Характер поразок та їх частота при різних типах синдрому

Елерса-Данлоса (I, II, III, IV типи) (по Ю.Є. Вельтіщєву, Н.П. Бочкову, 1995).

Характер поразки	частота (%)
	I	II	III	IV
Поразка суглобів: - артралгія
- артрити
- біль у спині
- сколіоз
- гіпермобільність суглобів
- плоскостопість
Вивихи: - ключиці
- плеча
- ліктя
- пальців стіп
- гомілковостопних суглобів
- колінних суглобів
- стегна
- уроджений вивих тазостегнового суглоба
Поразка шкіри: - крихкість
- погане загоєння ран
- рубці келоїдні
- гіпереластичність
- гематоми
- варикозне розширення вен
Серце: - біль в області серця
- тахікардія
- шуми
- пролапс мітрального клапану
Очі: - міопія
- пресбіопія
- блакитні склери
Інші зміни: - судорожний синдром
- постійна загальна слабість
- стопа-качалка
- підвищена кровоточивість ясен

Рисунок 6. Синдром Елерса-Данлоса

Рисунок 7. Синдром Елерса-Данлоса

Рисунок 8. Синдром Елерса-Данлоса

Незмінної залишається при всіх типах захворювання гіпермобільність суглобів, у результаті якої хворі можуть виконувати складні акробатичні вправи без попереднього тренування. Маніфестація цієї здатності звичайно виявляється наприкінці першого, початку другого року життя, коли дитина починає самостійно ходити. Наслідком гіперрухливості можуть бути повторні вивихи суглобів, що іноді ускладнюються випотом у суглобну сумку й остеоартритом.

У хворих СЭД легко виникають екхимози, синці, гематоми різної локалізації. Типові кровотечі з ясен, матки, шлунково-кишкового тракту, тривала непояснена гематурія.

Серед змін очей при СЭД досить часто зустрічаються птоз, косоокість, легкість вивороту століття, блакитні склери, кератоконус, мікрокорнєа, ектопія кришталиків, міопія, патологія очного дна.

Явища періодонтиту специфічні для стоматологічного типу СЭД. У пробандів із СЭД у ряді випадків виявляється часткова відсутність зубів, їхнє неправильне формування, аномальне розташування і зменшення в розмірах. Патологія опорно-рухового апарата характеризується кифосколіозом, деформаціями грудної клітки. М'язова гіпотонія буває вираженої і може імітувати нервово-м'язові захворювання. У хворих легко виникають грижі, обумовлені зниженням механічної міцності фасцій.

Поразки внутрішніх органів також типові для СЭД, з них найбільш небезпечні ушкодження серця і судин, бронхо-легеневої системи, патологія шлунково-кишкового тракту.

Описано розриви судин від великого до дрібного калібрів, множинні аневризми (аорти, судин головного мозку), артеріо-венозні фістули. Варикозне розширення вен є також загальною ознакою для СЭД .

Зміни серця характеризуються різними уродженими пороками (клапанні дефекти, стеноз атріовентрикулярного клапану, тетрада Фалло, аномалія Епштейна й ін.) і пролапсом мітрального клапану.

Поразка кістяка при всіх типах СЭД дозволило застосувати оцінну шкалу від 0 до 55. Виявлення однієї ознаки вимагає пошуку наступних. Серед них:

* пасивне згинання гомілковостопних суглобів на 90°;

* торкання великим пальцем кисті передпліччя;

* перерозгинання ліктьового суглоба понад 10°;

* перерозгинання колінного суглоба понад 10°;

* переднє згинання тулуба таким чином, що долоні розташовуються без утруднення на підлоги.

Виявлення трьох чи більш з перерахованих ознак робить діагноз СЭД ймовірним.

Диференціальний діагноз варто проводити із синдромом Марфана, Мартін-Белла і cutis laxa. Найбільш важким представляє розмежування “марфаноїдного” фенотипу при СЭД і синдрому Марфана. Відмітними ознаками СЭД можуть служити більш тонка шкіра, відсутність стрий, формування цигаркових фляків, “псевдоопухолей” і різні прояви гемморагічного діатезу. У дітей із синдромом Марфана ця симптоматика, як правило, відсутня. У хворих із синдромом ламкої Х-хромосоми (синдром Мартін-Белла) можуть відзначатися такі загальні із СЭД ознаки, як підвищена розтяжність шкіри, гіперрухливість суглобів, астенічна статура, дуже слабкий розвиток підшкірної клітковини, пролапс мітрального клапана. Однак дослідження каріотипу (виявлення ламкої ділянки в Х-хромосомі) дозволяє об'єктивно довести наявність у дитини щирого діагнозу - синдрому Мартіна-Белл.

Рисунок 9. Хвороба Педжета

Xвороба Педжета

Серед ендокринних захворювань цієї групи особливе місце займає хвороба Педжета – онкогенетичний ендокринний синдром, що характеризується аномалією будівлі кісти в результаті порушення рівноваги між остеобластичним костякоутворенням і резорбцією кісти остеокластами.

Основні клінічні ознаки хвороби Педжета підкрадаються зненацька і, нерідко, виявляються випадково при рентгенологічному чи біохімічному дослідженнях, виробленим у процесі пошуку причини хворій у кісті чи суглобі, а іноді і по інших приводах. Серед ознак хвороби можуть бути стійкий головний біль, деформація кісти, збільшення розмірів черепа, переломи, зміна температури над ураженою кістою, застійна серцева недостатність, нейропатії, як наслідок обмеження, утрата слуху. Широкий спектр неврологічних порушень зв'язаний з тиском розростання кісток черепу на головний мозок і черепні нерви, обмеженням спинномозкових нервів і тиском змінених хребців на спинний мозок. Нерідко деформація черепа, ключиць, довгих кісток, що приводять до збільшення розмірів і атипічним контурам кісток, виявляють випадково. Хвороба перебігає проградієнтно: розвиваються артрити, переломи, первинний гіперпаратиреоз, нефролітиаз, остеопороз, захворювання щитовидної залози. При хворобі Педжета спостерігаються як локальні, так і множинні поразки кістяка. Найчастіше уражається кісти таза, стегна, черепа, великоберцової кісти, плеча, рідше – кісти передпліччя, ключиці, лопатки і ребра.

Ускладненнями, пов'язаними з хворобою Педжета є малігнизація, переломи, деформація кісток, артрит, ураження серцево-судинної системи, кальцифікація судинних клапанів, неврологічні порушення у виді спінального стенозу, паралічу черепних нервів, окклюзійної гідроцефалії, іммобілізаціонної гіперкальціємії. Пухлини відрізняються агресивністю і найчастіше локалізуються в тазових і довгих кістках (1% хворих).

Рентгенологічні зміни при хворобі Педжета залежить від фази захворювання:

– рання остеолітична фаза – перевага резорбції костей остеокластами,

– друга фаза – підвищення активності остеокластів і остеобластів,

– третя фаза – менш активний період кісткового ремоделювання на тлі вираженого склерозу.

Зміни в кістках черепа – в остеобластичній фазі відбувається стовщення своду черепа, неоднорідне збільшення щільності кісток ("ватообразний" вид кісток).

Лабораторні методи діагностики хвороби Педжета відрізняються різними показниками в залежності від того, підвищена кістеутворення чи резорбція кісти. Активність лужної фосфатази може бути нормальної під час лізису кісти. підвищення рівня лужної фосфатази в 10 разів супроводжує поразка черепа, при зміні інших кіст, рівень її не так високий.

Лікування хвороби Педжета проводиться кальцитонином, біофосфонатами і клікаміцином, симптоматичними і хірургічними методами.

Акроостеоліз з остепорозом і змінами черепа і нижньої щелепи (артродентоостеодисплазія) – аутосомно-домінантне захворювання, по гістологічним даним акроостеоліз у даному випадку обумовлений нейро-васкулярною дисфункцією з локальним вивільненням медіаторів остеолізу з тучних кліток, що є присутнім в уражених тканинах.

Клінічними ознаками являються:

· псевдоакроостеоліз

· дислокація надколінника

· множинні червоподібні кістки

· гідроцефалія

· аномалія Арнольда-Кіарі за даними ЯМРТ

· гіпоплазія нижньої щелепи

· готичне піднебіння

· раннє випадіння зубів

· генерализований остеопороз

· множинні переломи

· низький зріст

· кили

· полікистоз нирок

· поразка клапанів серця по типу миксоматозної дегенерації з ділянками кальцинозу