Получения и использования

Медицинская генетика использует многочисленные методы, но в связи с обсуждаемыми проблемами наибольший интерес представляют генеалогический анализ, тестирование и скинирование на предмет выявления генетической патологии. Применение каждого из этих методов связано с определенными моральными проблемами. Одно из центральных мест при этом занимает проблема конфиденциальности генетической информации.

Классическим способом установления генетической природы того или иного заболевания человека является составление родословных. Такая практика генеалогического анализа изначально противоречива. Для того, чтобы помочь индивиду или паре, генетик должен получить информацию о соматических и психических признаках, касающихся целой группы людей – его (или их) родственников. Если, однако, родственники также становятся объектом исследования, то нужно ли спрашивать и их разрешения?

Согласно Конституции РФ и «Основам законодательства Российской Федерации об охране здоровья граждан», нельзя проводить исследования на людях и медицинские вмешательства без их добровольного информированного согласия. Должен ли пациент спрашивать согласие своих родителей на передачу врачу данных об их заболеваниях, вредных привычках, чертах характера и всем том, что медицинская генетика может считать относящимся к интересующим его наследственным признакам? Имеет ли право врач-генетик работать с медицинскими картами родственников пациента, не ставя их в известность об этом?

Корень проблем – в том, что этические стандарты медицинской практики традиционно строились, исходя из модели индивидуального взаимодействия «врач-пациент». Применимы ли в полной мере к генетике такие правила, как неприкосновенность частной жизни? Информация о заболеваниях, психических и соматических особенностях, привычках и образе жизни – все это информация, относящаяся к частной жизни пациента. Но в рамках родословной эта же информация может иметь медико-генетическое значение и для других родственников. Обладая ею, родственники пациента могут более ответственно подойти к вопросу о рождении потомства, вовремя проконсультироваться, провести необходимые обследования, принять профилактические меры при наличии предрасположенности к развитию определенного заболевания и т.д.

Соблюдение конфиденциальности, как и принципа уважения автономии пациента – важнейшие моральные начала врачевания. Но и долг помочь человеку, вытекающий из принципа «делай благо», является столь же обязательным моральным требованием в деятельности медицинского работника. Практически невозможно выработать универсальный подход к разрешению подобной моральной проблемы. Каждый случай требует индивидуального, ситуативного анализа, в ходе которого следует помнить и о том, что все принципы и правила биоэтики бывают, применимы не абсолютно, а лишь после тщательной оценки последствий принятия того или иного решения.

Принятие морального решения в сложных случаях, которые не могут быть отнесены к крайним, целесообразнее осуществлять в рамках так называемого «этического комитета» (этической комиссии), который может быть организован в медицинском учреждении, занимающимся медико-генетическим консультированием.

Совместное обсуждение сложной с моральной точки зрения ситуации позволяет найти более взвешенное решение. Проблемы возникают при генетическом тестировании пациентов, которое может проводиться как по запросу пациента, так и в обязательном порядке, например для определенных профессиональных групп. В последние годы возможности тестирования наследственных заболеваний быстро возрастают благодаря внедрению в практику методов ДНК- диагностики. Раньше выявление того или иного гена строилось на обнаружении определенных метаболитов, которые им контролируются. ДНК-диагностика позволяет проводить прямое обнаружение генов в любых ядросодержащих клетках.

Несанкционированное пациентом использование касающейся его генетической информации может представлять для него серьезную опасность. Например, полученная в результате обязательного медицинского обследования генетическая информация может быть использована администрацией предприятия как средство дискриминации, повод для увольнения, препятствует продвижению по службе.

Следует иметь в виду, что у работодателя есть вполне рациональные и понятные мотивы для использования генетической информации. Ведь не принимая на работу лиц с генетической предрасположенностью к развитию определенного заболевания, он снижает для себя риск финансовых потерь, связанных с болезнью или инвалидностью работника. Конечно, эта рациональность эгоистичного поведения администрации отнюдь не снимает вопросов о его моральности и соответствии трудовому законодательству. Тем не менее, коль скоро у обследуемого действительно обнаруживается генетическая предрасположенность к заболеванию, развитие которого может быть спровоцировано условиями труда на предприятии, проблема оказывается непростой в моральном отношении.

Генетическая информация, впрочем, может использоваться не только рационально, но и иррационально. Несколько лет назад в одном из сюжетов популярной телепрограммы «Если», которую вел В.Познер, обсуждалась ситуация, возникшая в результате нарушения конфиденциальности медико-генетической информации. Корреспондент районной газеты в статье, посвященной проблемам местной экологии, сообщил, что у жительницы одного из поселков родился ребенок – «мутант». Хотя имя родившей матери сообщено не было, но, поскольку в данном поселке за последнее время родился лишь один ребенок, то фактически произошло разглашение информации. Слово «мутант» стало клеймом для ребенка и всей семьи, вызвало по отношению к ним враждебное отношение, социальную изоляцию.

Генетическое скинирование популяции осуществляется с целью определения носителей генов тяжелых наследственных заболеваний. Классическим примером является программа скрининга, направленная на выявления новорожденных младенцев, страдающих фенилкетонурией (ФКУ) – тяжелейшим наследственным заболеванием, при котором, прежде всего поражаются головной и спинной мозг. Своевременная диагностика генетического дефекта и последующее применение специальной диеты, исключающей фенилаланин, в сочетании с психокоррекционной терапией и методами социальной адаптации, в ряде случаев приводит к хорошему общему результату. Простота и относительная надежность скинирующего метода выявления ФКУ способствовали его широкому применению.

Серьезные моральные проблемы возникают при разработке и внедрении в практику новых скинирующих программ. Ни один из существующих методов диагностики не является абсолютным. Всегда бывает определенный процент ошибочных диагнозов. Часть больных диагностируется как здоровые (ложно отрицательный результат), часть здоровых – как носители патологических генов (ложноположительный результат). Отношение между числом ложноположительных и ложноотрицательных диагнозов имеет динамический характер. Чем больше мы стремимся минимизировать число ложноотрицательных диагнозов, тем больше получим ложноположительных, и наоборот. Ложноотрицательная диагностика имеет вполне очевидные последствия – больной не получает необходимого лечения. Ложноположительная диагностика может нанести серьезный психический вред здоровому ребенку и его родителям, а неоправданное лечение – вред его здоровью.