Методы исследования больных с наследственными заболеваниями

1. Исследование дерматоглифики.

2. Генеалогический.

3. Составление кариограмм.

4. Близнецовый.

5. Исследование иммунитета.

6. Биохимические анализы.

7. Электрофизиологические методы исследования:

 ЭМГ;

 Скорость распространения возбуждения по двигательным и чувствительным волокнам;

 ЭЭГ.

8. Биопсия мышц и нервов.

Миопатии (первичные прогрессирующие мышечные дистрофии)

Миопатии – это группа наследственных заболеваний, проявляющихся мышечной слабостью и атрофией мышц. Прогрессирующие миопатии называются миодистрофиями. Гистологически при миопатиях выявляется снижение числа мышечных волокон и изменение размеров оставшихся.

Патогенез большинства миопатий изучен мало. Предложено несколько гипотез: мембранная, сосудистая, нейрогенная. Согласно им генетически обусловленный дефект локализуется либо в сосудах, либо в нервах. Возникновение миопатии Дюшенна связано с делецией генов в 21 хромосоме. В мембране мышечных клеток отсутствует белок дистрофин, за счет этого нарушается обмен в миоците и его нормальное функционирование.

Патогенез других миопатий менее изучен.

Наиболее часто встречаются следующие формы миопатий форма Дюшенна, форма Эрба (тазо-плечевая), форма Ландузи-Дежерина (плече-лопаточно-лицевая миопатия).

Миопатия Дюшенна

Заболевание описано Дюшенном в 1853 году. Частота встречаемости 3,3 на 100 000 населения. Наследуется по рецессивному типу, связанному с Х-хромосмой. В подавляющем большинстве случаев болеют мальчики.

Первые признаки заболевания появляются в первые 1-3 года жизни ребенка. На первом году жизни дети начинают отставать в моторном развитии. С задержкой начинают сидеть, ходить, вставать. Движения неловкие, они часто спотыкаются и падают. В 2-3 летнем возрасте выявляется патологическая утомляемость мышц, возникают проблемы при подъеме по лестнице, походка изменяется и приобретает тип «утиной». Дети ходят, переваливаясь с боку на бок. Характерным является вставание из положения сидя на корточках или из положения лежа. Вставание происходит постепенно с активным использование рук. Это называется «взбирание по лесенке» или «взбирание по самому себе». Появляются симметричные атрофии мышц проксимальных отделов конечностей, сначала нижних, затем – верхних. Атрофии подвергаются мышцы тазового пояса, бедер, через 1-3 года присоединяются атрофии мышц плечевого пояса, мышцы спины. Появляются характерные для миопатий симптомы: осиная талия, крыловидные лопатки, отошедшие от грудной клетки, гиперлордоз в поясничном отделе позвоночника. Патогномоничным симптомом для этого заболевания является псевдогипертрофия икроножных мышц. Мышцы увеличены в объеме, плотные на ощупь, безболезненные, но сила мышц снижена. Увеличение в объеме мышц обусловлено отложением жировой ткани между мышечными волокнами. Со временем в пораженных мышцах развиваются контрактуры и ретракции. Мышечный тонус в пораженных мышечных группах снижен. Коленные рефлексы исчезают раньше всех, затем снижаются и исчезают рефлексы с сухожилий бицепса и трицепса. Ахилловы рефлексы остаются сохранными в течение длительного времени.

Кроме этого характерны дистрофические изменения в костно-суставной системе. Характерны деформации стоп, позвоночника. Обнаруживаются изменения в сердечно-сосудистой системе: лабильность пульса, артериальная гипертензия, глухость тонов, расширение границ сердца, возможны изменения на ЭКГ. Среди нейроэндокринных расстройств возможно развитие синдрома Иценко-Кушинга.

Течение данного заболевания прогрессирующее и злокачественное. К 7-10-летнему возрасту возникают значительные двигательные дефекты, а к 14 годам полная обездвиженность больных.

Диагностика осуществляется на данных клинической картины, изучении генеалогии, хотя возможна в трети случаев спонтанная мутация. При биохимическом исследовании выявляется увеличение активности Креатинфосфокиназы (КФК) в 30-50 раз выше нормы.

Миопатия Эрба-Рота (тазо-плечевая форма)

Частота встречаемости 1,5 на 100 000 населения. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Начинается заболевание в 14-16 лет. Встречается с одинаковой частотой у мальчиков и девочек. Отмечаются случаи начала заболевания в 5-10 лет. Первоначально атрофии подвергаются мышцы плечевого или тазового пояса. В зависимости от этого выделяют восходящий и нисходящий типы развития заболевания. Появляются симптомы осиной талии, утиной походки, крыловидных лопаток, гиперлордоза в поясничном отделе позвоночника. В меньшей степени, чем при форме Дюшенна, характерно появление контрактур и псевдогипертрофий. Снижаются сухожильные рефлексы.

Течение болезни чаще всего медленно-прогрессирующее. Однако, описываются случаи и со злокачественным течением.

Диагностика основана на клинических данных, возраст больных 14-16 лет, исследуется генеалогия больных. КФК либо не повышена, либо умеренно повышена.

При проведении ЭМГ выявляются признаки первично-мышечного поражения.