Спинальные и невральные амиотрофии

Среди наследственных нервно-мышечных заболева­ний в отдельную группу выделяются так называемые спинальные и невральные амиотрофии, то есть случаи атрофии мышц в результате поражения определен­ных участков нервной системы. Спинальная амиотрофия происходит, когда поражены двигательные клетки спинного мозга; причиной невральной амиотрофии яв­ляются повреждения периферических нервов, свя­зывающих двигательные клетки спинного мозга с мыш­цами.

Что же происходит с мышцами, если они постепен­но перестают получать нервные импульсы? Они ста­новятся дряблыми, и волокна их постепенно атрофируются - уменьшаются в объеме, теряют способность выполнять свою работу. Иногда также страдает и чув­ствительность. Поэтому движения больного становят­ся ограниченными, резко затрудненными. В отдель­ных случаях может наступить и полный паралич мышц.

При некоторых формах амиотрофии внешнего по­ражения мышц не наблюдается. Наоборот, они как бы даже увеличиваются в объеме. Это так называемая ложная гипертрофия мышц - результат сложнейших нарушений обменного процесса, из-за которых в мыш­цах разрастается соединительная ткань, замещающая погибшие мышечные волокна.

Болезнь, как правило, прогрессирует медленно. Лечение таких заболеваний проводится длительно - главным образом витаминами, а также медикамента­ми, которые улучшают прохождение импульсов по нервам и стимулируют обменные процессы и в нер­вах, и в мышцах. Лечебная физкультура и массаж применяются с осторожностью. Такое лечение способ­ствует и общему улучшению состояния больного и нередко замедляет, а в отдельных случаях даже и останавливает процесс.

Особое место занимает миастения - заболевание, характеризующееся патологически повышенной утом­ляемостью мышц, периодически возникающей мышеч­ной слабостью. Природа миастении также остается пока неясной. Чаще всего страдают взрослые люди, но болезнь может поражать и детей в первые месяцы после рождения. Сейчас имеются препараты, улучшаю­щие прохождение импульса по нервным волокнам. Этот метод лечения значительно облегчает состояние больных.

Коллагеновые наследственные болезни

Коллагеновые наследственные болезни характеризуются нарушением свойств соединительной ткани, потому что коллаген является одним из главных ее компонентов. Представим себе, что изменен один из генов, контролирующих синтез коллагена (всего их несколько типов). В зависимости от того, в каком гене и какая мутация произошла, это приведет либо к одной из четырех форм несовершенного остеогенеза (повышенная ломкость костей), либо одной из форм синдрома Элерса-Данло (повышенная подвижность суставов и растяжимость кожи), или синдрома Марфана (подвывих хрусталика, аневризма аорты). Но коллагеновые нарушения могут быть связаны не только с синтезом коллагена, но и с его деградацией (распадом) на внеклеточном уровне. И такие наследственные болезни тоже есть. Следовательно, медицинская генетика перевела понятие «наследственные болезни соединительной ткани» в точные генетические формы. При этом для каждого заболевания установлена причина, то есть мутация на уровне гена.

«Генетика исследует фенотипы, а у человека различные фенотипы – это очень часто болезни» (P. Goodfellow, 1993).

ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ

Итак, очевидно, что после слияния половых клеток в формировании хромосом нового организма иногда случаются сбои. Это и является причиной различных патологических состояний, которые получили название хромосомных болезней человека.

Все хромосомные болезни можно разделить на три группы:

ü полные формы с изменением числа хромосом,

ü полные формы и изменением структуры хромосом,

ü мозаичные формы с хромосомными или геномными мутациями.

Аномалии половых хромосом чаще имеют вид трисомий и моносомий, образующихся при слиянии 2 видов гамет - нормальной и патологической. Большинство зигот гибнет внутриутробно или до 5-ти летнего возраста. Частота хромосомных болезней среди новорожденных составляет 5:1000 – 7:1000; среди мертворожденных и детей, умерших в возрасте до года, - 22:1000.

Синдром Дауна

Среди тех наследственных болезней, что обусловлены повреждением хромосом, наиболее известна болезнь Дауна (трисомия 21).Она описана английским врачом более ста лет назад и названа его именем. Первоначально это заболевание обозначалось как монголоидная идиотия. Врачи уже давно об­ратили внимание, что риск рождения ребенка с этой болезнью увеличивается с возрастом матери. Особен­но же он велик в 36-45 лет. Болезнь Дауна – результат трисомии 21-ой хромосомы. Частота заболевания - 1:700 новорожденных.

Диагноз при болезни Дауна почти никогда не вызывает затруднений. Внешний вид больного настолько характерен, что позволяет поставить диагноз, как правило, еще в самом раннем возрасте. Небольшой размер головы с несколько уплощенным затылком, близко расположенные глаза, их разрез - монголоидный (отсюда первоначальное на­звание болезни), характерная форма носа и часто большой, не умещающийся во рту язык. Уши очень маленькие, круглой или почти квадратной формы, рас­положены ниже, чем обычно, шея толстая и короткая. Руки и ноги меньше обычных, ладошки, стопы и пальцы, особенно пятые, короткие и широкие. И еще один признак, который наблюдается у всех без исклю­чения больных, - это чрезвычайно своеобразный ри­сунок линий на ладони (поперечная складка). Опытному специалисту часто достаточно взглянуть на ладошку, чтобы у него не ос­талось сомнений в диагнозе.

Нередко у таких детей рано обнаруживается еще и патология внутренних органов (в основном желудочно-кишечного тракта), недоразвитость половых орга­нов. В дальнейшем проявляются умственная отста­лость и некоторые аномалии поведения.

Указанные типичные признаки далеко не всегда встречаются в комплексе - это бывает в крайних, наиболее тяжелых случаях. Чаще проявляются лишь некоторые симптомы, и то не очень ярко. Порой они бывают настолько стерты, что вызывают сомнения и споры. Даже наиболее бросающийся в глаза при­знак болезни Дауна, не зависящий от национальной (этнической) принадлежности больного - монголоидные черты лица, - и тот нередко выражен недоста­точно четко. А вот определенный рисунок линий и за­витков на ладони различим практически всегда.

При легких формах этой болезни умственное и фи­зическое развитие детей идет лучше, хотя и с задерж­кой. Некоторые способны обучаться во вспомогательной школе, приобретают основные жизненные навыки. Однако у них, как правило, отсутствует абстрактное мышление, и имеются дефекты речи.

Современная медицина располагает достаточным арсеналом средств, способных помочь больным детям. В последние годы появились медикаменты, которые стимулируют обмен ве­ществ в нервной ткани, улучшают работу мышц, облег­чают передачу нервных импульсов, нормализуют функ­ции внутренних органов. Применение этих средств в оп­ределенной последовательности и в различных комбинациях, как правило, дает ощутимый эффект, дети физически и умственно развиваются быстрее тех, кто такого лечения не получает. Но полностью вылечить болезнь Дауна пока невозможно. В этом тоже нужно отдавать себе отчет, чтобы не питать напрасных надежд. Медико-педагогические мероприятия позволяют иногда профессионально ориентировать больных.

Синдром Патау

Синдром Патау (трисомия 13 хромосомы) описан в 1960 году. Частота данного заболевания составляет 1: 6000. Чаще встречается у пожилых матерей (32,8 лет). Одинаково часто встречается у обоих полов. Дети с синдромом Патау рождаются с истинной пренатальной гипоплазией. Средняя их масса при рождении составляет 2500 г, что почти на 900 г меньше средней массы детей при рождении. Внешний вид больных специфичен: микроцефалия, скошенный лоб, узкие глазные щели, запавшее переносье, низко расположенные и деформированные ушные раковины, аномалии глазных яблок. Наиболее характерными пороками развития являются расщелина губы и неба, а также полидактилия. Другие пороки внутренних органов настолько выражены, что дети быстро умирают (до 90% на 1 году жизни). Прогноз неблагоприятен. Все дети с синдромом Патау имеют тяжелую умственную отсталость. Успешных методов лечения нет.