Формы проявления генов в фенотипе

1.Экспрессивность – количественная вариабельность фенотипического проявления признака. Например, артериальное давление у человека имеет широкий диапазон значений: от 90 до 240 мм рт. ст. и более.

2.Пенетрантность – степень пробиваемости гена в признак; процент субъектов, обладающих данным признаком к общему числу субъектов носителей гена. Например, такое наследственное заболевание человека как ретинобластома (злокачественное новообразование глаза, проявляющееся в возрасте до 5 лет) имеет пенетрантность 60%. Это означает, что из всех людей -– носителей гена лишь 60% заболеют ретинобластомой. Вероятно, феномен пенетрантности может быть объяснен с точки зрения влияния генетического окружения патологического гена, чье проявление тормозится присутствием соседних генов.

Еще одним примером может служить наследование отосклероза (дефекта косточек среднего уха), пенетрантность которого равна 30%. Подагра – наследственное заболевание суставов – имеет пенетрантность 20% у мужчин и 0% у женщин. Это означает, что из всех мужчин – носителей гена подагры – только 20% станут больными подагрой, а женщины никогда не будут иметь этого заболевания даже при наличии дефектного гена. Шизофрения – заболевание с наследственной предрасположенностью, однако пенетрантность зависит от генотипа: у гомозиготных субъектов она составляет 100%, а у гетерозигот – 20%.

Пенетрантность должна быть учтена при решении генетических задач; вероятность проявления болезни у потомков рассчитывается умножением вероятности, полученной по схеме скрещивания, на пенетрантность.

3.Плейотропный эффект – явление, при котором один ген отвечает за проявление нескольких признаков. С точки зрения биохимии, он объясняется тем, что продукты дефектного гена связаны с продуктами других генов в единую биохимическую цепь, и дефект одного продукта делает невозможным синтез последующих.

Синдром Марфана – дефект белков соединительной ткани, проявляющийся самым разнообразным образом. Наиболее известны 3 симптома: длинные и тонкие (паучьи) пальцы, подвывих хрусталика, аневризма аорты. Как видим, дефекты затрагивают разные органы, однако имеют общую причину - нарушение синтеза одной из цепей коллагена в связи с аномалией одного из генов.

Синдром Ван-дер-Хеве также обусловлен нарушением синтеза белков соединительной ткани. Дефект одного гена, кодурующего этот белок, вызывает проявление по крайней мере трех аномалий: хрупкости костей (пенетрантность 63%), глухоты (пенетрантность 60%) и голубой склеры (пенетрантность 100%).

Синдром неподвижных ресничек, проявляющийся целым букетом патологических состояний (частые трахеиты, бронхиты, синуситы, фронтиты, бесплодие), также связан с дефектным плейотропным геном, кодирующего синтез динеина ресничек. Как следствие, реснички теряют подвижность, что нарушает процессы самоочищения воздухоносных путей (выстланных ресничным эпителием), продвижения половых клеток по половым путям. Иногда имеет место также поворот внутренних органов на 180 градусов (синдром Картагенера), при котором печень расположена слева, а сердце – справа.

Дозировка генов. Действие гена дозировано. Присутствуя в клетках организма в одном экземпляре, Аллель обеспечивает развитие признака до определенного предела. Увеличение «доз» аллеля ведет к количественному усилению признака. Например, синтез витамина А в клетках эндосперма кукурузы контролируется доминантным геном Y. Так как эндосперм является триплоидным, то возможны несколько вариантов количества «доз» аллеля Y: YYY, Yyy, Yyy, yyy. Содержание витамина А в эндосперме будет составлять 7.50, 5.00, 2.25, 0.05. У человека некоторые хромосомные болезни возникают вследствие изменения доз определенных генов. Например, утрата клетками организма одной X – хромосомы приводит к синдрому Шерешевского – Тернера, увеличение же «доз» генов 21 хромосомы – причина болезни Дауна. Определенная дозировка генов необходима для нормального развития. Так инактивация генов одной из Х – хромосом в клетках женского организма, происходящая после 16 суток внутриутробного развития, подтверждает это положение.

ПРИМЕРЫ РЕШЕНИЯ ЗАДАЧ

1.У кроликов гены, окраска шерсти определяется серией множественных аллелей, образовавшихся при мутации данного локуса. Ген С определяет дикий тип окраски и доминирует над всеми остальными генами; гены c^ch (шиншилловая окраска)и c^h (гималайская окраска) доминируют над геном белой окраски с. Особи, гетерозиготные по генам шиншилловой и гималайской окрасок, имеют светло – серую окраску шерсти. Зверовод – любитель скрестил шиншиллолвых и гималайских кроликов между собой. Все первое поколение имело светло – серую окраску. При скрещивании гибридов между собой получено 98 светло – серых, 45 гималайских и 50 шиншилловых потомков.Определите генотипы всех скрещиваемых особей.

Обозначения:

Ген С	Окраска дикого типа
Ген с	Белая окраска
Ген cch	Шиншиллолвая окраска
Ген ch	Гималайская окраска
Генотип сchch	Светло – серая окраска

Рассуждение. По условиям задачискрещивались шиншилловые кролики с гималайскими. И те и другие могут быть как гомозигот­ными, так и гетерозиготными. Однако все потомство от их скрещивания получалось единообразным. Так как из призна­ков этих двух окрасок ни одна не доминирует над другой, а в сочетании они дают светло-серую окраску (генотип c^chc^h), ясно, что скрещивались гомозиготные особи c^ch c^ch и гомозиготные особи c^hc^h .

P: ♀ c^ch c^ch x ♂c^hc^h

Шиншилловая гималайская

Окраска окраска

G: (c^ch ) ( c^h)

F₁: c^chc^h

Светло – серая окраска

При скрещивании полученных гибридов происходит расщепление по фенотипу в отношении: один шиншилловый, два светло­серых, один гималайский:

P: ♀ c^ch c^h x ♂c^chc^h

Светло – серый светло - серый

G: (c^ch) ^, ( c^h) (c^ch) ^, ( c^h)

F₁: c^ch c^{ch ,} c^hc^h , 2 c^ch c^{h .}

Шиншилловая, гималайская, светло – серая

Окраска окраска окраска

Соотношение 1:2:1 подтверждает правильность предположений.

2.Подагра – аутосомно – доминантное заболевание человека. Пенетрантность гена подагры у мужчин равна 20%, а у женщин равна 0%. 1. Какова вероятность заболевания подагрой в семье гетерозиготных родителей? 2. Отец гетерозиготен по гену подагры, а мать нормальна по анализируемому гену. Определите вероятность заболеваия подагрой в этой семье.

Решение:

Ген А	Подагра
Ген а	Норма
Пенетрантность у мужчин	20%
Пенетрантность у женщин	0%

В пункте 1 указано, что в брак вступают гетерозиготные родители:

Р: ♂ Аа х ♀ Аа

G: (А), (а) (А), ( а)

	А	а
А	АА	Аа
а	Аа	аа

Вероятность того, что в семье появятся дети, несущие ген подагры, равна 75%. Но не у всех потомков этот ген проявит себя. Он будет проявляться лишь у мужчин. Вероятность рождения мальчиков равна 50%. Ген подагры проявится лишь у 20% (1/5) несущих его мужнин. Вероятность развития подагры у гетерозиготных родителей будет ½ x ¾ x 1/5=3/40, или7.5% .

В случае когдаодин из супругов гетерозиготен (Аа), а другой гомозиготен и нормален по гену подагры (аа). Те же рассуждения. Вероятность того, что родится ребенок, несущий ген подагры, равна 1/2. Пенетраптность признака 20%. Вероятность больных детей равна 1/2 х 1/2 х 1/5 = 1/20, или 5 %

3.В семье, где отец имеет четвертую группу крови, а мать – первую, родилось трое детей. Определить их возможные группы крови.

Решение.

Ген	Генотип	Признак
I0	IoIo	1 группа крови
IA	IAIo IAIA	2 группа крови
IB	IBIB IBIo	3 группа крови
	IAIB	4 группа крови

P I^oI^o x ♂ I^AI^B

G I^o I^A I^B

F₁ I^AI^o I^BI^o

II III

Ответ: Возможные группы крови детей – 2 и 3.

4.Отец имеет первую, а мать – вторую группы крови.В семье – 6 детей: двое из них имеют первую группу крови, один – третью, последний – четвертую, двое детей - приемные. Определить, какой из детей является приемным

Решение

Ген	Генотип	Признак
I0	IoIo	1 группа крови
IA	IAIo IAIA	2 группа крови
IB	IBIB IBIo	3 группа крови
	IAIB	4 группа крови

a) P I^AI^o x I^oI^o

G I^A I^o I^o

F₁ I^AI^o I^oI^o

II . I .

b) P I^AI^A x I^oI^o

G I^A I^o

F₁ I^AI^o

II

Согласно условию задачи, в семье имеется ребенок с первой группой крови, следовательно, мать гетерозиготна по гену А. Ген В у родителей отсутствует, следовательно дети с третьей и четвертой группами крови – приемные.

5.У человека гемофилия определяется рецессивным, Х – сцепленным геном. В семье, где мать здорова, а отец страдает гемофилией и имеет первую группу крови, родился мальчик – гемофилик с третьей группой крови. Определите генотип матери.

Решение

Ген	Генотип	Признак
I0	IoIo	1 группа крови
IA	IAIo IAIA	2 группа крови
IB	IBIB IBIo	3 группа крови
	IAIB	4 группа крови

Ген ХH	Нормальная свертываемость крови
Ген Хh	Гемофилия

P I^?I^?X^HX^? x I^oI^oYX^h

F₁ I^BI^oX^hY

Так как отец имеет первую группу крови, то сын является гетерозиготным по гену группы крови. Ген гемофилии он мог получить только от матери, следовательно, ее возможные генотипы: I^BI^oX^HX^h , I^BI^BX^HX^h , I^AI^BX^HX^h