Больных, находящихся на диспансерном учете

Группа 1а — больные с заболеваниями, подозрительными на злокачест­венное новообразование.

Группа 16 — больные с предопухолевыми заболеваниями.

Группа П — больные со злокачественными опухолями, подлежащие специальному лечению.

Группа Па — больные со. злокачественными опухолями, подлежащие радикальному лечению.

Группа Ш — практически здоровые, получившие лечение по поводу злокачественной опухоли, без рецидива и метастазов.

Группа IV — больные со злокачественными опухолями в запущенной стадии болезни, подлежащие симптоматическому или паллиативному лечению.

Тема занятия: ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ

I. ВВЕДЕНИЕ

Эволюция заболеваемости и смертности детей во всех странах мира, в том числе и в Республике Беларусь, характеризуется снижением роста инфекционных болезней и выходом на первый план врожденной и наследственной патологии.

Так, если в 20-ЗО-е годы врожденные аномалии развития среди умерших детей составили 4,0-7,7%, а в 50-60-е годы — 12-17%, то в настоящее время этот показатель достиг 23-29%.

В бывшем Советском Союзе среди структуры детской смертности леталь­ность от врожденных пороков развития ВПР занимала 3-е место, в Белоруссии — 2-е место, а в странах с наиболее низкими показателями детской смертности (6,7-8,6% — Швеция, Япония, Швейцария) 1-е место.

4.4. Блок информации Врожденные пороки развития (ВПР)

ВПР наблюдались в глубокой древности. Об этом свидетельствуют рисун­ки сросшихся близнецов и описание внешности звонаря Квазимоды в книге «Собор Парижской Богоматери» и т.д.

Распространенность ВПР по данным ВОЗ в отдельных регионах составляет у 1,3-6,5% родившихся. В бывшем СССР по данным Лазюка Г.И. и др. 30:1000.

Терминология

Термином врожденный порок развития (ВПР) обозначают «...стойкие морфологические изменения органа или организма, выходяшие за ппе.пепы ая-риаций их строения и возникающие внутриутробно в результате нарушений развития зародыша, плода...» (Лазюк Г.И.).

Как синонимы понятия «врожденный порок развития» могут применяться термины «врожденные аномалии», «врожденные пороки», «пороки развития». Термином «уродство», исходя из принципов деонтологии, не пользуются.

Формы кпинико-морфологических проявлений ВПР

1. Изменения размеров органов: агенезия — полное отсутствие органа; аплазия — отсутствие органа с наличием его сосудистой ножки; гипоплазия (гипогенезия) — врожденное недоразвитие органа; врожденная гипотрофия — уменьшение массы тела новорожденного или плода; нанизм, карликовость, микросомия — уменьшение размеров тела у детей старшего возраста; гипер­плазия (гипергенезия, гипертрофия) — врожденное увеличение массы и разме­ров органа; макросомия (гигантизм) — увеличение длины тела.

2. Изменение формы органов: косолапость, двурогая матка, подковооб­разная почка и др.

3. Аномалии расположения органов и тканей: эктопия — расположение органа в необычном месте (тазовая эктопия почки, крипторхизм); гетеротопия — наличие клеток или тканей одного органа в другом; гетероплазия — нарушение дифференцировки клеток в пределах тканей.

4. Увеличение числа органов: полидактилия, гермафродитизм, добавоч­ные ребра, удвоение мочеточников.

5. Атавизмы: срединная и боковая кисты или свищи.

6. Дублирующие аномалии: неразделение (слияние) органов (синдактилия) или двух симметрично или ассиметрично соединенных близнецов (тератофаги).

7. Атрезия — отсутствие естественного канала или отверстия.

8. Экстрафия — выворот полости органа (мочевого пузыря).

9. Дизрафия (арафия) — незаращение эмбриональных щелей.

10. Инверсия — обратное расположение органов (situs viscerus inversus).

Этиология и па тогенез

Причины развития врожденных пороков — генетические факторы (мута­ции) и неблагоприятные воздействия внешней среды непосредственно на эм­брион и плод (тератогенез), а также сочетание тех и других.

Под мутацией понимают процесс изменения наследственных структур (ге­нов, хромосом).

Под тератогенными факторами понимают любую «вредность», которая, действуя в период беременности, приводит к развитию врожденных пороков.

Формирование ВПР происходит в результате нарушения процессов раз­множения, миграции и дифференцировки клеток, гибели отдельных клеточных масс, замедления их рассасывания, нарушения адгезии тканей.

Действие тератогенных факторов проявляется в первые недели беременно­сти, особенно с 3-го по 5-й день и с 3 по 6 неделю (период имплантации зиготы и органогенеза).

А. Эндогенные (внутренние) — это спонтанные изменения в генетическом материале, наследственная патология, внутриклеточные метаболиты, перезре­вание половых клеток, возраст родителей (как юный — до 19 лет, так и после 35 у женщин, период увядания). Генетические дефекты в 4-5 раз чаще прояв­ляются при смешанных родственных браках.

Б. Экзогенные (внешние) — это физические, химические и биологические.

К физическим причинам относятся радиационные, механические (травма, вибрация), температурные (перегревание, переохлаждение).

К химическим относятся производственные и бытовые загрязнители (пес­тициды, дефолианты, инсектициды, бензапирен, пыль, сажа, тяжелые металлы, красители, ядохимикаты, окиси углерода, серы, азота, сероводорода, нитраты), лекарственные препараты (антиконвульсанты), противосвертывающие (гепа­рин, варофарин), резерпин, ряд антибиотиков, седативные, психотропные, ами­допирин и др. /

К биологическим (инфекционным) причинам относят вирусные заболева­ния (грипп, герпес, краснуха, ветрянка, вирусный гепатит, СПИД), микоплазмы (малярия, токсаплазмоз), заболевания микробной природы (скарлатина, сифи­лис и др.)-

Тератогенные эффект вызывает алкоголь, гипоксия, неполноценное пита­ние, дефицит микроэлементов (цинка, меди, марганца) и витаминов.

Курение (матерью или отцом) вызывает не только тератогенный, но и му­тагенный эффект.

Классификация ВПР

ВПР принято классифицировать в зависимости от этиологии, последова­тельности возникновения, их локализации и распространенности в организме.

По этиологическому признаку все пороки разделяют на наследственные, тератогенные, мультибактериальные и пороки неустановленной этиологии.

В зависимости от последовательности возникновения различают первич­ные и вторичные пороки.

Первичные делятся на: изолированные, системные и множественные.

Изолированные и системные пороки развития классифицируются по ана-томо-физиологическому принципу.

Множественные пороки делятся по этиологическому принципу на синдро­мы: хромосомные, нехромосомные; наследственные и ненаследственные; выде­ляют также неклассифицированные комплексы.

Классификация пороков по анатомо-физиологическому принципу

1. Пороки развития черепа и головного мозга: грыжа головного мозга, гид­роцефалия, краниостеноз и другие.

2. Пороки развития позвоночника и спинного мозга: спинномозговая гры­жа, spina bifida occulta.

3. Пороки развития лица: расщелина губы (заячья губа, хейлосхиз), расще­лина неба (палотосхиз, волчья пасть), макростомия.

4. Пирики развития шеи: кривошея, добавочные шейные ребра, боковые кисты и свищи.

5. Пороки развития грудной клетки и органов грудной полости: врожден­ные деформации грудной клетки, полное незаращение грудины, кифоз, гипо­плазия легкого, долевая врожденная эмфизема легких, кисты легких, легочная секвестрация.

6. Врожденные пороки сердца: коарктация аорты, открытый артериальный порок, дефект межжелудочковой перегородки, дефект межпредсердной перего­родки, тетрада Фалло, триада Фалло и другие.

7. Пороки развития живота и органов пищеварения: незаращение желточ­ного протока, незаращение мочевого протока (урахуса), эмбриональные грыжи, врожденный пилоростеноз, болезнь Гиршспрунга, атрезия заднего прохода и прямой кишки.

8. Пороки развития мочеполовой системы: аплазия (агенезия) почки, добо-вочная почка, гипоплазия почки, дистопия почки, подковообразная почка, поликистоз почек, гипоспадия, эписпадия, экстрафия мочевого пузыря, криптор-хизм, монорхизм и др.

9. Пороки развития конечностей: эктромелия, гемимелия, фокомелия, вро­жденный вывих бедра, косолапость стопы, артрогрипоз, синдактилия, полидак­тилия, эктродактилия, макродактилия, макромелия и др.

Диагностика ВПР:

1. Жалобы и анамнез.

2. Общий осмотр и исследование по системам органов.

3. Дерматоглифика — изучение отпечатков кожного рисунка ладони и стоп.

4. Инструментальные методы исследования.

5. Биохимические исследования.

6. Генетические методы.

7. Синдромальная диагностика.

Пути профилактики ВПР

Профилактика врожденных пороков развития включает две группы меро­приятий:

I группа — охрана и улучшение окружающей среды.

II группа (индивидуальная) — предупреждение рождения ребенка с ка­ким-либо пороком развития в конкретной семье.

Необходимо:

1. Выявлять семьи с детьми, имеющими ВПР и проводить медико-генетическое консультирование.

2. Массовый УЗ-скрининг беременных женщин с целью ранней диагности­ки ПР у плода.

3. Осуществлять целенаправленную пренатальную диагностику с учетом коэффициентов значимости факторов риска.

Ситуационные задачи

1. К вам на прием пришла мать с 3-х месячным ребенком. У мальчика вы­ражено фиксированное наклонение и поворот головы в левую сторону с рожде­ния. Правая грудинно-ключично-сосцевидная мышца напряжена и укорочена.

Ваш предположительный диагноз?

Какие методы исследования вы должны выполнить?

Когда и как начнете лечить больного с указанной патологией?

2. У больного 2-х лет вы обнаружили эластичную безболезненную опухоль диаметром 3 см строго по средней линии шеи в проекции подъязычной кости. Опухоль спаяна с кожей и глубжележащими тканями. При глотании образова­ние перемещается с подъязычной костью.

Ваш диагноз?

Методы и сроки лечения больного?

3. У новорожденного в области пупка определяется выпячивание округлой формы диаметром 10 см, переходящее в пупочньШ канатик, покрытое блестящей прозрачной оболочкой. Через стенку мешка просвечиваются петли тонкой кишки.

Ваш диагноз?

Методы и сроки лечения?

4. Во время профилактического осмотра у ребенка 6 лет вы обнаружили сращение двух пальцев левой кисти. ^г

Назовите порок развития.

Какое исследование и лечение вы будете рекомендовать больному?

5. У новорожденного на 2-е сутки обнаружили ограничение движений ноги в левом тазобедренном суставе, асимметрию ягодичных складок, незначитель­ное укорочение конечности.

Ваш диагноз?

Какие методы исследования и лечения вы должны проводить ребенку?

6. К вам обратилась мать с 2-х месячным ребенком с жалобами, что у ре­бенка отсутствует самостоятельный стул. Для того, чтобы ребенок оправился, она постоянно делает очистительные клизмы.

При осмотре живот у ребенка несколько увеличен, тестоват. Задний про­ход без особенностей.

Ваш предположительный диагноз?

Какие методы исследования вы будете проводить?

Виды и сроки лечения?

7. У ребенка 3-х лет вы обнаружили отсутствие в мошонке правого яичка. При исследовании живота вы пропальпировали его в паховом канале.

Ваш диагноз?

Виды и сроки лечения.

Эталоны ответов на задачи

1. У больного врожденная кривошея. Для исключения аномалий шейных по­звонков необходимо выполнить рентгенографию шейного отдела позвоночника. Мышечная кривошея вначале лечится консервативно (воротник Шанца, ЛФК и др.). При неэффективности консервативной терапии показана операция: пересечение или удлинение сухожилия грудинно-ключично-сосцевидной мышцы в возрасте 2-3 лет.

2. У ребенка срединная киста шеи. Лечение хирургическое в ранние дет­ские годы.

3. У новорожденного эмбриональная грыжа пупочного канатика. Лечение оперативное в первые часы после рождения.

4. У больного синдактилия левой кисти. Чтобы исключить костное сраще­ние пальцев, необходимо сделать рентгенограмму кисти. Лечение оперативное.

5. У новорожденного врожденный вывих левого бедра. Для подтверждения диагноза необходимо сделать рентгенограмму таза. Лечение вывиха преду­сматривает устранение смещения головки: вправление головки и иммобилиза­цию конечности ортопедическими аппаратами или гипсовой повязкой. Лечение начинается с момента установки диагноза.

6. У ребенка болезнь Гиршспрунга. Для подтверждения диагноза прово­дится ирригоскопия и определение ацетилхолинэстеразы. Лечение оперативное в первые годы жизни.

7. У больного правосторонний монорхизм. Лечение оперативное в возрасте 2-4 лет.