяжении длитель­ного времени оставаться незамеченной, поскольку пациент не предъявляет характерных жалоб или не принимает всерьез имеющиеся у него симптомы. В такой ситуации симптомы следу­ет активно выявлять при неврологическом исследовании.

У многих пациентов, страдающих сахарным диабетом, имеется снижение или выпадение ахилловых и (или) коленных рефлексов, наблюдается легкая атрофия икроножных мышц и мышц передней поверхности голени, при тыльном сгибании пальцев может не пальпироваться короткий разгибатель пальцев стопы в области дорзолатеральной части стопы непосредственно возле латеральной лодыжки. Часто снижена или отсутствует вибрационная чувствительность в области большого пальца стопы или лодыжки. При определении скоростей проведения по нервам выявляют распространенное замедление проведения по двигательным и чувствительным волокнам, что указывает на вторичную миелинопатию.

Выявление субклинической полинейропатии у пациентов, по­ступивших в делириозном состоянии или в состоянии спутаннос­ти, может указывать на алкоголизм как причину психических на­

рушений. Хроническое злоупотребление алкоголем приводит к развитию полинейропатий, клинически характеризующейся сни­жением глубоких рефлексов и легким парезом мышц нижних конечностей, особенно — разгибателей, и отсутствием выражен­ных чувствительных расстройств. При электрофизиологических исследованиях выявляется аксональный характер поражения, на который указывает наличие потенциалов денервации при игольчатой ЭМГ при нормальных или почти нормальных скоростях проведения по нервам.

Полное обследование пациента, у которого субклиническая полинейропатия не укладывается ни в одну из перечисленных вы­ше категорий (что бывает нередко), занимает много времени, яв­ляется дорогостоящим и часто — безрезультатным.

Ниже представлен перечень некоторых редких причин полинейропатий:

почечная недостаточность;

паранеопластическая полинейропатия, ревматоидный артрит или системная красная волчанка; порфирия;

дефицит витаминов (Bi, Вб, В12);

экзогенная интоксикация (например, свинцом, таллием, мышьяком). SСм. также раздел «Полинейропатий».

II. Комбинированная дегенерация спинного мозга
(фуникулярный миелоз).

Крайне важным является выявление дефицита витамина В12 как причины арефлексии, поскольку это состояние потенциально курабельно. Такой диагноз весьма вероятен, если у пациента на­блюдается развернутая картина комбинированной дегенерации спинного мозга, то есть имеются мышечная слабость, арефлексия, чувствительные расстройства по типу «перчаток» и «носков», на­рушения глубокой чувствительности в сочетании с симптомом Ба-бинского, указывающим на заинтересованность пирамидного тракта. Часто выявляются соматические симптомы ахилического гастрита, характерные изменения слизистой языка (гунтеровский глоссит: «ошпаренный язык», «лакированный язык»), проявления астенического синдрома.

III. Наследственная моторно-сенсорная нейропатия
I и II типа (болезнь Шарко-Мари-Тута).

Существуют врожденные дегенеративные заболевания, кото­

рые сегодня объединяют под названием наследственной моторно-сенсорной нейропатии (НСМН). Вариант, известный под назва­нием «болезнь Шарко-Мари-Тута», может иметь очень мягкое те­чение и проявляться в виде неполной картины — у пациента на­блюдается только арефлексия и небольшая деформация стопы (так называемая «полая стопа»).

Диагноз устанавливается без труда, если принимать во внима­ние диссоциацию между выраженными симптомами (отсутствие рефлексов, выраженное снижение скоростей проведения по нер­вам) и практически полным отсутствием активных жалоб, а также отсутствием признаков денервации при игольчатой ЭМГ. Наибо­лее информативным может быть обследование близких родствен­ников пациента, у которых, как правило, выявляют те же клиниче­ские особенности.

IV. Спиноцеребеллярные атаксии (дегенерации).

Аналогичные рассуждения применимы к спиноцеребелляр-ным атаксиям — еще одной большой группе наследственных де­генеративных заболеваний. Ведущим синдромом является посте­пенно начинающаяся и медленно, но неуклонно прогрессирую­щая мозжечковая атаксия. Рефлексы часто отсутствуют. Семей­ный анамнез может не содержать какой-либо ценной информа­ции. Полагаться на результаты нейровизуализационных методов исследования не следует: даже в случае очень выраженной атак­сии атрофия мозжечка выявляется не всегда. Методы генетичес­кой диагностики, если они доступны, могут иногда помочь диа­гностике.

S См. также раздел «Мозжечковая атаксия».

V. Синдром Эди.

Если имеется выраженная анизокория, и больший по размеру зрачок не реагирует ни на свет, ни на конвергенцию с аккомодаци­ей или реагирует медленно, то следует иметь в виду возможность того, что данный случай представляет собой так называемый «то­нический зрачок»; если при этом выявляется арефлексия — у па­циента может быть синдром Эди. Иногда пациент сам обнаружи­вает у себя зрачковые нарушения: он может испытывать повы­шенную чувствительность к яркому свету вследствие недостаточ­ного сужения зрачка в ответ на световую стимуляцию; возможна нечеткость зрения при чтении или рассматривании мелких пред­метов на близком расстоянии, что связано с отсутствием быстрой аккомодации. Некоторые пациенты при рассматривании себя в зеркале просто обнаруживают, что «один глаз выглядит необыч­

но». Возможен также неполный синдром Эди (выпадение рефлек­сов без зрачковых нарушений или характерные зрачковые нару­шения без изменений рефлексов).

Анизокория и отсутствие фотореакций ставит перед врачом вопрос о возможности нейросифилиса, поскольку у пациента выявляется и арефлексия. Однако серологические исследования негативны, а офтальмологическое исследование указывает на сохранность, но крайнюю замедленность, фотореакций. Причи­ной данного патологического состояния является дегенерация па­расимпатических клеток ресничного ганглия. Поскольку имеется парасимпатическая денервация зрачка, то имеется и денервацион-ная гиперчувствительность его, что может быть легко проверено при закапывании в глаза разбавленного раствора холинергическо-го препарата: происходит быстрое сужение пораженного зрачка, в то время как интактный (не гиперчувствительный) зрачок не сужается.

VI. Спинная сухотка.

Иногда при осмотре пациента, ведущим симптомом у которо­го являются зрачковые нарушения, обнаруживают арефлексию. При двустороннем миозе с немного измененной формой зрачков (отклонение от круглой формы) и отсутствием реакций на свет при сохранности реакций на конвергенцию с аккомодацией (симптом Арджил-Робертсона), весьма вероятным диагнозом мо­жет быть спинная сухотка. В таком случае с помощью серологи­ческого исследования ликвора и крови необходимо установить, имеется ли у пациента активный специфический (сифилитичес­кий) инфекционный процесс — в этом случае требуется пеницил­линотерапия, или же болезнь находится в неактивной фазе — тог­да в антибиотикотерапии необходимости нет. Те же рассуждения применимы, если зрачки широкие, имеется легкая анизокория, а фотореакции изменены аналогично описанному выше.

VII. Болезнь моторного нейрона.

В редких случаях ведущим проявлением болезни моторного нейрона является выпадение рефлексов с ног. Диагноз ставится в соответствии со следующими критериями: наличие только двигательных нарушений (чувствительность не нарушена), фасцикуляции в заинтересованных (то есть — в паретичных) мышцах, а также в невовлеченных мышцах, диффузные признаки денервации по данным ЭМГ при сохранных или почти сохранных скоростях проведения по нервам. (/см. следующий раздел «Синдром БАС»).

Глава 13

СИНДРОМ БОКОВОГО АМИОТРОФИЧЕСКОГО СКЛЕРОЗА (БАС)

Боковой амиотрофический склероз — ответственный диагноз, равносильный врачебному «приговору». Диагноз этот не всегда прост, так как в последние годы заметно расширился круг заболе­ваний, в клинических проявлениях которых может наблюдаться не болезнь, а синдром БАС. Следовательно, важнейшей задачей является разграничение болезни Шарко от синдрома БАС и уточнение этиологии последнего.

I. Боковой амиотрофический склероз или болезнь Шарко
(или болезнь Герига — Gehrig's disease).

П. Синдромы, имитирующие или похожие на БАС:

1. Поражения спинного мозга: Шейная миелопатия.

Другие миелопатии (радиационная, вакуольная

при СПИДе, электротравма).

Вентральная опухоль спинного мозга.

Сирингомиелия (переднероговая форма).

Подострая комбинированная дегенерация спинного

мозга (недостаточность витамина В12).

Семейный спастический парапарез.

Прогрессирующая спинальная амиотрофия

(бульбоспинальная и другие формы).

Постполио-синдром. 2.Лимфогрануломатоз и злокачественные лимфомы. З.Ганглиозидоз GM2.

4.Интоксикация тяжёлыми металлами (свинец и ртуть). 5.Синдром БАС при парапротеинемии. 6.Болезнь Крейтцфельдта — Якоба. 7.Мультифокальная моторная нейропатия. 8.Аксональная нейропатия при болезни Лайма. 9. Эндокринопатии. Ю.Мальабсорбции синдром.

II. Доброкачественные фасцикуляции.
12. Нейроинфекции.

13.Первичный боковой склероз.

I. Боковой амиотрофический склероз

Болезнь Шарко (болезнь Герига) — тяжёлое органическое за­болевание неясной этиологии, характеризующееся поражением верхних и нижних мотонейронов, прогрессирующим течением и заканчивающееся неизбежно летальным исходом. Проявлениями БАС, согласно этой дефиниции, являются симптомы поражения нижнего мотонейрона, включая слабость, атрофию, крампи и фас-цикуляции, и симптомы повреждения кортико-спинального трак­та — спастичность и повышение сухожильных рефлексов с пато­логическими рефлексами при отсутствии сенсорных нарушений. Могут вовлекаться кортико-бульбарные тракты, усиливая уже развившуюся болезнь на уровне ствола мозга. БАС — болезнь взрослых и не начинается у лиц моложе 16 лет.

Наиболее важным клиническим маркёром начальных стадий бокового амиотрофического склероза (БАС) является асииметрич-ная прогрессирующая мышечная атрофия с гиперрефлексией (а также с фасцикуляциями и крампи). Болезнь может начинаться с любых поперечнополосатых мышц. Выделяют высокую (прогрессирующий псевдобульбарный паралич»), бульбарную («прогрессирующий бульбарный паралич»), шейно-грудную и пояснично-крестцовую формы). Смерть обычно связана с вовле­чением респираторных мышц примерно через 3—5 лет.

Наиболее частым проявлением БАС, встречающимся пример­но в 40 % случаев, является прогрессирующая слабость мышц од­ной верхней конечности, обычно начинающаяся с кисти (начало с проксимально расположенных мышц отражает более благоприят­ный вариант болезни). Если начало болезни связано с появлением слабости в мышцах кисти, то обычно вовлекаются мышцы тенара в виде слабости аддукции (приведения) и оппозиции большого пальца. Это затрудняет схватывание большим и указательным пальцем и приводит к нарушению тонкого моторного контроля. Больной ощущает затруднения при подбирании мелких предметов и при одевании (пуговицы). Если поражается ведущая рука, то отмечается прогрессирующие затруднения при письме, а также в повседневной бытовой деятельности.

При типичном течении болезни наблюдается неуклонно про­грессирующее вовлечение других мышц той же самой конечнос­ти и затем распространение на другую руку перед тем как пора­жаются нижние конечности или бульбарные мышцы. Болезнь мо­жет начинаться и с мышц лица или рта и языка, с мышц туловища (разгибатели страдают больше сгибателей) или нижних конечнос­тей. При этом вовлечение новых мышц никогда не «догоняет» те мышцы, с которых началась болезнь. Поэтому самая короткая

продолжительность жизни наблюдается при бульбарной форме: больные умирают от бульбарных расстройств, оставаясь на ногах (больные не успевают дожить до паралича в ногах). Относитель­но благоприятная форма — пояснично-крестцовая.

При бульбарной форме наблюдаются те или иные варианты комбинации симптомов бульбарного и псевдобульбарного парали­ча, что проявляется главным образом дизартрией и дисфагией, а затем — респираторными нарушениями. Характерным симпто­мом практически всех форма БАСа является раннее повышение нижнечелюстного рефлекса. Дисфагия при глотании жидкой пи­щи наблюдается чаще, чем твёрдой, хотя глотание твёрдой пищи по мере прогрессировав ия заболевания затрудняется. Развивается слабость жевательных мышц, мягкое нёбо свисает, язык в полос­ти рта неподвижен и атрофичен. Наблюдается анартрия, непре­рывное истечение слюны, невозможность глотания. Повышается риск аспирационной пневмонии. Полезно также помнить, что крампи (часто генерализованные) наблюдаются у всех больных БАС и часто являются первым симптомом заболевания.

Характерно то, что атрофии на всём протяжении болезни имеют явно избирательный характер. На руках поражаются тенар, гипотенар, межкостные мышцы и дельтовидные; на ногах— мышцы, осуществляющие тыльное сгибание стопы; в бульбарной мускулатуре — мышцы языка и мягкого нёба.

Наиболее устойчивы к поражению при БАС глазодвигатель­ные мышцы. Сфинктерные нарушения считаются редкими при этом заболевании. Другой интригующей особенностью БАС яв­ляется отсутсвие пролежней даже у больных, парализованных и прикованных к постели (обездвиженных) длительное время. Известно также, что деменция редко встречается при БАС (за исключением некоторых подгрупп: семейной формы и при комплексе «паркинсонизм-БАС-деменция» на острове Гуам).

Описаны формы с равномерным вовлечением верхних и ниж­них мотонейронов, с преобладанием поражения верхнего (пирамидный синдром при «первичном боковом склерозе») или нижнего (переднероговой синдром) мотонейрона.

Среди параклинических исследований наиболее существен­ное диагностическое значение имеет электромиография. Выявляется распространённое поражение клеток передних рогов (даже в клинически сохранных мышцах) с фибрилляциями, фасцикуляциями, позитивными волнами, изменениями потенци­алов двигательных единиц (увеличивается их амплитуда и дли­тельность) при нормальной скорости проведения возбуждения по волокнам чувствительных нервов. Содержание КФК в плазме может быть незначительно повышено.

Диагностические критерии БАС

(по Swash М., Leigh Р 1992)

Для диагноза БАС необходимо наличие:

симптомов поражения нижнего моторного нейрона (включая ЭМГ подтверждение в клинически сохранных мышцах)

симптомов поражения верхнего моторного нейрона прогрессирующее течение.

Критерии исключения БАС

(негативные критерии диагностики)

Для диагноза БАС необходимо отсутствие:

сенсорных расстройств расстройств сфинктеров зрительных нарушений вегетативных расстройств болезни Паркинсона деменции альцгеймеровского типа БАС-имитирующих синдромов.

Критерии подтверждения БАС

Диагноз БАС подтверждается:

Фасцикуляциями в одной или более областях ЭМГ-признаками нейронопатии нормальной скоростью проведения возбуждения по моторным и сенсорным волокнам (дистальные моторные латенции могут быть увеличенными) отсутствием блока проведения

Диагностические категории БАС:

Достоверный БАС: наличие симптомов поражения нижнего моторного нейрона плюс симптомы поражения верхнего моторно­го нейрона в 3-х регионах тела.

Вероятный БАС: симптомы поражения нижнего моторного нейрона плюс симптомы поражения верхнего моторного нейрона в 2-х регионах тела с симптомами верхнего мотонейрона ростральнее симптомов нижнего мотонейрона.

Возможный БАС: симптомы нижнего мотонейрона плюс симптомы верхнего мотонейрона в 1 регионе тела или симптомы верхнего мотонейрона в 2-х или 3-х регионах тела, такие как

мономелический БАС (проявления БАС в одной конечности), прогрессирующий бульбарный паралич и первичный боковой склероз.

Подозрение на БАС: симптомы нижнего мотонейрона в 2-х или 3-х регионах такие как прогрессирующая мышечная атро­фия или другие двигательные симптомы.

* Регионы тела здесь подразделяются на орально-лицевой, брахиальный, торакальный и туловищный, круральный.

II. Синдромы, имитирующие или похожие на БАС. 1. Поражения спинного мозга.

Шейная миелопатия среди прочих неврологических прояв­лений нередко обнаруживает и типичные симптомы БАС с гипо-трофиями (чаще на руках), фасцикуляциями, сухожильной гипе-рефлексией и спастичностью (чаще на ногах). Синдром БАС в картине спондилогенной шейной миелопатии отличается относительно благоприятным течением и прогнозом.

Диагноз подтверждается выявлением других неврологических проявлений шейной миелопатии (в том числе заднестолбовых чувствительных нарушений и иногда нарушений функций моче­вого пузыря) и нейровизуализационным исследованием шейного отдела позвоночника и спинного мозга.

Некоторые другие миелопатии (радиационная, вакуольная миелопатия при ВИЧ-инфекции, последствия электротрав­мы) также могут проявляться аналогичным или похожим синдромом БАС.

Вентральная опухоль спинного мозга на шейно-грудном уровне может проявляться на определённых этапах чисто двига­тельными симптомами, напоминающими шейно-грудную форму БАС. Поэтому больные со спастико-паретическими атрофиями на руках и спастическим парапарезом в ногах всегда нуждаются в тщательном обследовании для исключения компрессионного поражения спинного мозга на шейном и шейно-грудном уровне.

Сирингомиелия (особенно её переднероговая форма) на этом уровне спинного мозга может проявляться аналогичной клини­ческой картиной. Решающее значение в её распознавании имеет выявление сенсорных расстройств и нейровизуализационное обследование.

Подострая комбинированная дегенерация спинного мозга

при недостаточности витамина В12 или фолиевой кислоты (фуни-кулярный миелоз) обычно развивается на фоне соматогенных син­дромов мальабсорбции и проявляется в типичных случаях симп­томами поражения задних и боковых столбов спинного мозга на

шейном и грудном уровнях. Наличие нижнего спастического па-рапареза с патологическими рефлексами при отсутствии сухо­жильных рефлексов заставляет иногда дифференцировать это за­болевание с БАС. Диагнозу помогают наличие сенсорных расст­ройств (нарушения глубокой и поверхностной чувствительности), атаксии, иногда — тазовых нарушений, а также выявление сома­тического заболевания (анемия, гастрит, состояние языка и т.п.). Решающее значение в диагностике имеет исследование уровня витамина В12 и фолиевой кислоты в крови.

Семейный спастический парапарез (параплегия) Штрюмпеля относится к наследственным заболеваниям верхне­го мотонейрона. Поскольку существуют формы БАС с преимуще­ственным поражением верхнего мотонейрона, дифференциаль­ный диагноз между ними иногда становится очень актуальным. К тому же встречаются редкий вариант этой болезни («наследст­венный спастический парапарез с дистальной амиотрофией»), при котором в первую очередь необходимо исключать БАС. Диагнозу помогает семейный анамнез болезни Штрюмпеля и её более благоприятное течение.

Прогрессирующие спинальные амиотрофии.

1) Бульбоспинальная, Х-сцепленная, амиотрофия Кеннеди-Стефани-Чукагоши наблюдается почти исключительно у мужчин с дебютом болезни чаще всего на 2—3 декаде жизни и проявляет­ся фасцикуляциями в лице (в нижней части), амиотрофическим и паретическим синдромом в конечностях (начинается с руки) и не­грубым бульбарным синдромом. Характерен семейный анамнез, преходящие эпизоды слабости и синдром эндокринных наруше­ний (гинекомастия встречается в 50 % случаев). Иногда имеет место тремор, крампи. Течение доброкачественное (по сравнению с БАС).

2) Бульбарная форма прогрессирующей спинальной амиотро­фии у детей (болезнь Фацио-Лонде) наследуется по аутосомно-ре-цессивному типу, начинается в возрасте 1—12 лет и проявляется прогрессирующим бульбарным параличом с развитием дисфагии, интенсивного слюнотечения, повторными респираторными ин­фекциями и нарушениями дыхания. Может развиться общее поху­дание, снижение сухожильных рефлексов, слабость лицевых мышц, офтальмопарез.

3) Дифференциального диагноза с БАС могут потребовать и другие формы прогрессирующих спинальных амиотрофии (про­ксимальная, дистальная, скапуло-перонеальная, окуло-фаринге-альная и др.) В отличие от БАС все формы прогрессирующей спи­нальной амиотрофии (ПСА) характеризуются поражением только нижнего мотонейрона. Все они проявляются прогрессирующими

мышечными атрофиями и слабостью. Фасцикуляции имеются не всегда. Сенсорные нарушения отсутствуют. Сфинктерные функ­ции в норме. В отличие от БАС уже в дебюте ПСА проявляются достаточно симметричной мышечной атрофией и имеют значи­тельно лучший прогноз. Никогда не наблюдается симптомов по­ражения верхнего мотонейрона (пирамидных знаков). Для диа­гноза решающее значение имеет ЭМГ-исследование.

Постполио-синдром. Примерно у четверти больных с оста­точными парезами после перенесенного полиомиелита спустя 20-30 лет развивается прогрессирующая слабость и атрофии ранее поражённых и ранее не поражённых мышц (постполиомиелити-ческий синдром). Обычно слабость развивается очень медленно и не достигает значительной степени. Природа этого синдрома ос­таётся не совсем понятной. В этих случаях может понадобиться проведение дифференциального диагноза с БАС. Используют указанные выше критерии диагностики БАС.

2. Лимфогранулематоз, а также злокачественная лимфома.
Эти заболевания могут осложняться паранеопластическим

синдромом в виде нижней моторной нейронопатии, которую не­легко отдифференцировать от БАС (но всё же течение её здесь бо­лее доброкачественное с улучшением у некоторых больных). Пре­обладают симптомы преимущественного поражения нижнего мо­тонейрона с подостро прогрессирующей слабостью, атрофией и фасцикуляциями при отсутствии боли. Слабость обычно асимме­трична; преимущественно страдают нижние конечности. При ис­следовании проведения возбуждения по нервам отмечается деми-елинизация в виде блока проводимости по двигательным нервам. Слабость предшествует лимфоме или наоборот.

3. Ганглиозидоз GM2.

Недостаточность гексозаминидазы типа А у взрослых, которая феноменологически отличается от хорошо известной болезни Тея-Сакса у младенцев, может сопровождаться симпто­мами, напоминающими болезнь моторного нейрона. Проявления недостаточности гексозаминидазы типа А у взрослых весьма полиморфны и могут напоминать как БАС так и прогрессирую­щую спинальную амиотрофию. Другой близкий генотип, в осно­ве которого лежит недостаточность гексозаминидазы типа А и В (болезнь Сендхофа) также может сопровождаться симптомами, напоминающими болезнь моторного нейрона. Хотя синдром БАС является, по-видимому, основным проявлением недостаточности гексозаминидазы-А у взрослых, клинический спектр её проявле­ний позволяет всё же предполагать, что в основе её лежит мульти-системная дегенерация.

4. Интоксикация тяжёлыми металлами (свинец и ртуть).

Эти интоксикации (особенно ртутью) в настоящее время встречаются редко, но они могут служить причиной развития синдрома БАС с преимущественным поражением нижнего мотор­ного нейрона.

5. Синдром БАС при парапротеинемии.

Парапротеинемии — разновидность диспротеинемий, кото­рая характеризуется наличием в крови патологического белка (парапротеина) из группы иммуноглобулинов. К парапротеине-миям относится множественная миелома, макроглобулинемия Вальденстрема, остеосклеротическая миелома (чаще), первич­ный амилоидоз, плазмоцитома и парапротеинемия неясного гене-за. В основе некоторых неврологических осложнений при этих заболеваниях лежит образование антител к компонентам миели­на или аксона. Чаще всего наблюдается полинейропатия (в том числе в картине синдрома POEMS), реже встречается мозжечко­вая атаксия, феномен Рейно, но с 1968 года периодически упоми­нается и синдром БАС (моторная нейронопатия) со слабостью и фасцикуляциями. Парапротеинемия описана.как при классичес­ком БАС, так и при варианте синдрома БАС с медленным про-грессированием ( в редких случаях иммуносупрессивная терапия и плазмоферез приводили к некоторому улучшению состояния).

6. Болезнь Крейтцфельдта-Якоба.

Болезнь Крейтцфельдта-Якоба относится к группе прионовых заболеваний и начинается в типичных случаях в возрасте 50—60 лет; она имеет субхроническое течение (чаще всего 1—2 года) с фатальным исходом. Для болезни Крейтцфельдта-Якоба харак­терно сочетание деменции, экстрапирамидных синдромов (акине-тико-ригидный, миоклонус, дистония, тремор), а также мозжечко­вых, переднероговых и пирамидных знаков. Довольно часто появ­ляются эпилептические припадки. Для диагноза важное значение придаётся сочетанию деменции и миоклонуса с типичными изме­нениями на ЭЭГ (трифазная и полифазная активность острой формы с амплитудой до 200 мкв, возникающая с частотой 1,5—2 в сек) на фоне нормального состава ликвора.

7. Мультифокальная моторная нейропатия.

Мультифокальная моторная нейропатия с блоками проведе­ния встречается в основном у мужчин и клинически характеризу­ется прогрессирующей асимметричной слабостью в конечностях без (или с минимальными) сенсорных нарушений. Слабость обычно (в 90 %) выражена дистально и в большей степени в ру­ках, чем в ногах. Слабость мышц по своему распределению часто асимметрично «привязана» к отдельным нервам: лучевому («сви­сающая кисть»), локтевому и срединному. Атрофии выявляются

часто, но могут отсутствовать на ранних стадиях. Фасцикуляции и крампи наблюдаются почти в 75 % случаев; иногда — миоки-мии. Примерно в 50 % случаев сухожильные рефлексы снижены. Но изредка рефлексы остаются нормальными и даже акцентиро­ванными, что и даёт повод дифференцировать мультифокальную моторную нейропатию с БАС. Электрофизиологическим маркё­ром является наличие мультифокальных парциальных блоков проведения возбуждения (демиелинизация).

8. Аксональная нейропатия при болезни Лайма.
Болезнь Лайма (Лайм-боррелиоз) вызывается спирохетой,

проникающей в организм человека через укус клеща, и является мультисистемным инфекционным заболеванием, которое чаще всего поражает кожу (мигрирующая кольцевидная эритема), нервную систему (асептический менингит; нейропатия лицевого нерва, часто двусторонняя; полинейропатия), суставы (рецидиви­рующие моно- и полиартриты) и сердце (миокардит, атриовент-рикулярная блокада и другие нарушения ритма сердца). Подост-рую полинейропатию при болезни Лайма иногда приходится дифференцировать с синдромом Гийен^Барре (особенно при на­личии diplegia facialis). Однако больные с полинейропатией при болезни Лайма почти всегда обнаруживают плеоцитоз в ликворе. У некоторых больных боррелиозом развивается главным образом моторный полирадикулит, который может напоминать моторную нейронопатию с симптомами похожими на БАС. В дифференци­альном диагнозе опять может помочь исследование ликвора.

9. Эндокринопатии.

Гипогликемия, связанная с гиперинсулинизмом, — одна из из­вестных эндокринопатии, описанных в зарубежной и отечествен­ной литературе, способных приводить к развитию синдрома БАС. Другая форма эндокринопатии — тиреотоксикоз — может напо­минать БАС при выраженном общем похудании и наличии симме­трично высоких сухожильных рефлексов (иногда имеют место и симптом Бабинского, и фасцикуляции), что нередко наблюдается при нелеченном тиреотоксикозе. Гиперпаратиреоз чаще всего обусловлен аденомой паращитовидной железы и приводит к нару­шениям обмена кальция (гиперкальциемия) и фосфора. Осложне­ния со стороны нервной системы касаются либо психических функций (снижение памяти, депрессия, реже — психотические расстройства), либо (реже) — двигательных. В последнем случае иногда развиваются атрофии и слабость мышц, обычно более за­метные в проксимальных отделах ног и часто сопровождающиеся болью, гиперрефлексией и фасцикуляциями в языке; развивается дисбазия, иногда напоминающая утиную походку. Сохранные или повышенные рефлексы на фоне мышечных атрофии иногда слу­