Патофизиология внутриутробного развития
Укажите правильный вариант ответа
К хромосомным мутациям относятся:
а) нарушения кратности гаплоидного набора (плоидности);
б) структурные изменения хромосом;
в) числовые нарушения по отдельным хромосомам;
г) точечные мутации;
д) нерасхождение хромосом.
Моносомия — это:
а) увеличение числа отдельных хромосом в наборе;
б) уменьшение количества хромосом в наборе на несколько пар;
в) увеличение числа хромосом, кратное гаплоидному;
г) присутствие в наборе одной хромосомы вместо двух гомологичных хромосом;
д) отсутствие двух гомологичных хромосом в наборе.
К летальным нарушениям в кариотипе человека относятся:
а) моносомия по Х-хромосоме;
б) трисомия по половым хромосомам;
в) моносомия по аутосомам;
г) трисомия по аутосомам.
К группе аутосомно-рецессивных моногенных наследственных заболеваний относится:
а) брахидактилия;
б) муковисцидоз;
в) хорея Гентингтона;
г) ахондроплазия;
д) дальтонизм.
Для синдрома Клайнфельтера характерен кариотип:
а) 47, XX, + 21;
б) 47, XY, + 13;
в) 46, XX, + 8, -21;
г) 45, ХО;
д) 47, XXY.
Укажите категорию патологии, к которой относится врожденный вывих бедра:
а) болезни;
б) патологический процесс;
в) патологическое состояние;
г) патологическая реакция.
Укажите категорию патологии, к которой относится врожденная косолапость:
а) болезнь;
б) патологический процесс;
в) патологическое состояние;
г) патологическая реакция.
О наследственном характере заболевания свидетельствуют:
а) высокая конкордантность болезни у разнояйцевых близнецов, живущих в одинаковых условиях;
б) высокая конкордантность болезни у однояйцевых близнецов, живущих в разных, резко контрастирующих условиях;
в) низкая конкордантность болезни у однояйцевых близнецов, живущих в разных условиях.
Укажите набор половых хромосом, характерный для синдрома Шерешевского-Тернера:
а) УО;
б) ХУ;
в) ХХХ;
г) ХХ;
д) ХО;
е) ХХУ;
Ж) ХХХУ.
Выберите кариотип, характерный для синдрома Кляйнфельтера:
а) 22 пары аутосом + ХО;
б) 22 пары аутосом + ХХ;
в) 22 пары аутосом + ХХУ;
г) 22 пары аутосом + ХХХ;
д) 23 пары аутосом + УО.
Укажите соответствие кариотипа синдрому Шерешевского-Тернера:
а) ХО;
б) ХХУ;
в) трисомия по 21-й аутосоме;
г) ХХХ.
Укажите соответствие кариотипа болезни Дауна:
а) ХО;
б) ХХУ;
в) трисомия по 21-й аутосоме;
г) ХХХ.
Выберите правильное утверждение:
а) при синдроме Шерешевского-Тернера — одно тельце Барра;
б) при синдроме Кляйнфельтера — два тельца Барра;
в) при синдроме трисомии Х — два тельца Барра;
г) при болезни Дауна — три тельца Барра.
Укажите нехарактерный признак синдрома Дауна:
а) слабоумие;
б) монголоидный тип лица;
в) снижение иммунитета;
г) уменьшение размеров мозга;
д) «обезьянья складка» на ладони;
е) высокая частота возникновения лейкоза.
Укажите форму патологии, которая наследуется по аутосомно-доминантному типу:
а) фенилкетонурия;
б) близорукость;
в) дальтонизм.
Укажите форму патологии, которая наследуется по доминантному типу:
а) полидактилия;
б) альбинизм;
в) алкаптонурия;
г) дальтонизм.
Укажите форму патологии, которая наследуется по рецессивному типу, сцепленному с хромосомой Х:
а) фенилпировиноградная олигофрения;
б) синдром Марфана;
в) гемофилия А;
г) гемофилия С.
Укажите признак врожденных болезней с измененной генетической программой:
а) проявляется в родословной не менее чем в двух поколениях;
б) есть аномалии в генетической программе пациента;
в) нет аномалий в генетической программе, но механизм передачи наследственной информации нарушен;
г) возникают в результате аномалий только половых хромосом;
д) возникают в результате аномалий только аутосом.
Укажите заболевание, в возникновении и развитии которого важную роль играет наследственная предрасположенность:
а) гемофилия А;
б) гемофилия С;
в) сахарный диабет II типа;
г) альбинизм.
Укажите заболевание, которое относится к наследственным, сцепленным с полом:
а) алкаптонурия;
б) полидактилия;
в) альбинизм;
г) синдром Дауна;
д) гемофилия А;
е) фенилкетонурия.
Укажите агент, способный вызвать мутации генов:
а) гипертонический раствор NaCl;
б) онкобелок;
в) денатурированный белок;
г) формальдегид;
д) мочевина.
Укажите синдром, развивающийся при нарушении расхождения половых хромосом:
а) синдром Дауна;
б) синдром Кляйнфельтера;
в) синдром Марфана;
г) гемофилия А;
д) гемофилия В.
Пенетрантность патологического гена — это:
а) тяжесть его клинического проявления;
б) множественность проявлений мутации одного и того же гена;
в) вероятность фенотипического проявления гена.
Укажите заболевание с полигенным типом наследования:
а) гемофилия;
б) алкаптонурия;
в) фенилкетонурия;
г) язвенная болезнь;
д) синдром Дауна.
Выберите правильное утверждение:
а) ген, определяющий доминантную патологию, может содержаться в генотипе фенотипически здоровых лиц;
б) ген, определяющий рецессивную патологию, может содержаться в генотипе фенотипически здоровых лиц;
в) рецессивная патология проявляется всегда через одно поколение;
г) доминантная патология может миновать ряд поколений.
При аутосомно-доминантном типе передачи наследственных болезней родители могут иметь фенотипически здоровых детей:
а) когда они оба гомозиготны по аномальному признаку;
б) когда они оба гетерозиготны по аномальному признаку;
в) когда один из них гомозиготен по аномальному признаку, а второй гетерозиготен;
г) когда один из них гомозиготен по аномальному признаку, а второй здоров.
Мутагенами называют:
а) вещества, способные вызвать состояние повышенной чувствительности у человека;
б) факторы, способные вызвать изменения в генной структуре биологического объекта, которые передаются затем по наследству.
Укажите наследственное заболевание, связанное с дефицитом трансферрина:
а) альбинизм;
б) фенилкетонурия;
в) гемофилия;
г) железодефицитная анемия;
д) алкаптонурия.
РОЛЬ РЕАКТИВНОСТИ