Хронічна несфероцитарна гемолітична анемія
Зустрічається переважно у жителів Північної Європи. Діагностується у дітей більш старшого віку і дорослих. Підсилення гемолізу відмічається під впливом інтеркурентних інфекцій і після прийому ліків. Клінічно відмічається постійна помірна блідість шкіри, легка істеричність, незначна спленомегалія.
Гострий внутрішньосудинний гемоліз
Виникає у зовнішньо здорових дітей після прийому ліків, рідше в зв’язку з вакцинацією, вірусною інфекцією, діабетичним ацидозом. До групи медикаментів, викликаючих гемоліз відносяться:
| Препарати, які викликають клінічно виражений гемоліз | Препарати, в деяких випадках мають гемолітичну дію, але не викликають клінічно вираженого гемолізу в „нормальних” умовах (наприклад, при відсутності вірусної інфекції) |
| 1. Анальгетики і антипіретики | |
| Ацетанілід | Фенацетин, ацетилсаліцилова кислота (великі дози), амідопірин, парааміносаліцилова кислота |
| 2. Протималярійні препарати | |
| Пентахін, памахін, примахін, хіноцид | Хіна крин (атабрин), хінін, хлорохін (делагіл), піриметамін (дараприм), плазмохін |
| 3. Сульфаніламідні препарати | |
| Сульфаніламід, сульфапіридин, сульфацетамід, салазосульфапіридин (сульфапіридазин), сульфацил-натрій, сульфаметоксазол (бактрим) | Сульфадіазин (сульфазин), сульфатіазол, сульфамеразин, сульфазоксазол |
| 4. Нітрофурани | |
| Фурацилін, фуразолідон, фурадонін, фурагін, фуразолін, нітрофурантоїн | |
| 5. Сульфони | |
| Діамінодіфенілсульфон, тіазольфон (промізол) | Сульфоксон |
| 6. Антибіотики | |
| Левоміцетин (хлорамфенікол), новобіоцин натрієва сіль, амфотерицин В | |
| 7. Туберкулостатичні препарати | |
| Натрію парааміносаліцилат (ПАСК-натрій), гідразин ізонікотинової кислоти, її похідні і аналоги (ізоніазид, риміфон, фтивазид, тубазид) | |
| 8. Інші медикаменти | |
| Нафтоли (нафталін), фенілгідразин, толуїдиновий синій, тринітротолуол, налідиксова кислота (невіграмон) | Аскорбінова кислота, метиленовий синій, димеркапрол, вітамін К, колхіцин, нітрити |
| 9. Рослинні продукти | |
| Кінські боби (Vicia fava), вербена гібридна, горошок польовий, папоротник чоловічий, голубика, черника |
Вираженість гемолізу варіює в залежності від ступеня дефіциту ферменту і дози прийнятого препарату.
Клінічно під час гострої гемолітичної кризи загальний стан дитини важкий, відмічається сильний головний біль, фебрильна лихоманка. Шкіра і склери блідо-іктеричні. Печінка збільшена і болюча, селезінка не збільшена. Спостерігається повторне блювання з домішками жовчі, інтенсивно забарвлений кал. Типовий симптом гострого внутрішньосудинного гемолізу – сеча кольору темного пива. При дуже інтенсивному гемолізі можливий розвиток гострої ниркової недостатності і ДВЗ-синдрому, які можуть призвести до летального наслідку. Після відміни препаратів, які викликали кризу, гемоліз поступово припиняється.
Фавізм
Пов’язаний з використанням в їжу кінських бобів (Vicia fava) або вдиханням квіткового пилку деяких бобових. Фавізм може виникати при першому контакті з бобами або спостерігатись у осіб, які раніше вживали ці боби, але проявів хвороби не мали. Серед хворих переважають хлопчики. Частіше хворіють діти віком 1-5 років, у дітей раннього віку процес перебігає особливо важко. Рецидиви захворювання можливі в будь-якому віці. Проміжок часу між вживанням кінських бобів і розвитком гемолітичної кризи складає від декількох годин до декількох діб. Розвитку кризи можуть передувати продромальні ознаки: слабкість, озноб, головний біль, сонливість, біль в попереку, животі, нудота, блювання. Гостра гемолітична криза характеризується блідістю, жовтяницею, гемоглобінурією.
Безсимптомна форма
ДІАГНОСТИКА
Гемограма: нормохромна гіперрегенераторна анемія різного ступеня важкості, значний ретикулоцитоз. Відмічається анізо-, пойкілоцитоз, базофільна пунктуація еритроцитів, поліхромазія, уламки еритроцитів (шизоцити). На початку кризи, а також в періоді компенсації гемолізу після спеціального забарвлення мазка крові, в еритроцитах можна виявити тільця Гейнца-Ерліха. В періоді кризи відмічається лейкоцитоз зі зсувом лейкоформули вліво.
Біохімічні показники: гіпербілірубінемія за рахунок непрямого, різке підвищення рівня вільного Hb плазми, гіпогаптоглобінемія.
Мієлограма: гіперплазія еритроїдного ростка, відмічається явище еритрофагоцитозу.
Для верифікації дефіциту Г-6-ФД в еритроцитах використовують методи прямого визначення активності ферменту в еритроциті, в періоді компенсації гемолізу. Для підтвердження спадкової природи захворювання – активність Г-6-ФД визначають і у родичів хворого.
ДИФЕРЕНЦІЙНИЙ ДІАГНОЗпроводиться з вірусним гепатитом, іншими ферментопатіями, аутоімунною гемолітичною анемією.