Аномалии дифференцировки (структуры) почек

Аномалии дифференцировки (структуры) почек включают дисплазии почек и поликистоз.

Дисплазии почек - аномалии, в основе которых лежит изменение первичной структуры почечной ткани с сохранением эмбриональных образований: примитивных протоков и канальцев, очагов недифференцированной мезенхимы. Морфологическим субстратом является наличие очагов мезенхимы, примитивных клубочков, канальцев и протоков. Выделяют безкистозные и кистозные дисплазии. Для последних характерно наличие в паренхиме почек кист, разделенных самой почечной тканью или соединительнотканными прослойками. В зависимости от распространенности различают тотальную, очаговую и сегментарные формы кистозной дисплазии. При тотальной форме выделяют апластический, гипопластический, гиперпластический и мультикистозный варианты. Клинически дисплазии, как правило, протекают бессимптомно и проявляются изолированным мочевым синдромом в виде микрогематурии, протеинурии или их сочетаний. К кистозным дисплазиям относят медуллярную кистозную болезнь(нефронофтиз Фанкони), для которой характерно диспластически-дегенеративное поражение преимущественно мозгового вещества почек, обилие кист из собирательных трубочек, гиалинизация и склерозирование клубочков и интерстиция, лимфоцитарная инфильтрация стромы. Почки уменьшены в размерах, часто сохраняют эмбриональную дольчатость. Клинически болезнь чаще проявляется к 5-6 годам в виде полиурии, полидипсии, гипоизостенурии, отставании в физической развитии и постепенно прогрессирующей почечной недостаточности. Нефрофтиз Фанкони часто носит семейный характер с аутосомно-рецессивным и реже доминантным типом наследования. Лечение симптоматическое, при развитии хронической почечной недостаточности – гемодиализ и трансплантация почки. Мультикистозная почкапредставляет собой конгломерат различного размера тонкостенных кист, между которыми практически отсутствует почечная паренхима и лоханка. Процесс, как правило, односторонний.

Поликистоз почек. В основе заболевания лежит нарушение структур органа в результате превращения части паренхимы в кисты различного диаметра. Проявляется в 2 формах: первая - преимущественно у новорожденных и детей раннего возраста с аутосомно-рецессивным типом наследования, вторая - у взрослых с аутосомно-доминантным типом наследования (взрослый тип). Поликистоз взрослого типа обусловлен неправильным соединением прямых и извитых канальцев в период внутриутробного развития, что ведет к нарушению оттока первичной мочи из проксимальных отделов нефрона, расширению слепо заканчивающихся канальцев и образованию из них кист. В процессе образования кист участвуют 3 типа нарушений: 1) изменение компонентов базальной мембраны; 2) нарушение пролиферации эпителия кист; 3) нарушение развития и поляризации эпителия кист. Морфологически почки всегда увеличены, наружная поверхность изменена из-за выступающих из-под капсулы кист. На разрезе почки определяются различной величины кисты в мозговом и корковых слоях, заполненные жидким или желеобразным содержимым. Состояние кист неоднородно, они могут формироваться из любых отделов нефрона. Клинические признаки поликистоза чаще выявляются через 10-20 лет. У детей заболевание протекает бессимптомно или регистрируется болевой или/и мочевой синдром в виде гематурии. Нередко выявляется поликистоз печени, аневризма мозговых сосудов, коарктация аорты, врожденные дефекты глаз. Лечение консервативное, при нарастании почечной недостаточности показан хронический гемодиализ с последующей трансплантацией. При поликистозе детского типа в отличие от взрослого типа почки сохраняют форму и гладкую поверхность, кисты представляют собой расширение дистальных канальцев, которые выстланы недифференцированным кубической или цилиндрической формы эпителием. Практически у всех больных определяются множественные кисты в печени с пролиферацией желчных протоков и фиброзом. Клиническая картина зависит от степени кистозного перерождения почек и печени. Для новорожденных в типичных случаях характерно лицо Поттера (уплощенный нос, западающий подбородок, эпикант, гипертелоризм, микрогнатия), аномалии конечностей, спонтанный пневмоторакс, дыхательная недостаточность. Брюшная стенка растянута, нередко в форме «сливого живота», легко пальпируются увеличенные почки. Возможна анурия и почечная недостаточность, гематурия и артериальная гипертензия. Поликистоз часто осложняется вторичным пиелонефритом с торпидным течением. Смерть от прогрессирующей почечной недостаточности может наступить в возрасте от нескольких недель до нескольких месяцев. У подростков основную проблему представляет портальная гипертензия и рецидивирующая гематурия. Ведущим методом диагностики поликистоза является эхография в антенатальный (с 20 недели) и постнатальный периоды. Лечение паллиативное.

ТУБУЛОПАТИИ

Тубулопатии – группа заболеваний, в основе которых лежат нарушения процессов канальцевого транспорта органических веществ или электролитов.

Первичные тубулопатии могут быть вызваны:

1) наследственно обусловленной недостаточностью ферментных систем, обеспечивающих активный мембранный транспорт; 2) снижением чувствительности клеток эпителия канальцев к действию гормонов; 3) изменением структуры мембранных белков-носителей; 4) нарушением структуры цитомембран клеток.

Тубулопатии классифицируют в зависимости от ведущего клинического синдрома и в зависимости от локализации поражения (табл. 4,5).

Таблица 4