Сегментарная гипоплазия (почка Аск - Упмарка). Проявляется в школьном возрасте в виде гипертонии, болей в животе, реже полиурии, полидипсии, отставании массы тела и роста ребёнка

Тубулопатии

(лат. tubulus трубочка + греч. pathos страдание, болезнь)

группа патологических состояний, характеризующихся врожденным или приобретенным дефектом канальцевых функций почек (без существенных изменений клубочковой фильтрации) с нарушением обмена веществ, соответствующим характеру дефекта. Большинство Т. имеет наследственный характер и выявляется в детском возрасте. Почечная глюкозурияобусловлена нарушением реабсорбции глюкозы в проксимальном отделе нефрона, что приводит к повышенному ее выделению с мочой при нормальном уровне в крови. Характерно наличие глюкозы во всех порциях мочи. Может встречаться как изолированный (генетически обусловленный) дефект фермента, влияющего на реабсорбцио глюкозы, или сочетаться с другими тубулопатиями, например при синдроме Фанкони. Специального лечения,как правило, не требует

Дифференциальную диагностику заболевания проводят между сахарным диабетом, фруктозурией, пентозурией, канальцевым некрозом почек, вариантами глюкоаминофосфатного диабета.

Диагноз. Критериями почечной глюкозурии являются: 1) повышенная экскреция глюкозы при нормальном содержании сахара в крови; 2) независимость экскреции глюкозы с мочой от поступления углеводов;выведение глюкозы относительно постоянно как в дневное, так и в ночное время; 3) отсутствие изменений уровня сахара в крови при поступлении углеводов; 4) идентификация сахара, выводимого с мочой,как глюкозы; 5) нормальная сахарная кривая после нагрузки глюкозой. Прогноз благоприятный.

Фосфат-диабет — одна из наследственных рахитоподобных болезней, в основе которой лежит ферментный дефект, проявляющийся снижением реабсорбции фосфатов в проксимальных отделах почечных канальцев, приводящим к гиперфосфатурии и гипофосфатемии. Характеризуется клиникой рахита или остеомаляции, не поддающихся лечению обычными для терапии рахита дозами витамина D. Для коррекции последствий фосфат-диабета применяют большие дозы препаратов витамина D и препараты фосфора.

ДИАГНОЗ. Рентгенологически те же изменения, которые характерны для рахита, но патология особенно резко выражена в костях нижних конечностей. ( грубоволокнистая структура губчатого вещества кости).

Аналогичные изменения со стороны костной системы могут обнаруживаться у одного из родителей или влияние мутантного гена у них обнаруживается только при биохимическом исследовании крови, поэтому при подозрении на фосфат-диабет целесообразно исследовать содержание неорганического фосфора в крови у родителей и сибсов.

Содержание фосфора в крови больных снижено до 15-20 мг/л, уровень кальция не изменен. Значительное повышение экскреции фосфатов с мочой (в 4-5 раз выше нормы) наблюдается непостоянно и зависит от активности патологического процесса.

Прогноз для жизни благоприятен, однако необходима социальная адаптация и профориентация при развитии до-формаций костей. Обязательны медико-генетическое консультирование в семьях с фосфат-диабетом, раннее выявление патологии, своевременное лечение, диспансерное наблюдение за больными.

Синдром Фанкони — тяжелая генерализованная тубулопатия проксимального типа,

проявляющаяся картиной почечного канальцевого ацидоза (проксимального типа), остеодистрофией, почечной глюкозурией, гиперфосфатурией и гипофосфатемией, полиурией, аминоацидурией, протеинурией тубулярного типа, повышением клиренса мочевой кислоты с уменьшением ее содержания в крови: отмечают также снижение в крови содержания натрия, калия, кальция. Различают первичный синдром, или болезнь Фанкони (болезнь де Тони — Дебре — Фанкони), — наследственное заболевате с аутосомно-рецессивным типом наследования и вторичный синдром Фанкони, к развитию которого могут привести цистиноз, галактоземия, гепатоцеребральная дистрофия, отравление солями тяжелых металлов, тетрациклинами с истекшим сроком реализации, а также миелома, лимфогранулематоз, злокачественные новообразования яичников, печени, легких. Лечение больных с синдромом Фанкони включает картофельно-капустную диету, применение в больших дозах гидрокарбоната натрия, цитратных смесей, витамина D, препаратов калия.

Дифференциальную диагностику проводят с рахитом, остеопатиями при хронической почечной недостаточности, почечным тубулярным ацидозом, цистинурией, фосфат-диабетом, цистинозом.

Прогноз неблагоприятен. Большинство больных умирают от ХПН в возрасте до 15 лет, если не сделана пересадка почки.

ВИЧ, гепатит В,С

ВИЧ

ПАТОГЕНЕЗ: Л. Монтанье в своих работах показал, что возбудитель СПИД вызывает угнетение роста и размножение Т-клеток ( в частности Т-хелперов), что приводит к их дефициту. В начале заболевания это приводит к активации гуморального иммунитета ( повышение секреции IgA,G,M), однако быстро происходит истощение и этого звена иммунной защиты.

ФОРМЫ ВИЧ-ИНФЕКЦИИ У ДЕТЕЙ.
1. Врожденная инфекция (трансплацентарный путь передачи).
2. приобретенная инфекция.
Клинические разновидности врожденной инфекции.
1. Дизморфический синдром ( при рождении). Выявляется у ребенка, рожденного от инфицированной матери, характеризуется микроцефалией, гидроцефалией, симптомами энцефалопатии, кальфицикацией мягких тканей мозга.
2. СПИД-ассоциированный комплекс. Генерализованная лимфоаденопатия, длительные лихорадочные состояния с выраженным потоотделением, гепатоспленомегалия, длительные диареи неясного генеза, экзантемы неясной этиологии. Выше перечисленные проявления встречаются в виде моносимптомов, или
в сочетании.
3. Собственно СПИД. Две группы проявлений: инфекция и онкология. У детей с врожденным СПИД , он проявляется оппортунистическими инфекциями ( от английского слова opportunity- возможность) ( бактериальными, вирусными), которые характеризуются тяжелым течением, с развитием септических осложнений, гематогенного диссеминирования. Доминирование инфекции, вызванной условно-патогенной флорой ( например пневмоцистная пневмония). При врожденной ВИЧ-инфекции дети живут 1.5 - 2 года после рождения.
Приобретенные ВИЧ инфекции у детей.
1. Характеризуется тяжелыми изменениями со стороны ЦНС:
? прогрессирующая энцефалопатия с развитием судорожного синдрома , атаксии, задержки психического развития
2. оппортунистические инфекции.
3. Онкологические заболевания:
? саркома Капоши ( доброкачественная эпидермальная опухоль, с локализацией в области кожи, или слизистых оболочек пищеварительного тракта). Кожа: гирляндообразные пятна синюшного цвета, выпячивания кожных покровов.
Пищеварительный тракт: гиперемированные или синюшние полипы огромного размера, плотные тестоватые массы на поверхности слизистой. Симптомы кишечной непроходимости.
Классификация СПИД у детей:
Врожденный СПИД. Стадии:
1. бессимптомная инфекция ( выявляются косвенные признаки инфицированности в виде снижения иммунитета).
2. Неспецифические проявления:
? СПИД-ассоциированный комплекс
? прогрессирование неврологической симптоматики
3. оппортунистические инфекции
4. другие проявления ВИЧ.
Диагностика.
Совокупность клиники, анамнеза, лабораторных исследований.
СПИД маркерные инфекции,Лабораторная диагностика:
1. Исследование периферической крови: анемия ( снижение эритроцитов, гемоглобина, цветного показателя), тромбоцитопения, лейкопения, нейтропения, моноцитопения, увеличенная СОЭ
2. исследование Т-лимфоцитов: ИРИ (иммунно-регуляторный индекс)= Т-хелперы /Т-супрессоры , примерно в норме составляет 1,7 - 2,3. При СПИД менее 1.
3. Исследование иммуноглобулинов: гипер - гамма глобулинемия.
4. Иммунология крови: увеличение ЦИК , снижение реакции бластотрансформации лейкоцитов.
5. Серологическое исследование: выявление ВИЧ антител в диагностическом титре.
Методы: ИФА, иммунная флюоресценция, иммунологический анализ.
ЛЕЧЕНИЕ:
1. длительная противоинфекционная терапия
2. хирургическое лечение при опухолях
3. иммунозаместительная терапия: переливание лимфоцитарной массы, пересадка костного мозга. Введение иммуномодуляторов ( интерлейкин 2, гамма-интерферон), для стимуляции синтеза Т-хелперов.
4. Назначение специальных препаратов. Рибовирин, азидотимидин ( действует на фермент обратную транскриптазу вируса), несколько стимулирует продукцию Т-хелперов). Клинический эффект при постоянном приеме. Побочное действие: сенсибилизация организма, тяжелые реакции.
5. Определенную надежду вселяет метод генной инженерии. В больную клетку имплантируется клетка-предшественник и создается возможность изменить генетическую программу заболеваний клетки.
Прогноз заболевания всегда неблагоприятный.
Гепатит В может передаваться половым путём, при инъекциях нестерильными шприцами у наркоманов, от матери-плоду. Гепатит В характеризуется поражением печени и протекает в разных вариантах: от носительства до острой печёночной недостаточности, цирроза и рака печени. От момента заражения до начала болезни проходит 50 -180 дней. В типичных случаях заболевание начинается с повышения температуры, слабости, болей в суставах, тошноты и рвоты. Иногда появляются высыпания. Происходит увеличение печени и селезёнки. Также может быть потемнение мочи и обесцвечивание кала.

Специфической реакцией для диагностики гепатита В, или его носительства, служит выявление HbsAg.

Лечение требует комплексного подхода и зависит от стадии и тяжести болезни. Главным препаратом стал имунный препарат - Интерферон и его аналоги. Используются также гормоны, гепатопротекторы, антибиотики. Для профилактики заражения вирусом гепатита В применяют различные виды вакцин. Для формирования иммунитета прививку повторяют через месяц и через полгода после первой инъекции.

Гепатит С

Гепатит С- наиболее тяжёлая форма вирусного гепатита, которую называют ещё посттрансфузионным гепатитом Достаточно часто происходит заражение через шприцы у наркоманов. Возможен половой путь передачи и от матери - плоду.

Наибольшую опасность представляет собой хроническая форма этой болезни , которая нередко переходит в цирроз и рак печени.

Хроническое течение развивается примерно у 70-80% больных. Сочетание гепатита С с другими формами вирусного гепатита резко утяжеляет заболевание и грозит летальным исходом.