Гиперкинетические синдромы 6 страница

Все вышеуказанные варианты пароксизмальных дискинезии относятся к первичным (наследственным или спорадическим) формам. ЭЭГ и неврологический статус в межприступном перио­де обычно не обнаруживают отклонений от нормы. ЭЭГ во время приступа зарегистрировать трудно из-за артефактов, связанных с движениями (дискинезиями). Вторичные (симптоматические) формы вышеупомянутых дискинезии описаны при многих забо­леваниях. К ним относятся: детский церебральный паралич, рас­сеянный склероз, гипопаратиреоз, псевдогипопаратиреоз, гипо­гликемия, тиреотоксикоз, инфаркт мозга (в том числе при систем­ной красной волчанке), транзиторные ишемические атаки, крово­излияние в продолговатый мозг, артерио-венозная мальформация, черепномозговая травма, энцефалит (в том числе при ВИЧ-инфек­

ции), ятрогенные (церукал, метилфенидат) и токсические (кокаин, алкоголь) формы. Здесь возможны более разнообразные измене­ния ЭЭГ и неврологического статуса. При всех вышеупомянутых формах пароксизмальных дискинезии отмечается лечебный эффект антиконвульсантов.

V. Доброкачественный пароксизмальный

тортиколлис у младенцев.

Доброкачественный пароксизмальный тортиколлис у младен­цев встречается ещё реже и развивается, как видно из названия, только у младенцев грудного возраста. Заболевание возникает в первые месяцы жизни и проявляется повторяющимися эпизодами подёргиваний головой и кривошеи длительностью от 15 минут до нескольких часов. Эти эпизоды иногда сопровождаются тошно­той, рвотой и атаксией. Атаки повторяются ежемесячно и спон­танно прекращаются в ближайшие годы. Характерна генетичес­кая предиспозиция к мигрени. У многих больных с доброкачест­венным пароксизмальным тортиколлисом в дальнейшем развива­ется мигрень. ЭЭГ и калорическая проба во время приступа тортиколлиса обычно показывают нормальную картину.

VI. Пароксизмальные дискинезии в картине
альтернирующей гемиплегии у детей.

Альтенирующая гемиплегия у детей относится к редким забо­леваниям и характеризуется: дебютом болезни в возрасте до 3-х лет (иногда в возрасте 3 месяцев); повторными атаками гемипле­гии (с чередованием поражённой стороны тела) длительностью от нескольких минут до нескольких дней; наличием других паро­ксизмальных феноменов (дистонии, хореи, нистагма, вегетатив­ных нарушений в виде тахикардии, мидриаза и гипергидроза во время гемиплегии или независимо от неё); эпизодами билатераль­ной гемиплегии; улучшением во время сна и прогрессирующим ухудшением неврологических и психических функций.

Первые приступы могут быть гемиплегическими, дистониче-скими или одновременно включать и те и другие симптомы. Ко­роткие эпизоды нистагма длительностью 1—3 минуты часто со­провождают как дистонические (гемидистония или опистотонус), так и гемиплегические приступы. Гемиплегия обычно носит вя­лый характер независимо от того, накладывается ли на неё дисто­ния или нет. Приступы начинаются внезапно, что часто служит поводом для ошибочной диагностики эпилепсии или инсульта с гемиплегией. Генерализованные тонико-клонические припадки

могут иногда появляться у детей с этим заболеванием в более старшем возрасте. Во время длительных приступов гемиплегия может «сдвигаться» от одной стороны тела к другой или вовле­кать обе половины тела. Руки обычно поражаются сильнее, чем ноги. Ходьба может нарушаться не очень грубо. Гемиплегия исче­зает во время сна и возвращается при пробуждении, но обычно не сразу. Иногда отмечаются головные боли в начале приступа. Флунаризин у некоторых детей уменьшает частоту приступов.

Характерна задержка психического развития. Неврологи­ческий статус характеризуется ступенеобразным ухудшением, так как восстановление функций после отдельных приступов может быть неполным. Самыми частыми симптомами являются дистония, спастичность, псевдобульбарный паралич и атаксия. МРТ обнаруживает прогрессирующую атрофию червя мозжечка. Большинство случаев (кроме одной семьи) относятся к спора­дическим.

Дифференциальный диагноз проводят с пароксизмальными дискинезиями, гемиплегической мигренью, эпилепсией, инсультом, допареспонсивной дистонией (дистонией, чувстви­тельной к дофамину).

VII. Психогенные гиперкинезы пароксизмального характера.

Психогенные гиперкинезы примерно в 50 % случаев протекают пароксизмально. Пароксизмальные проявления вообще чрезвычайно характерны для психогенных расстройств. Тремор составляет примерно 50 % всех психогенных гиперкине­зов, дистония — 18 %, миоклонус — 14 %, «паркинсонизм» — 7 %, другие типы психогенных дискинезии занимают около 11 % от общего их числа. Для всех психогенных гиперкинезов весьма характерны: внезапное начало с явным провоцирующим собы­тием (эмоциогенный дебют); множественные двигательные рас­стройства (псевдопарезы, дисфония, псевдозаикание, спазм конвергенции, псевдоприпадки, дисбазия, мутизм и т.д.); вариа­бельные и проитворечивые двигательные расстройства, флюктуи­рующие в течение одного осмотра или от осмотра к осмотру; дви­гательные проявления не соответствуют известной органической синдромологии; гиперкинез нарастает, когда осмотр сфокусиро­ван на поражённой части тела, и уменьшается при отвлечении внимания пациента; часто встречается гиперэкплексия или чрез­мерные стартл-реакции; гиперкинез часто откликается на плацебо или суггестию; имеется характерное синдромальное окружение (разнообразные функционально-неврологические «стигмы») и

типичные психические нарушения; гиперкинез устраняется психотерапией или прекращается, когда больной не подозревает, что за ним наблюдают.

В целом любой психогенный гиперкинез отличается от органического по четырём факторам: двигательным рисунком, динамикой гиперкинеза, синдромальным окружением и течением заболевания. Для обоснованного диагноза важна позитивная диагностика психогенного («невротического") расстройства и исключение классических форм органических гиперкинезов. В настоящее время разработаны критерии диагностики психо­генного тремора, психогенного миоклонуса, психогенного паркинсонизма, психогенной дистонии, а также критерии ди­агностики сочетания психогенных и органических гиперкинезов; сформулированы критерии доказанных (документированных), достоверных, вероятных и возможных психогенных двигатель­ных расстройств. Однако их изложение выходит за рамки этого раздела книги.

Глава 3

СИНДРОМ ПРОГРЕССИРУЮЩЕЙ МИОКЛОНУС-ЭПИЛЕПСИИ

Прогрессирующая миоклонус-эпилепсия относится к полиэтиологическим синдромам. В настоящее время выделено около 15 нозологических форм, сочетающихся с прогрес­сирующей миоклонус-эпилепсией. Прогрессирующей миокло-нус-эпилепсией называют сложный синдром, включающий сочетание миоклонуса, эпилепсии, когнитивных нарушений и различных других неврологических нарушений (чаще всего мозжечковой атаксии) с прогрессирующим течением.

Диагностическая триада прогрессирующей миоклонус-эпилепсии:

□ Миоклонические припадки.

□ Тонико-клонические судорожные припадки.

□ Прогрессирующие неврологические расстройства (обычно атаксия и деменция).

Прогрессирующая миоклонус-эпилепсия встречается при следующих заболеваниях:

I. Болезнь Унферрихта-Лундборга:

1. «Балтийский миоклонус»;

2. «Средиземноморской миоклонус». П. Болезнь Лафора.

III. Денто-рубро-паллидо-льюисова атрофия.

IV. Цероидный липофусциноз:

1. Поздний инфантильный;

2. Промежуточный;

3. Ювенильный;

4. Взрослых.

V. Болезнь Гоше, тип 3.

VI. Сиалидоз, тип 1.

VII. Салидоз, тип 2, галактосиалидоз.

VIII. Синдром MERRF.

IX. Ганглиозидоз GM2, (тип III).

I. Болезнь Унферрихта-Лундборга

Это заболевание описано в двух подгруппах больных. Одна форма выявлена впервые в Финдляндии и была названа впослед­ствии балтийским миоклонусом. Другая — на юге Франции (Марсель) и называется в настоящее время средиземноморским миоклонусом.

Диагностические критерии болезни Унферрихта-Лундборга включают:

□ Начало болезни в возрасте между 6 и 15 годами (в 86 % случаев — между 9 и 13 годами).

□ Тонико-клонические эпилептические припадки. П Миоклонус.

□ ЭЭГ: пароксизмы спайков или комплексов полиспайк-волна с частотой 3—5 в сек.

□ Прогрессирующее течение с присоединением грубой мозжечковой атаксии и деменции.

Миоклонус при болезни Унферрихта-Лундборга, как и при всех прогрессирующих миоклонус-эпилепсиях, относится к кор­ковому миоклонусу (см. раздел «Миоклонус»). Он может быть как спонтанным и наблюдаться в покое, так и связанным с движе­ниями (акционный миоклонус или миоклонус действия) и тем са­мым существенно затруднять повседневную активность больного. Миоклонические подёргивания провоцируются также сенсорны­ми стимулами (стимул-сенситивный или рефлекторный миокло­нус) такими как прикосновение, свет, звук и др. Миоклонус может иметь разное распределение по телу и вариирует по интенсивнос­ти даже у одного и того же больного. Обычно он асинхронный, может преобладать в одной конечности или одной половине тела, при усилении он может распространяться на другие части тела и иногда протекает в виде генерализованного миоклонического приступа без или с минимальным нарушением сознания. У боль­шинства больных миоклонус имеет прогрессирующее течение.

Эпилепсия при прогрессирующей миоклонус-эпилепсии Ун-феррихта-Лундберга чаще протекает в виде генерализованных клонико-тонико-клонических приступов короткой продолжи­тельности, называемых также «миоклоническим каскадом». В терминальной стадии прогрессирующей миоклонус-эпилепсии нередко наблюдается клонический эпилептический статус.

У большинства пациентов развивается выраженная мозжеч­ковая атаксия и деменция.

У больных средиземноморским миоклонусом (то, что раньше называли синдромом Рамсея Ханта) эпилептические припадки и деменция выражены весьма слабо и в отдельных случаях могут даже отсутствовать. Отвественный ген при болезни Унферрихта-Лундберга расположен на 21 хромосоме, что было подтверждено у больных со средиземноморским вариантом болезни.

II. Болезнь Лафора

Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу и начинается в возрасте 6—19 лет. Манифестным проявлением яв­ляются генерализованные тонико-клонические эпилептические припадки. Последние часто сочетаются с парциальными затылоч­ными пароксизмами в виде простых галлюцинаций, скотом или более сложных зрительных расстройств. Зрительные пароксизмы — характерный признак болезни Лафора, наблюдаемый у 50 % больных уже на ранних стадиях заболевания. Вслед за эпилепти­ческими приступами обычно развивается тяжёлый миоклонус по­коя и действия. Атаксия нередко замаскирована тяжёлым миокло­нусом. Нарушения когнитивных функций могут проявляться уже в дебюте болезни. Более грубые психические нарушения харак­терны для развёрнутой стадии заболевания. Возможно преходя­щая корковая слепота. В терминальной стадии больные прикова­ны к постели, у них отмечается деменция. Летальный исход на­ступает через 2—10 лет от начала заболевания.

В ЭЭГ на начальных стадиях заболевания выявляются от­дельные комплексы «спайк-волна» или «полиспайк-волна». Ха­рактерен феномен фотосенситивности. По мере прогрессирова­ния заболевания основная активность замедляется, увеличивает­ся количество вышеуказанных пароксизмальных разрядов, появ­ляются фокальные аномалии, особенно в затылочных областях, грубо нарушаются физиологические паттерны ночного сна. На ЭМГ выявляется миоклонус покоя.

Диагноз. При световой микроскопии обнаруживаются тельца Лафора в коре мозга, ткани печени и скелетных мышцах. Наибо­лее информативным и доступным методом является исследова­ние биоптатов кожи, особенно в области предплечья.

III. Денто-рубро-паллидо-льюисова атрофия

Это — редкое заболевание, которое наследуется по аутосомно-доминантному типу и характеризуется дегенерацией денто-рубраль-ной и паллидо-льюисовой систем. В основе патогенеза лежит нали­чии CAG- триплетов. Характерна антиципация в последующих по­

колениях и вариабельная клиническая экспрессивность наследст­венного дефекта. Возраст дебюта вариирует от 6 до 69 лет. Харак­терна мозжечковая атаксия, сочетающаяся с дистонией, хореоатето-зом, иногда — паркинсонизмом. В 50 % случаев наблюдается про­грессирующая миоклонус-эпилепсия и быстро прогрессирующая деменция. Основная диагностическая проблема заключается в от­граничении этого заболевания от хореи Гентингтона. В ЭЭГ вспыш­ки медленных волн и генерализованные «спайк-волны».

IV. Цероидный липофусциноз

Цероидный липофусциноз (церебро-ретинальные дегенера­ции) относится к липидозам и характеризуется отложением ауто-флюоресцентных липопигментов в центральной нервной системе, гепатоцитах, сердечной мышце, сетчатке. Первичный биохимиче­ский дефект, лежащий в основе заболевания, неизвестен. Цероид­ный липофусциноз является одной из причин прогрессирующей миоклонус-эпилепсии. Выделяют несколько типов цероидного липофусциноза: инфантильный, поздний инфантильный, ранний ювенильный или промежуточный, ювенильный, форма взрослых.

Инфантильный тип Сантавуори-Халтиа манифестирует после 6—8 мес. и в строгом смысле не относится к прогрессиру­ющим миоклонус-эпилепсиям.

Поздний инфантильный тип Янского-Бильшовского (Jansky-Bielschowsky) начинается в возрасте от 1 до 4 лет с дви­гательных расстройств, атаксии, нарушений речи. Характерно от­ставание в психическом развитии. Развиваются эпилептические припадки и миоклонус. К 5 годам обычно формируется атрофия зрительных нервов. Течение быстро прогрессирующее. На ЭЭГ эпилептическая активность в виде спайков и комплесов «полиспайк-волна». Электронная микроскопия обнаруживает гранулярные лизосомальные включения в биоптатах кожи, периферических нервов и ректальной слизистой.

Ювенильный тип Шпильмейера-Фогта-Шегрена (Spielme-yer-Vogt-Sjogren) распространён в странах Скандинавии. Болезнь начинается в возрасте от 4 до 14 лет (в 70 % случаев — от 6 до 10 лет) со снижения остроты зрения (пигментный ретинит) и посте­пенно прогрессирующих психических нарушений. Через 2—3 года присоединяются экстрапирамидные симптомы (замедлен­ность движений, тремор похожий на паркигнсоничес5кий), моз­жечковая атаксия, миоклонус, пирамидная недостаточность, аб­сансы или генерализованные тонико-клонические припадки. Ми­оклонус ярко представлен в мимической мускулатуре. Последо­вательность появления симптомов может вариировать. В терми­

нальной стадии заболевания миоклонические приступы стано­вятся практически постоянными и нередко развивается клониче-ский эпилептический статус. Летальный исход обычно наступает в возрасте около 20 лет. При ультраструктурном исследовании кожи и лимфоцитов выявляются вакуолизированные лимфоциты периферической крови и характерные профили внутриклеточных (внутрилизосомных) включений в виде «отпечатков пальцев».

Взрослая форма Куфса (Kufs) относится к редким заболева­ниям. Возраст дебюта болезни вариирует от 11 до 50 лет. Посте­пенно развивается деменция, мозжечковая атаксия, дискинезии. Эпилептические припадки и миоклонус наблюдаются в терми­нальной стадии. Нарушения зрения отсутствуют. Летальный ис­ход наступает примерно через 10 лет после начала заболевания. В биоптатах мозга обнаруживаются типичные патоморфологиче-ские изменения: внутриклеточные включения в форме «отпечат­ков пальцев» и осмофильных гранулярных групп. При исследова­нии других органов диагноз установить труднее.

V. Болезнь Гоше

Болезнь Гоше (Gaucher) известна в трёх формах: инфантиль­ной (тип I), ювенильной (тип II) и хронической (тип III). Послед­ний тип болезни Гоше может проявляться прогрессирующей мио-клонус-эпилепсией. Заболевание обусловлено недостаточностью бета-глюкоцереброзидазы и характеризуется накоплением глюко-цереброзида в различных тканях организма.

Дебют заболевания вариирует от детского возраста до взрос­лого. Болезнь проявляется спленомегалией, анемией и неврологи­ческими симптомами в виде супрануклеарного паралича взора и (или) косоглазия, генерализованных тонико-клонических или пар­циальных припадков. На ранних стадиях отмечается также атак­сия и умеренное снижение интеллекта. По мере прогрессирова­ния заболевания развиваются миоклонические пароксизмы. Течение прогрессирующее. В ЭЭГ мультифокальные комплексы «полиспайк-волна». В биоптатах различных органов, циркулиру­ющих лимфоцитах и костном мозге, а также в ректальной слизистой обнаруживаются накопления глюкоцереброзида. Прогноз заболевания отличается значительной вариабельностью.

VI. Сиалидоз, тип I

В основе заболевания лежит недостаточность нейроаминида-зы. Тип наследования: аутосомно-рецессивный. Заболевание на­чинается в возрасте между 8 и 15 годами. Первыми симптомами

часто являются нарушения зрения (ночная слепота), миоклонус и генерализованные эпилептические припадки. Интеллект обычно не страдает. Миоклонус наблюдается в покое, усиливается при произвольных движениях и при прикосновении. Сенсорная сти­муляция провоцирует развитие массивных билатеральных мио­клонии. Наиболее типичным симптомом является миоклонус ми­мической мускулатуры — спонтанный, нерегулярный, с преиму­щественной локализацией в периоральной области. В отличие от миоклонии в конечностях лицевой миоклонус сохраняется во вре­мя сна. Нередко отмечается атаксия и парестезии в конечностях. На глазном дне обнаруживается характерный симптом «вишнёвой косточки», иногда — помутнение стекловидного тела. Течение прогрессирующее. Миоклонус сочетается с генерализованными комплксами «спайк-волна» на ЭЭГ. В культуре лимфоцитов и фи-бробластов обнаруживается недостаточность нейроаминидазы. В большинстве случаев (за редким исключением) миоклонус быстро прогрессирует и приводит к инвалидизации больных.

VII. Сиалидоз, тип II

Сиалидоз, тип II, (галактосиалидоз) обусловлен недостаточно­стью бета-галактозидазы и описан преимущественно у японцев. Он проявляется умственной отсталостью, ангиокератомой, хонд-родистрофией, гепатоспленомегалией и низкорослостью. Выявля­ется симптом «вишнёвой косточки» на глазном дне. Возможно развитие синдрома прогрессирующей миоклонус-эпилепсии.

VIII. Синдром MERRF

Синдром MERRF или «миоклонус-эпилепсия с рваными крас­ными волокнами» относится к митохондриальным энцефаломио-патиям (митохондриальным цитопатиям). Заболевание наследует­ся по митохондриальному типу и передаётся по материнской ли­нии. Возраст дебюта синдрома MERRF вариирует от 3 до 65 лет. Кроме миоклонуса и генерализованных судорожных припадков встречаются прогрессирующая деменция, мозжечковая атаксия, спастичность; реже наблюдаются: атрофия зрительных нервов, нейросенсорная тугоухость, миопатические симптомы, клиничес­кие и ЭМГ-признаки периферической нейропатии. Последователь­ность появления симптомов при синдроме MERRF вариируют от случая к случаю: неврологические, сенсорные и психические на­рушения могут возникать за несколько лет до появления эпилепти­ческих припадков, миоклонуса и атаксии. Клиническая экспрес­сивность отличается значительной вариабельностью и полимор­

физмом даже в пределах одной семьи. Тяжесть синдрома MERRF также чрезвычайно вариабельна. В ЭЭГ в 80 % случаев регистри­руется анормальная фоновая активность; в 73 % — комплексы «спайк-волна». Во всех случаях отмечаются гигантские вызванные потенциалы. При нейровизуализации (КТ, МРТ) выявляется диф­фузная атрофия коры, повреждения белого вещества разной вели­чины, кальцификаты базальных ганглиев и фокальные корковые очаги пониженной плотности. В биоптате скелетных мышц обна­руживается характерный патоморфологический признак — разо­рванные красные волокна (ragged-red fibres). В отдельных случаях митохондриальные аномалии выявляются при исследовании кожи.

IX. Ганглиозидоз GM2, тип III

Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. В основе заболевания лежит недостаточность фермента гексоза-минидазы типа А (как и при болезни Тея-Сакса, но не такая выраженная и не такая экстенсивная). Болезнь начинает прояв­ляться в детстве или юности. Развивается мозжечковая атаксия, дизартрия, затем прогрессирует деменция, спастичность, дисфа­гия, дистония, эпилептические припадки, и миоклонус. У некото­рых больных наблюдается атипичный феномен «вишнёвой кос­точки» на глазном дне. Заболевание прогрессирует медленно в течение многих лет. Некоторые пациенты доживают до 40 лет.

Диагностические исследования при миоклонус-эпилепсии

См. выше в тексте этого раздела.

* Болезни, пограничные с прогрессирующей миоклонус — эпилепсией (сочетание эпилепсии и миоклонуса):

1. Сочетание первичной эпилепсии и семейных миоклонии (редко)

2. Болезнь Тея-Сакса (Tay-Sachs)

3. Фенилкетонурия

4. Липофусциноз новорожденных (синдром Santavuori-Haltia)

5. Подострый склерозирующий панэнцефалит

6. Болезнь Вильсона-Коновалова

7. Болезнь Крейтцфельдта-Якоба

** Острые состояния, при которых возможно появление мио­клонус-эпилепсии:

1. Интоксикация метилбромидом, висмутом, стрихнином.

2. Вирусные энцефалиты.

Глава 4

СОЧЕТАНИЕ ПИРАМИДНОГО И ЭКСТРАПИРАМИДНОГО СИНДРОМОВ

Некоторые заболевания центральной нервной системы прояв­ляются сочетанием пирамидного и экстрапирамидного синдро­мов. Этим ведущим клиническим синдромам могут сопутствовать другие проявления (деменция, атаксия, апраксия, и другие), но не­редко указанное сочетание синдромов составляют основное кли­ническое ядро заболевания.

Основные причины:

1. Атрофические процессы в мозге

2. Прогрессирующий супрануклеарный паралич

3. Кортико-базальная дегенерация

4. Множественная системная атрофия (стрио-нигральная дегенерация, Шая-Дрейджера синдром, ОПЦА)

5. ЧМТ

6. Комплекс паркинсонизм — БАС — деменция

7. Крейтцфельдта-Якоба болезнь

8. Сосудистый паркинсонизм

9. Бинсвангера болезнь

10. Допа-респонсивная дистония (болезнь Сегавы)

11. Энцефалиты (в том числе при ВИЧ-инфекции)

12. Болезни накопления

13. Метаболические энцефалопатии

14. Хорея Гентингтона

15. Объёмные образования в мозге

1. Атрофические процессы в мозге.

Помимо классической болезни Альцгеймера или болезни Пика (при которых возможно появление пирамидных и экстрапи­рамидных симптомов) в клинической практике иногда встречают­ся синдромы асимметричной корковой дегенерации, нозологичес­кую самостоятельность и природу которых определить очень трудно. В зависимости от топографии коркового вовлечения на­блюдаются характерные неврологические и когнитивные профи­ли расстройств. Они проявляются либо медленно прогрессирую­щей афазией, либо зрительно-моторными расстройствами; может наблюдаться также синдром лобной или лобно-височной дис­

функции, либо двусторонних височных (битемпоральных) расст­ройств. Обычно они сопровождают большинство атипичных кор­ковых деменции. Является ли каждый из этих синдромов отдель­ным дегенеративным заболеванием или отражает лишь один из вариантов единого заболевания, остаётся не ясным. Примером может служить болезнь моторного нейрона, которая может иногда сопровождаться несколькими типами асимметричной корковой дегенерации, включая синдромы лобной доли и прогрессирую­щей афазии (синдром «расторможенности-деменции-паркинсо-низма-амиотрофии»).

Неспецифические лобарные атрофии и болезнь Пика име­ют много общих проявлений. Каждая из них может вызывать фо­кальную дегенерацию лобной и (или) височных долей и каждая из них способна приводить к «первичной прогрессирующей афа­зии» или к лобнодолевой деменции. На этом основании некото­рые авторы предполагают, что первичная прогрессирующая афа­зия и лобная деменция являются различными проявлениями еди­ной «Пик-лобарной атрофии», которая также обозначается как «лобно-височная деменция» или «лобно-височная лобарная деге­нерация». Но первичная прогрессирующая афазия встречается и при кортикобазальной дегенерации.

Описаны больные с прогрессирующими зрительными расст­ройствами (дефект нижних полей зрения, отражающий корковую дисфункцию над fissura calcarina) при болезни Альцгеймера, что до сих пор относили к проявлениям разных заболеваний. В лите­ратуре можно найти упоминание случаев, при которых гистопато-логическая картина в мозге перекрывала кортикобазальную деге­нерацию, болезнь Пика и болезнь Альцгеймера. Можно найти также описания болезни Альцгеймера с прогрессирующей спас­тичностью (первичный боковой склероз) или случаев первичного бокового склероза с лобными нейропсихологическими нарушени­ями. Отдельные описания посвящены наблюдениям, в которых гистопатологическая картина включала проявления кортикоба­зальной дегенерации и болезни Пика; болезни Пика и болезни диффузных телец Леви; болезни Альцгеймера, паркинсонизма и БАС; кортикобазальной дегенерации, прогрессирующего супра-нуклеарного паралича и мультисистемной атрофии; болезни Пар­кинсона и болезни моторного нейрона.

Все эти случаи на МРТ проявляются асимметричной относи­тельно фокальной корковой атрофией (помимо расширения желу­дочков в части случаев).

Дальнейшие исследования, в том числе молекулярно-генети-ческие, прольют свет на природу этих редких атрофически-деге-неративных смешанных синдромов. Мы их упомянули здесь лишь

в связи с частым сочетанием в их клинических проявлениях пира­мидного и экстрапирамидного синдромов.

2. Прогрессирующий супрануклеарный паралич

Болезнь обычно начинается на 5—6 декаде жизни, имеет про­грессирующее течение и плохо поддаётся терапии. Клинические проявления характеризуются в основном триадой синдромов: 1) су-прануклеарными нарушениями взора 2) псевдобульбарным синдро­мом (главным образом — дизартрией) 3) аксиальной ригидностью и дистонией мышц-разгибателей (в основном, мышц шеи). Самыми характерными знаками являются нарушения взора при взгляде вниз, постуральная нестабильность с дисбазией и необъяснимыми падени­ями, «прямая» осанка (ригидная шея в положении разгибания), уме­ренная гипокинезия. Прогрессирующий супрануклеарный паралич лишь напоминает паркинсонизм в связи с наличием гипокинезии, постуральной неустойчивости и дизартрии; вряд ли можно говорить об истинном паркинсонизме при этом заболевании. В ряде случаев возможны негрубые пирамидные знаки. Разработаны критерии диа­гностики и критерии исключения прогрессирующего надъядерного паралича. {/ см. раздел «Акинетико-ригидный синдром»).

3. Кортико-базальная дегенерация

Это — спорадическое дегенеративное медленно прогрессиру­ющее заболевание зрелого возраста, проявляющееся асимметрич­ным акинетико-ригидным синдромом, сопровождающимся други­ми («паркинсонизм плюс») непроизвольными движениями (мио­клонус, дистония, тремор) и латерализованной корковой дисфунк­цией (апраксия конечности, синдром чужой руки, сенсорные на­рушения в виде астереогноза, расстройств дискриминационного чувства, чувства локализации). Когнитивный дефект развивается на более поздних этапах болезни. При поражении доминантного полушария возможно появление афазии, которая обычно не очень грубо выражена. Пирамидные знаки также встречаются нередко, но обычно умеренно выражены, проявляясь лишь гиперрефлекси­ей той или иной степени выраженности.

Характерна прогрессирующая замедленность движений, мас­кообразное лицо, ригидность мышц, поза сгибателей, дисбазия постуральные расстройства и падения, неловкость в одной из ко­нечностей (чаще всего — в руке), корковый миоклонус. Возмож­ны лобные знаки в виде хватательного рефлекса и паратонии. Ма­кроскопически при кортико-базальной дегенерации выявляется асимметричная атрофия в лобной и теменной коре, особенно в об­ласти, окружающей роландову и сильвиеву борозды. Не менее ха­

рактерна депигментация чёрной субстанции. В далеко зашедших стадиях болезни асимметричная лобно-теменная атрофия под­тверждается данными КТ или МРТ. В начальных стадиях болезнь легко спутать с проявлениями болезни Паркинсона. Для правиль­ной диагностики большое значение придаётся выявлению асим­метричных апраксических расстройств. Напомним, что другое на­звание этой болезни — прогрессирующая апраксическая ригид­ность. Дофасодержащие препараты обычно не эффективны.

4. Множественные системные атрофии.

Клинически все формы множественной системной атрофии

(стрио-нигральная дегенерация, Шая-Дрейджера синдром, ОПЦА) проявляются экстрапирамидными и пирамидными знаками, а так­же симптомами прогрессирующей вегетативной недостаточности. В зависимости от особенностей распространения дегенеративного процесса в мозге при МСА и клинических проявлений оно может быть представлено либо в форме ОПЦА (доминируют мозжечко­вые знаки), либо в виде стрио-нигральной дегенерации (преоблада­ет картина паркинсонизма), либо подходить под описания варианта Шая-дрейджера (на первом месте симптомы ПВН). В тех случаях, когда клинические проявления менее специфичны, в качестве диа­гностического термина правомерно употреблять «мультиситемная атрофия». В целом среди основных двигательных проявлений на первое место выходят паркинсонизм (около 90% всех случаев), да­лее следуют мозжечковые знаки (около 55%) и пирамидные симп­томы (около 50%-60%). Большинство больных обнаруживает ту или иную степень ПВН (74%). Как правило, больные не откликают­ся на лечение Л-ДОФА (за ^небольшим исключением).

Паркинсонизм при МСА в отличие от болезни Паркинсона проявляется симметричным акинетико-ригидным синдромом без тремора. Лишь в виде исключения можно наблюдать асимметрич­ный паркинсонизм с тремором покоя, но для болезни Паркинсона не характерны мозжечковые и пирамидные знаки. Мозжечковая атаксия в картине МСА, как правило, проявляется при ходьбе (дисбазия) и в речи. И дисбазия и дизартрия при МСА носят сме­шанный характер, так как обусловлены главным образом экстра­пирамидными и мозжечковыми нарушениями. Мышечный тонус в конечностях бывает смешанного пирамидно-экстрапирамидного типа, при котором нередко нелегко выделить и измерить элемен­ты спастичности и ригидности.