Генетика пола. Сцепленное с полом наследование

У человека в большинстве соматических клеток в норме 46 хромосом. 44 хромосомы одинаковые у лиц женского и мужского пола. Они называются аутосомами. По одной паре хромосом женский и мужской пол отличаются. Это Х- и У-хромосомы, которые называются половыми хромосомами или гетеросомами. Женский организм имеет две Х хромосомы (44+ХХ) и образует гаметы с одинаковыми половыми хромосомами. Организм, у которого гаметы несут одинаковые половые хромосомы, называется гомогаметным. У лиц мужского пола в кариотипе имеются Х- и У-хромосомы (44+ХУ). В процессе гаметогенеза у них образуется два типа гамет: половина из них несет Х-хромосому, половина – У-хромосому. Организм, который образует гаметы с разными половыми хромосомами, называется гетерогаметным.

Сочетание половых хромосом в зиготе определяет пол будущего организма. У человека пол потомства зависит от сочетания половых хромосом во время оплодотворения (или XX, или XY). Это хромосомный механизм определения пола.

Наследование признака пола подчиняется законам Менделя. Генетическая схема наследования признака пола имеет вид:

P:	♀ 44+XX	×	♂ 44+XY
G:	22+X	;	22+X, 22+Y
F1:	44+XX, 44+XY

Теоретическое соотношение полов составляет 1 : 1., т.е. вероятность рождения девочек и мальчиков одинакова (по 50 %).

Половые хромосомы так же, как и аутосомы, содержат гены. Признаки, гены которых находятся в половых хромосомах, называются сцепленными с полом. У человека сцеплено с полом наследуются некоторые заболевания (дальтонизм, гемофилия, рахит и др.).

Если ген локализован в Х-хромосоме, он передается от отца только дочерям, а от матери – сыновьям и дочерям поровну.

Пример. Дальтонизм наследуется как рецессивный сцепленный с Х-хромосомой признак. Отец и сын – дальтоники, а мать различает цвета нормально. От кого сын унаследовал ген дальтонизма?

Обозначения: D – нормальное цветовосприятие, d – дальтонизм.

P:	♀ XDXd	×	♂ XdY
G:	XD, Xd	;	Xd, Y
F1:	XDXd, XdXd, XDY, XdY

Сыновья получают Y-хромосому от отца, а Х- хромосому от матери. Ген дальтонизма локализуется в Х-хромосоме. Значит, сын унаследовал дальтонизм от матери.

Х-хромосома по своим размерам значительно больше У-хромосомы. В Х- и У-хромосомах имеются гомологичные и негомологичные участки. В гомологичных участках локализуются аллельные гены (Рис. 5, гены А,В,С). В негомологичных участках каждая из хромосом несет гены, аллелей которых нет в другой хромосоме (Рис. 5, гены h, D, K, n; m, F).

	h
	D
	a	A
	b	B
	C	c
	K	m
	n	F
Х-хромосома		У-хромосома

Рис. 5. Схема расположения генов в половых хромосомах

Особи, которые в генотипе несут только один из аллельных генов, называются гемизиготными. Так, в Х-хромосоме есть ген свертываемости крови (H – нормальная свертываемость, h – гемофилия, несвертываемость крови), а в У-хромосоме его нет. Женский организм может быть гомозиготным и гетерозиготным по этому гену (Х^HХ^H, Х^HХ^h). Мужской организм является гемизиготным (X^HУ, X^hУ). У лиц мужского пола гемизиготные признаки (как доминантные, так и рецессивные) всегда проявляются в фенотипе.

Ряд признаков наследуются через Y-хромосому, в том числе мужской пол. Установлено, что в Y-хромосоме находятся гены, которые определяют дифференцировку семенников. В негомологичном участке Y-хромосомы есть гены, которых нет в X-хромосоме. Например, ген ушного гипертрихоза (рост волос на ушной раковине), ряд генов, определяющих мышечную силу, тембр голоса и другие. Признаки, которые наследуются через Y-хромосому, называются голандрическими. Они передаются по мужской линии (от отца к сыновьям).

Кроме основных хромосомных механизмов определения пола, у некоторых организмов могут иметь значение другие факторы. Например, окружающая среда или гормоны.

У человека в настоящее время принято различать следующие уровни половой дифференцировки:

1. Хромосомное определение пола (46, XX или 46, XY).

2. Определение пола на уровне полового аппарата (яичники или семенники, органы совокупления).

3. Фенотипическое определение пола (мужчина или женщина, особенности вторичных половых признаков).

4. Психологическое определение пола (особенности психики, поведения, характера).

5. Социальное становление пола.

У ряда организмов встречается гермафродитизм (обоеполость). Гермафродитизм бывает истинный и ложный. Истинный гермафродит – это организм, у которого образуются женские и мужские половые клетки (сосальщики, ленточные черви). При ложном гермафродитизме наблюдается несоответствие первичных и вторичных половых признаков. У человека встречается, как правило, ложный гермафродитизм (псевдогермафродитизм). Так, у человека известны случаи проявления мужского фенотипа при генотипе XX и женского (синдром Морриса, или синдром тестикулярной феминизации) – при генотипе XY. Синдром Морриса связан с формированием женского фенотипа при генотипе XY в результате нечувствительности соматических клеток к мужскому половому гормону (тестостерону). Так как в клетках такого зародыша имеется Y-хромосома, сначала у него идет закладка семенников. Они начинают продуцировать мужские половые гормоны. Но у таких зародышей не образуется белок-рецептор тестостерона вследствие генной мутации в X-хромосоме. Поэтому тестостерон клетками не воспринимается и мужской фенотип не формируется. Получается смешанный фенотип, более сходный с женским. По международной классификации болезней эта патология еще называется синдром андрогенной резистентности.

Типы наследования

Установленные Г.Менделем, Т.Морганом и другими учеными закономерности передачи и проявления признаков во многих поколениях у разных высокоорганизованных организмов позволили выделить следующие типы наследования (Рис. 6).

Наследование å æ
моногенное å æ	полигенное
аутосомное å æ	гоносомное å æ
доминантное	â	рецессивное	X-сцепленное (сцепленное с полом) å æ	Y-сцепленное (голандрическое)
Промежуточное (неполное доминирование)
доминантное	рецессивное

Рис. 6. Типы наследования признаков