A. Дієта із зниженим вмістом фенілаланіну.

B. Ферментативна терапія.

C. Введення специфічних амінокислотних сумішей.

D. Дієта з підвищеним вмістом вуглеводів (або жирів) і пониженим вмістом білків.

Е. Безбілкова дієта

86. У дитини 6 місяців спостерігається різке відставання в психомоторному розвитку, бліда шкіра з екзематозними змінами, біляве волосся, блакитні очі, напади судом. Який із наступних лабораторних аналізів крові і сечі найвірогідніше дозволить встановити діагноз?

A. Визначення концентрації лейцину

B. Визначення концентрації триптофану

C. Визначення концентрації гістидину

D. Визначення концентрації фенілпірувату

E. Визначення концентрації валіну

87. Дитина 10-ти місячного віку, батьки якої брюнети, має світле волосся, дуже світлу шкіру і блакитні очі. Зовнішньо при народженні виглядала нормально, але протягом останніх 3 місяців спостерігалися порушення мозкового кровообігу, відставання у розумовому розвитку. Причиною такого стану є:

A. Гістидинемія

B. Галактоземія

C. Глікогеноз

D. Гостра порфірія

Е. Фенілкетонурія

88. У чоловіка 32 років діагностована гостра променева хвороба. Лабораторно встановлено різке зниження рівня серотоніну в тромбоцитах. Найбільш вірогідною причиною зниження тромбоцитарного серотоніну є порушення процесу декарбоксилювання:

A. 5-окситриптофану

B. Серину

C. Тирозину

D. Піровиноградної кислоти

E. Гістидину

89. Альбіноси погано переносять вплив сонця - загар не розвивається, а з'являються опіки. Порушення метаболізму якої амінокислоти лежить в основі цього явища?

A. Глутамінової

B. Метіоніну

C. Триптофану

D. Фенілаланіну

A. Гістидину

90. Одна з форм вродженої патології супроводжується гальмуванням перетворення фенілаланіну в тирозин. Біохімічною ознакою хвороби є накопичення в організмі деяких органічних кислот, у тому числі кислоти:

A. Фенілпіровиноградної

B. Лимонної

C. Піровиноградної

D. Молочної

E. Глутамінової

91. Під дією опромінення ультрафіолетовими променями у людини темніє шкіра, що є захисною реакцією організму. Яка захисна речовина – похідне амінокислот – синтезується в клітинах під впливом ультрафіолету?

A. Фенілаланін

B. Аргінін

C. Метіонін

D. Меланін

Е. Тироксин

92. У хворого на алкаптонурію ознаки артриту, охроноз. Поява болів у суглобах у даному випадку зумовлена відкладанням в них:

A. Гомогентизатів

B. Уратів

C. Фосфатів

D. Оксалатів

E. Карбонатів

93. До лікаря звернувся пацієнт зі скаргами на неможливість перебування під сонячним промінням, з опіками, порушенням зору та нервозністю. Дефіцит якого ферменту є причиною такого стану?

A. Аргінази

B. ДОФА-оксидази

C. Фенілаланінгідроксилази

D. Орнітинкарбамоїлтрансферази

E. Тирозинази

94. У людини порушений обмін цистеїну як наслідок синтез глутатіону. Це може підвищити ризик:

A. Перекисного окиснення ліпідів мембран клітин

B. Порушення обміну ліпопротеїнів

C. Порушення синтезу колагену

D. Атеросклерозу

E. Порушення глюконеогенезу

95. Спадкова хвороба – гомоцистенурія – обумовлена порушенням перетворення гомоцистеїну у метіонін. Накопичений гомоцистеїн утворює димери гомоцистину, який виявляють у сечі. Призначення якого вітамінного препарату зменшить утворення гомоцистеїну:

A. Вітамін С

B. Вітамін В₁₂

C. Вітамін В₁

D. Вітімін В₂

Е. Вітамін В₅

96. В складі білків є три залишки різних ароматичних амінокислот, але тільки одна з них замінна. Назвіть її.

A. Ала

B. Фен

C. Трп

D. Сер

E. Тир

97. При порушеннях обміну речовин спостерігаються відхилення від нормального складу сечі. Збільшення якої кислоти спостерігається в сечі при алкаптонурії:

A. Гомогензинової

B. Фенілпіровиноградної

C. Ацетооцтової

D. Сечової

E. Піровиноградної

98. В емульгуванні ліпідів у кишечнику беруть участь парні жовчні кислоти. Необхідний для їх утворення таурин є продуктом катаболізму:

A.Лізину

B.Серину

C.Цистеїну

D.Аргініну

E.Метіоніну

99. У людини відчуття страху супроводжується синтезом у лімбічній системі мозку діоксифенілаланіну. З якої речовини відбувається його синтез?

A. Тирозину

B. Глутаміну

C. Триптофану

D. Лізину

E. 5- окситриптофану

100. У хворої дитини виявили підвищений рівень у сечі фенілпірувату ( в нормі практично відсутній). Вміст фенілаланіну в крові становить 350 мг/л (норма приблизно 15 мг/л). Вкажіть для якого захворювання характерні перечислені симптоми.

A. Алкаптонурія

B. Альбінізм

C. Тирозиноз

D. Фенілкетонурія

E. Подагра

101. У хворої на гомоцистинурію спостерігаються зміни в кістках (остеопороз), ураження серцево-судинної системи, затримка розумового розвитку. З порушенням катаболізму якої амінокислоти можна пов’язати даний патологічний стан?

A. Лізину

B. Валіну

C. Гістидину

D. Фенілаланіну

E. Метіоніну

102. У 2-річної дитини з нирковою недостатністю виявили гіпероксалурію, оксалатний уролітіаз, що призвело до відкладання оксалату кальцію в нирках. Порушення обміну якої амінокислоти призвело до такого стану?

A. Гістидину

B. Лізину

C. Метіоніну

D. Аргініну

E. Гліцину

103. У хворого спостерігається прогресуюча м’язова слабкість та низька працездатність, в скелетних та серцевому м’язах, печінці та плазмі крові знижується вміст карнітину. Яких амінокислот недостатньо в продуктах харчування?

A. Лізину і метіоніну

B. Аланіну і проліну

C. Аргініну і валіну

D. Аспарагінової і глутамінової кислот

E. Гістидину і серину

104. Для підтверждення діагнозу “фенілкетонурія” в скринінг-аналізі новонароджених визначають рівень лише одного показника плазми крові. Назвіть його:

A. Ацетооцтова кислота

B. Фенілпіровиноградна кислота

C. Фенілаланін

D. Сечова кислота

E. Піровиноградна кислота

105. Батьки дитини 3 років, вказують на незвичайно темний колір сечі дитини. Температура тіла дитини нормальна, шкіра розова, чиста, печінка не збільшена. Назвіть вірогідну причину цього стану.

A. Гемоліз

B. Алкаптонурія

C. Синдром Іценко-Кушинга

D. Фенілкетонурія

E. Подагра

106. У 3-х місячної дитини виявлено алкаптонурію. Збільшення вмісту якої речовини в крові має місце в цьому випадку і з дефектом якого ферменту пов’язаний такий стан?