Формы гемофилии в зависимости от концентрации антигемофильного фактора

Формы гемофилии	Концентрация антигемофильного фактора, %
Тяжёлая	Менее 3
Средней тяжести	3-5
Лёгкая	6-15
Латентная	Выше 15
Субклиническая	16-35

Крайне тяжёлая форма гемофилии констатируется при содержании в плазме крови больного VIII или IX факторов менее 1%, тяжёлая форма – от 1 до 2%, средней тяжести – от 2 до 5%, лёгкая форма – от 5 до 10% и латентно (скрыто) текущая – свыше 15%, но не более 65-70%.
Гемофилия неизлечима, но её течение контролируется с помощью инъекций недостающего фактора свёртываемости крови, чаще всего выделенного из донорской крови. Некоторые гемофилики вырабатывают антитела против замещающего белка, что приводит к увеличению необходимой дозы фактора или применению заменителей, таких как свиной фактор VIII. Для лечения используются концентраты факторов свертывания как полученные из донорской крови, так и рекомбинантные(выращенные искусственным путем у животных).

Диагностикагемофилии основана на семейном анамнезе, клинической картине и данных лабораторных исследований, среди которых ведущее значение имеют следующие изменения:

- Увеличение длительности свёртывания капиллярной и венозной крови.

- Замедление времени рекальцификации.

- Нарушение образования тромбопластина.

- Снижение потребления протромбина.

- Уменьшение концентрации одного из антигемофильных факторов (VIII, IX).

Диагноз ос­но­вы­ва­ет­ся на ге­не­а­логи­че­ском ана­ли­зе, выяв­ле­нии рез­ко­го за­мед­ле­ния свер­ты­ва­емо­сти кро­ви. Укорочение протромбинового времени. Симп­томы Кон­ча­лов­ского, Румпе­ля-Ле­е­де, Ко­ха от­рица­тель­ные. Ре­т­ракция кро­вя­ного сгуст­ка нормаль­ная или ­не­сколько за­мед­ле­на. Снижен уро­вень фак­то­ров VIII и IX. Для опре­де­ле­ния формы ге­мофи­лии пред­ложен тест ге­не­рации тром­бопла­сти­на. Продолжительность кровотечения и содержание тромбоцитов при гемофилии нормальны, пробы жгута, щипка и другие эндотелиальные пробы отрицательны. Гемограмма не имеет характерных изменений, за исключением более или менее выраженной АН в связи с кровотечением.

Лечение: проводится у гематолога. Больным категорически противопоказаны ацетилсалициловая кислота (аспирин), бруфен, индометацин, бутазолидины, анальгин. Основной, патогенетический метод лечения - заместительная терапия. Больным переливают гемопрепараты, содержащие отсутствующие факторы свертывания - антигемофильную плазму, криопреципитат, концентраты VIII, IX факторов. Особенно эффективно применение криопреципитата. В ургентных ситуациях эффективны прямые повторные переливания крови.

«Безопаснее переливания крови - то, которое не сделано»

Жизненно необходимые препараты для больных гемофилией бы-вают двух типов: плазменные (сделаны на основе плазмы) и ре-комбинантные (изобретены с помощью генной инженерии). Весь развитый мир уже перешел на второй тип препаратов.

Дозы концентратов зависят от уровня VIII или IX фактора у каждого больного, вида кровотечения.

· При гемофилии А наиболее широко применяется концентрированный препарат антигемофильного глобулина - криопреципитат, который готовят из свежезамороженной плазмы крови человека.

· Для лечения больных гемофилией В применяют комплексный препарат PPSB, содержащий факторы II (протромбин), VII (проконвертин), IX (компонент тромбопластина плазмы) и X (Стюарта-Прауэр).

Все антигемофильные препараты вводят в/в струйно, сразу же после их расконсервирования. Учитывая период полураспада фактора VIII (8-12 ч) антигемофильные препараты при гемофилии А вводят 2 раза в сутки, а при гемофилии В (период полураспада фактора IX 18-24 ч) - 1 раз в сутки. Интенсивная заместительно-трансфузионная терапия у больных гемофилией может привести к изоиммунизации, развитию ингибиторной гемофилии. Появление ингибиторов против факторов VIII и IX свёртывания крови осложняет лечение, поскольку ингибитор нейтрализует вводимый антигемофильный фактор, и обычная заместительная терапия оказывается неэффективной. В этих случаях назначают плазмаферез, иммунодепрессанты. Положительный эффект возникает не у всех больных. К осложнениям гемостатической терапии при использовании криопреципитата и других средств также относят инфицирование ВИЧ-инфекцией, гепатитами с парентеральным путём передачи, цитомегаловирусной и герпетической инфекциями.

При кровоизлияниях в сустав в острый период необходимы полный покой, кратковременная (3-5 дней) иммобилизация конечности в физиологическом положении. При массивном кровоизлиянии рекомендуют незамедлительно провести пункцию сустава с аспирацией крови и введением в полость сустава гидрокортизона. В дальнейшем показаны лёгкий массаж мышц поражённой конечности, осторожное применение физиотерапевтических процедур и лечебной гимнастики. В случае развития анкилоза показана хирургическая коррекция. Симптоматическая терапия применяется в основном у больных гемартрозами. Показана иммоблизация пораженных суставов, назначение нестероидных противовоспалительных средств, местное применение ГК. В дальнейшем показано УВЧ.

Раны следует очистить от сгустков и промыть раствором пенициллина в изотоническом растворе натрия хлорида. Затем накладывают марлю, пропитанную одним из кровоостанавливающих (адреналин, перекись водорода и др. ) и богатых тромбопластином средств (гемостатические губки, грудное молоко). При гемофилии в качестве кровоостанавливающего средства может использоваться сыворотка крови человека и животных. Кровоточащая рана должна быть хорошо затампонирована. При гемофилии А следует переливать свежую кровь, так как при хранении в консервированной крови быстро инактивируется антигемофильный глобулин А. При гемофилии В можно переливать обычную донорскую кровь, ибо она содержит достаточное количество компонента тромбопластина плазмы. Для остановки кровотечения обычно достаточно переливания малых доз крови (30-50 мл). При значительных кровопотерях применяют вливания больших доз крови (для младших детей по 5 мл на 1кг массы тела, для старших- однократная доза 150-200 мл). В последнее время при гемофилии А в/в вводят антигемофильную плазму (разовая доза 50-100 мл), антигемофильную плазму с эпсилон-аминокапроновой кислотой, сухую антигемофильную плазму (разводят бидистиллированной водой - 100:50 мл). Кроме того, используют антигемофильный глобулин (разовая доза 5 мл в/в); при гемофилии В и С с хорошим эффектом применяют человеческую сыворотку (20 мл) и эпсилон-аминокапроновую кислоту (5% раствор до 100 мл старшим детям 3-4 раза в сутки). Учитывая, что при гемофилии в/м и п/к инъекции дают гематомы, лекарства вводят преимущественно в/в или дают внутрь. Диету больных необходимо обогащать витаминами А, В, С, D, солями фосфора и кальция. Рекомендуются арахисовые орехи. Немного улучшить способность свертываемости крови поможет потребление продуктов, что содержат витамин К.

Профилактика.Заболевание неизлечимо, большое значение имеет профилактика кровотечений. Основным видом профилактики данного заболевания является ограждение от любых травм. Следует избегать внутримышечного введения лекарственных средств из-за опасности возникновения гематом. Лекарственные препараты целесообразно назначать перорально или вводить в/в. Ребёнок с гемофилией должен посещать стоматолога каждые 3 мес, чтобы предупредить возможную экстракцию зуба. Родителей больного гемофилией необходимо ознакомить с особенностями ухода за детьми с этим заболеванием и принципами оказания им первой помощи. Поскольку больной гемофилией не сможет заниматься физической работой, родители должны развивать у него склонность к интеллектуальному труду.

Процедура экстракорпорального оплодотворения (ЭКО) при соблюдении определенного ряда условий позволяет носительницам гена гемофилии на сегодня дает возможность заранее спланировать рождение больного или здорового ребенка. При соблюдении определенных условий, возможно диагностировать наличие гемофилии у плода с 8 недели беременности. Такое исследование можно провести в ряде медицинских учреждений России, однако самый большой опыт пренатальной диагностики гемофилии накоплен в НИИ акушерства и гинекологии им. Отта в Санкт-Петербурге.

Заключение

Тестовые задания

1.Для какого заболевания характерно панцитопения, макроцитоз эритроцитов, гиперхромия, ретикулоцитопения?

a. железодефицитная анемия

b. аутоиммунная гемолитическая анемия

c. В-12 дефицитная анемия

d. острый лейкоз

e. наследственный микросфероцитоз

2. При какой из нижеперечисленных анемий может наблюдаться гипохромия эритроцитов:

a. аутоиммунной гемолитической

b. дефиците глюкозо – 6 – фосфатдегидрогеназы

c. В₁₂-дефицитной

d. наследственном микросфероцитозе

e. железодефицитной анемии

3. Назовите изменения в красном костном мозге при В-12-дефицитной анемии:

a. снижение уровня сидеробластов

b. мегалобластный тип кроветворения

c. увеличение количества бластов

d. миелоидная пролиферация

e. увеличение количества лимфоцитов

4. У 42-летней больной, страдающей меноррагиями, выявлено снижение гемоглобина до 86 г/л, гипохромия эритроцитов, низкие показатели сывороточного железа, отмечаются ломкость ногтей, выпадание волос, сухость кожи. Какой из нижеперечисленных диагнозов правильный?

a. сидероахристическая анемия

b. талассемия

c. железодефицитная анемия

d. В₁₂-дефицитная анемия

e. аутоиммунная гемолитическая анемия

5. Выделите характерное поражение кожных покровов при апластической анемии:

a. папулезные высыпания

b. эритема

c. желтушность кожи

d. петихиально-пятнистые высыпания

e . телеангиоэктазии

6. При каком заболевании происходит замещение кроветворной ткани костного мозга жировой?

a. остром лейкозе

b. апластической анемии

c. гемолитической анемии

d. мегалобластной анемии

e. железодефицитной анемии

7. Какие лабораторные изменения наблюдаются при В-12-дефицитной анемии?

a. микроцитоз эритроцитов

b. макроцитоз эритроцитов

c. гипохромия

d. лейкоцитоз

e. тромбоцитоз

8. Больная жалуется на головокружение, сердцебиение, ломкость ногтевых пластинок. В анамнезе фибромиома матки, маточные кровотечения. При осмотре бледность, тахикардия. В анализах гипохромная анемия. О каком заболевании можно думать?

a. В-12-дефицитная анемия

b. фолиеводефицитная анемия

c. железодефицитная анемия

d. гемолитическая анемия

e. апластическая анемия

9. Больная 15 лет жалуется на головокружение, сердцебиение, мышечную слабость, извращение вкуса (ест мел), одышку. Отмечает, что страдает анемией с детства. Родилась 1О ребенком по счету. При осмотре : выраженная бледность кожи и видимых слизистых, койлонихии. Анализ крови: гемоглобин-49г/л,Эр-2,1х1О 12/л цп-О,7, гипохромия эритроцитов, уровень железа в сыворотке крови-3,8мкмоль /л. Какие изменения характерны в костном мозге в данном случае?

a. гиперплазия красного ростка,задержка созревания и гемоглобинизации эритробластов

b. без изменений

c. наличие большого (до 1ОО%) количества сидеробластов

d. угнетение эритроидного ростка

e. увеличение количества эритробластов

10. Больная в течение 2-х лет наблюдается у семейного врача по поводу ЖДА. Какие признаки могут быть обнаружены у данной больной?

a. ослабление везикулярного дыхания

b. гипертрофия левого желудочка

c. появление систолического шума

d. появление диастолического шума

e. спленомегалия

11. Для идиопатической тромбоцитопенической пурпуры характерно изменение следующих лабораторных показателей:

a. удлинение времени свёртывания крови

b. уменьшение продолжительности жизни тромбоцитов

c. лейкопения

d. лейкоцитоз

e. укорочение времени кровотечения

12. Клиническая картина при гемофилии характеризуется следующим симптомом:

a. папулезными высыпаниями

b. положительными капиллярными пробами

c. возникновением обширных гематом

d. склонностью к тромбозам

e. отеками

13.Первичная профилактика гемофилии включает следующее мероприятие:

a. медико-генетическое консультирование

b. закаливание организма

c. санацию хронических очагов инфекции

d. рациональное питание

e. введение вакцин и сывороток

14.Петехиально-пятнистый тип кровоточивости наблюдается при следующем заболевании:

a. гемофилия А

b. тромбоцитопении

c. болезнь Виллебранда

d. гемофилия В

e. ангиоме

15.Для какого заболевания характерен гематомный тип кровоточивости:

a. геморрагический васкулит

b. гемофилия

c. идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура

d. апластическая анемия

e. наследственный дефект 2 фактора свертываемости

16.Носовое кровотечение при идиопатической тромбоцитопенической пурпуре купируют следующим способом:

a. переливанием тромбоцитарной массы

b. переливанием кровозаменителей

c. введением хлористого кальция, аскорбиновой кислоты

d. тампонадой носа с адроксоном, аминокапроновой кислотой

e. переливанием криоплазмы

17.Васкулитно-пурпурный тип кровоточивости характерен для:

a. гемофилии

b. геморрагического васкулита

c. идиопатической тромбоцитопенической пурпуры

d. наследственного дефицита Х фактора

e. тромбоцитопений

18. Юноша жалуется на появление гематомы и отечность коленного сустава, болезненность в нем. В анамнезе:болен с детства, отмечает появление кровотечений после экстрации зуба. При осмотре отмечаются кровоизлияния в мягкие ткани, отечность и деформация коленных суставов. Ваш предварительный диагноз?

a. идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура

b. геморрагический васкулит, кожно-суставная форма

c. гемофилия

d. ревматоидный артрит

e. тромбоцитопатия

19. Больная 19лет. Находится на диспансерном учете у гематолога, во время осмотра на коже голеней отмечается папулезная синевато-красная, с четкими краями сыпь, симметрично-выпуклая, при надавливании не исчезает. В анамнезе: принимала антибиотики. В общем анализе крови и мочи без изменений.

О каком заболевании можно думать?

a. тромбоцитопеническая пурпура

b. геморрагический васкулит

c. узловатая эритема

d. наследственные телеангиоэктазии

e. гемофилия

20.В каком случае при геморрагическом васкулите показано назначение негормональных иммунодепрессантов?

a. почечная форма с нефротическим синдромом при неэффективно сти традиционной терапии

b.высокая степень активности

c. суставной синдром

d. наличие инфекционно-воспалительного процесса

e. абдоминальная форма

21. У больного хроническим лимфолейкозом, получающего хлорбутин в дозе 15 мг в сутки, отмечены лихорадка, снижение гемоглобина до 89 г/л, повышение ретикулоцитов до 40%, увеличение непрямого билирубина. Какая рекомендация наиболее правильная?

a. увеличить дозу хлорбутина

b. заменить хлорбутин на циклофосфан

c. назначить дополнительно преднизолон

d. переливание эритроцитарной массы

e. назначить большие дозы антибиотиков

22. Какой характер лимфоаденопатии присущ хроническому лимфолейкозу?

a. региональная лимфоаденопатия

b. генерализованная лимфоаденопатия

c. гиперплазия одного лимфоузла с выраженной его плотностью, неподвижностью

d. увеличение лимфоузла с резкой его болезненностью

e. увеличение лимфоузлов с образованием свищей

23. При проведении дифференциального диагноза эритремии и симптоматического эритроцитоза важнейшим диагностическим критерием является следующий:

a. спленомегалия

b. гепатомегалия

c. неопластическая пролиферация в костном мозге

d. нейтрофильный лейкоцитоз

e. цвет кожных покровов

24. Какому заболеванию соответствуют следующие изменения в периферической крови - анемия, большое количество бластных клеток, тромбоцитопения:

a. острый лейкоз

b. лимфогранулематоз

c. лимфолейкоз

d. хронический миелолейкоз

e. эритремия

25. При каком заболевании встречается гиперлейкоцитоз с абсолютным лимфоцитозом:

a. туберкулез

b. острый лейкоз

c. агранулоцитоз

d. хронический лимфолейкоз

e. лимфогранулематоз

26. Больной, 60 лет, жалуется на боли в костях, вдоль позвоночника. Болен около одного года. В анализе крови: гемоглобин – 95 г/л, цветной показатель – 0,85, СОЭ – 72 мм/час, в моче: белок – 50 мг/л, общий белок – 140 г/л, альбумин – глобулиновый коэффициент – 0,2. На электрофореграмме обнаружен М-градиент. Ваш предварительный диагноз?

a. железодефицитная анемия

b. нефротический синдром

c. остеохондроз позвоночника

d. миеломная болезнь

e. метастатическое поражение костей

27.Выздоровлением от острого лейкоза считается отсутствие рецидива заболевания в течение:

a. 5 месяцев

b. 2 лет

c. 3 лет

d. 1 года

e. 5 лет

28.Для какого заболевания характерна лимфатическая пролиферация костного мозга?

a. острого лейкоза

b. хронического лимфолейкоза

c. лейкемоидной реакции лимфатического типа

d. хронического миелолейкоза

e. апластической анемии

29.Больная, 68 лет, обратилась к врачу. При обследовании выявлено : гемоглобин – 100 г/л, эритроцитов - 3,0х10¹² /л, лейкоцитов – 48,0х10⁹ /л, лимфоцитов – 60%, тени Гумпрехта. В миелограмме – 40% лимфоцитов. Вопросы относятся к этому случаю. О каком заболевании можно думать?

a. острый лимфолейкоз

b. хронической лимфолейкоз

c. лимфосаркома

d. лимфогранулематоз

e. миеломная болезнь

30. При профилактическом исследовании крови у работающего А., 62 лет, обнаружен лейкоцитоз 50,0х10⁹ /л, миелобласты – 1%, промиелоциты – 1 %, нейтрофильные метамиелоциты – 8%, палочкоядерные – 12%, сегментоядерные – 55%, эозинофилы – 5%, базофилы – 2%, лимфоциты – 12%, моноциты – 4%, гемоглобин – 100 г/л. Ваш предварительный диагноз?

a. острый лейкоз

b. хронический миелолейкоз

c. хронический лимфолейкоз

d. цирроз печени

e. железодефицитная анемия

Эталон ответов

1-c 2-e 3-b 4-c 5-d 6-b 7-b 8-c 9-a 10-c

11-b 12-c 13-a 14-b 15-b 16-d 17-b 18-c 19-b 20-a

21-c 22-b 23-c 24-a 25-d 26-d 27-e 28-b 29-b 30-b

Список литературы:

1.Абдулкадыров К.М. Клиническая гематология: Справочник.-СПб: Питер, 2006.- 448 с.

2. Внутренние болезни с основами доказательной медицины и клинической фармакологией. Руководство для врачей.- Под ред.акад. РАМН В.С. Моисеева.-М.: ГЭОТАР – Медиа, 2010.- С.760-793

3. Соколов В. Н.Анемический синдром. Конвпект врача.- Выпуск №22 (1410).-2009 г.

4. Дворецкий Л.И., ММА имени И.М. Сеченова.- Источник: http://www.rmj.ru

5. Руководство по гематологии /Под. Ред. А.И.Воробьева.- М.: Ньюдиамед,2007/. Издание 4-ое.Т.1-3. -1275 с.

6. http://gesher.info - информация для детей больных гемофилией и их родителей

7.http://www.hemophilia.ru - Сайт Всероссийского общества гемофилии

8.Гемофилия Материал из Википедии — свободной энциклопедии http://ru.wikipedia.org/wiki

ЗАКЛЮЧЕНИЕ

Представленное пособие включило информацию, полученную из современных источников, включая данные из интернета. Ведение больных с анемическим синдромом, гемобластозами и геморрагическими диатезами имеет важное значение для врачей многих специальностей. Изучив пособие, вы получаете возможность профессиональному ведению гематологических больных с вышеуказанными заболеваниями. Авторы пособия искренне надеются, что знания и практические навыки, включенные в данное пособие, пригодятся обучающимся в их будущей работе.

Гематология