Данные физикального обследования, позволяющие сделать предварительный диагноз ПИД
| Данные обследования | Предварительный диагноз |
| Врожденные пороки сердца, гипопаратиреоидизм, типичное лицо | Синдром Ди Джорджи |
| Холодные абсцессы, типичное лицо, воздушная киста легкого | Гипер-IgE-синдром |
| Медленное заживление пупочной раны | Дефект адгезии лейкоцитов (LAD-синдром) |
| Экзема+тромбоцитопения | Синдром Вискотт-Олдрича |
| Атаксия+телеангиоэктазия | Синдром Луи-Бара |
| Частичный альбинизм глаз и кожи, гигантские гранулы в фагоцитах | Синдром Чедиак-Хигач |
| Отсутствие тени тимуса при рентгеноскопии, анормальности в развитии ребер | Дефект аденозиндезаминазы |
| Поражения кожи и слизистых кандидами, аутоиммунные эндокринопатии | Хронический кожно-слизистый |
Различные компоненты иммунной системы могут принимать не одинаковое участие в элиминации микробов из макроорганизма. Поэтому по характеру инфекционного процесса можно также предварительно судить о том, какой компонент иммунитета работает недостаточно. Так, при развитии в течение первых дней жизни ребенка гнойно-воспалительных процессов кожи и слизистых оболочек, вызываемых пиогенными кокками, есть повод думать о наличии врожденных дефектов фагоцитарной системы. Для них также характерно очень медленное заживление пупочной раны и отпадение пупочного канатика. Инфекционные процессы, связанные с дефектом антителообразования, развиваются, как правило, во втором полугодии жизни ребенка после исчезновения из кровяного русла материнских иммуноглобулинов. Чаще всего эти инфекции вызываются инкапсулированными пиогенными микроорганизмами (стрептококками, пневмококками, Haemophiluls influlenzae и др.), поражающими верхние и нижние отделы респираторного тракта. Упорные нейссериальные инфекции часто ассоциируются с врожденными дефектами в компонентах комплемента С5-С9. Частые инфекционные процессы, вызываемые вирусами и другими внутриклеточными возбудителями, дают основание предполагать наличие дефекта в Т-системе иммунитета. Об этом также может свидетельствовать кожно-слизистый кандидоз. Триада — хронические пневмонии, длительная, трудно поддающаяся лечению диарея и кандидоз — всегда служит основанием для предположения о наличии врожденных дефектов Т-лимфоцитов. Для комбинированных дефектов Т- и В-систем иммунитета характерно необычайно тяжелое течение инфекционных процессов, которые развиваются в первый месяц жизни ребенка. Без соответствующего лечения ребенок погибает, как правило, в течение первого года жизни.
Однако в ряде случаев врожденные дефекты иммунитета впервые проявляются во взрослом состоянии.
Лабораторно-иммунологическое обследование проводится с целью идентификации конкретного нарушения иммунной системы и подтверждения клинического диагноза. Первичная диагностика может осуществляться с помощью панели скрининговых лабораторных тестов.
Таблица №2.