Вирішіть декілька завдань –моделей, використовуючи діагностичні і лікувальні алгоритми

Завдання для самопідготовки і самокорекції вихідного рівня умінь

1. Які методи використовуються для доказу мультифакторіальної природи хвороби?

А. Клініко-генеалогічний, близнюковий, популяційно-статистичний

В. Цитогенетичні і молекулярно-цитогенетичні

С. Цитогенетичні і молекулярно-генетичні

О. Цитогенетичні, молекулярно-генетичні і біохімічні

Е. Клініко-генеалогічний, цитогенетичні і молекулярно-генетичні

2. Максимальний генетичний ризик розвитку мультифакторіального захворювання спостерігається у родичів першого ступеня спорідненості. Який відсоток загальних генів вони мають?

А. 5 %

В. 12,5%

С. 25 %

D. 50 %

3. Генетична схильність до найпоширеніших мультифакторіальних хвороб середнього віку визначається:

А. Аутосомно-домінантно

В. Аутосомно-рецесивно

С. Генами, зчепленими з Х-хромосомою

D. Полігенно

Е. Генами мітохондрій

4. Назвіть мультифакторіальні хвороби:

А. Синдром Марфана і синдром Елерса — Данлоса

В. Полідактилія, ектродактилія

С. Цукровий діабет, гіпертонічна хвороба

D. Сімейна гіперхолестеринемія

Е. Мукополісахаридози

Інформацію, необхідну для поповнення базисних знань-умінь, можна знайти в таких джерелах:

1. Гречанина Е.Я. Проблемы современной генетики/ Харьков, 2003

2. Бочков Н.П. Клиническая генетика. /М. Медицина, 1997.

3. Богатирьова Р.В. Медична генетика// Навч. посіб. для студ.вищ мед.навч. закл.- Київ, -2005. -223.

4. «Медична генетика»Під редакцією чл-кор. АМНУ, проф. О.Я. Гречаніної, проф. Р.В. Богатирьової, проф. О.П. Волосовця Підручник для студентів вищих медичних закладів ІІІ-ІV рівнів акредитації. Київ “Медицина” 2007. 534 с. Рекомендовано МОЗ України.

Після засвоєння необхідних базисних знань вивчіть наступний матеріал:

1.«Медична генетика»Під редакцією чл-кор. АМНУ, проф. О.Я. Гречаніної, проф. Р.В. Богатирьової, проф. О.П. Волосовця Підручник для студентів вищих медичних закладів ІІІ-ІV рівнів акредитації. Київ “Медицина” 2007. 534 с. Рекомендовано МОЗ України.

2. «Клініка та генетика спадкових захворювань, що супроводжуються шлунково-кишковими та загальними абдомінальними симптомами» Гречаніна О.Я., Богатирьова Р.В., Біловол О.М. та співавтори. Тернопіль, ТДМУ, 2008. – 216 с.

3. М.М.Шехтман, Т.М. Варламова, Г.М. Бурдули. Заболевания эндокринной системы и обмена веществ у беременных//Триада –Х, - Москва, - 2001. -127 с.

4. Е.Т. Лильин, Е.А.Богомазов, П.Б.Гофман-Кадошников. Генетика для врачей// Москва, - 1990. -255 с.

5. Гнатюк А.И., Чеканов В.А., Пушкарь Н.С. Практическая нефрология детского возраста// Киев, - 1980. -373 с.

6. Справочник практического врача/ под ред. А.И. Воробьева.Том 1.- Москва, - 1991. – 432 с.

7. Мизерницкая О.Н., Прозоровская К.Н., Иошпа Л.л. Некоторые клинико-генетические аспекты бронхиальной астмы у детей// Вопр. охр.мат. – 1973. - №4, - С.-8-10.

8. Яздовский В.В., Резник И.Б., Бачурин П.С., Алексеев Л.П. Система НLA и предрасположенность к поливалетной сенсибилизации при атопических заболеваний у детей// Педиатрия. – 1988. - №2. – С. 11-111.

9. Колчанов Н. А., Ананько Е. А., Колпаков Ф. А. и др. Генные сети// Молек. биол. 2000. Т. 34 №4. С. 533-544.

10. Ляхович В.В., Вавилин В.А., Макарова С. И. и др. Роль ферментов биотрансформации ксенобиотиков в предрасположенности к бронхиальной астме и формировании особенностей ее клинического фенотипа Вестн. РАМН 2000.-№ 12. С. 36-41.

11. Наркомания. Нейропептид- морфиновый рецептор/ Под ред. Зайцева О.В., Ярыгина К.Н., Варфоломеева С.Д.- М.: МГУ, 1993.

12. Обаяши Т., Танака А., Мутации митохондриальной ДНК как причина заболеваний сердца.//Европейский журнал болезней сердца.-1999; 1 (1):72.

13. McKusick V.A. Mendelian inheritance in man. /the Johns Hopkins University Press. Baltimore, 1992.

14. Граф логічної структури теми.

Основні теоретичні питання теми:

Введення. Загальна характеристика мультифакторіальних захворювань. Розповсюдженість мультифакторіальних захворювань. Поняття про генетичний поліморфізм.

Класифікація мультифакторіальних захворювань.

Етиологія мультифакторіальних захворювань:

− генетичні фактори;

− середовищні фактори;

− схоластичні фактори.

Поняття про полігенну та моногенну генетичну схильність.

Генні сітки для розповсюджених хвороб середнього віку.

Генетичне тестування при мультифакторіальних захворюваннях.

Генетичний паспорт.

Етичні принципи предиктивної медицини: добровільність, інформативність, конфіденційність.

Заходи попередження маніфестації та заходи реабілітації хворих на МФЗ.

Демонстрація та розбір хворих з мультифакторіальною патологією.

Принципи діагностики: клініко-генетичне обстеження, клініко-генеалогічний аналіз, синдромологічний аналіз, біохімічні та інструментальні методи дослідження, тестування на гени схильності.

Складання алгоритму профілактичних заходів при генетичній схильності до ішемічної хвороби серця, виразкової хвороби шлунку, бронхіальної астми.

Вирішіть декілька завдань –моделей, використовуючи діагностичні і лікувальні алгоритми

1. Якщо у першої дитини мультифакторіальна вада розвитку, емпіричний ризик на­родження хворої дитини при кожній подальшій вагітності складає (для більшості вад):

А. Близько 0 %

В. 1-2 %

С. 2-4%

D. 5-7 %

Е. 50-10%

2. Назвіть тип спадкування аненцефалії spina bifida:

А. Аутосомно-рецесивний

В. Аутосомно-домінатний

С. Зчеплений з Х-хромосомою рецесивний

D. Зчеплений з Х-хромосомою домінантний

Е. Мультифакторіальний

3. Для мультифакторіальних хвороб характерно все, за винятком:

А. Не успадковуються за законами Менделя

В. Ризик народження дитини з мультифакторіальною патологією підвищується при збільшенні кількості хворих родичів

С. Спостерігається однакова частота патології у осіб різної статі

D. Ризик народження дитини знижується при зменшенні ступеня спорідненості з ура­женим індивідуумом

Е. Ризик народження дитини з мультифакторіальною патологією збільшується у зв'язку з тяжкістю клінічних проявів

4. У двох здорових батьків народився син з розколиною верхньої губи (заяча губа). Ризик народження другої дитини з цією вадою становитиме: А. Близько 0 %

8. 1-2%

С. 2-4 %

Б. 5-7 %

Е. 5-10%

5. До мультифакторіальних захворювань належать:

А. Еемофілія, серпоподібно-клітинна анемія

В. Полідактилія, ектродактилія

С. Фенілкетонурія, муковісцидоз

D. Шизофренія, епілепсія, маніакально-депресивний психоз

Е. Дефекти сполучної тканини (синдром Марфана та ін.)

6. Встановлена асоціація багатьох мультифакторіальних захворювань з групами крові АВО. Ризик розвитку захворювання для володарів певної групи крові підвищуєть­ся на 10-30 %. До медик о-ген етичного центру звернувся чоловік віком 21 рік з приводу прогнозу розвитку у нього хвороби виразки шлунка. На хворобу виразки страждає мати пробанда. При якій групі крові за системою АВО у чоловіка ризик розвитку захворю­вання буде вищим?

А. І (0)

В. II (А)

C. III (В)

D. IV (АВ)

7. Який метод є основним при формуванні групи підвищеного генетичного ризику відносно цукрового діабету?

А. Клініко-генеалогічний

В. Блізнюковий

С. Цитогенетичний

D. Біохімічний

Е. Молекулярно-генетичний

8. До мєдико-генетичної консультації звернулася жінка 20 років, яка страждає на псоріаз, з приводу прогнозу народження дітей з цим захворюванням. її чоловік здоро­вий і в його сім'ї випадків хвороби у родичів не було. Ризик народження хворої дитини становить:

А. 0 %

В. 1-2 %

С. 2-4 % 0.5-10%

D. 20 %

9.До медико-генетичного центру звернулася сім'я з приводу прогнозу розвитку у дитини 6 міс псоріазу. У матері дитини псоріаз, батько здоровий. Генетичний ризик за­хворювання буде високим, якщо дитина є носієм НLА-антигену:

А. ВК2

В. БКЗ

С. БК7

D. В8 Е.

E.27

10. Спостерігається асоціація мультифакторіальних захворювань з певними генетич­ними маркерами (групами крові АВО, НLА-антигенами). Вкажіть, що означає ця асоці­ація?

А. Більш високу частоту маркера у хворих, ніж у здорових

В. Розташування гена, що обумовлює хворобу, і гена маркера на одній хромосомі

С. Наявність рекомбінації між геном хвороби і геном маркера

11. Для роботи з ВІЛ-інфікованими доцільно відбирати людей, стійких до цього за­ хворювання. Для цього за допомогою молекулярно-генетичних методів необхідно ви­значити мутації гена, що кодує:

А. Білки калієвих каналів (20q13.3)

В. Фермент, який бере участь в деградації катехоламінів (22q11)

С. Рецептор на поверхні макрофагів і Т-лімофоцитів (Зр21)

D. МВL — маноза-зв'язувальний сироватковий лектин

Е. 5Р-А- і SР-В-білки сурфактанта

12. Сьогодні виявлена генетична схильність до розвитку хронічних бронхолегеневих професійних захворювань у шахтарів. Ця схильність пов'язана з мутацією гена, що ко­дує:

А. 8Р-А- і 8Р-В-білки сурфактанта

В. Білки калієвих каналів

С. аі-антитрипсин

D. Глутатіон-8-трансферази

Е. Моноаміноксидазу

13. У жителів країн Середземноморського басейну і Близького Сходу часто зустрічає­ться мутантний ген недостатності ферменту глюкозо-6-фосфатдегідрогенази в еритро­цитах (рецесивна зчеплена з Х-хромосомою ознака). У чоловіків-носіїв цього гена мо­жуть спостерігатися патологічні фармакогенетичні реакції (гемоліз еритроцитів) на прийом:

А. Сульфаніламідів

В. Дитиліну

С. Ізоніазиду

О. Інгаляційних анестетиків

Е. Кодеїну

14. Які препарати здатні спричинити гемолітичний криз у осіб з дефіцитом глюкозо-6-фосфатдегідрогенази?

А. Нітрофурани

В. Антибіотики тетрациклінового ряду

С. Оральні контрацептиви

D. Антидепресанти

Е. Антациди

15. Після введення протитуберкульозного препарату ізоніазиду стандартною дозою у деяких людей спостерігаються побічні реакції, пов'язані з ураженням периферичних нервів. Така фармакогенетична реакція обумовлена мутацією гена, який кодує фермент:

А. Холінестеразу

В.Ч-ацетилтрансферазу печінки

С. Глюкозо-6-фосфатдегідрогеназу

D. Глутатіон-8-трансферазу

Е. Репарації ДНК

16. 35-річна жінка в процесі підготовки до планової хірургічної операції повідомила анестезіолога, що її і брата матері були патологічні реакції під час хірургічного втру­чання на анестезію у вигляді високої температури (вище 40°). Це дозволило припустити наявність в сім'ї гена злоякісної гіпертермії. Для цієї ситуації справедливо все, окрім:

А. Злоякісна гіпертермія — зчеплена зі статтю ознака

В. Ризик розвитку злоякісної гіпертермії у жінки становить 50 %

С. Патологічна реакція обумовлена мутацією гена, який кодує ріанодиновий рецеп­тор

D. Протипоказані інгаляційні анестетики (фторотан, етиловий ефір та ін.)

Е. Можливий розвиток реакції на введення м'язових релаксантів